Spinozerebelläre Ataxie: Schwerbehinderung und Grad der Behinderung

Die spinozerebelläre Ataxie (SCA) ist eine Gruppe von erblichen neurologischen Erkrankungen, die durch fortschreitende Koordinationsstörungen gekennzeichnet sind. Der Artikel beleuchtet die verschiedenen Aspekte der SCA, von den genetischen Grundlagen und klinischen Erscheinungsformen bis hin zu den Möglichkeiten der Schwerbehinderung und des Grades der Behinderung (GdB).

Einführung in die Spinozerebellären Ataxien

Spinozerebelläre Ataxien (SCA) sind eine heterogene Gruppe von neurodegenerativen Erkrankungen, die durch eine fortschreitende Ataxie gekennzeichnet sind. Der Begriff "spinozerebellär" verweist auf die Beteiligung des Rückenmarks (Spina) und des Kleinhirns (Cerebellum), die beide eine wichtige Rolle bei der Koordination von Bewegungen spielen. SCA werden in der Regel autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass bereits ein Elternteil betroffen sein kann.

Genetische Grundlagen der SCA

Die medizinische Forschung hat bislang 48 verschiedene SCA-Typen identifiziert, für die jeweils unterschiedliche Genmutationen verantwortlich sind. Viele dieser Mutationen beinhalten die Expansion von DNA-Sequenzwiederholungen (Repeats), insbesondere CAG-Tripletts, die für die Aminosäure Glutamin kodieren. Bei einer Repeat-Expansion entstehen im resultierenden Protein lange Polyglutamin-Ketten, die dessen Funktion verändern und die Nervenzellen schädigen können.

Klinische Erscheinungsformen der SCA

Die klinischen Symptome der SCA können je nach Typ variieren, umfassen jedoch häufig:

• Gang- und Standunsicherheit: Schwierigkeiten beim Gehen und Stehen, oft begleitet von einem breitbeinigen Gang.
• Koordinationsstörungen der Arme: Schwierigkeiten bei der Ausführung präziser Bewegungen mit den Armen.
• Dysarthrie: Verwaschene oder verlangsamte Sprache.
• Okulomotorische Störungen: Störungen der Augenbewegungen, wie z. B. Nystagmus (unwillkürliche Augenbewegungen) oder verlangsamte Sakkaden (schnelle Augenbewegungen).
• Spastik: Erhöhte Muskelspannung, insbesondere in den Beinen.
• Schluckstörungen: Schwierigkeiten beim Schlucken.
• Kognitive Beeinträchtigungen: Nachlassen der kognitiven Fähigkeiten, wie z. B. des Kurzzeitgedächtnisses oder der Wortfindung.

Episodische Ataxien (EA)

Neben den langsam fortschreitenden SCAs gibt es auch episodische Ataxien (EA), bei denen die Ataxie-Beschwerden nicht dauerhaft auftreten, sondern in zeitlich umschriebenen Attacken. Bislang wurden 9 EA-Typen beschrieben, wobei nicht für alle Typen die genetische Ursache bekannt ist.

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EA1 (Episodische Ataxie Typ 1):

• Symptome: Episodisches Auftreten von Ataxie, begleitet von Schwindel, Muskelzucken und Muskelsteifigkeit, Übelkeit, Erbrechen und Kopfschmerzen.
• Dauer: Typischerweise relativ kurz (Sekunden bis Minuten), aber die Attacken können mehrfach pro Tag auftreten.
• Provokationsfaktoren: Emotionaler oder körperlicher Stress, Schreck, abrupte Bewegung, Fieber, Menstruation, Schwangerschaft, Koffein, Alkohol, salzhaltige Speisen.
• Therapie: Vermeidung von Provokationsfaktoren, Entspannungsverfahren, medikamentöse Therapie mit Acetazolamid oder Carbamazepin.

EA2 (Episodische Ataxie Typ 2):

• Symptome: Episodisches Auftreten von Ataxie, das häufig mehrere Stunden anhält. Zusätzlich kann sich eine langsam fortschreitende Ataxie entwickeln. Viele Betroffene haben zudem Migräne.
• Dauer: Minuten bis Tage.
• Provokationsfaktoren: Stress, Anstrengung, Fieber, Hitze sowie der Konsum von Kaffee und Alkohol.
• Therapie: Vermeidung von Provokationsfaktoren, Entspannungsverfahren, medikamentöse Therapie mit Acetazolamid oder Aminopyridinen. Physiotherapie kann zur Auslösung von Attacken führen.

