Stoffwechselstörungen im Gehirn: Ursachen, Symptome und Behandlungsansätze

Stoffwechselstörungen im Gehirn können vielfältige Ursachen haben und sich durch ein breites Spektrum an Symptomen äußern. Sie entstehen, wenn die komplexen biochemischen Prozesse, die für die Funktion des Nervensystems notwendig sind, aus dem Gleichgewicht geraten. Dieser Artikel beleuchtet die Ursachen, Symptome und Behandlungsmöglichkeiten von Stoffwechselstörungen im Gehirn und bietet einen umfassenden Überblick über dieses wichtige Thema.

Grundlagen des Stoffwechsels und seine Bedeutung für das Gehirn

Der Stoffwechsel ist ein komplexes Netzwerk biochemischer Reaktionen, das es dem Körper ermöglicht, Nährstoffe aus der Nahrung zu verwerten, Energie zu produzieren und Abfallprodukte auszuscheiden. Mit der Nahrung führen wir dem Körper Kohlenhydrate, Eiweiße und Fette als sogenannte Makronährstoffe zu. Wenn die Verwertung einzelner Substanzen aus der Nahrung nicht richtig funktioniert oder Nährstoffe nicht dort ankommen, wo sie benötigt werden oder z.B. Stoffwechselreaktionen nicht richtig ablaufen können, gerät das komplexe selbstregulierende System aus dem Gleichgewicht. Das Gehirn ist ein energiehungriges Organ, das etwa 2,5 % des Körpergewichts ausmacht, aber in Ruhe 20 % der gesamten Energie verbraucht. Die elektrischen Signale, mit welchen Nervenzellen untereinander und mit den anderen Organen kommunizieren, sind auf eine stetige Nährstoffzufuhr und ein exaktes Gleichgewicht der Mineralstoffe angewiesen. Kein Wunder, dass es besonders anfällig auf Störungen der Nährstoffzufuhr reagiert. Im Gehirn entstehen allerdings auch unterschiedliche Abfallprodukte, welche über die Nieren und die Leber ausgeschieden werden. Aus Sicht der Neurologen und Psychiater arbeiten alle anderen Organe dem Gehirn zu. Aus den Interaktionen der verschiedenen Nährstoffe und Organsysteme mit dem Nervensystem leiten sich eine Reihe möglicher Störungen ab. Störungen in diesen Prozessen können die Funktion des Gehirns beeinträchtigen und zu einer Vielzahl von neurologischen und psychiatrischen Symptomen führen.

Ursachen von Stoffwechselstörungen im Gehirn

Stoffwechselstörungen im Gehirn können verschiedene Ursachen haben, darunter:

• Genetische Defekte: Bei den meisten seltenen Stoffwechselerkrankungen verursacht ein Defekt im Erbgut die Störung des Metabolismus. Angeborene Stoffwechselerkrankungen („inborn errors of metabolism“, IEM) gehören zu den seltenen Erkrankungen, d. h., die Prävalenz jeder einzelnen Erkrankung liegt unter 1:2000 Einwohner in Europa. Kumulativ ist allerdings mehr als 1 % der europäischen Bevölkerung von einer IEM betroffen. Die meisten IEM manifestieren sich im Kindesalter, jedoch kennt man inzwischen für viele Erkrankungen spätmanifeste Formen, die erst im Erwachsenenalter symptomatisch werden. Diese Defekte können Enzyme betreffen, die für den Abbau oder Transport von Substanzen im Gehirn notwendig sind. Je nach vorliegender Störung können zum Beispiel einzelne Nährstoffe nicht adäquat verwertet werden und lagern sich stattdessen an verschiedenen Stellen wie z.B. in der Niere, der Leber oder dem Nervensystem ab. Ein Beispiel hierfür ist die Niemann-Pick-Krankheit, eine Gruppe seltener, vererbter Stoffwechselstörungen, bei denen Lipide abnormal in Organen wie Leber, Milz , Lunge, Knochenmark und Gehirn akkumulieren.
• Hormonelle Störungen: Hormonstörungen verändern den Stoffwechsel nachhaltig und damit auch das Nervensystem. Schilddrüsenstörungen sind ebenfalls häufige Ursachen neurologischer Veränderungen. Eine Unterfunktion führt zu Müdigkeit und Lethargie. Eine Überfunktion löst eher aufgekratzte Stimmung und Zittern aus. Im Extremfall können beide zu Bewusstseinsstörungen führen. Störungen der Nebennieren und der Nebenschilddrüsen gehen mit Veränderungen der Mineralstoffe einher.
• Ernährungsbedingte Mängel: Vitaminmangelzustände kommen nicht nur bei Hungersnöten vor, sondern auch bei Menschen mit sehr einseitiger Ernährung, chronischen Magen- und Darmerkrankungen, Alkoholikern, Frauen mit sehr ausgeprägter Übelkeit in der Schwangerschaft oder Menschen, die sich einer Magenverkleinerung oder ähnlich großer Operationen der Verdauungsorgane unterziehen lassen. Ein Mangel an wichtigen Vitaminen und Mineralstoffen kann die Funktion des Nervensystems beeinträchtigen. Zu den neurologischen Vitaminmangelzuständen gehören: Vitamin A (Retinolsäure): Nachtblindheit.Vitamin B1 (Thiamin): Im Falle eines akuten Mangels kann die Wernicke-Enzephalopathie mit Doppelbildern, Gangunsicherheit und Verwirrtheit auftreten. Bei längeren Mangelzuständen droht das Korsakoff-Syndrom, eine Form der Demenz.Vitamin B2 (Riboflavin): Mundtrockenheit, Migräne-Kopfschmerzen.Vitamin B3 (Niacin-Mangel): Pellagra, eine Krankheit mit Ausschlägen, Depression, Kopfschmerzen und Demenz.Vitamin B5 (Panthotensäure): brennende Füße, Schlaflosigkeit und Depressionen.Vitamin B6 (Pyridoxin): Bei Mangel treten Verwirrtheit und Anfälle auf, sowohl Mangel als auch Exzess können zu Neuropathien führen.Vitamin B9 (Folsäure): Denkstörungen, periphere Neuropathien.Vitamin B12 (Cobalmin): Funnikuläre Myelose als Rückenmarkserkrankung, periphere Neuropathie, Verwirrtheit bis zur Demenz. Diesen Mangelzustand sehen wir am häufigsten.Vitamin C (Ascorbinsäure): Ausschläge, Schwäche, Schmerzen, Kreislaufstörungen.Vitamin D (Calciferol): Muskelschwäche, Kopfschmerzen, Tetanie, erhöhtes Risiko für Multiple Sklerose.Vitamin E (Tocopherol): Spinocerebelläre Ataxie, periphere Neuropathie, Retinopathie pigmentosum.
• Toxische Substanzen: Bestimmte Substanzen können den Stoffwechsel im Gehirn stören und zu neurologischen Schäden führen.
• Entzündungen: Chronische Entzündungen im Körper können den Stoffwechsel im Gehirn beeinträchtigen und zu neurologischen Erkrankungen beitragen.

Häufige Stoffwechselstörungen mit Auswirkungen auf das Gehirn

Zu den häufigsten Stoffwechselstörungen, die das Gehirn betreffen können, gehören:

