Epileptische Anfälle, insbesondere solche mit Ursprung in den posterioren Kortexregionen, können eine besondere Herausforderung in Bezug auf Diagnose und Therapie darstellen. Das klinische Bild und die EEG-Veränderungen sind oft nicht eindeutig, was klinische Erfahrung in der Diagnostik erfordert. Dieser Artikel beleuchtet die Ursachen, Symptome, Diagnose und Behandlung der visuellen Aura Epilepsie, insbesondere im Hinblick auf die Abgrenzung zu anderen Epilepsieformen und die Bedeutung einer umfassenden Abklärung.
Einführung in die Epilepsie und ihre Vielfalt
Die landläufige Vorstellung von Epilepsie ist oft von dramatischen Bildern geprägt: Ein Mensch stürzt zu Boden, der Körper krampft und zuckt. Dieses Bild entspricht jedoch nur einer bestimmten Anfallsform, dem Grand-mal-Anfall, der vergleichsweise selten ist. Epilepsie ist vielmehr ein Sammelbegriff für eine Vielzahl von Anfallsformen, die sich in ihren Symptomen und Ursachen stark unterscheiden können.
Bei einer Epilepsie kommt es durch unterschiedlichste Ursachen und Auslöser zu einer übermäßigen elektrischen Entladung von Nervenzellen im Gehirn. Diese Entladungen können sich auf Teilbereiche des Gehirns (fokale Epilepsie) oder das gesamte Gehirn (generalisierte Epilepsie) auswirken. Die Symptome reichen von Muskelkrämpfen, Stürzen und Bewusstlosigkeit bis hin zu subtileren Anfallsformen wie Absencen, Schweißausbrüchen, Halluzinationen oder einem aufsteigenden Unwohlsein in der Magengegend.
Ursachen der Epilepsie
Die Ursachen für Epilepsie sind vielfältig. Stoffwechselstörungen, genetische Faktoren, Kopfverletzungen, gutartige und bösartige Tumore, Hirnhautentzündungen oder Schlaganfälle können entsprechende Veränderungen im Gehirn verursachen, welche solche übermäßigen Entladungen der Neuronen begünstigen. Oft ist die genaue Ursache jedoch unbekannt.
Die internationale Liga gegen Epilepsie (ILAE) hat eine dreistufige Klassifikation entwickelt, um die Art der Epilepsie zu bestimmen:
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- Anfallstyp: Unterscheidung zwischen generalisiertem, fokalem und unklarem Beginn.
- Art der Epilepsie: Zu den Ätiologien gehören strukturelle, genetische, infektiöse, metabolische und immunologische Ursachen sowie unbekannte Ursachen.
- Mit Epilepsie assoziierte Erkrankungen/Situationen: Beispiele hierfür sind Hypoparathyreoidismus, Hämochromatose, Porphyrie, Störungen des Aminosäurestoffwechsels, Pyridoxin-abhängige Epilepsie (PDE), Hyponatriämie beim Syndrom der inadäquaten ADH-Sekretion (SIADH), Urämie, Hyper-/Hypoglykämie und zerebraler Folsäuremangel.
Strukturelle Ursachen
Eine strukturelle Epilepsie ist mit umschriebenen pathologischen Hirnveränderungen assoziiert. Diese können erworben oder genetisch bedingt sein. Epileptogene Läsionen sind beispielsweise Hirntumore und Hirninfarkte, Kontusionsdefekte, vaskuläre Malformationen, Enzephalozelen, fokale kortikale Dysplasien, Polymikrogyrie der kortikalen Neurone, hypothalamische Hamartome oder eine Hippocampussklerose. Ebenso kann eine perinatale Hirnschädigung, oft infolge von Sauerstoffmangel während des Geburtsvorgangs, eine Epilepsie verursachen.
