Neuropathie und vestibuläre Areflexie: Ursachen, Diagnose und Behandlung

Das Zerebelläre Ataxie-Neuropathie-vestibuläre Areflexie-Syndrom (CANVAS) ist eine seltene neurologische Erkrankung, die durch eine Kombination von Symptomen gekennzeichnet ist, die das Kleinhirn (Zerebellum), die peripheren Nerven (Neuropathie) und das Gleichgewichtssystem (vestibuläre Areflexie) betreffen. Diese Erkrankung führt zu Koordinationsstörungen, sensorischen Problemen und Gleichgewichtsstörungen.

Einführung

Das CANVAS-Syndrom ist eine komplexe neurologische Erkrankung, die durch eine Kombination von Ataxie, Neuropathie und vestibulärer Areflexie gekennzeichnet ist. Obwohl es keine Heilung gibt, können therapeutische Maßnahmen helfen, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.

Epidemiologie und Ursachen

Die genaue Ursache des CANVAS-Syndroms ist noch nicht vollständig geklärt. Es wird angenommen, dass genetische Faktoren eine Rolle spielen könnten, da in einigen Fällen familiäre Häufungen beobachtet wurden. Das CANVAS-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, und genaue Daten zur Häufigkeit sind begrenzt. Es wird angenommen, dass die Erkrankung weltweit auftritt, jedoch möglicherweise unterdiagnostiziert ist.

Die häufigste bekannte Ursache ist eine genetische Veränderung im RFC1-Gen. Diese Veränderung führt zu einer Störung bestimmter Nervenzellen, die für Gleichgewicht, Bewegung und Empfindung zuständig sind. Das Syndrom wird in der Regel nicht dominant vererbt (man muss die Veränderung von beiden Elternteilen erben, um zu erkranken).

CANVAS ist wahrscheinlich die häufigste Ursache einer autosomal rezessiven Ataxie.

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Symptome

Die Beschwerden entwickeln sich meist langsam über viele Jahre. Typische Anzeichen sind:

• Unsicherer oder schwankender Gang
• Schwierigkeiten beim Stehen mit geschlossenen Augen
• Schwindelgefühl, besonders beim Kopfbewegen
• Verminderte Empfindung in den Füßen oder Beinen (z. B. Taubheit, Kribbeln)
• Schwierigkeiten beim Sprechen oder Schlucken (in späteren Stadien)
• Trockener Husten, der ohne erkennbare Ursache bestehen kann

Erste Symptome treten häufig erst in der fünften oder sechsten Lebensdekade auf.

Zeitlicher Verlauf der Symptome

Die Symptome verschlechtern sich meist langsam, verlaufen aber nicht lebensbedrohlich.

Art der Symptome

Zerebelläre Funktionsstörung mit Gang- und Extremitätenataxie, im weiteren Verlauf Dysarthrie und Dysphagie. Vestibuläre Funktionsstörung (bilaterale Vestibulopathie) mit Beeinträchtigung des Vestibulookulären Reflexes (VOR). Affektion der Hinterstrangganglien (sensorische Neuronopathie) mit Beeinträchtigung von Vibrations- und Lageempfinden.

Begleitsymptome

Darüber hinaus können autonome Symptome wie chronischer Husten, Ösophagusmotilitätsstörung und Obstipation auftreten.

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Diagnose

Die Diagnose des CANVAS-Syndroms wird durch eine Kombination verschiedener Untersuchungen gestellt:

• Klinische Untersuchung: Beurteilung von Gangbild, Reflexen und Gleichgewicht. Es ist wichtig, die komplette neurologische Untersuchung selbst zu machen.
• Vestibuläre Tests: Kalorischer Test, Kopfimpulstest zur Prüfung des vestibulo-okulären Reflexes. Eine vestibuläre Untererregbarkeit in der Videookulographie oder Videonystagmographie ist ein wichtiger Hinweis.
• Nervenleitmessungen (Neurographie): Sensible Neurographien zeigen Auffälligkeiten.
• Bildgebung des Gehirns (MRT): Eine im Vermis betonte zerebelläre Atrophie kann sichtbar gemacht werden. Im spinalen MRT kann sich eine Myelonatrophie zeigen.
• Genetischer Test auf RFC1-Expansion: Die intronische Expansion entgeht Gen-Panel- oder Exomuntersuchungen und muss gezielt untersucht werden.