• Diabetes Mellitus: Diabetes mellitus kann zu Erkrankungen einzelner und mehrerer peripherer Nerven führen. Ein schlecht eingestellter Diabetes tut dies häufiger als ein gut eingestellter Diabetes. Eine Unterzuckerung kann zu Bewusstseinsstörungen, Lähmungen und epileptischen Anfällen bis zum Koma führen. Eine extreme Überzuckerung kann ebenfalls ein Koma auslösen. Zu niedrige Zuckerwerte bei Menschen mit Diabetes können zu Schwindel und Benommenheitsgefühl führen. Denn um funktionieren zu können, ist das Gehirn auf Zucker angewiesen. Zu hohe Zuckerwerte wiederum verändern die Fließeigenschaften des Blutes. Es wird „dick“. Damit können die Hirnzellen nicht mehr gut mit Sauerstoff und Nährstoffen versorgt werden.
• Schilddrüsenerkrankungen: Funktionsstörungen der Schilddrüse, insbesondere eine Unterfunktion, können Schwindel auslösen. Wenn Schilddrüsenhormone im Körper fehlen, werden Stoffwechselabläufe im Gehirn langsamer. Dies kann auch die Gleichgewichtszentren betreffen.
• Leukodystrophien: Leukodystrophien sind genetisch bedingte, meist progrediente Erkrankungen des Myelins im Zentralnervensystem. Es handelt sich um eine heterogene Gruppe mit unterschiedlicher Pathogenese, klinischem Verlauf und diagnostischen Biomarkern. Obwohl sie häufig bereits im Kindesalter beginnen, sind für alle Erkrankungen auch spätmanifeste Verlaufsformen bekannt, bei denen erste Symptome im Jugendlichen- oder Erwachsenenalter auftreten. Es liegt eine Leitlinie zu Leukodystrophien vor (s.
• Metachromatische Leukodystrophie (MLD): Metachromatische Leukodystrophien (MLD) sind autosomal-rezessiv vererbte degenerative lysosomale Speicherkrankheiten, die durch eine Akkumulation von Sulfatiden im zentralen (ZNS) und peripheren Nervensystem (PNS) bedingt sind. In den meisten Fällen liegen den MLD Varianten im ARSA-Gen zugrunde, die zu einem Mangel an Arylsulfatase A führen. Deutlich seltener ist eine Defizienz des Sphingolipid-Aktivator-Proteins Saposin B, verursacht durch Varianten im PASP-Gen. Auch ein multipler Sulfatase-Mangel, verursacht durch Varianten im SUMF1-Gen, der eine Beeinträchtigung verschiedener Sulfatasen zur Folge hat, resultiert im klinischen Bild einer MLD, wobei in unterschiedlichem Maße auch Aspekte einer Mukopolysaccharidose dazukommen. Pathophysiologisch führt die Akkumulation von Sulfatiden in den myelinproduzierenden Oligodendrozyten zu einer ausgeprägten Demyelinisierung, vermutlich über eine Aktivierung inflammatorischer Zytokine, die apoptotische Vorgänge einleiten. In Abhängigkeit vom Alter bei Auftreten erster Symptome werden die MLD in drei klinische Subtypen unterteilt, wobei grundsätzlich gilt, dass der Krankheitsverlauf umso langsamer ist, je später die ersten Symptome auftreten:Die spätinfantile Form, die in den ersten 30 Lebensmonaten beginnt, zeigt einen rasch progredienten Verlauf mit einem Verlust erworbener Fähigkeiten, der zu Muskelschwäche und einer ataktischen Bewegungsstörung führt. Aufgrund einer peripheren Neuropathie sind die Muskeleigenreflexe abgeschwächt bis erloschen. Im Verlauf entwickeln sich eine spastische Tetraparese, Dysphagie sowie Krampfanfälle bis hin zur Dezerebration. Der Tod tritt innerhalb weniger Jahre ein.Die juvenile Form beginnt zwischen 2 ½ und 16 Jahren häufig mit einer Verschlechterung kognitiver Fähigkeiten und Verhaltensauffälligkeiten. Im weiteren Verlauf kommt ein Verlust motorischer Fähigkeiten kombiniert mit Ataxie, Pyramidenbahnzeichen und peripherer Neuropathie dazu.Die adulte MLD beginnt in der Adoleszenz mit emotionaler Labilität und auffälligem Sozialverhalten und wird oft als Psychose verkannt.