Genetische Ursachen
In den letzten Jahren wurden mehrere Hundert Gene und Gen-Veränderungen identifiziert, die vermutlich oder sicher eine Epilepsie (mit)verursachen. Die Mehrzahl der Fälle der idiopathischen generalisierten Epilepsien (IGE) sind polygenetische Erkrankungen. Das Erkrankungsrisiko hängt von verschiedenen genetischen Suszeptibilitätsfaktoren und Umwelteinflüssen ab. Sehr viel seltener ist nur ein Gen betroffen (zum Beispiel Ionenkanal-Gene oder Neurotransmitter assoziierte Gene).
Infektiöse Ursachen
Infektionen sind die weltweit häufigste Ursache von Epilepsie. Eine infektiöse Ätiologie bezieht sich auf Patienten mit Epilepsie und nicht auf Patienten, die Anfälle im Verlauf einer akuten Infektion erleiden. Infektiöse Ursachen können regional variieren; typische Beispiele sind Neurozystizerkose, Tuberkulose, HIV, zerebrale Malaria, subakute sklerosierende Panenzephalitis, zerebrale Toxoplasmose und kongenitale Infektionen - etwa durch das Zika- oder Zytomegalie-Virus. Zudem sind post-infektiöse Entwicklungen einer Epilepsie möglich, beispielsweise nach einer viralen Enzephalitis.
Metabolische Ursachen
Eine metabolisch verursachte Epilepsie ist direkte Folge einer Stoffwechselstörung, die epileptische Anfälle als Kernsymptomatik aufweist. Es wird angenommen, dass die meisten metabolisch bedingten Epilepsien einen genetischen Hintergrund haben und nur selten erworben sind.
Immunologische Ursachen
Eine immunologische Epilepsie ist auf eine autoimmun vermittelte Entzündung des ZNS zurückzuführen. Hierzu gehören vor allem die Kalium-Kanal-Antikörper (LGI1)-bedingte limbische Enzephalitis und die NMDA-Rezeptor-Antikörper assoziierte Enzephalitis (NMDA = N-Methyl-D-Aspartat).
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Fokale Epilepsien und die Rolle der posterioren Hirnareale
Fokale Anfälle, auch partielle oder lokalisationsbezogene epileptische Anfälle genannt, gehen immer von einem bestimmten Bereich des Gehirns aus und betreffen in der Regel nur eine Gehirnhälfte. Anfälle aus den posterioren Hirnarealen wie im Parietal- und im Okzipitallappen, aber auch im posterioren Temporallappen stellen nur einen kleinen Anteil der fokalen Epilepsien dar (ca. 10 %).
Wegen der engen Verbindungen werden diese Epilepsien in letzter Zeit immer mehr als eine Entität gesehen und unter dem Begriff „posteriore Epilepsien“ zusammengefasst. Diese multilobären Epilepsien treten v. a. bei Kindern sehr häufig auf.
Klinische Semiologie der posterioren Epilepsien
Die eindeutige Lokalisation der epileptogenen Zone im EEG in diesem Bereich ist oft durch schnelle Propagation in anteriotemporale oder auch in frontale Hirnareale erschwert und kann somit leicht zu einer falschen Zuordnung v. a. bei Patienten ohne sichtbare Läsionen führen.
Bezüglich der klinischen Semiologie zeigte sich, dass die häufigste Aura, welche ihren Ursprung in dieser Region hat, eine kontralaterale somatosensible Aura ist (35 %). Diese Sensibilitätsstörungen werden oft als schmerzhaft beschrieben. Häufig werden auch vestibuläre Phänomene wie Gleichgewichtsstörungen, Schwindel oder das Gefühl zu fallen berichtet.
