Polyneuropathie und Syringomyelie: Ursachen, Diagnose und Therapieansätze

Die Polyneuropathie (PNP) und die Syringomyelie sind zwei unterschiedliche neurologische Erkrankungen, die jedoch ähnliche Symptome aufweisen können. Dieser Artikel beleuchtet die Ursachen, Diagnose und Therapieansätze beider Krankheitsbilder, um ein umfassendes Verständnis zu ermöglichen.

Polyneuropathie (PNP)

Definition und Einteilung

Bei Polyneuropathien (PNP) handelt es sich um generalisierte Erkrankungen des peripheren Nervensystems. Sie umfassen somit die motorischen, sensiblen und autonomen Nerven mit ihren Schwann-Zellen, ganglionären Satellitenzellen, bindegewebigen Strukturen (Peri- und Epineurium) sowie die versorgenden Blut- und Lymphgefäße.

Die Einteilung der PNP kann nach verschiedenen Gesichtspunkten erfolgen:

• Klinisch: Anamnese und Symptomschilderung des Patienten sowie Ergebnis der klinisch-neurologischen Untersuchung.
• Zeitlicher Verlauf:
  • Akute Formen (< 4 Wochen), z. B. Guillain-Barré-Syndrom (GBS)
  • Subakute Formen (4-8 Wochen), z. B. chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie (CIDP)
  • Chronische Formen (> 8 Wochen) - die allermeisten Neuropathien.

Diagnose der Polyneuropathie

Die Diagnose der PNP erfordert eine sorgfältige und umfassende Untersuchung, um die Ätiologie zu erfassen und eine geeignete Therapie einzuleiten.

• Anamnese: Erfassung von Grunderkrankungen, differenzialdiagnostisch relevanten Erkrankungen und Störungen im Bereich der Wirbelsäule.
• Familienanamnese: Gezielte Fragen nach Gehbehinderungen, Fußdeformitäten, auffallend dünnen Waden und sportlichen Aktivitäten in Kindheit und Jugend. Bei positiver Familienanamnese ist ein Stammbaum für die weitere Differenzierung der hereditären Neuropathien aufzuzeichnen.
• Klinisch-neurologischer Status:
  • Besonderes Augenmerk auf Hirnnervenbeteiligung (z. B. bei GBS, CIDP, Borreliose).
  • Sensibilitätsuntersuchung zur Unterscheidung zwischen "small fibre" und "large fibre" Beteiligung.
    • "Small fibre"-Neuropathie-Zeichen: Thermhyp- bzw. -anästhesie, Hypo-/Analgesie.
    • "Large fibre"-Neuropathie-Zeichen: socken-, strumpf- und handschuhförmige Störungen der Oberflächenberührung.
  • Rumpfuntersuchung, da in fortgeschrittenen Fällen auch die Bauchwand betroffen sein kann.
  • Beurteilung von Lageempfinden, Romberg-Test, Strichgang und Gehen bei Augenschluss zur Interpretation des Schweregrads sensibler Störungen.
  • Blutdruckmessung im Liegen und Stehen zur Erfassung einer Beteiligung des autonomen Nervensystems.
• Neurophysiologische Diagnostik: Obligates Diagnoseverfahren zur Erfassung der PNP. Die Untersuchung kann durch Aufzeichnung eines Leitungsblocks spezielle Formen, wie ein akutes GBS, eine multifokale Neuropathie mit Leitungsblock und auch isolierte periphere Nervenschädigungen, gut erfassen. Die ergänzende nadelelektromyografische Untersuchung ist bei akuten Fällen zur Erfassung des Verteilungsmusters mit Sicherheit sinnvoll. In bestimmten Fällen sind Testungen des autonomen Nervensystems zu ergänzen (z.B. "sympathetic skin response", Herzfrequenzvariabilitätsuntersuchung).
• Labor: Standarddiagnostik zur Abklärung häufiger und behandelbarer Ursachen.
  • Standarduntersuchungen: Differenzialblutbild, Elektrolyte, Leber- und Nierenwerte, Immunfixation, Bence-Jones-Protein, Schilddrüsenparameter, CRP, Nüchternblutzucker, HbA1c und oralen Glukosetoleranztest (bei Verdacht auf diabetische PNP), Vitamin-B12-Spiegel, CDT (bei Verdacht auf Alkoholmissbrauch).
  • Spezielle Labortests: Borrelienantikörper, Vaskulitisparameter, Anti-MAK-AK, Paraproteine, Angiotensin-Converting-Enzym, Anti-GM1-AK, Campylobacter-jejuni-AK, Zytomegalie-AK, Gangliosid-AK, Delta-Aminolävulinsäure, Untersuchungen hinsichtlich Blei, Thallium und Quecksilber.
  • Genetische Untersuchungen bei positiver Familienanamnese.
• Biopsie: Indiziert, wenn die Diagnose mit weniger invasiven Methoden nicht gestellt werden konnte und sich aus der Diagnose eine Behandlungskonsequenz ergibt.

