Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter: Ursachen, Symptome und Therapie

Die Kinderneurologie (Neuropädiatrie) umfasst ein breites Spektrum von Störungen und Erkrankungen, die das Gehirn, das Rückenmark, die Nerven und die Muskeln betreffen. Das Altersspektrum der Patienten reicht vom Frühgeborenen bis zum Jugendlichen (bis zum 18. Geburtstag). Die erforderliche Diagnostik und Behandlung kann ambulant und stationär erfolgen, bei medizinischer Notwendigkeit auch auf der Kinderintensivstation. Moderne Geräte und Untersuchungsmethoden stehen für die Betreuung der Patienten zur Verfügung.

Was sind neuromuskuläre Erkrankungen?

Oft wird bei neuromuskulären Erkrankungen vereinfacht von Muskelkrankheiten oder Muskelschwund gesprochen. Muskelkrankheiten sind jedoch streng genommen nur die Erkrankungen des Muskels selbst. Zu den neuromuskulären Erkrankungen sind darüber hinaus aber auch die Erkrankungen der den Muskel innervierenden Nervenfasern zu rechnen. Neuromuskuläre Erkrankungen beeinträchtigen somit das Zusammenspiel zwischen dem Nervensystem und den Muskeln. Dabei können verschiedene Bereiche des neuromuskulären Systems betroffen sein, einschließlich der Nerven, die Muskeln steuern, Muskelfasern selbst oder neuromuskuläre Verbindungen zwischen Nerven und Muskeln. Neuromuskuläre Erkrankungen können zu Schwäche, Bewegungsproblemen und anderen Symptomen führen.

Mögliche Ursachen neuromuskulärer Erkrankungen

Neuromuskuläre Erkrankungen können durch eine Vielzahl von Ursachen ausgelöst werden. Häufig spielen genetische Veränderungen oder Mutationen eine Rolle, die die Funktion von Nerven und Muskeln dauerhaft beeinträchtigen. Andere Formen sind autoimmun bedingt, das heißt, das Immunsystem richtet sich fälschlicherweise gegen körpereigene Strukturen. Auch Infektionen oder entzündliche Prozesse können Auslöser einer neuromuskulären Erkrankung sein. Darüber hinaus kommen Umwelteinflüsse oder Schädigungen des Nervensystems infrage.

Von Kindheit bis Erwachsenenalter

Genetisch bedingte Formen können von den Eltern an die Kinder weitergegeben werden und zeigen sich oft schon früh. Andere entstehen durch Infektionen, Entzündungen oder verschiedene äußere Faktoren und können ebenfalls bereits im Kindesalter beginnen. So treten Muskeldystrophien häufig schon in Kindheit oder Jugend auf, während Erkrankungen wie die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) meist erst im Erwachsenenalter sichtbar werden. Das genaue Erkrankungsalter hängt also stark von der jeweiligen Form ab. Manche erblichen neuromuskulären Erkrankungen können sich zudem in unterschiedlichen Lebensphasen manifestieren.

Auswirkungen auf Muskeln und Körper

Je nach Erkrankungsform treten verschiedene Symptome auf, die von Muskelschwäche, Muskelschwund und Schmerzen bis hin zu Beeinträchtigungen von Herz und Atmung reichen können.

Lesen Sie auch: Neuromuskuläre Synapse im Detail

Muskelschwäche

Abnahme von Kraft, Ausdauer und Muskelmasse sowie Veränderungen der Muskulatur können zu Einschränkungen der Gehfähigkeit und anderer wichtiger Funktionen führen. Dies kann erhebliche Auswirkungen auf Alltagsbewältigung, Teilhabe am sozialen Leben und damit die Lebensqualität haben.

Herz- und Atemprobleme

Je nach Art der neuromuskulären Erkrankung muss auch auf eine mögliche Beteiligung der Herz- und/oder Atemmuskulatur geachtet werden. Dies kann den Verlauf der Erkrankung zusätzlich beeinflussen und erfordert eine besondere medizinische Überwachung.

Schmerzen und Krämpfe

Durch die neuromuskuläre Erkrankung selbst oder durch ihre Folgen, wie Skoliosen oder Gelenkdeformitäten, kann es zu Schmerzen und Krämpfen kommen, die die Belastung für die Betroffenen zusätzlich erhöhen.