• Morbus Krabbe: Der Morbus Krabbe ist eine seltene autosomal-rezessive lysosomale Speichererkrankung, verursacht durch Varianten des GALC-Gens, die zu einer Defizienz der β-Galaktozerebrosidase führt. Die Inzidenz wird mit 1:100.000 bis 1:250.000 angegeben. Der β-Galaktozerebrosidase-Mangel bewirkt eine Akkumulation von Galaktosylceramid und Psychosin, die die Oligodendrozyten zerstört. Im cMRT zeigt sich eine ausgedehnte Demyelinisierung, die die U-Fasern einschließt. Neuropathologisch finden sich zahlreiche mehrkernige PAS-positive Riesenzellen (Globoidzellen). Die häufigste klassisch-infantile Form zeigt ein stereotypes, rasch progredientes Krankheitsbild, das im Alter von 4-6 Monaten mit Irritabilität, opisthotoner Überstreckung und Krampfanfällen beginnt. Im Verlauf kommen eine Hyperakusis mit Schreckhaftigkeit, Optikusatrophie und bulbäre Störungen hinzu. Betroffene Kinder versterben meist im ersten Lebensjahr. Spätvarianten sind in ihrer Ausprägung variabel. Die juvenile Form manifestiert sich mit Visusverlust, Ataxie und sensomotorischer Polyneuropathie, während das Leitsymptom bei den seltenen adulten Formen eine spastische Paraparese oder Tetraparese ist.
• X-chromosomale Adrenoleukodystrophie (X-ALD): Die X-chromosomale Adrenoleukodystrophie ist ein X-chromosomal vererbter Defekt des ALDP-Proteins, eines ATP-abhängigen peroxisomalen Membrantransporters, der durch Varianten im ABCD1-Gen (Xq28) verursacht wird. Die Inzidenz wird auf 1:20.000 geschätzt. Folgende Verlaufsformen werden unterschieden:Männliche X-ALDZerebrale ALDDies ist die schwerste Verlaufsform, die sich meist im Kindesalter zunächst mit kognitiven Einschränkungen und einer Aufmerksamkeitsstörung manifestiert. Im Verlauf kommen in schneller Folge Verhaltensauffälligkeiten und neurologische Beeinträchtigungen wie Seh- und Hörstörungen, Apraxie, zerebelläre Ataxie, spastische Paraparese und Krampfanfälle dazu. Der Tod tritt meist 2-4 Jahre nach Beginn der Symptome ein. Einige Patienten können aber auch Jahre in einem vegetativen Stadium verbleiben. Beginnt die Symptomatik im Jugendlichen- oder Erwachsenenalter, ist der Verlauf protrahierter. Nur etwa 10 % der Patienten zeigen einen chronischen oder arretierten Verlauf, bei dem der demyelinisierende Prozess vorübergehend sistiert, aber nach Jahren mit rascher Progredienz wieder einsetzt.Adrenomyeloneuropathie (AMN)Fast alle Patienten mit X-ALD, die das Erwachsenenalter erreichen, entwickeln in der 3. oder 4. Dekade eine AMN mit langsam fortschreitender spastischer Paraparese, sensorischer Ataxie, Sphinkterdysfunktion, erektiler Dysfunktion und Schmerzen in den unteren Extremitäten. Die elektrophysiologische Untersuchung zeigt bei den meisten Patienten eine Axonopathie, nur sehr selten eine periphere Neuropathie. Ein kleiner Anteil der Patienten entwickelt zusätzlich eine zerebrale Demyelinisierung mit ungünstiger Prognose, bei etwa 2/3 besteht eine Nebenniereninsuffizienz.Morbus AddisonEine Nebennierenrinden(NNR)-Insuffizienz oder eine Addison-Krise können das erste Symptom einer X-ALD sein, die den neurologischen Symptomen um Jahre oder Jahrzehnte vorausgehen.Asymptomatische FormEinige Patienten bleiben trotz des nachgewiesenen biochemischen und genetischen Defekts lebenslang asymptomatisch.Frauen mit X-ALD2/3 der betroffenen Frauen entwickeln bis zur 6.
• Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom (Glut1-DS): Das Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom (Glut1-DS) wird durch Varianten im SLC2A1-Gen hervorgerufen. Die neurologischen Merkmale können in drei Symptombereiche unterteilt werden: Epilepsie, Bewegungsstörungen und kognitive oder Verhaltensstörungen. Der klassische Glut1-DS-Phänotyp ist durch persistierende Symptome gekennzeichnet, die alle 3 Domänen betreffen. Etwa 90 % der Patienten mit einem Glut1-DS haben klinische Anfälle. Die Anfälle treten in der Regel in der frühen Kindheit auf, sind therapierefraktär und können anfangs subtil verlaufen (Gliederzuckungen, Starren, anormale Augenbewegungen, plötzliche Blässe, Schlaffheit und Kopfnicken). Diese Symptome werden nicht immer sofort als Anfälle erkannt. Darüber hinaus sind bei Patienten mit Glut1-DS generalisiert-tonische, myoklonisch-astatische oder fokale Epilepsien beschrieben. Im EEG finden sich generalisierte Spike-Waves mit einer Frequenz von 2,5-4 Hz. Nach der Einnahme von oraler Glukose wurde eine Besserung der EEG-Befunde innerhalb von 30 Minuten beobachtet. Glut1-DS-Patienten leiden unter einer Vielzahl von anhaltenden und paroxysmalen motorischen Symptomen. Die häufigsten beschriebenen motorischen Störungen sind Gangstörung, Dystonie, Chorea, zerebellärer Intentionstremor und Myoklonus. Einige Patienten haben zusätzlich eine Dysarthrie, Ataxie und unterschiedliche Ausprägung einer kognitiven Beeinträchtigung. Kürzlich wurde das Glut1-DS als Ursache für die paroxysmale Belastungsdyskinesie (PED, DYT18) identifiziert. Die PED ist ein Bewegungsstörungssyndrom, das durch Episoden unfreiwilliger Bewegungen von typischerweise 5-30 Minuten Dauer gekennzeichnet ist, die durch anhaltende Bewegung ausgelöst werden. Die Episoden beginnen oft in der Kindheit. Die häufigste Manifestation ist die Dystonie der unteren Extremitäten, die durch anhaltendes Gehen oder Laufen ausgelöst wird. Andere unwillkürliche Bewegungen, einschließlich Myoklonus, Athetose, Chorea und Ballismus, können jedoch allein oder in Kombination auftreten. Die Mehrheit der Patienten mit Glut1-DS zeigt eine variable kognitive Beeinträchtigung, die von einer leichten Lernbehinderung bis zu einer schweren intellektuellen Beeinträchtigung reicht.
• Nichtketotische Hyperglycinämie (NKH): Die nichtketotische Hyperglycinämie (NKH) ist eine angeborene Störung im Glycinstoffwechsel, die durch einen enzymatischen Defekt im Glycincleavage-System (GCS) zu einer Akkumulation großer Mengen von Glycin in allen Körpergeweben einschließlich des Gehirns führt. Das Glycincleavage-System besteht aus 4 Einheiten: Genetisch bedingte Defekte der P- und T-Proteinuntereinheit (kodiert durch GLDC und AMT) verursachen typischerweise eine NKH. Bei der klinischen Präsentation wird zwischen einem schweren (klassischen) und einem attenuierten Phänotyp unterschieden. Der schwere Phänotyp ist durch fehlende Entwicklungsfortschritte und eine therapierefraktäre Epilepsie mit neonatalem Beginn charakterisiert. Weitere Symptome sind schwere Hypotonie, Apnoen sowie deutlicher Schluckauf. Bei der attenuierten Form finden sich dagegen eine variable Entwicklungsbeeinträchtigung und eine behandelbare oder gar fehlende Epilepsie. Zu den weiter beschriebenen Symptomen gehören Fütter- und Verhaltensprobleme, unkoordinierte Bewegungen, spastische Paraplegie und eine Optikusatrophie. Als dritte (sehr seltene) Verlaufsform wurde eine transiente Glycin-Enzephalopathie beschrieben, die mit dem klinischen Bild einer neonatalen epileptischen Enzephalopathie (d. h. Anfälle und/oder Burst-Suppressionsmuster im EEG) und mit biochemischen Befunden einer NKH einhergeht.

