Epilepsie ist eine neurologische Erkrankung, die durch wiederholte, unprovozierte Anfälle gekennzeichnet ist, die auf einer plötzlichen, abnormalen elektrischen Aktivität im Gehirn beruhen. Die "International League Against Epilepsy" (ILAE) hat seit ihrer Gründung im Jahr 1909 kontinuierlich an der Verbesserung und Verfeinerung der Klassifikation von Epilepsien gearbeitet. Die Klassifikation von Epilepsien ist ein wichtiges klinisches Instrument zur Beurteilung von Patienten mit Anfällen und beeinflusst jede klinische Einschätzung.
Einführung
Die Klassifikation von Epilepsien ist ein dynamischer Prozess, der iterativ auf neue Forschungsergebnisse und Erkenntnisse über diese heterogene Krankheitsgruppe reagiert. Sie dient als Rahmen für klinische und grundlagenorientierte Forschung sowie für die Entwicklung neuer Therapien. Die Klassifikation beinhaltet Informationen über die Risiken möglicher Begleiterkrankungen, einschließlich Lernbehinderung, kognitiver Einschränkungen, psychiatrischer Störungen und des Sterblichkeitsrisikos (SUDEP).
Die Entwicklung der ILAE-Klassifikation
Die von Henri Gastaut in den 1960er-Jahren vorgeschlagenen neuen Konzepte zur Klassifizierung brachten die Bemühungen der ILAE besonders voran. Intensive Debatten und neue Erkenntnisse führten 1985 zu der wegweisenden "ILAE Klassifizierung von Epilepsien und epileptischen Syndromen", die 1989 durch eine überarbeitete Version abgelöst wurde. Die Klassifikation von 1989 hatte weltweit großen Einfluss auf die Behandlung und Erforschung von Epilepsien.
Der diagnostische Prozess
Die Diagnostik bei einem Patienten mit epileptischen Anfällen durchläuft mehrere Schritte. Zunächst muss der behandelnde Arzt das paroxysmale Ereignis als epileptischen Anfall einstufen. Anschließend wird die Anfallsform klassifiziert, gefolgt von der Art der Epilepsie. In vielen Fällen kann dann die Diagnose eines spezifischen Epilepsiesyndroms gestellt werden. Genauso wichtig ist die Identifizierung der Ätiologie der Epilepsie.
Das neue Verfahren der ILAE zur Verabschiedung von Positionspapieren
Die ILAE hat 2013 ein neues Verfahren für die Verabschiedung und Abstimmung von Positionspapieren eingeführt, um eine angemessene Einbindung der globalen Gemeinschaft von Epilepsieexperten zu gewährleisten und die Möglichkeiten der modernen Kommunikationstechnologie zu nutzen. Dieses Verfahren ist hochgradig iterativ, wobei ein Gremium von Experten die Kommentare und Kritikpunkte überprüft und einarbeitet.
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Die mehrstufige Klassifikation der Epilepsien
Die neue Klassifikation der Epilepsien ist eine mehrstufige Klassifikation, die entworfen wurde, um Epilepsien in unterschiedlichen klinischen Kontexten einheitlich zu klassifizieren. Sie berücksichtigt die global unterschiedlichen Ressourcen in einem variierenden klinischen Umfeld. Wo immer möglich, sollte eine Diagnose auf allen drei Stufen angestrebt und die individuelle Ätiologie der Epilepsie im Einzelfall geklärt werden.
Stufe 1: Klassifikation der Anfallsformen
Ausgangspunkt ist die Klassifikation der Anfallsformen. Anfälle werden klassifiziert als Anfälle mit fokalem, mit generalisiertem oder mit unbekanntem Beginn.
Stufe 2: Klassifikation der Art der Epilepsie
Die Stufe der Epilepsieart beinhaltet eine neue Kategorie, nämlich "kombinierte generalisierte und fokale Epilepsie", zusätzlich zu den etablierten Kategorien "generalisierte Epilepsie" und "fokale Epilepsie". Sie beinhaltet ebenfalls eine Kategorie "unklassifiziert".