Spezifische SCA-Typen

SCA1 (Spinozerebelläre Ataxie Typ 1):

• Häufigkeit: Macht in Europa ungefähr 3-16 % der dominant vererbten Ataxien aus.
• Symptome: Stand- und Gangunsicherheit, Koordinationsstörung der Arme, Sprechbeeinträchtigung, Augenbewegungsstörungen, Spastik, Lähmungen der Augenmuskeln, Schluckstörung, Blasenstörungen, Gefühlsstörungen, kognitiver Abbau.
• Beginn: Typischerweise zwischen dem 20. und dem 40. Lebensjahr.
• Verlauf: Im Mittel schwerer als bei der SCA2, SCA3 und SCA6.
• Therapie: Symptomatisch, regelmäßige Physiotherapie, Logopädie und Ergotherapie, Medikamente gegen Spastik, Hilfsmittel wie Rollator oder Rollstuhl.

SCA2 (Spinozerebelläre Ataxie Typ 2):

• Häufigkeit: Weltweit macht die SCA2 ungefähr 10-25 % der dominant vererbten Ataxien aus.
• Symptome: Stand- und Gangunsicherheit, Koordinationsstörung der Arme, Sprechbeeinträchtigung, Verlangsamung der schnellen Augenbewegungen (Sakkaden), Spastik, Muskelkrämpfe, Parkinson-ähnliche Beschwerden, kognitiver Abbau.
• Beginn: Typischerweise zwischen dem 30. und dem 40. Lebensjahr.
• Therapie: Symptomatisch, regelmäßige Physiotherapie, Logopädie und Ergotherapie, Medikamente gegen Parkinson-Symptome und Spastik, Hilfsmittel wie Rollator oder Rollstuhl.

SCA3 (Spinozerebelläre Ataxie Typ 3) / Machado-Joseph-Erkrankung:

• Häufigkeit: Weltweit und auch in Deutschland scheint die SCA3 die häufigste SCA-Form zu sein (20-50 % der Fälle).
• Symptome: Unterschiedliche Erscheinungsbilder, von denen eines früh beginnt (vor dem 25. Lebensjahr) und durch Spastik der Beine und Symptome einer Beteiligung der Basalganglien gekennzeichnet ist. Das häufigste Erscheinungsbild beginnt zwischen dem 20. und dem 40. Lebensjahr und äußert sich vor allem in einer Stand- und Gangunsicherheit begleitet von einer Koordinationsstörung der Arme. Das dritte Erscheinungsbild beginnt später, im Mittel um das 50. Lebensjahr. Hier kommt es auch zu Zeichen einer Ataxie, die aber weniger auf einer Erkrankung des Kleinhirns und mehr auf einer Erkrankung der peripheren Nerven (Polyneuropathie) beruht.
• Therapie: Symptomatisch.

Schwerbehinderung und Grad der Behinderung (GdB) bei SCA

Menschen mit SCA haben aufgrund ihrer fortschreitenden neurologischen Beeinträchtigungen oft Anspruch auf einen Schwerbehindertenausweis und einen Grad der Behinderung (GdB). Der GdB wird vom Versorgungsamt auf Antrag festgestellt und richtet sich nach der Schwere der Beeinträchtigung und den Auswirkungen auf das tägliche Leben.

Feststellung des GdB

Das Versorgungsamt orientiert sich bei der Feststellung der Behinderung nach den "Versorgungsmedizinischen Grundsätzen" (= Anlage zu § 2 der Versorgungsmedizin-Verordnung). Diese enthalten Anhaltswerte über die Höhe des GdB.

Auswirkungen des GdB

• Ab GdB 30: Hilfen und Nachteilsausgleiche im Beruf.
• Ab GdB 50 mit Schwerbehindertenausweis: Vergünstigte Eintritte in Museen, Theater oder bei Konzerten, vergünstigte Mitgliedsbeiträge.

Merkzeichen im Schwerbehindertenausweis

Je nach Auswirkung der Behinderungen durch SCA können bestimmte Merkzeichen im Schwerbehindertenausweis eingetragen werden, z. B.:

• G: Erhebliche Beeinträchtigung der Bewegungsfähigkeit im Straßenverkehr.
• aG: Außergewöhnliche Gehbehinderung.
• B: Notwendigkeit ständiger Begleitung.
• H: Hilflosigkeit.

Antragstellung und Verfahren

Ein Antrag auf Feststellung des GdB oder auf einen Schwerbehindertenausweis kann beim zuständigen Versorgungsamt gestellt werden. Es ist ratsam, den Antrag erst nach einer umfassenden neurologischen Untersuchung und Diagnosestellung zu stellen, um dem GutachterIn alle relevanten Informationen zur Verfügung zu stellen.