Differenzialdiagnosen

Zahlreiche Erkrankungsbilder gehören zur Differenzialdiagnose der PNP, können aber auch gleichzeitig mit einer PNP vorhanden sein. Dazu gehören Plexuskompressionen, radikuläre Erkrankungen, Myopathien, Vorderhornzellerkrankungen, Syringomyelie und Myelopathien.

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Therapie der Polyneuropathie

Die Therapie der PNP kann in kausale und symptomatische Therapieformen unterteilt werden.

• Kausale Therapie: Behandlung der Grunderkrankung (z. B. bei immunmediierten oder vaskulitischen Neuropathien). Bei immunmediierten Neuropathien (akutes GBS und Varianten, Miller-Fisher-Syndrom) ist bei progredienter Symptomatik mit beginnenden motorischen Symptomen die Therapie mit Immunglobulinen i.v. gerechtfertigt.
• Symptomatische Therapie:
  • Schmerzhafte Dysästhesien:
    • Alpha-Liponsäure bei diabetischer PNP (intravenös hochdosiert für 7-14 Tage, danach oral bei Therapieerfolg).
    • Nervenschmerztherapie (Gabapentin, Pregabalin, Duloxetin, Amitriptylin). Wichtig ist eine individuelle Dosierung und engmaschige Begleitung der Patienten.
  • Medikamentöse Therapie der Begleitsymptome: Behandlung von Depressionen, autonomen Symptomen (Blutdruckdysregulation, erektile Dysfunktion etc.).
  • Nicht medikamentöse Therapieformen: Verbesserung der Gangleistung, Koordination, Gleichgewicht, Feinmotorik durch aktive Therapieformen, körperliches Ausdauertraining und therapeutisch begleitetes Krafttraining.

Syringomyelie

Definition und Ursachen

Die Syringomyelie ist eine sehr seltene Erkrankung des Rückenmarks, bei der es über einen längeren Zeitraum zu einer Hohlraumbildung im Inneren des Rückenmarks kommt. Verschiedene auslösende Faktoren werden diskutiert. Die Hohlraumbildung führt durch die Inanspruchnahme von Raum zu neurologischen Symptomen, je nach betroffenen Nervenzellen und -bahnen, bis hin zu einem vollständigen Querschnittssyndrom. Unterschieden wird davon noch die Syringobulbie, eine Syringomyelie, welche sich so hoch im Rückenmark befindet, dass sie auch untere Hirnabschnitte mit betrifft.

Die Gründe für das Auftreten einer Syringomyelie lassen sich in angeborene und erworbene Ursachen einteilen. Bei der angeborenen Form wird von einer Entwicklungsstörung ausgegangen, die die Hohlraumbildung nach sich zieht, jedoch ist der genaue Entstehungsmechanismus noch nicht geklärt. Zu den erworbenen Ursachen gehören traumatische Ereignisse (Unfälle), Hirnhautentzündungen (Meningitis), Bandscheibenvorfälle oder Raumforderungen durch Tumore.

Eine wichtige Rolle spielt die Chiari-Malformation, eine Gruppe von Fehlbildungen der hinteren Schädelgrube, die zu einer Verlagerung von Kleinhirnanteilen in den Rückenmarkskanal führen kann. Dies kann den Fluss des Nervenwassers (Liquorzirkulation) beeinträchtigen und zur Bildung einer Syringomyelie führen.

Symptome der Syringomyelie

Viele unterschiedliche Beschwerden können einer Syringomyelie beigemessen werden, da sie durch ihre Lage vielfach mehrere Nervenbahnen und Zellen in Mitleidenschaft zieht, ohne dass diese in direktem funktionellen Zusammenhang stehen. Man findet bei der Syringomyelie Wahrnehmungsstörungen wie eine Abnahme von Fein- oder Grobempfinden, aber auch Schmerzen und Kribbelempfindungen, herab- oder heraufgesetztes Temperaturempfinden, einer Störung von Lage- und Stellungssinn der Gelenke und Muskeln, wie auch Muskellähmungen oder -spastiken. Stuhl- und Harninkontinenz und sexuelle Funktionsstörungen wie Impotenz können ebenso auftreten, wie bei einer besonders hoch im Rückenmark befindlichen Syringomyelie Sprech-, Schluck- und Koordinationsstörungen. Durch gestörte Ansteuerung von Blutgefäßen können Durchblutungs- und Wundheilungsstörungen vorkommen, wie auch selten beschriebene Gedächtnisstörungen oder psychische Auffälligkeiten.

