Myoklonische Epilepsie: Ursachen, Symptome, Diagnose und Behandlung

Epilepsien gehören zu den häufigsten chronischen neurologischen Erkrankungen, die Menschen jeden Alters betreffen können. Bei Kindern sind etwa fünf von 1000 betroffen. Ein besonderer Typ ist die myoklonische Epilepsie, die durch spezifische Merkmale und Herausforderungen gekennzeichnet ist. Dieser Artikel beleuchtet die Ursachen, Symptome, Diagnose und Behandlungsmöglichkeiten der myoklonischen Epilepsie, um ein umfassendes Verständnis dieser Erkrankung zu ermöglichen.

Was ist Epilepsie?

Epilepsie ist keine eigenständige Krankheit, sondern ein Oberbegriff für eine Vielzahl von chronischen Erkrankungen des zentralen Nervensystems, die aufgrund einer Überaktivität der Nervenzellen im Gehirn auftreten. Die Internationale Liga gegen Epilepsie (ILAE) definiert einen epileptischen Anfall als ein vorübergehendes Auftreten von subjektiven Zeichen und/oder objektivierbaren Symptomen aufgrund einer pathologisch exzessiven und/oder synchronisierten neuronalen Aktivität im Gehirn. Diese Überaktivität kann anfallsartige Funktionsstörungen auslösen, die von kaum merklichen geistigen Abwesenheiten bis hin zu schweren Krampfanfällen mit Bewusstseinsverlust reichen.

Ursachen von Epilepsie

Die Ursachen der Epilepsie sind vielfältig und oft nicht vollständig geklärt. In vielen Fällen lässt sich kein genauer Ursprung für die Erkrankung feststellen. Man unterscheidet jedoch verschiedene Ätiologien:

• Strukturelle Ursachen: Hirnschäden, Hirntumore, Hirninfarkte, Kontusionsdefekte, vaskuläre Malformationen, Enzephalozelen, fokale kortikale Dysplasien, Polymikrogyrie der kortikalen Neurone, hypothalamische Hamartome oder eine Hippocampussklerose.
• Genetische Ursachen: Mutationen in Genen, die Ionenkanäle oder Neurotransmitter beeinflussen. Die Mehrzahl der Fälle der idiopathischen generalisierten Epilepsien (IGE) sind polygenetische Erkrankungen.
• Infektiöse Ursachen: Infektionen des Gehirns wie Neurozystizerkose, Tuberkulose, HIV, zerebrale Malaria, subakute sklerosierende Panenzephalitis, zerebrale Toxoplasmose und kongenitale Infektionen.
• Metabolische Ursachen: Stoffwechselstörungen wie Hypoparathyreoidismus, Hämochromatose, Porphyrie, Störungen des Aminosäurestoffwechsels, Pyridoxin-abhängige Epilepsie (PDE), Hyponatriämie, Urämie, Hyper-/Hypoglykämie oder zerebraler Folsäuremangel.
• Immunologische Ursachen: Autoimmun vermittelte Entzündungen des ZNS, wie die Kalium-Kanal-Antikörper (LGI1)-bedingte limbische Enzephalitis und die NMDA-Rezeptor-Antikörper assoziierte Enzephalitis.

Was ist Myoklonische Epilepsie?

Die myoklonische Epilepsie ist eine spezielle Form der Epilepsie, die durch myoklonische Anfälle gekennzeichnet ist. Myoklonien sind plötzliche, kurze, unwillkürliche Muskelzuckungen, die einen einzelnen Muskel oder eine Muskelgruppe betreffen können. Diese Zuckungen sind nicht rhythmisch und dauern kürzer als klonische Zuckungen.

Das Dravet-Syndrom (severe myoclonic epilepsy in infancy, SMEI) ist eine seltene myoklonische Epilepsieform, die sich im Alter von drei bis neun Monaten manifestiert.

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Symptome der Myoklonischen Epilepsie

Die Symptome der myoklonischen Epilepsie können vielfältig sein, wobei die Art und Intensität der Anfälle variieren. Zu den häufigsten Symptomen gehören:

• Myoklonische Anfälle: Plötzliche, kurze Muskelzuckungen, die einen einzelnen Muskel oder eine Muskelgruppe betreffen.
• Absencen: Kurze Bewusstseinsstörungen ohne motorische oder vegetative Symptome.
• Tonisch-klonische Anfälle: Anfälle mit Muskelversteifung (tonisch) und anschließenden Zuckungen (klonisch).
• Atonische Anfälle: Plötzlicher Verlust des Muskeltonus, der zu Stürzen führen kann.
• Kognitive Beeinträchtigungen: Sprach- und Sprechstörungen, Wahrnehmungsstörungen oder Halluzinationen.
• Emotionale Veränderungen: Angst, Furcht, Wut oder Lachanfälle.
• Autonome Reaktionen: Erröten, Blässe, Gänsehaut, Veränderungen des Herzschlags oder der Atmung, Übelkeit.