Differentialdiagnose

Es ist wichtig, andere Ursachen für Ataxie, Neuropathie und vestibuläre Areflexie auszuschließen. Dazu gehören:

• Erworbene Ursachen: Schlaganfall, Abszess, Tumor, entzündliche ZNS-Erkrankungen, Wirbelsäulenerkrankungen.
• Andere neurologische Erkrankungen: Friedreich-Ataxie, andere spinozerebelläre Ataxien (SCA1, 2, 3, 6, 7 und 17).
• Vitaminmangel: Hypovitaminose (Vitamin E, B6, B12).
• Autoimmunerkrankungen: Autoimmunvaskulitiden mit Hirnnervenaffektion.
• Infektionen: Meningitis.
• Medikamenteneinnahme: Einnahme von Amnioglykosiden in der Anamnese.
• HNO-ärztliche Eingriffe am Ohr.
• Morbus Menière.
• Cogan-Syndrom.
• Neurofibromatose Typ II.

Bedeutung der genetischen Testung

Wegen der hohen „Trefferquote“ unter Patienten mit spät beginnender Ataxie sowie dem vergleichsweise hohen Anteil von CANVAS-Patienten in einer Kohorte deutscher Schwindelpatienten sollte die Untersuchung der RFC1-Gen-Expansion bei allen Patienten mit einer nichterworbenen spät beginnenden Ataxie erfolgen, nicht nur bei autosomal-rezessivem Erbgang mit betroffenen Geschwistern, sondern auch bei sporadischen Fällen.

Behandlung

Es gibt keine heilende Therapie für das CANVAS-Syndrom. Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und den Erhalt der Selbstständigkeit.

Empfohlen werden:

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• Physiotherapie: Zur Verbesserung von Gleichgewicht und Kraft.
• Ergotherapie: Zur Unterstützung im Alltag.
• Logopädie: Bei Sprech- oder Schluckstörungen.
• Hilfsmittel: Gehstock, Rollator.
• Behandlung des Hustenreizes: Wenn belastend.

Medikamentöse Therapie

• Acetyl-DL-Leucin (5 g/d): Bei bestimmten Formen zerebellären Schwindels.
• Pregabalin: Zur Behandlung der neuropathischen Schmerzen.

Wichtige Aspekte der Behandlung

Eine enge Zusammenarbeit zwischen Neurolog:innen, HNO-Ärzt:innen, Physiotherapeut:innen und Hausärzt:innen ist wichtig.

Verlauf und Prognose

Der Verlauf ist chronisch und langsam fortschreitend. Viele Betroffene bleiben über Jahre hinweg mobil, wenn auch zunehmend eingeschränkt. Die Lebenserwartung ist in der Regel nicht vermindert.

Unterstützung und Beratung

Da das CANVAS-Syndrom selten ist, kann der Austausch mit spezialisierten Zentren oder Selbsthilfegruppen hilfreich sein.

Peripherer vestibulärer Schwindel

Neben dem CANVAS-Syndrom gibt es noch andere Ursachen für peripheren vestibulären Schwindel.

Benigner paroxysmaler Lagerungsschwindel (BPLS)

Benigner paroxysmaler Lagerungsschwindel (BPLS, engl. BPPV) ist eine häufige Ursache für Schwindel.

• Symptome: Sekunden bis wenige Minuten dauernder Schwindel, ausgelöst durch Kopflageänderung relativ zur Schwerkraft (z. B. horizontale Kopfdrehungen).
• Diagnostik: Diagnostisches Semont-Manöver: Patient sitzt aufrecht -> Patient*in wird dann mit 45° gegen die vermutete Läsionsseite gedrehtem Kopf rasch auf die andere (zu testende) Seite gelegt (Semont-Plus: Kopf sollte um mind.
• Therapie: Manuelle Befreiungsmanöver.

