Die spinozerebelläre Ataxie Typ 28 (SCA28) ist eine seltene, genetisch bedingte neurodegenerative Erkrankung, die zu den spinozerebellären Ataxien gehört. Diese Gruppe von Erkrankungen zeichnet sich durch eine fortschreitende Verschlechterung der motorischen Koordination aus, die durch den Verlust von Nervenzellen im Kleinhirn und anderen Teilen des zentralen Nervensystems verursacht wird. SCA28 ist eine fortschreitende Erkrankung, was bedeutet, dass sich die Symptome im Laufe der Zeit verschlimmern. Die Geschwindigkeit des Fortschreitens kann jedoch von Person zu Person variieren. Obwohl es derzeit keine Heilung für SCA28 gibt, konzentriert sich die Behandlung auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen.
Ursachen von SCA28
SCA28 wird durch Mutationen im AFG3L2-Gen verursacht. Dieses Gen enthält den Bauplan für ein Protein, das in den Mitochondrien, den "Kraftwerken" der Zelle, eine wichtige Rolle spielt. Die gestörte Funktion der Mitochondrien führt zu einem Energiemangel in den Zellen, was letztlich zu deren Absterben führt. SCA28 wird autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass eine einzige Kopie des veränderten Gens ausreicht, um die Krankheit zu verursachen.
Symptome von SCA28
Die Symptome von SCA28 können von Person zu Person variieren, beginnen jedoch häufig im Erwachsenenalter. Zu den häufigsten Symptomen gehören:
Gangunsicherheit: Charakteristisch für alle Ataxien ist die Gangunsicherheit. Betroffene haben Schwierigkeiten, ihre Bewegungen präzise zu steuern. Es kommt zu einer mangelnden Koordination, d.h. einem fehlerhaften Zusammenspiel verschiedener Muskelgruppen bei der Ausführung von Bewegungen.
Sprachstörungen (Dysarthrie): Eine zunehmend verwaschene Sprache kann auftreten.
Lesen Sie auch: GdB-Bewertung bei spinozerebellärer Ataxie
Augenbewegungsstörungen: Augenfolgestörungen und Doppelbilder können vorkommen.
Schluckprobleme: Schluckbeschwerden können auftreten.
Zittern (Tremor): Zittern kann vorkommen.
Weitere mögliche Symptome sind Schädigungen der peripheren Nerven, Krampfanfälle, Netzhautdegeneration und eine vermehrte Muskelsteifigkeit.
Diagnose von SCA28
Die Diagnose von SCA28 basiert auf einer Kombination aus:
Lesen Sie auch: Ursachen, Symptome und Therapie von SCA5
- Klinischer Untersuchung: Der Arzt führt eine neurologische Untersuchung durch, um die spezifischen Symptome der Ataxie zu identifizieren.
- Familienanamnese: Der Arzt erfragt die Familiengeschichte des Patienten, um festzustellen, ob andere Familienmitglieder von Ataxie betroffen sind.
- Genetischen Tests: Ein Gentest kann durchgeführt werden, um Mutationen im AFG3L2-Gen nachzuweisen. Die molekulargenetische Diagnostik kann Gewissheit über den vorliegenden Typ der SCA bringen, da es viele Überschneidungen zwischen den Symptomen gibt.
- Bildgebenden Verfahren: Bildgebende Verfahren wie die Magnetresonanztomographie (MRT) können helfen, Veränderungen im Kleinhirn sichtbar zu machen.
Therapie von SCA28
Derzeit gibt es keine Heilung für SCA28. Die Behandlung konzentriert sich daher auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen. Die Therapie ist abhängig von der zugrunde liegenden Ursache und den spezifischen Symptomen. Zu den möglichen Therapieansätzen gehören:
- Physiotherapie: Physiotherapie kann helfen, die Bewegungskoordination zu verbessern und die Bewegungsfähigkeit zu erhalten. Gezielte Bewegungsübungen, wie z.B. das Gehen auf einer Linie, können Betroffenen helfen, Stürze zu vermeiden. Im Rahmen der Physiotherapie können auch Aktivitäten des täglichen Lebens (ADL) trainiert werden.
- Ergotherapie: Ergotherapie kann helfen, die Feinmotorik und die Fähigkeit zur Durchführung alltäglicher Aufgaben zu verbessern.
- Sprachtherapie: Sprachtherapie kann bei Sprechproblemen (Dysarthrie) unterstützen.