Generalisierte Epilepsie
Bei der Diagnose einer generalisierten Epilepsie treten typischerweise generalisierte Spike-wave-Komplexe im EEG auf. Die Diagnose wird anhand des klinischen Bildes gestellt und von typischen interiktualen Potenzialen im EEG gestützt.
Fokale Epilepsie
Fokale Epilepsien umfassen unifokale und multifokale Epilepsien sowie Anfälle, die eine gesamte Gehirnhälfte einbeziehen. Das interiktuale EEG zeigt typischerweise fokale epilepsietypische Potenziale.
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Kombinierte generalisierte und fokale Epilepsien
Die neue Gruppe der "kombinierten generalisierten und fokalen Epilepsien" ermöglicht die Klassifikation von Patienten, die sowohl generalisierte als auch fokale Anfälle erleiden. Die Diagnose wird klinisch gestellt und von EEG-Befunden gestützt.
Unklassifizierte Epilepsie
Der Begriff "unklassifiziert" sollte denjenigen Fällen vorbehalten bleiben, bei denen klinisch eine Epilepsie besteht, aber nicht bestimmt werden kann, ob diese fokal oder generalisiert ist, weil nicht genügend Informationen zur Verfügung stehen.
Stufe 3: Diagnose des Epilepsiesyndroms
Ein Epilepsiesyndrom bezeichnet ein Cluster von Merkmalen inklusive der Anfallsformen, des EEGs und der Befunden der Bildgebung, die häufig in Kombination auftreten. Sie kann Auswirkungen auf die Ätiologie, Prognose und Behandlung haben.
Genetische generalisierte Epilepsien (GGE)
Es erscheint insgesamt treffender, die Gruppe der idiopathischen generalisierten Epilepsien (IGE) als "genetische generalisierte Epilepsien" (GGE) zu bezeichnen, wenn der behandelnde Arzt der Meinung ist, dass ausreichende Hinweise für diese Klassifikation vorhanden sind.
Ätiologische Einordnung
Eine ätiologische Einordnung sollte von der ersten Untersuchung an angestrebt werden sowie bei jedem weiteren Schritt im Rahmen der Diagnostik. Aktuell werden folgende Ätiologien unterschieden:
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Strukturelle Ursachen
Eine strukturelle Epilepsie ist mit umschriebenen pathologischen Hirnveränderungen assoziiert. Diese können erworben oder genetisch bedingt sein.
Genetische Ursachen
In den letzten Jahren wurden mehrere Hundert Gene und Gen-Veränderungen identifiziert, die vermutlich oder sicher eine Epilepsie (mit)verursachen.
Infektiöse Ursachen
Infektionen sind die weltweit häufigste Ursache von Epilepsie. Eine infektiöse Ätiologie bezieht sich auf Patienten mit Epilepsie und nicht auf Patienten, die Anfälle im Verlauf einer akuten Infektion erleiden.
Metabolische Ursachen
Eine metabolisch verursachte Epilepsie ist direkte Folge einer Stoffwechselstörung, die epileptische Anfälle als Kernsymptomatik aufweist. Es wird angenommen, dass die meisten metabolisch bedingten Epilepsien einen genetischen Hintergrund haben und nur selten erworben sind.
Immunologische Ursachen
Eine immunologische Epilepsie ist auf eine autoimmun vermittelte Entzündung des ZNS zurückzuführen.
Unbekannte Ursachen
Neben den zuverlässig differenzierbaren Epilepsien gibt es Formen, deren Ursache (noch) nicht bekannt ist.
Anfallsformen im Detail
Die ILAE unterscheidet grundsätzlich zwischen Anfällen mit fokaler, generalisierter oder unbekannter Ausbreitung. Darüber hinaus werden diese in Formen mit motorischen und nicht-motorischen Bewegungsstörungen eingeteilt. Bei fokal beginnenden Anfällen wird zusätzlich unterschieden, ob der Patient bei Bewusstsein ist oder nicht.
Anfälle mit fokalem Beginn
Epileptische Anfälle mit fokalem Beginn haben ihren Ursprung in einem begrenzten Neuronensystem innerhalb einer Hemisphäre.