Diagnose der Myoklonischen Epilepsie

Die Diagnose der myoklonischen Epilepsie basiert auf einer sorgfältigen Anamnese, der Beschreibung der Anfälle und verschiedenen diagnostischen Verfahren:

• Anamnese: Erhebung der Krankengeschichte und Beschreibung der Anfälle durch den Patienten oder Angehörige.
• Neurologische Untersuchung: Überprüfung der neurologischen Funktionen, wie Reflexe, Koordination und Sensibilität.
• Elektroenzephalogramm (EEG): Messung der Hirnströme, um epileptiforme Potenziale zu identifizieren.
• Magnetresonanztomographie (MRT): Bildgebung des Gehirns, um strukturelle Veränderungen oder Läsionen zu erkennen.
• Gentests: Untersuchung auf genetische Mutationen, die mit Epilepsie in Verbindung stehen.

Behandlung der Myoklonischen Epilepsie

Die Behandlung der myoklonischen Epilepsie zielt darauf ab, die Anfälle zu kontrollieren und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Die wichtigsten Behandlungsoptionen sind:

• Medikamentöse Therapie: Antiepileptika sind die häufigste Behandlungsmethode. Die Wahl des Medikaments hängt von der Art der Anfälle und den individuellen Bedürfnissen des Patienten ab.
  • Antiepileptika der ersten Generation: Valproinsäure und Carbamazepin gelten als Mittel der ersten Wahl für unterschiedliche Epilepsieformen in der Mono- und der Add-on-Therapie. Carbamazepin wird bevorzugt bei fokalen Epilepsien verwendet, Valproinsäure als Breitspektrum-Antiepileptikum primär für generalisierte Anfälle und Ethosuximid zur Therapie von Absencen.
  • Antiepileptika der zweiten Generation: Lamotrigin und Oxcarbazepin sind bei fokaler Epilepsie gut wirksam. Insbesondere Lamotrigin beeinflusse die kognitiven Fähigkeiten kaum. Auch Levetiracetam kann eingesetzt werden.
• Ketogene Diät: Eine spezielle Diät, die reich an Fett und arm an Kohlenhydraten ist. Sie kann bei manchen Patienten die Anfallshäufigkeit reduzieren.
• Vagusnervstimulation (VNS): Ein kleines Gerät, das unter die Haut implantiert wird und den Vagusnerv stimuliert. Diese Methode wird eingesetzt, wenn Medikamente nicht ausreichend wirken.
• Chirurgische Behandlung: Bei fokalen Epilepsien, die auf Medikamente nicht ansprechen, kann eine Operation in Erwägung gezogen werden, um den epileptogenen Fokus zu entfernen.
• Psychotherapie: Unterstützung bei der Bewältigung der psychischen Belastungen, die mit der Epilepsie einhergehen können.

Medikamentöse Therapie im Detail

Die medikamentöse Therapie ist ein Eckpfeiler der Behandlung von Epilepsie. Es gibt eine Vielzahl von Antiepileptika, die auf unterschiedliche Weise wirken, um die Krampfschwelle zu erhöhen und die Anfallshäufigkeit zu reduzieren. Die Auswahl des geeigneten Medikaments erfolgt individuell und berücksichtigt den Anfallstyp, das Epilepsie-Syndrom, mögliche Begleiterkrankungen und das Nebenwirkungsprofil des Medikaments.

Antiepileptika der ersten Generation

Zu den älteren, aber immer noch wichtigen Antiepileptika gehören:

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• Carbamazepin: Wird bevorzugt bei fokalen Epilepsien eingesetzt. Es ist ein Enzyminduktor und kann die Wirkung anderer Medikamente beeinflussen.
• Valproinsäure: Ein Breitspektrum-Antiepileptikum, das primär für generalisierte Anfälle verwendet wird. Es kann dosisabhängige Nebenwirkungen haben.
• Ethosuximid: Wird hauptsächlich zur Therapie von Absencen eingesetzt.
• Phenobarbital/Primidon: Werden insbesondere zur Behandlung des Status epilepticus eingesetzt.
• Phenytoin: Wird insbesondere zur Behandlung des Status epilepticus eingesetzt.
• Clonazepam:
• Sultiam:
• Mesuximid:

Antiepileptika der zweiten Generation

In den letzten Jahren sind zahlreiche neue Antiepileptika auf den Markt gekommen, die oft ein günstigeres Nebenwirkungsprofil aufweisen:

• Lamotrigin: Sehr häufig bei fokaler Epilepsie gut wirksam und beeinflusst die kognitiven Fähigkeiten kaum.
• Oxcarbazepin: Sehr häufig bei fokaler Epilepsie gut wirksam.
• Levetiracetam: Kann bei Kindern jedoch Reizbarkeit, Aggressivität und eine Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) entwickeln. Manchmal führe Levetiracetam zu Persönlichkeitsstörungen: Es zeige sich eine tiefgreifende Veränderung des individuellen Erlebens und Verhaltens und schizophrene oder depressive Psychosen könnten auftreten.
• Topiramat: Bei Topiramat wurden zudem Sprachstörungen sowie kognitive Beeinträchtigungen beobachtet.

Wichtige Aspekte der medikamentösen Therapie

• Einschleichende Dosierung: Die Dosierung sollte so einschleichend und so niedrig wie möglich, aber ausreichend hoch dosiert werden.
• Blutspiegelmessung: Eine Blutspiegelmessung ist meist überflüssig. Weitaus wichtiger ist die Klinik. Ist der Patient anfallsfrei? Leidet er unter Nebenwirkungen?
• Wechselwirkungen: Viele Antiepileptika haben Wechselwirkungen mit anderen Medikamenten. Daher ist es wichtig, den Arzt über alle eingenommenen Medikamente zu informieren.
• Generika: Auch wenn beispielsweise für Carbamazepin und Valproinsäure eine austauschbare Darreichungsform mit gleicher Einzeldosis und nachgewiesener Bioäquivalenz verfügbar ist, sollte vor der Substitution immer eine kritische Einzelfallprüfung erfolgen. Denn bei den Antiepileptika handelt es sich teilweise um schlecht wasserlösliche Wirkstoffe (Carbamazepin, Phenytoin) mit möglichen Bioverfügbarkeitsproblemen und geringer therapeutischer Breite sowie um langsam freisetzende Retardpräparate.
• Ausschleichen: Bei Anfallsfreiheit kann die Beendigung der Therapie versucht werden. Dabei wird die Dosierung der Antiepileptika unter EEG-Kontrolle über sechs bis zwölf Monate stufenweise erniedrigt.

Was tun bei einem epileptischen Anfall?

Wenn man Zeug*in eines epileptischen Anfalls bei einer anderen Person wird, ist es sehr wichtig, ruhig und besonnen zu bleiben. Vor allem sollte man überlegen, wie man die Person vor Verletzungen schützt.

• Ruhe bewahren: Ein Anfall wirkt oft extrem und dramatisch, in den meisten Fällen hört er jedoch bereits nach wenigen Minuten von selbst auf und Betroffene nehmen keinen Schaden.
• Ggf. Notarzt rufen: Sie haben nicht gesehen, wie die oder der Betroffene zu Boden gegangen ist? In diesem Fall sollten Sie Notärztin oder Notarzt rufen, damit Verletzungen durch einen möglichen Sturz ausgeschlossen werden können. Der Einsatz einer Notärztin oder eines Notarztes ist auch dann wichtig, wenn der Anfall länger als fünf Minuten dauert oder die betroffene Person nach dem Anfall nicht normal atmet.
• Gefahren minimieren: Krampfende Menschen haben keine Kontrolle über ihren Körper.
• Abschirmen: Der dramatische Effekt eines Krampfanfalls zieht häufig Blicke von Passanten an, gerade, wenn dieser mitten in der Öffentlichkeit stattfindet. Versuchen Sie daher, die betroffene Person zu schützen, indem sie diese vor unerwünschten Blicken abschirmen.
• Nichts in den Mund stecken: Häufig hält sich das Gerücht, krampfenden Personen Gegenstände in den Mund zu stecken, um einen Biss auf die Zunge zu verhindern.
• Nach dem Anfall folgt die stabile Seitenlage: Nach dem Anfall kann die betroffene Person bewusstlos sein.
• Das sollten Sie in keinem Fall tun: Dieden Betroffenen festhalten oder zu Boden drücken der betroffenen Person etwas in den Mund schieben - auch wenn sie sich in die Zunge beißt

Leben mit Myoklonischer Epilepsie

Das Leben mit myoklonischer Epilepsie kann eine Herausforderung sein, aber mit der richtigen Behandlung und Unterstützung können die meisten Betroffenen ein weitgehend normales Leben führen. Wichtig ist, die Medikamente regelmäßig einzunehmen, Auslöser zu meiden und sich bei Bedarf psychologische Unterstützung zu suchen.

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