Parietallappenepilepsie
Ungefähr 5 % aller fokalen Epilepsien haben ihren Anfallsursprung im Parietallappen. Das klinische Erscheinungsbild, aber auch die elektrophysiologischen Resultate sind aufgrund der mannigfaltigen Verbindungen in andere Hirnareale oft bunt und irreführend. Visuelle Auren können ebenfalls ihren Ursprung im Parietallappen haben und zeigen ebenfalls ein unterschiedliches Erscheinungsbild. Komplexe visuelle Halluzinationen, Autoskopien, aber auch Tunnelsehen, Tele/Pelopsie, Hemianosognosie und sonstige veränderte visuelle Wahrnehmungen des Körpers werden von den Patienten beschrieben. Es ist dabei darauf hinzuweisen, dass diese komplexen visuellen Auren lokalisatorisch im temporookzipitalen Übergang oder sogar temporomesial generiert werden. Bezüglich der motorischen Symptomatik kommt es häufig zu einer Version (65 % aller Patienten), die in 60 % inklusive Blickdeviation nach ipsilateral gerichtet ist. Weitere Symptome sind asymmetrische tonische Halteschablonen, ipsilaterale Automatismen und kontralaterale Dystonie. Manche Patienten zeigen auch ein hypermotorisches Erscheinungsbild mit ipsilateralem Hemiballismus.
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Okzipitallappenepilepsie
Zwischen 2 und 13 % aller fokalen Epilepsien lassen sich in den Okzipitallappen lokalisieren. Die Okzipitallappenepilepsie unterscheidet sich hauptsächlich durch die Aura von der Parietallappenepilepsie. Elementare visuelle Halluzinationen (wie z. B. verschwommen sehen) sind mit 35 % die häufigsten Auren, gefolgt von visuellen Illusionen mit 27 %. Iktale Blindheit, Gesichtsfeldausfälle und Schwindel treten jeweils in 15 % der Patienten auf. Es finden sich aber auch epigastrische Auren und psychische Sensationen wie Angst. Häufig zeigt sich aber auch ein Blinzeln als erstes Symptom. In weiterer Folge kommt es häufig zum Auftreten von Anfällen mit Bewusstseinsstörung (ca. 40 %). Orale Automatismen und Nesteln deuten auf eine Propagation nach temporal hin (ca. 30 % der Patienten), tonische Haltungen und hyperaktive motorische Symptome auf eine Propagation nach frontal (ca. 20 %).
EEG-Diagnostik bei posterioren Epilepsien
Auch in der EEG-Diagnostik sind die Ergebnisse multiform und divers. Bezüglich des interiktalen EEG fanden Francione et al. bei 27 % von Patienten mit Parietallappenepilepsie falsch lokalisierende und bei 5 % falsch lateralisierende Paroxysmen. Im Gegensatz zeigte sich im iktalen EEG eine gute Aussagekraft. Bei 78 % der Patienten fanden sich ein lokalisiertes oder regionales Anfallsmuster. Dieselbe Situation gilt für die Okzipitallappenepilepsie. Auch hier zeigt sich das interiktale EEG seltener regional als das iktale Anfallsmuster. Bei einem Großteil der Patienten (ca. 70 %) finden sich die Spikes ipsilateral zur epileptogenen Zone, diese können sich aber auch weit frontal präsentieren. Ein Viertel der Patienten hat bilaterale Spikes. Selten können die interiktalen Veränderungen ausschließlich kontralateral frontal auftreten.
Bildgebung bei posterioren Epilepsien
In der Bildgebung finden sich ähnliche epileptogene Läsionen wie in anderen Hirnarealen. Wobei in dieser Region die Inzidenz von lappenübergreifenden Malformationen der kortikalen Entwicklung in posterioren Hirnarealen höher ist als in anderen Hirnregionen. Francione et al. fanden als häufigste Ursache bei Parietallappenepilepsie benigne Tumore (47 % der Patienten). Malformationen der kortikalen Entwicklung wurden in mehr als 30 % der Patienten gefunden. Ein anderes Bild zeigt sich bei der Okzipitallappenepilepsie. In dieser Region sind Malformationen der kortikalen Entwicklung die häufigste Ursache. Bei lappenübergreifenden posterioren kortikalen Dysplasien (temporoparietookzipital) sollte man aber an mögliche genetische Ursachen wie z. B. eine Hemimegalenzephalie bei PIK3CA-Mutationen oder ein Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom denken, v. a. wenn zusätzliche Stigmata (z. B. Hautveränderungen) vorliegen. Bei negativem MRT ist wie auch bei anderer Lokalisation die Durchführung einer FDG-PET-Untersuchung sinnvoll. Studien haben gezeigt, dass die Aussagekraft des Hypometabolismus bei extratemporalen Epilepsien ähnlich gut ist wie bei temporalen. Bezüglich der einzelnen bildgebenden Verfahren wurden in einer Studie über extratemporale Epilepsien durch das MRT 60 %, durch die PET-Untersuchung 78 % und eine SPECT-Untersuchung 70 % der Läsionen richtig lokalisiert. Bezüglich der SPECT-Untersuchung ist zu erwähnen, dass auch hier durch die rasche Propagation das Risiko einer falschen Lokalisation besteht.
