Spina Bifida (Offener Rücken): Ursachen, Symptome, Diagnose und Behandlung

Die Spina bifida, oft als "offener Rücken" bezeichnet, ist eine komplexe angeborene Fehlbildung, die die Wirbelsäule und manchmal auch das Rückenmark betrifft. Diese Entwicklungsstörung entsteht während der Schwangerschaft, wenn sich das Neuralrohr nicht vollständig schließt. In diesem Artikel werden die verschiedenen Aspekte der Spina bifida beleuchtet, von den Ursachen und Formen bis hin zu Diagnose- und Behandlungsmöglichkeiten.

Was ist Spina Bifida?

Spina bifida bedeutet wörtlich "gespaltene Wirbelsäule" und ist eine Fehlbildung, die während der kindlichen Entwicklung auftritt. Das Neuralrohr, aus dem sich das zentrale Nervensystem entwickelt, schließt sich im Mutterleib nicht richtig. Dies führt zu einem Defekt in der Wirbelsäule, bei dem der Wirbelkörper an der betroffenen Stelle keinen vollständigen Ring um das Rückenmark bildet, sondern zum Rücken hin offen ist.

In Mitteleuropa ist etwa eines von 1000 Neugeborenen von dieser Entwicklungsstörung betroffen, wobei Mädchen etwas häufiger betroffen zu sein scheinen als Jungen.

Formen der Spina Bifida

Man unterscheidet hauptsächlich zwei Hauptformen der Spina bifida:

• Spina bifida occulta ("versteckte Spaltbildung der Wirbelsäule"): Diese Form ist von außen nicht unbedingt sichtbar, da die Haut über dem Defekt geschlossen ist.
• Spina bifida aperta ("offene Spaltbildung der Wirbelsäule"): Diese Form ist von außen sichtbar, da die Haut über dem Defekt offen oder sehr dünn ist.

Spina Bifida Occulta

Die Spina bifida occulta ist eine "versteckte" Form, da sie von außen nicht immer erkennbar ist. Bei dieser Variante sind die Wirbelkörper zum Rücken hin offen, bilden aber keinen geschlossenen Kreis. Das Rückenmark ist an dieser Stelle nicht durch einen Wirbelkörper geschützt, sondern liegt direkt unter der geschlossenen Haut, was es anfälliger für Verletzungen macht.

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Manchmal gibt es äußere Anzeichen wie eine eingezogene Hautstelle, ein Grübchen, Fetteinlagerungen, auffällig viele Muttermale (Hyperpigmentierung) oder vermehrte Behaarung in der Nähe der Fehlbildung. Da diese Merkmale aber nicht immer vorhanden sind, wird diese Form auch als "versteckter offener Rücken" bezeichnet.

Eine geschlossene Spina bifida kommt häufiger vor als eine offene Form. Es ist möglich, dass auch Erwachsene eine Spina bifida occulta haben, die keine Beschwerden verursacht und daher nur ein Zufallsbefund ist.

Spina Bifida Aperta

Die Spina bifida aperta ist auf den ersten Blick sichtbar. Bei dieser Form sind nicht nur die Wirbelkörper betroffen, sondern auch die Haut, die an dieser Stelle sehr dünn ist und wie ein Ballon gedehnt wird.

Bei der offenen Form können die Hirnhäute aus dem Wirbelkanal nach außen rutschen und eine Ausstülpung bilden. Wenn nur Hirnwasser enthalten ist, spricht man von einer Meningozele. Wenn auch Nervenstränge des Rückenmarks nach außen rutschen, handelt es sich um eine Meningomyelozele.

Eine Sonderform der Spina bifida aperta ist die Rachischisis, eine Extremform, bei der die Haut über der Defektstelle fehlt und der Rücken tatsächlich offen ist. In seltenen Fällen fehlt auch das Rückenmark an dieser Stelle (totale oder partielle Amyelie).