Fokal beginnende Anfälle mit motorischer Initialsymptomatik
Ein Beginn mit motorischen Störungen kann gekennzeichnet sein durch Automatismen, atonische, klonische, hyperkinetische, myoklonische oder tonische Anfälle.
Fokal beginnende Anfälle ohne motorische Initialsymptomatik
Fokale Anfälle ohne initial-motorische Störungen können autonomen, kognitiven, emotionalen oder sensorischen Charakter haben oder mit Arrest-Symptomatik einhergehen.
Fokal beginnende Anfälle ohne Bewusstseinseinschränkung
Fokal beginnende Anfälle ohne Bewusstseinseinschränkung entsprechen den bisher als "einfach-fokal" bezeichneten Anfällen.
Generalisierte Anfälle
Bei generalisierten Anfällen sind von Beginn an beide Hirnhälften betroffen.
Grand-Mal-Anfall (generalisierter tonisch-klonischer Anfall)
Diese Anfallsform ist in der Bevölkerung am bekanntesten. Betroffene stoßen einen spitzen Schrei aus, fallen zu Boden, verlieren das Bewusstsein und der Körper beginnt unkontrolliert zu zucken und zu verkrampfen.
Absencen
Epileptische Anfälle können auch nahezu unbemerkt auftreten, zum Beispiel in Form von Absencen, insbesondere im Kindes- und Schulkindalter.
Myoklonien und Myoklonische Anfälle
Diese kurzen, einzelnen, unwillkürlichen Zuckungen einzelner Muskelgruppen oder einer Vielzahl von Muskeln sind oft Phänomene bei genetisch bedingten Epilepsien oder Epilepsiesyndromen.
Auswirkungen auf den Alltag
Die Diagnose der Erkrankung Epilepsie hat oft weit reichende Folgen für das alltägliche Leben. Die Berufswahl kann eingeschränkt sein, die Mobilität mit dem PKW ist zunächst aufgehoben, und ein Kinderwunsch muss geplant werden. Begleiterkrankungen wie Depressionen, Angststörungen oder Gedächtnisstörungen sind häufig.
Diagnostische Untersuchungen
Die wichtigsten technischen Untersuchungen bei Verdacht auf Epilepsie sind die hochauflösende Magnetresonanztomografie des Gehirns (cMRT) und die EEG-Diagnostik. In speziellen Fällen können weitere bildgebende Verfahren, neuropsychologische Tests und eine Liquordiagnostik erforderlich sein.
Behandlungsmöglichkeiten
Prinzipiell ist Epilepsie eine gut behandelbare Erkrankung. Circa 60-70 Prozent der Erkrankten werden durch eine für sie passende Behandlung langfristig anfallsfrei. Die Behandlung umfasst die Akutbehandlung beim Anfall, die medikamentöse Behandlung mit Antiepileptika, die Neurostimulation (Vagusnervstimulation, tiefe Hirnstimulation, transkutane Vagusnervstimulation) und die Epilepsiechirurgie.
Spezifische Epilepsie-Syndrome
SCN1A-assoziierte Epilepsie
Unter der SCN1A-assoziierten Epilepsie ist ein weites Krankheitsspektrum zusammengefasst, welches von einfachen Fieberkrämpfen und einer generalisierten Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFS+) am milden Ende bis hin zum Dravet-Syndrom und schwer therapierbaren Epilepsien im Kindesalter mit generalisierten tonisch-klonischen Anfällen (ICE-GTC) am schweren Ende reicht.
KCNQ2-assoziierte Epilepsie
Bei der KCNQ2-assoziierten Epilepsie handelt es sich um eine Zusammenfassung von sich überlappender epileptischer Phänotypen beim Neugeborenen, welche durch Mutationen im KCNQ2-Gen verursacht werden.
GRIN2A-Gen assoziierte Epilepsie
Das GRIN2A-Gen kodiert für die Glutamat-bindende Rezeptoruntereinheit GluN2A (N-methyl-d-aspartat). Pathogene Varianten des GRIN2A-Gens stören die Funktion der exzitatorischen NMDA Rezeptoren des Gehirns, so dass es zu vermehrten elektrischen Entladungen kommt.