Juvenile myoklonische Epilepsie: Definition, Formen und Behandlung

Epilepsie ist eine neurologische Erkrankung, die durch das wiederholte Auftreten unprovozierter epileptischer Anfälle gekennzeichnet ist. Diese Anfälle sind das Ergebnis einer plötzlichen, abnormalen elektrischen Aktivität im Gehirn. Es gibt verschiedene Formen von Epilepsie, die sich in ihrem Erscheinungsbild und ihren Ursachen unterscheiden. Eine dieser Formen ist die juvenile myoklonische Epilepsie (JME), auch bekannt als Janz-Syndrom.

Was ist juvenile myoklonische Epilepsie?

Die juvenile myoklonische Epilepsie ist eine idiopathische generalisierte Epilepsie, die typischerweise im Jugendalter zwischen dem 12. und 18. Lebensjahr beginnt. Sie ist durch das Auftreten von Myoklonien gekennzeichnet, das sind plötzliche, unwillkürliche Muskelzuckungen, die meist die Arme betreffen. Die Anfälle treten oft morgens nach dem Aufwachen oder bei Schlafentzug auf. Viele Betroffene entwickeln im Verlauf der Erkrankung auch generalisierte tonisch-klonische Anfälle oder Absencen.

Symptome der juvenilen myoklonischen Epilepsie

Die Hauptsymptome der juvenilen myoklonischen Epilepsie sind:

• Myoklonien: Plötzliche, kurze Muskelzuckungen, die meist die Arme betreffen. Sie treten oft morgens nach dem Aufwachen auf und können durch Schlafentzug verstärkt werden. Während eines Anfalls bewegen sich die Arme heftig und unkoordiniert. Dabei schleudert der Patient eventuell Gegenstände, die er in der Hand hält, unwillentlich fort. Manchmal knicken die Beine ein.
• Generalisierte tonisch-klonische Anfälle: Diese Anfälle sind durch einen plötzlichen Bewusstseinsverlust, gefolgt von einer Versteifung des Körpers (tonische Phase) und rhythmischen Muskelzuckungen (klonische Phase) gekennzeichnet.
• Absencen: Kurze Bewusstseinspausen, in denen der Betroffene die Umgebung nicht wahrnimmt. Sie dauern meist nur wenige Sekunden und werden oft nicht bemerkt.

Ursachen der juvenilen myoklonischen Epilepsie

Die juvenile myoklonische Epilepsie ist eine idiopathische Epilepsie, was bedeutet, dass die genaue Ursache unbekannt ist. Es wird jedoch vermutet, dass genetische Faktoren eine Rolle spielen. In einigen Fällen konnten Defekte in verschiedenen spannungsabhängigen und liganden-mediierten Ionenkanälen nachgewiesen werden.

Diagnose der juvenilen myoklonischen Epilepsie

Die Diagnose der juvenilen myoklonischen Epilepsie basiert auf der Anamnese, der neurologischen Untersuchung und dem Elektroenzephalogramm (EEG). Das EEG zeigt typischerweise generalisierte Spike-Wave-Komplexe oder Polyspike-Wave-Komplexe.

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Andere Formen von Epilepsie bei Kindern und Jugendlichen

Neben der juvenilen myoklonischen Epilepsie gibt es noch weitere Formen von Epilepsie, die bei Kindern und Jugendlichen auftreten können:

• Absence-Epilepsie des Schulkindalters (Pyknolepsie): Diese Form der Epilepsie tritt meist im Alter von fünf bis acht Jahren auf und ist durch häufige Absencen gekennzeichnet. Die kleinen Patienten erleben bis zu 100 Absencen am Tag. Absencen sind kurze Bewusstseinspausen - das Kind ist nicht bewusstlos, nimmt aber kurzzeitig seine Umgebung nicht wahr. Es hält plötzlich in seiner aktuellen Tätigkeit (spielen, reden, laufen et cetera) inne und setzt sie nach einigen Sekunden wieder fort, als wäre nichts gewesen. Meist weiß das Kind gar nicht, dass es gerade kurz "weggetreten" war.
• Juvenile Absence-Epilepsie: Diese Form der Epilepsie tritt bei Kindern zwischen dem neunten und 15. Lebensjahr auf. Die Patienten erleben nur wenige Absencen am Tag. Dafür sind diese aber oft mit einem tonisch-klonischen Krampfanfall (Grand mal = "großer Anfall") verbunden. Das heißt: Zuerst wird der Körper des Kindes plötzlich steif (tonische Phase), bevor er nach einigen Sekunden in rhythmische Muskelzuckungen ausbricht (klonische Phase). Nach wenigen Minuten ist der Anfall meist vorbei.
• Rolando-Epilepsie: Die Rolando-Epilepsie zählt zu den häufigsten Formen von Kinderepilepsie. Sie zeigt sich durch oft nächtliche Anfälle, die meist nur sporadisch auftreten. Charakteristisch sind sensomotorische Herdanfälle der Perioralregion. Diese bestehen aus seitenbetonten Parästhesien der Lippe, der Zunge und des Gaumens sowie aus perioralen myoklonischen, klonischen und tonischen Anfällen (Zucken und Verziehen der Lippen und Wangen). Die Kinder können im Anfall nicht schlucken und sprechen. Es kommt zu starkem Speichelfluss.
• West-Syndrom (BNS-Epilepsie): Das West-Syndrom ist eine seltene, ernst zu nehmende Epilepsie bei Babys. Sie beginnt meist im Alter von zwei bis acht Monaten. Die kleinen Patienten erleiden meist mehrere epileptische Anfälle hintereinander (in Serie). Jeder einzelne Anfall dauert nur wenige Sekunden. Dabei lassen sich drei charakteristische Typen von Krämpfen erkennen, die meist in Kombination auftreten. Sie geben dem West-Syndrom auch den zweiten Namen Blitz-Nick-Salaam-Epilepsie (BNS-Epilepsie): Als Blitz-Anfälle bezeichnet man die plötzlichen (blitzartigen) Muskelzuckungen des gesamten Körpers oder einzelner Gliedmaßen. Bei den Nick-Anfällen verkrampfen sich Nacken- und Halsmuskulatur. Dadurch wird wie bei einer Nickbewegung das Kinn ruckartig in Richtung Brust gezogen. Bei den Salaam-Anfällen beugt das Kind Kopf und Rumpf nach vorne. Gleichzeitig öffnet es häufig die Arme und rudert mit den Händen beziehungsweise führt sie vor der Brust zusammen - was an den orientalischen Gruß "Salaam" erinnert.
• Lennox-Gastaut-Syndrom (LGS): Das Lennox-Gastaut-Syndrom (LGS) ist eine weitere seltene Form von Epilepsie bei Kindern. Es tritt meist zwischen dem dritten und fünften Lebensjahr erstmals in Erscheinung. Die Patienten erleiden oft mehrere Anfälle am Tag, manchmal auch in der Nacht. Typischerweise treten dabei verschiedene Anfallsformen auf: Manchmal spannt sich plötzlich der Körper ganz oder teilweise für mehrere Sekunden an (tonischer Anfall). In anderen Fällen erschlafft die Muskulatur plötzlich (atonischer Anfall). In beiden Fällen besteht Sturzgefahr. Ein kombinierter tonisch-klonischer Anfall sowie weitere Anfallsformen (wie Bewusstseinspausen = Absencen) sind beim Lennox-Gastaut-Syndrom ebenfalls möglich.
• Dravet-Syndrom: Eine sehr seltene und schwere Form der Epilepsie bei Kindern ist das Dravet-Syndrom. Es wird auch myoklonische Frühenzephalopathie oder frühe infantile epileptische Enzephalopathie genannt. Meist erkranken Kinder zwischen dem dritten und zwölften Lebensmonat daran, selten später. Anfangs bekommen die kleinen Patienten bei Fieber tonisch-klonische Krampfanfälle (zuerst versteift der Körper kurz; dann setzen unkontrollierte, langsame Muskelzuckungen ein). Die Anfälle gehen machmal in einen gefährlichen Status epilepticus über. Im weiteren Verlauf der Erkrankung treten die Anfälle auch ohne Fieber auf. Dabei zeigen sich manchmal zusätzlich andere Anfallsformen (neben tonisch-klonischen Attacken) wie etwa myklonische Anfälle (schnelle Zuckungen einzelner Muskelgruppen).

Behandlung der juvenilen myoklonischen Epilepsie

Die juvenile myoklonische Epilepsie lässt sich mit Medikamenten oft recht gut behandeln. So leben viele Patienten anfallsfrei. Meist ist es aber dafür notwendig, die Medikamente das ganze Leben lang einzunehmen. Die Wahl des Medikaments hängt von der Art der Anfälle und den individuellen Bedürfnissen des Patienten ab.

Medikamentöse Therapie

Zur Behandlung der juvenilen myoklonischen Epilepsie werden in der Regel Antiepileptika eingesetzt. Diese Medikamente können die Häufigkeit und Schwere der Anfälle reduzieren oder sogar ganz verhindern. Häufig verwendete Antiepileptika bei JME sind Valproinsäure, Levetiracetam und Topiramat.

Nicht-medikamentöse Therapie

Neben der medikamentösen Therapie können auch nicht-medikamentöse Maßnahmen zur Behandlung der juvenilen myoklonischen Epilepsie eingesetzt werden. Dazu gehören:

• Regelmäßiger Schlaf: Schlafentzug kann Anfälle auslösen, daher ist ein regelmäßiger Schlafrhythmus wichtig.
• Vermeidung von Stress: Stress kann ebenfalls Anfälle auslösen, daher sollten Betroffene versuchen, Stress zu vermeiden.
• Gesunde Ernährung: Eine ausgewogene Ernährung kann dazu beitragen, die Anfallskontrolle zu verbessern.
• Vermeidung von Alkohol und Drogen: Alkohol und Drogen können Anfälle auslösen und sollten daher vermieden werden.

Prognose der juvenilen myoklonischen Epilepsie

Die Prognose der juvenilen myoklonischen Epilepsie ist im Allgemeinen gut. Mit der richtigen Behandlung können die meisten Patienten anfallsfrei leben. Es ist jedoch wichtig, die Medikamente regelmäßig einzunehmen und einen gesunden Lebensstil zu führen, um Anfälle zu vermeiden.

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