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Ursachen der Spina Bifida

Die genaue Ursache der Spina bifida ist noch nicht vollständig geklärt. Es wird angenommen, dass sowohl genetische als auch Umweltfaktoren eine Rolle spielen.

Einige Risikofaktoren sind:

• Familiäre Vorbelastung: Ein erhöhtes Risiko besteht, wenn bereits Fälle von Spina bifida in der Familie aufgetreten sind.
• Folsäuremangel: Ein Mangel an Folsäure während der Schwangerschaft erhöht die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Spina bifida zu bekommen.
• Medikamente: Die Einnahme bestimmter Medikamente (z.B. Valproinsäure/Valproat oder Carbamazepin) während der Schwangerschaft kann das Risiko erhöhen.
• Diabetes und Übergewicht: Ein schlecht eingestellter Diabetes und Übergewicht während der Schwangerschaft können ebenfalls das Risiko einer Spina bifida erhöhen.

Die Rolle von Folsäure

Es ist gut erforscht, dass die Einnahme von Folsäurepräparaten vor der Empfängnis und in den ersten zwölf Wochen der Schwangerschaft das Risiko einer Spina bifida deutlich senken kann. Fachleute schätzen, dass bis zu sieben von zehn Fällen durch die vorbeugende Einnahme von Folsäure verhindert werden können. Frauen mit Kinderwunsch wird daher empfohlen, bereits vor der Schwangerschaft mit der Einnahme von Folsäure zu beginnen (empfohlene Dosis: 0,4 Milligramm pro Tag).

Symptome der Spina Bifida

Die Symptome der Spina bifida hängen von der Form, Lage und Schwere der Fehlbildung sowie von der Schädigung der Nervenbahnen ab. Sie können sehr unterschiedlich sein. Kinder mit einer Spina bifida occulta haben oft gar keine Symptome, während eine Spina bifida aperta schwere Folgen haben kann.

Zu den möglichen Symptomen gehören:

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• Lähmungen: Je tiefer die Spina bifida liegt, desto weniger Lähmungen treten auf. Sie können sich unterschiedlich äußern, von Gangstörungen bis hin zur Notwendigkeit eines Rollstuhls. In seltenen Fällen können auch andere Körperteile als die Beine betroffen sein.
• Sensibilitätsstörungen: Auch hier gilt: Je tiefer der Defekt liegt, desto weniger Störungen treten auf. Einige Hautareale können sich taub anfühlen, was zu Gleichgewichtsstörungen und Stürzen führen kann.
• Geistige Entwicklungsverzögerung: Etwa zehn Prozent der betroffenen Kinder weisen einen niedrigeren Intelligenzquotienten auf.
• Inkontinenz: Häufig geht eine Spina bifida mit einer Blasenkontrollstörung einher. In seltenen Fällen kann auch Stuhlinkontinenz auftreten.
• Rückenprobleme: Die Fehlbildung am Rücken kann zu Fehlstellungen wie Skoliose führen und langfristig Rückenschmerzen verursachen.

Begleiterkrankungen

Einige Kinder mit Spina bifida haben auch Begleiterkrankungen wie die Arnold-Chiari-Malformation Typ 2 (Verlagerung von Kleinhirn und Hirnstamm nach unten), Hydrocephalus (Wasserkopf), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom), Herzfehler, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Defekte der Bauchwand oder Fehlbildungen von Armen oder Beinen.

Diagnose der Spina Bifida

Eine Spina bifida wird meist schon während der Schwangerschaft durch eine Ultraschalluntersuchung diagnostiziert. Manchmal fällt sie aber auch erst bei der körperlichen Untersuchung des Babys nach der Geburt auf.