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Diagnose der Syringomyelie

Zur Diagnosestellung der Syringomyelie bietet zunächst die Beobachtung des klinischen Bildes (Kombination oben genannter Symptome), sowie der vergleichsweise langsame Verlauf ein Krankheitsbild, bei dem viele unterschiedliche, betroffene Körpersysteme unter einen Hut gebracht werden müssen für den Neurologen die Möglichkeit, den Ort des Geschehens anatomisch zu begrenzen. An diesem Punkt kommt es in der Regel zu einer MRT-Aufnahme von Gehirn und Rückenmark, auf der die Syringe meist schnell zu erkennen ist. In einer speziellen MRT-Aufnahme lässt sich auch die Zirkulation des Nervenwassers beurteilen, um die Relevanz der Syringe als Passagehinderhin bewerten zu können. Eine Nervenwasserentnahme (Liquorpunktion) und dessen Untersuchung bringt Aufschluss über akute Entzündungsgeschehen.

Therapie der Syringomyelie

Im Vordergrund steht die Beseitigung einer noch bestehenden und behandelbaren Ursache der Syringomyelie. Zur Beseitigung des Drucks der Syringe auf das Nervengewebe ist eine Operation dann notwendig, wenn die neurologische Beeinträchtigung entsprechend stark ist, oder voranschreitet. Hierbei wird beispielsweise versucht, eine Abflussmöglichkeit für die Flüssigkeit aus der Syringe heraus zu schaffen, indem ein Shunt (Röhrchen) die Flüssigkeit in einen anderen Bereich des Körpers ableitet. Der operative Versuch, Verklebungen und Passagehindernisse zu lösen, die die Syringomyelie ausgelöst haben, wird heutzutage eher angestrebt, beinhaltet jedoch auch das Risiko, dass das Operationstrauma neue Verklebungen nach sich zieht. Letztlich ist häufig eine Schmerztherapie gegen die durch die Syringomyelie ausgelösten Nervenschmerzen nötig, sowie Physiotherapie, um Bewegung und Alltagsfertigkeiten zu erhalten und zu trainieren.

Hereditäre Neuropathien als Ursache von Polyneuropathie und Syringomyelie

Die hereditären motorisch-sensiblen Neuropathien (HMSN) gehören mit einer Prävalenz von 20-40 Erkrankungen auf 100.000 Einwohner zu den häufigsten erblichen neurologischen Erkrankungen. Die früher als neurale Muskelatrophie beschriebene Krankheitsgruppe wird häufig mit den Namen der Erstbeschreiber Charcot-Marie-Tooth (CMT) für die dominante Form und Déjerine-Sottas (DSS) für die autosomal-rezessiv vererbte hypertrophische Form verbunden.

Formen der HMSN

• HMSN I (CMT1): Häufigste Form, autosomal-dominant vererbt. Durch molekulargenetische Untersuchungen wurde eine Duplikation auf dem kurzen Arm von Chromosom 17 (17p11.2-12) gefunden, die den Genort für das periphere Myelinprotein 22 (PMP22) umfasst.
• HMSN II (CMT2): Neuronale Typ, autosomal-dominant vererbt. Morphologisch finden sich Zeichen einer axonalen Degeneration.
• Déjerine-Sottas-Syndrom (DSS): Wie bei HMSN I eine demyelinisierende Neuropathie mit ausgeprägter Zwiebelschalenformation und tastbar verdickten Nerven. Die Manifestation ist zumeist frühzeitiger als bei den anderen Formen der HMSN.
• Refsum-Syndrom (HMSN IV): Seltene autosomal-rezessive Erkrankung, eine peroxisomale Fettspeicherkrankheit mit Abbaustörung der Phytansäure.
• Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen (HNPP): Die Patienten zeigen eine erhöhte Empfindlichkeit gegenüber mechanischen Traumata. Molekulargenetisch zeigen 85 % der Patienten mit HNPP eine Deletion des PMP22-Gens auf dem Chromosom 17.
• Hereditäre sensible und autonome Neuropathien (HSAN): Es handelt sich hierbei um sehr seltene erbliche Neuropathien, bei denen sensible und autonome Nervenfasern von der Degeneration betroffen sind.

Seltene Ursachen von Polyneuropathie

• Hepatische Porphyrien: Äußern sich klinisch zumeist in akuten abdominellen Symptomen (Oberbauchkoliken), die insbesondere nach Alkohol, Medikamenten, Nahrungsmitteln und bei hormonellen Veränderungen auftreten. Neben sensomotorischen Neuropathien finden sich oft auch zentralnervöse Symptome.
• Amyloidosen: Die extrazelluläre Amyloidablagerung resultiert bei den hereditären Formen aus einem Gendefekt mit fehlerhafter Proteinsynthese.
• A-β-Lipoproteinämie: Diese seltene autosomal-rezessive Erkrankung führt durch Mangel von Apoprotein B zu einer Malabsorption von Fetten (A-β-Lipoproteinämie) und damit zum Mangel an Vitamin A, E und K.
• Metachromatische Leukodystrophie: Autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, bei der es durch Mangel an Arylsulfatase A zur Ablagerung metachromatischer Substanzen im zentralen und peripheren Nervensystem kommt.

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