Symptome neuromuskulärer Erkrankungen

Die Symptome einer neuromuskulären Erkrankung können je nach Art und Schweregrad der Erkrankung sehr unterschiedlich sein. Zu den häufigsten Symptomen zählen jedoch:

1. Muskelschwäche: Eine Abnahme der Muskelkraft und -funktion ist ein häufiges Symptom von neuromuskulären Erkrankungen. Muskelschwäche bei Kindern kann durch Probleme beim Laufen, Klettern oder Halten von Gegenständen erkennbar sein.
2. Muskelatrophie: Der Verlust von Muskelmasse kann bei fortschreitenden neuromuskulären Erkrankungen auftreten. (durch eine Nervenerkrankung hervorgerufene) Muskelatrophie.
3. Krämpfe und Spasmen: Unkontrollierte Muskelkontraktionen können Schmerzen und Einschränkungen der Beweglichkeit verursachen.
4. Muskelzucken: Unwillkürliche Zuckungen und das Zittern der Muskeln können auftreten.
5. Veränderungen der Reflexe: Eine verminderte oder erhöhte Reflexantwort kann ein Hinweis auf eine neuromuskuläre Erkrankung sein.
6. Schwierigkeiten beim Gehen und Bewegungen ausführen: Eine Gangstörung und Beeinträchtigung der Bewegungskoordination können ein Hinweis auf eine neuromuskuläre Erkrankung sein.
7. Neuromuskuläre Erkrankungen können sich auf die körperliche Entwicklung und die Lebensqualität von Kindern in unterschiedlicher Weise auswirken. Die Symptome können von mild bis hin zu schwerwiegend variieren, und es ist wichtig, jede Erkrankung individuell zu betrachten.

In der Regel führen neuromuskuläre Erkrankungen zu einer Beeinträchtigung der Muskelkraft und -funktion, was zu Schwierigkeiten bei Bewegungen, Gleichgewicht und Koordination führen kann. Dies kann sich auf die Fähigkeit des Kindes auswirken, alltägliche Aktivitäten durchzuführen, wie zum Beispiel laufen, klettern, schreiben und sich selbst zu pflegen.

Lesen Sie auch: Aufbau und Funktion der neuromuskulären Synapse

Einige neuromuskuläre Erkrankungen, wie die Spinale Muskelatrophie oder die Duchenne-Muskeldystrophie, können auch zu Atem- und Herzproblemen führen, was die Lebensqualität des Kindes weiter beeinträchtigen kann.

Neuromuskuläre Erkrankungen können auch emotionale und soziale Auswirkungen auf das Kind haben, da es möglicherweise Schwierigkeiten hat, mit seinen Einschränkungen umzugehen und sich von anderen Kindern zu unterscheiden.

Häufige neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter

Es gibt eine Vielzahl von neuromuskulären Erkrankungen, die bei Kindern und Säuglingen auftreten können. Zu den häufigsten gehören:

• Duchenne-Muskeldystrophie
• Spinale Muskelatrophie
• Myasthenia gravis
• Charcot-Marie-Tooth-Syndrom

Diese Erkrankungen können zu Muskelschwäche, Atmungsproblemen, Schluckbeschwerden, Gehstörungen und anderen Symptomen führen. Die Behandlungsoptionen variieren je nach Krankheit und können Physiotherapie, Medikamente, Beatmung oder sogar Operationen beinhalten.

Diagnose

Es gibt verschiedene diagnostische Tests und Verfahren, die bei Verdacht auf eine neuromuskuläre Erkrankung bei Kindern eingesetzt werden können.

Lesen Sie auch: Neuromuskuläre Erkrankungen verstehen

1. Klinische Untersuchung: Eine gründliche körperliche und neurologische Untersuchung ist der erste Schritt zur Diagnose einer neuromuskulären Erkrankung.
2. Elektromyographie (EMG): Das EMG misst die elektrische Aktivität der Muskeln und kann helfen, zwischen muskulären und nervalen Problemen zu unterscheiden.
3. Nervenleitgeschwindigkeitsmessung (NLG): Die NLG misst die Geschwindigkeit, mit der elektrische Signale entlang der Nerven wandern. Eine verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit kann auf eine Nervenschädigung hindeuten. Bei der Neurographie (Bestimmung der Nervenleitgeschwindigkeit) können unterschiedliche Nerven an Armen und Beinen auf ihre Leitungsfähigkeit und mögliche Erkrankungen geprüft werden. Hierbei werden an bestimmten Stellen elektrische Reize gesetzt und an anderen Stellen die motorischen oder sensiblen Antworten durch aufgeklebte Elektroden gemessen.
4. Muskelbiopsie: Eine Muskelbiopsie beinhaltet die Entnahme einer kleinen Muskelprobe zur mikroskopischen Untersuchung. Dies kann helfen, die Art der Muskelerkrankung zu bestimmen.
5. Bildgebung: Bildgebende Verfahren wie die Magnetresonanztomographie (MRT) können verwendet werden, um den Zustand der Muskeln, Nerven und des Gehirns zu untersuchen. Zur Darstellung des zentralen Nervensystems (Gehirn und Rückenmark) wird in jeder Altersgruppe als wichtige Schnittbildtechnik die Magnetresonanztomographie (MRT, „Kernspin“) in der KUNO Klinik St. Hedwig durchgeführt. Mit Hilfe eines Kinderradiologen werden mit dieser Methode Aussagen über Fehlbildungen, Tumore und Raumforderungen, Blutungen, Schädigungen des Hirngewebes, Reifungsverzögerungen und andere Störungen diagnostiziert. Da die Patienten ca. 30 Minuten ruhig liegen bleiben müssen, werden kleinere Kinder durch erfahrene Kinderanästhesisten in eine Kurznarkose versetzt und dann untersucht.
6. Genetische Tests: Genetische Tests können bei Verdacht auf eine erbliche neuromuskuläre Erkrankung durchgeführt werden, um bestimmte Mutationen im Erbgut zu erkennen. Spezielle Diagnostik zu Fragestellungen, die mit genetischen Untersuchungen (Erbinformation) beantwortet werden können, findet in Kooperation mit spezialisierten Ärztinnen der Humangenetik statt.