Ultraschalluntersuchung

Im Ultraschall können verschiedene Anzeichen auf eine Spina bifida hindeuten:

• Kopf: Der Kopf wächst im Vergleich zum Rumpf langsamer. Im zweiten Schwangerschaftsdrittel ist der Kopfumfang etwa 16 Prozent kleiner als bei normal entwickelten Babys. Gegen Ende der Schwangerschaft wächst der Kopf wieder, was aber auf einen Hydrocephalus zurückzuführen ist. Seitliche Eindellungen an der Vorderseite des Kopfes ("Lemon-Sign") können ebenfalls sichtbar sein.
• Kleinhirn: Das Kleinhirn kann bananenförmig nach unten in den Wirbelkanal gezogen sein ("Banana-Sign").
• Beine und Füße: Ein Klumpfuß (Pes equinovarus) kommt bei Kindern mit Spina bifida häufiger vor. Es kann auch eine verminderte oder fehlende Bewegung der Beine festgestellt werden.
• Wirbelsäule: Ein Knick in der Wirbelsäule kann sichtbar sein.

Blutwerte

Im Blutserum der Mutter kann ein erhöhter Wert des Alpha-Fetoproteins (AFP) nachgewiesen werden, was jedoch nicht spezifisch für eine Spina bifida ist.

Behandlung der Spina Bifida

Die Behandlung der Spina bifida hängt von der Art und Schwere der Fehlbildung ab. Während bei der Spina bifida occulta oft keine Behandlung nötig ist, muss die offene Spina bifida operiert werden.

Konservative Behandlung

• Physiotherapie: Physiotherapeutische Übungen helfen den betroffenen Kindern, ihr Körpergefühl zu schulen und Muskeln aufzubauen. Sie lernen auch den Umgang mit Hilfsmitteln wie Orthesen.

Operative Behandlung

• Operation im Mutterleib (pränatal): Bei einer vorgeburtlichen Operation wird das ungeborene Kind in der Gebärmutter operiert, um die Ausstülpung am Rücken zu entfernen und die Öffnung zu vernähen. Moderne Techniken ermöglichen minimalinvasive Eingriffe.
• Operation nach der Geburt: Wenn eine Operation während der Schwangerschaft nicht möglich ist oder die Spina bifida erst nach der Geburt entdeckt wird, erfolgt die korrigierende Operation zeitnah. Bei einer Spina bifida occulta ist eine Operation nur in Einzelfällen notwendig.

Weitere therapeutische Begleitung

Viele Kinder mit Spina bifida benötigen eine langfristige Betreuung durch Physiotherapeuten und Fachärzte verschiedener Disziplinen wie Orthopädie, Urologie oder Neurochirurgie. Zum Beispiel können Säuglinge mit Hydrozephalus einen Shunt erhalten, um Hirnwasser abzuleiten. Bei Kindern mit Lähmungen können orthopädische Eingriffe notwendig sein, um beispielsweise einen Klumpfuß zu behandeln oder eine Skoliose zu korrigieren.

Krankheitsverlauf und Prognose

Eine Spina bifida ist nicht heilbar. Durch frühzeitige Operationen und umfassende Betreuung kann die Prognose jedoch verbessert werden. Eine vollständige Rückbildung aller Symptome ist meist nicht möglich.

• Spina bifida occulta: Mit der richtigen Behandlung und Nachsorge ist die Lebenserwartung bei einer leichten Form kaum beeinträchtigt.
• Spina bifida aperta: Eine lebenslange Nachsorge ist notwendig. Die Prognose ist in der Regel schlechter als bei der Spina bifida occulta.
• Rachischisis: Bei dieser seltenen Form ist die Lebenserwartung ebenfalls niedriger.

Zusätzliche neurologische Störungen oder Erkrankungen können die Lebenserwartung zusätzlich beeinträchtigen.

Im weiteren Verlauf sind oft weitere chirurgische Eingriffe notwendig, um die Folgen der Spina bifida zu korrigieren, wie z.B. die Hüftstellung, Muskelansätze und die Achsen der Extremitäten.

Interdisziplinäre Betreuung

Spina bifida erfordert einen interdisziplinären Ansatz. In spezialisierten Kliniken arbeiten Kinderorthopäden, Wirbelsäulenchirurgen, Neurochirurgen, Urologen und Neuropädiater eng zusammen, um eine ganzheitliche Betreuung zu gewährleisten.

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