Symptome von Stoffwechselstörungen im Gehirn

Die Symptome von Stoffwechselstörungen im Gehirn können je nach Art und Schwere der Störung variieren. Häufige Symptome sind:

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• Neurologische Symptome:
  • Kopfschmerzen
  • Schwindel
  • Sehstörungen (Doppelbilder)
  • Hörprobleme (Tinnitus)
  • Gleichgewichtsstörungen
  • Koordinationsprobleme (Ataxie)
  • Muskelschwäche
  • Zittern
  • Krampfanfälle
  • Bewusstseinsstörungen
  • Lähmungen
  • Periphere Neuropathie (Gefühlsstörungen, Schmerzen in Händen und Füßen)
• Kognitive und psychische Symptome:
  • Müdigkeit
  • Lethargie
  • Konzentrationsstörungen
  • Gedächtnisprobleme
  • Verwirrtheit
  • Depressionen
  • Angstzustände
  • Verhaltensauffälligkeiten
  • Demenz
• Weitere Symptome:
  • Übelkeit
  • Erbrechen
  • Appetitlosigkeit
  • Gewichtsverlust
  • Wachstumsverzögerung (bei Kindern)
  • Organschäden (z.B. Leber, Niere, Herz)

Es ist wichtig zu beachten, dass diese Symptome auch bei anderen Erkrankungen auftreten können. Daher ist eine sorgfältige Abklärung durch einen Arzt erforderlich, um die Ursache der Beschwerden zu ermitteln.

Diagnose von Stoffwechselstörungen im Gehirn

Die Diagnose von Stoffwechselstörungen im Gehirn kann komplex sein und erfordert eine Kombination aus:

• Anamnese und körperliche Untersuchung: Der Arzt wird sich nach der Krankengeschichte des Patienten erkundigen und eine gründliche körperliche Untersuchung durchführen, um mögliche Ursachen für die Beschwerden zu finden.
• Neurologische Untersuchung: Eine neurologische Untersuchung kann helfen, Funktionsstörungen des Nervensystems zu identifizieren.
• Laboruntersuchungen: Blut- und Urinuntersuchungen können Hinweise auf Stoffwechselstörungen liefern. Dazu gehören die Messung von Blutzucker, Schilddrüsenhormonen, Vitaminen, Mineralstoffen und anderen Stoffwechselprodukten.
• Bildgebende Verfahren: Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns kann helfen, strukturelle Veränderungen im Gehirn zu erkennen, die auf eine Stoffwechselstörung hindeuten könnten. Im cMRT der zerebralen Formen sind die Demyelinisierungen zunächst im Splenium corpus callosi und dann in der parietookzipitalen weißen Substanz nachzuweisen. In den Randbereichen zeigt sich ein typisches Gadolinium-Enhancement in den T1-Sequenzen.
• Liquoruntersuchung: Eine Untersuchung des Nervenwassers (Liquor) kann helfen, Entzündungen oder andere Auffälligkeiten im Gehirn festzustellen. Für die Diagnosestellung des Glut1-DS sollte eine Lumbalpunktion mit Messung der Liquorglukose (<40 mg/dl in den meisten Fällen) sowie eine Berechnung der Liquor/Blut-Ratio erfolgen. Die Ratio ist bei klassischer Verlaufsform dramatisch reduziert (<0,4; Normbereich 0,62-0,68).
• Gentests: Gentests können helfen, genetische Defekte zu identifizieren, die für bestimmte Stoffwechselstörungen verantwortlich sind. Durch eine genetische Untersuchung weist man Erkrankungen wie die Episodische Ataxie Typ 2 nach oder andere Erkrankungen des Kleinhirns wie zum Beispiel das CANVAS-Syndrom, bei dem zusätzlich eine Polyneuropathie und eine bilaterale Vestibulopathie vorliegen.