Akut einsetzender Drehschwindel

Akut oder subakut einsetzender Drehschwindel (d. h. AVS) mittlerer bis starker Intensität, Dauer mind. Leitsymptom sind Schwankschwindel und Gangunsicherheit sowie Sehstörungen bei Kopf- und Körperbewegungen im Sinne von Scheinbewegungen der Umwelt (sog. peripherer vestibulärer Spontannystagmus, d. h.

• Therapie: Gabe von Dimenhydrinat (oral 50 - 100 mg i. v. oder rektal sinnvoll, max.

Weitere Ursachen für peripheren vestibulären Schwindel

• Vestibularisparoxysmie.
• Syndrome der dritten mobilen Fenster (meist knöcherner Defekt im oberen Anteil des anterioren Bogengangs).
• Morbus Menière (20 min bis 12 Stunden).
• Selten Kombination von Schwindel und Hörstörungen (DD: Infarkt im Bereich der Arteria cerebelli anterior inferior (AICA), die auch das Labyrinth versorgt.

Zentraler Schwindel

Es ist wichtig, peripheren von zentralem Schwindel zu unterscheiden.

Unterscheidung periphere & zentrale Störung

• Scheinbewegungen der Umgebung (sog. Oszillopsien) -> Patient*innen mit Nystagmus.
• Andere zentrale okulomotorische Störugen (z. B.
• Untersuchung auf zentralen Fixationsnystagmus vs. apparative Diagnostik entsprechend der AWMF Leitlinie Schlaganfall beim V.a.

Ursachen für zentralen Schwindel

• Vestibuläre Migräne (5 min bis 72 Stunden). Mind. ein/mehrere Migränesymptome während mind. 50 % der vestibulären Episoden: Kopfschmerzen mit mind.
• Episodische Ataxien.
• Paroxysmale Hirnstammattacken.
• Hirnstamm-/Kleinhirn-Ischämie oder bei Blutungen.
• Erhöhtes Risiko für vaskuläre Ereignisse (z. B.
• Autoimmunologische vestibulo-zerebelläre Syndrome. I.d.R. bei autoimmunologischen vestibulo-zerebellären Syndromen kausale Therapie mit Steroiden, Immunglobuline, Plasmapherese und/oder Langzeitimmunsuppression (z. B.

Andere Ursachen für Schwindel

• Kardiologisch/internistische Erkrankungen wie Anämien und Stoffwechselentgleisungen (z. B. Hypo-/Hyperglykämie, Hypokaliämie etc.) oder Herz-Kreislauferkrankungen wie Herzrhythmusstörungen, Klappenvitien, arterieller Hypertonus und orthostatische Dysregulation.
• Unerwünschte Wirkungen von Medikamenten, toxische Substanzen (z. B.
• Orthostatischer Schwindel.
• Transitorische ischämische Attacken (TIA).
• Herzrhythmusstörungen.
• Hyper- bzw.

Therapie von Schwindel

• Frühzeitige Einnahme eines nicht-steroidalen Antiphlogistikums (z. B.
• Bei Übelkeit/Erbrechen in Kombination mit Antiemetikum (z. B. zentral wirksames Antihistaminikum der ersten Generation (z.B. darüber hinaus werden antiemetische 5-HT3-Serotonin-Rezeptor-Antagonisten (z. B.

Zusammenfassung

Das CANVAS-Syndrom ist eine seltene, aber wichtige Ursache für Ataxie, Neuropathie und vestibuläre Areflexie. Eine frühzeitige Diagnose und eine adäquate Behandlung können die Symptome lindern und die Lebensqualität der Betroffenen verbessern. Es ist wichtig, andere Ursachen für Schwindel auszuschließen und eine umfassende neurologische Untersuchung durchzuführen.

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