- Medikamentöse Behandlung: Medikamente können eingesetzt werden, um bestimmte Symptome wie Zittern oder Muskelsteifheit zu lindern.
- Unterstützende Maßnahmen: Unterstützende Maßnahmen wie die Anpassung des Wohnumfelds, die Verwendung von Hilfsmitteln und die Teilnahme an Selbsthilfegruppen können die Lebensqualität der Betroffenen verbessern.
Therapiefonds und Sozialfonds
Für Familien mit Kindern, die an SCA28 oder anderen schweren Erkrankungen leiden, können Therapiefonds und Sozialfonds eine wichtige Unterstützung darstellen.
- Therapiefonds: Therapiefonds unterstützen Familien bei der Finanzierung von Therapieangeboten oder Medikamenten, die in Deutschland noch nicht zugelassen sind oder nicht von der Krankenkasse übernommen werden. Ein Beispiel ist der Fall "Lotta", die mithilfe eines Therapiefonds eine Stammzellentherapie in Bangkok erhalten konnte, um ihre Symptome zu lindern und ihre Lebenszeit zu verlängern. Diese Therapie ist in Deutschland nicht zugelassen und muss daher selbst finanziert werden. Die Therapie umfasst Physiotherapie, Ergotherapie, Akupunktur, Wassergymnastik, Sauerstoff- und Magnetresonanztherapie sowie Stammzellinjektionen.
- Sozialfonds: Sozialfonds helfen Familien, die durch die zusätzliche Belastung durch die Erkrankung in finanzielle Schwierigkeiten geraten sind. Sie können beispielsweise wichtige Gebrauchsgegenstände, Reparaturkosten, Renovierungskosten oder Medikamente finanzieren, die nicht von der Krankenkasse getragen werden. Auch Herzenswünsche eines schwerkranken Kindes können durch einen Sozialfonds erfüllt werden.
Forschung zu SCA28
Die Forschung zu SCA28 konzentriert sich auf das Verständnis der Krankheitsmechanismen und die Entwicklung neuer Therapieansätze. Ein wichtiger Ansatzpunkt ist die Untersuchung der Rolle von Calpainen, einer Klasse von proteinspaltenden Enzymen, bei der Entstehung von SCA17, einer ähnlichen spinozerebellären Ataxie. Forschende haben festgestellt, dass Calpaine das TBP-Protein, das bei SCA17 verändert ist, spalten und dadurch schädlichere Fragmente erzeugen können. Die Hemmung von Calpainen in Zell- und Tiermodellen konnte die Ablagerungen von TBP und die Herstellung des schadhaften Proteins reduzieren. Diese Erkenntnisse könnten den Weg für neue therapeutische Ansätze zur Behandlung von SCA17 und möglicherweise auch SCA28 ebnen.
Das ATAXIE-HSP Projekt strebt an, Erkenntnisse über den Erkrankungsbeginn, Frühsymptome, den Krankheitsverlauf und Faktoren zu gewinnen, die das Fortschreiten der Ataxieerkrankungen und der hereditären spastischen Spinalparalyse (HSP) beeinflussen können. Ziel ist es, objektive und verlässliche Messgrößen zu finden, die etwas über die Krankheitsschwere aussagen und somit den Erfolg zukünftiger Therapieversuche nachweisen könnten. Zur Planung von Therapiestudien ist es außerdem unerlässlich, Vorkenntnisse über die Veränderung solcher Messgrößen im Erkrankungsverlauf zu gewinnen.
Leben mit SCA28
SCA28 ist eine chronische Erkrankung, die das Leben der Betroffenen und ihrer Familien stark beeinträchtigen kann. Es ist wichtig, sich frühzeitig professionelle Hilfe zu suchen und sich über die Erkrankung und die verfügbaren Therapieangebote zu informieren. Der Austausch mit anderen Betroffenen in Selbsthilfegruppen kann ebenfalls sehr hilfreich sein.
Lesen Sie auch: SCA: Ein umfassender Überblick
Es ist wichtig zu beachten, dass die Erkrankung das Selbstbild negativ beeinflussen kann. Das Gefühl von Unbehagen kann zu Einsamkeit und Depression führen. Eine offene Kommunikation und der Austausch mit Familie, Freunden und Therapeuten können helfen, diese negativen Auswirkungen zu minimieren.
tags: #spinocerebellare #ataxie #typ #28