Behandlung von Stoffwechselstörungen im Gehirn

Die Behandlung von Stoffwechselstörungen im Gehirn richtet sich nach der zugrunde liegenden Ursache. Ziel der Behandlung ist es, den Stoffwechsel wieder ins Gleichgewicht zu bringen und die Symptome zu lindern. Zu den Behandlungsmöglichkeiten gehören:

• Ernährungsumstellung: Bei bestimmten Stoffwechselstörungen kann eine spezielle Diät helfen, den Stoffwechsel zu regulieren. Die Therapie der Wahl ist die ketogene Diät und damit die Bereitstellung einer alternativen Brennstoffquelle für das Gehirn. Die ketogene Diät führt zu einer Verbesserung der Anfallskontrolle (>50 % Anfallsfreiheit).
• Medikamente: Medikamente können eingesetzt werden, um den Stoffwechsel zu beeinflussen, fehlende Substanzen zu ersetzen oder Symptome zu lindern. Bei einer Neuritis vestibularis können Medikamente akute Beschwerden wie Übelkeit oder Erbrechen lindern. Diese sollten Betroffene aber nur kurzzeitig nehmen. Die Mittel machen schläfrig und das verlangsamt die Heilungs- und Trainingsprozesse im Gehirn.
• Enzymersatztherapie: Bei einigen Stoffwechselstörungen kann eine Enzymersatztherapie helfen, fehlende Enzyme zu ersetzen.
• Gentherapie: Die Gentherapie ist ein vielversprechender Ansatz zur Behandlung von genetisch bedingten Stoffwechselstörungen.
• Transplantation: In einigen Fällen kann eine Transplantation von blutbildenden Stammzellen (hämatopoetischen Stammzellen) oder eine Organtransplantation erforderlich sein. Die allogene hämatopoetische Stammzelltransplantation (HSCT) bewirkt bei präsymptomatischen Patienten mit juveniler und adulter MLD eine Verlängerung der Überlebenszeit und eine Stabilisierung der ZNS-Symptome, zeigt aber nur geringen Einfluss auf die periphere Neuropathie. Die derzeit einzig wirksame Therapie bei männlichen Patienten mit zerebraler X-ALD ist die HSCT. Diese hat eine umso bessere Prognose, wenn die MRT-Veränderungen noch gering sind und keine neurologischen Auffälligkeiten bestehen, weil die Erkrankung nach erfolgreicher HSCT noch 6-9 Monate fortschreitet.
• Physiotherapie und Ergotherapie: Physiotherapie und Ergotherapie können helfen, motorische und kognitive Fähigkeiten zu verbessern. Bei Funktionellem Schwindel klärt man Betroffene zunächst darüber auf, dass es keine körperlichen Gründe für die Erkrankung gibt, um Ängste abzubauen. Danach ist auch ein intensives Gleichgewichts- und Gangtraining hilfreich.
• Psychotherapie: Psychotherapie kann helfen, psychische Probleme zu bewältigen, die durch die Stoffwechselstörung verursacht werden. Zusätzlich kann man eine kognitive Verhaltenstherapie durchführen.

Prävention von Stoffwechselstörungen im Gehirn

Einige Stoffwechselstörungen im Gehirn können nicht verhindert werden, insbesondere wenn sie genetisch bedingt sind. Es gibt jedoch Maßnahmen, die dazu beitragen können, das Risiko für bestimmte Stoffwechselstörungen zu senken:

• Gesunde Ernährung: Eine ausgewogene Ernährung mit viel Obst, Gemüse und Vollkornprodukten kann dazu beitragen, den Stoffwechsel gesund zu halten.
• Regelmäßige Bewegung: Regelmäßige Bewegung kann helfen, den Stoffwechsel anzukurbeln und das Risiko für bestimmte Stoffwechselstörungen zu senken.
• Vermeidung von Übergewicht: Übergewicht kann das Risiko für bestimmte Stoffwechselstörungen erhöhen.
• Vermeidung von Alkohol und Nikotin: Alkohol und Nikotin können den Stoffwechsel schädigen und das Risiko für bestimmte Stoffwechselstörungen erhöhen.
• Regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen: Regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen können helfen, Stoffwechselstörungen frühzeitig zu erkennen und zu behandeln.

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