Die Diagnose einer neuromuskulären Erkrankung erfordert in der Regel eine Kombination aus klinischen Untersuchungen, Labor- und Bildgebungstests sowie genetischen Tests. Wichtig ist eine konsequente medizinische Begleitung, damit mögliche Rezidive schnell erkannt und behandelt werden können. In den ersten vier Jahren finden Kontrolltermine etwa alle drei bis vier Monate statt. Stellt der Mediziner eine Verschlechterung fest, werden in der Regel erneut Gipsverbände wie in der ersten Therapiephase angelegt. Unter Umständen wird die Achillessehne ein weiteres Mal durchtrennt, denkbar ist zudem eine operative Verlängerung der Achillessehne sowie weitere operative Maßnahmen.

Therapie und Behandlung

Die Behandlungsmöglichkeiten für neuromuskuläre Erkrankungen bei Kindern hängen von der Art und Schwere der Erkrankung ab. Einige der häufigsten Behandlungsoptionen sind:

• Medikamente: Verschiedene Medikamente können eingesetzt werden, um Symptome wie Muskelschwäche, Krämpfe oder Schmerzen zu behandeln und das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen. Die Therapie richtet sich nach der zugrundeliegenden Erkrankung. Bei einigen Formen, etwa bei entzündlichen Myopathien, kommen Medikamente zum Einsatz. Die Erkrankung ist zwar nicht heilbar, es existieren jedoch medikamentöse Therapien, die durch eine Verbesserung der Signalübertragung zwischen Nerv und Muskel die Symptome der Erkrankung lindern können. Gleichzeitig können sie den Verlauf der Erkrankung günstig beeinflussen. Am Deutschen Zentrum Immuntherapie kann die Erkrankung in interdisziplinärere Zusammenarbeit mit den beteiligten Kliniken zudem mittels Immuntherapie behandelt werden. Bei dieser kommen spezielle Immuntherapeutika zum Einsatz, die die Bildung schädigender Antikörper unterdrücken.
• Physiotherapie: Physiotherapie kann helfen, die Muskelkraft und Beweglichkeit zu verbessern und die Entwicklung von Kontrakturen zu verhindern.
• Ergotherapie: Ergotherapie kann Kindern helfen, ihre Selbstständigkeit im Alltag zu verbessern, indem sie ihnen Hilfsmittel und Strategien zur Bewältigung von Aufgaben vermittelt.
• Logopädie: Logopädie kann Kindern mit Schluck- und Sprechproblemen helfen.
• Chirurgische Eingriffe: In einigen Fällen können chirurgische Eingriffe erforderlich sein, um Kontrakturen zu lösen oder Skoliose zu korrigieren.
• Unterstützende Maßnahmen: Unterstützende Maßnahmen wie Beatmungsgeräte, Rollstühle und Orthesen können Kindern mit neuromuskulären Erkrankungen helfen, ihre Lebensqualität zu verbessern.

Es ist wichtig zu beachten, dass neuromuskuläre Erkrankungen oft progressiv sind und es keine Heilung gibt. Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu lindern, das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen und die Lebensqualität des Kindes zu verbessern.

Moderne Diagnosestellung

Durch die Fortschritte der Genetik in den letzten Jahrzehnten wurde eine zunehmend differenzierte Diagnosestellung möglich. Unter anderem bei neuromuskulären Erkrankungen ist dies von großer Bedeutung, um den weiteren Verlauf der Erkrankung besser einschätzen und Patienten beispielsweise zur Berufswahl, Familienplanung oder ggfs. Pränataldiagnostik möglichst genau beraten zu können. Auch für die zunehmenden kausalen Therapien ist eine möglichst genaue Diagnosestellung erforderlich. Sie bildet zudem die Grundlage für zielgerichtete Untersuchungen bei spezifischen Komplikationen, die beispielsweise Herz oder Atmung betreffen. Darüber hinaus hilft eine präzise Diagnosestellung, unnötige Untersuchungen zu vermeiden und frühzeitig die passende Therapie einzuleiten.