Hilfsmittel und Unterstützung

Menschen mit SCA benötigen im Laufe der Erkrankung oft verschiedene Hilfsmittel und Unterstützung, um ihre Selbstständigkeit und Lebensqualität zu erhalten. Dazu gehören:

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• Physiotherapie, Logopädie und Ergotherapie: Zur Verbesserung der Koordination, Sprache und Alltagskompetenzen.
• Hilfsmittel: Rollatoren, Rollstühle, orthopädische Hilfsmittel, Kommunikationshilfen.
• Medizinische Rehabilitation: Zur Verbesserung derFunktionen und Teilhabe.
• Leistungen zur Teilhabe am Arbeitsleben (berufliche Reha): Um den Arbeitsplatz an die individuellen Bedürfnisse anzupassen oder eine berufliche Neuorientierung zu ermöglichen.

Fallbeispiel: Beamtenanwärter mit Querschnittslähmung und SCA

Ein Beamtenanwärter, der aufgrund einer Querschnittslähmung und einer Nierenerkrankung auf einen Rollstuhl angewiesen ist, kann durch verschiedene Maßnahmen unterstützt werden, um seine Ausbildung erfolgreich abzuschließen:

• Mobilität: Anschaffung eines behindertengerecht ausgestatteten PKW mit Automatikgetriebe, Gasring mit Betriebsbremse, Rollstuhlverladesystem und orthopädischem Fahrersitz mit Sitzheizung.
• Arbeitsumgebung: Anpassung des Arbeitsplatzes an die individuellen Bedürfnisse, z. B. durch barrierefreie Gestaltung und ergonomische Büromöbel.
• Unterstützung: Unterstützung durch Kollegen und Vorgesetzte, z. B. bei der Bewältigung von Aufgaben oder der Teilnahme an Veranstaltungen.

Neurodegenerative Systemerkrankungen und ihre Auswirkungen

Die SCA sind Teil eines breiteren Spektrums neurodegenerativer Systemerkrankungen, die sich durch den fortschreitenden Verlust von Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark auszeichnen. Diese Erkrankungen können unterschiedliche motorische und kognitive Symptome in variabler Ausprägung verursachen.

Häufige neurodegenerative Systemerkrankungen

• Morbus Parkinson: Eine Erkrankung des zentralen Nervensystems, die durch den Verlust von dopaminproduzierenden Nervenzellen gekennzeichnet ist.
• Amyotrophe Lateralsklerose (ALS): Eine degenerative Erkrankung des motorischen Systems, die zu Muskelschwäche, Muskelabbau und Lähmungen führt.
• Chorea Huntington: Eine erbliche Erkrankung, die durch unwillkürliche Bewegungen, kognitive Beeinträchtigungen und psychische Störungen gekennzeichnet ist.
• Friedreich-Ataxie: Eine autosomal-rezessiv vererbte Ataxie, die zu fortschreitenden Koordinationsstörungen, Muskelschwäche und anderen neurologischen Symptomen führt.

Diagnostik neurodegenerativer Erkrankungen

Die Diagnostik neurodegenerativer Erkrankungen umfasst in der Regel eine umfassende neurologische Untersuchung, bildgebende Verfahren (z. B. MRT), neurophysiologische Untersuchungen (z. B. NLG, EMG) und ggf. genetische Untersuchungen. In den letzten Jahren hat sich vor allem die Bestimmung von Neurofilamenten (Nf) bei der ALS etabliert. Nf sind Intermediärfilamente in Neuronen, die bei Zellschädigung freigesetzt werden und im Liquor und Serum nachweisbar sind.

Therapie neurodegenerativer Erkrankungen

Die Therapie neurodegenerativer Erkrankungen ist in der Regel symptomatisch, da es bislang keine heilenden Behandlungen gibt. Ziel der Therapie ist es, die Symptome zu lindern, die Lebensqualität zu verbessern und den Krankheitsverlauf zu verlangsamen. Dazu gehören:

• Medikamentöse Therapie: Zur Linderung von Symptomen wie Tremor, Spastik, Depressionen oder Schlafstörungen.
• Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie: Zur Verbesserung der motorischen Fähigkeiten, der Sprache und der Alltagskompetenzen.
• Hilfsmittel: Zur Unterstützung bei der Mobilität, Kommunikation und Selbstversorgung.
• Psychologische Unterstützung: Zur Bewältigung der psychischen Belastungen durch die Erkrankung.

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