Behandlungsansätze

Je nach Ursache und Schweregrad kann die Behandlung neuromuskulärer Erkrankungen variieren und muss individuell angepasst werden. Die Betreuung erfolgt in der Regel durch Spezialisten wie Neurologen, neuromuskuläre Mediziner und Physiotherapeuten. Zu den wichtigsten Ansätzen gehören:

• Symptomatische Behandlungen zur Linderung der Symptome
• Medikamente (meist bei entzündlichen neuromuskulären Erkrankungen)
• Physiotherapeutische Maßnahmen zur Erhaltung von Beweglichkeit und Kraft
• Hilfsmittel wie Rollstühle oder Krücken zur Unterstützung der Mobilität
• Chirurgische Eingriffe (falls notwendig)

Rehabilitative Maßnahmen

Die Maßnahmen zielen darauf ab, dass Betroffene mit einer neuromuskulären Erkrankung ihren Alltag besser bewältigen können und in Familie, Freundeskreis und Beruf möglichst gut integriert bleiben.

• Ergotherapie: Funktionen und Fähigkeiten, insbesondere der oberen Extremitäten, können mithilfe von Ergotherapie verbessert oder erhalten werden. Auch die Hilfsmittelversorgung erfolgt in der Regel in unserer Klinik.
• Logopädie: Die Logopädie ist in das Behandlungskonzept integriert, um die Sprache, das Sprechen und die Stimme zu verbessern. Das Gleiche gilt für Atmung und Abhusten. Eine weitere Domäne der Logopädie ist das Schlucken.
• Psychotherapie: In einigen Fällen ist auch eine psychologische Behandlung erforderlich. Diese kann in Einzel- oder Gruppentherapien zu einem konstruktiveren Umgang mit der Erkrankung beitragen.
• Sporttherapie: Leichtes bis moderates Kraft- und Ausdauertraining wirkt sich bei neuromuskulären Erkrankungen in der Regel positiv aus und wird meist gut vertragen.

Unterstützung für Familien

Familien von Kindern mit neuromuskulären Erkrankungen können auf verschiedene Weise unterstützt werden, um den Umgang mit der Erkrankung zu erleichtern. Einige Beispiele für Unterstützungsmaßnahmen sind:

1. Frühzeitige Diagnose und Aufklärung: Eine frühzeitige Diagnose ermöglicht eine gezielte Behandlung und hilft den Familien, sich auf die zukünftigen Herausforderungen vorzubereiten. Eine umfassende Aufklärung über die Erkrankung und die möglichen Symptome und Komplikationen ist ebenfalls wichtig, um Unsicherheit und Ängste zu reduzieren.
2. Zugang zu Fachleuten: Kinder mit neuromuskulären Erkrankungen benötigen oft eine spezialisierte medizinische Versorgung. Der Zugang zu Ärzten, Physiotherapeuten, Ergotherapeuten und anderen Fachleuten kann den Familien helfen, die bestmögliche Versorgung für ihr Kind zu gewährleisten.
3. Unterstützung im Alltag: Familien können durch praktische Unterstützung im Alltag entlastet werden. Beispielsweise können spezielle Hilfsmittel wie Rollstühle, Gehhilfen oder Rampen dazu beitragen, die Mobilität des Kindes zu verbessern und die Teilnahme am täglichen Leben zu erleichtern.
4. Austausch mit anderen betroffenen Familien: Der Austausch mit anderen Familien, die ähnliche Erfahrungen gemacht haben, kann den Familien helfen, sich zu vernetzen, Informationen auszutauschen und emotionalen Rückhalt zu finden. Es gibt verschiedene Selbsthilfegruppen und Organisationen, die sich speziell an Familien von Kindern mit neuromuskulären Erkrankungen richten.
5. Psychosoziale Unterstützung: Eine neuromuskuläre Erkrankung kann für Familien eine enorme psychische Belastung darstellen.

Wir möchten, dass jedes Kind, unabhängig von körperlichen Einschränkungen, uneingeschränkt am Alltag teilhaben kann. Deshalb bieten wir eine umfassende Beratung für betroffene Familien an. Unser erfahrenes Team steht Ihnen bei der Wahl individueller Hilfsmittel und der Bewältigung des Alltags zur Seite. Eine altersgerechte Aufklärung über die Erkrankung oder die Bedeutung der Symptome ist für Kinder und Jugendliche von großer Bedeutung. Ärzte und Eltern sollten dabei berücksichtigen, dass die Informationen dem Entwicklungsstand des Kindes angepasst sind. So können Kinder und Jugendliche besser verstehen, was mit ihrem Körper geschieht und wie sie mit der Situation umgehen können.

tags: #neuromuskulare #erkrankungen #im #kindesalter