Visuelle Aura als spezifisches Symptom
Ein wichtiger Aspekt der Okzipitallappenepilepsie ist die visuelle Aura. Elementare visuelle Halluzinationen (wie z. B. verschwommen Sehen) sind mit 35 % die häufigsten Auren, gefolgt von visuellen Illusionen mit 27 %. Iktale Blindheit, Gesichtsfeldausfälle und Schwindel treten jeweils in 15 % der Patienten auf.
Visuelle Wahrnehmungen stehen in enger Verbindung zu neurologischen Abläufen, weshalb neurologisch bedingte Sehstörungen klinisch relevant sind. Anders als bei strukturellen Augenerkrankungen liegt die Ursache hierbei im zentralen Nervensystem. Unmittelbare epileptische Aktivitäten im Gehirn führen oft zu spezifischen Effekten innerhalb des visuellen Systems, die sich direkt auf die Signalübertragung zwischen Netzhaut, Sehnerv und der weiterleitenden Sehbahn auswirken. Plötzlich auftretende elektrische Entladungen in bestimmten Arealen des Gehirns können eine vorübergehende Störung der Weiterleitung visueller Reize verursachen. Diese akuten Mechanismen ziehen eine kurzzeitige Über- oder Unteraktivität der Nervenzellen im Bereich der Sehbahn nach sich, wodurch sofortige Veränderungen in der Wahrnehmung entstehen.
Diagnose von Epilepsie
Nach einem epileptischen Anfall sollte unbedingt eine Untersuchung durch einen Facharzt erfolgen. Der Spezialist für Neurologie befragt den Patienten zunächst nach denkbaren Grunderkrankungen oder ob bestimmte Auslöser wie flackerndes Licht bestanden.
Teil der Epilepsie Diagnose sind auch diverse Tests durch unseren Facharzt wie das Messen der Hirnströme (EEG). Als sinnvoll gilt zudem eine Kernspintomographie, bei der Schnittaufnahmen des Gehirns gemacht werden, um mögliche Fehlbildungen aufzuspüren. Weitere hilfreiche Diagnoseverfahren sind Blutuntersuchungen zur Diagnose von Stoffwechselstörungen sowie die Entnahme von Nervenflüssigkeit am Rücken bei Verdacht auf eine Gehirnentzündung.
Behandlung von Epilepsie
Eine längere Epilepsie Behandlung sollte durch einen erfahrenen Neurologen erfolgen. Allerdings ist eine Therapie nicht in jedem Fall erforderlich. Fand bislang nur ein einziger epileptischer Anfall statt, ist es oft besser, mit der Behandlung zu warten und die entsprechenden Auslöser zu meiden. Auch eine gesunde Lebensweise mit genügend Schlaf und Alkoholverzicht gilt als hilfreich. Kommt es zu einem zweiten Epilepsie Anfall, sollte jedoch eine medizinische Therapie stattfinden.
Um epileptischen Anfällen entgegenzuwirken, ist die Einnahme von Antikonvulsiva bzw. Antiepileptika sinnvoll. Sie besitzen die Eigenschaft, die Anfälle zu blockieren. Damit sie ihre Wirkung entfalten können, ist ihre regelmäßige Gabe notwendig.
Welche Medikamente sich letztlich am besten eignen, richtet sich nach der Epilepsieart sowie der Verträglichkeit des Arzneimittels. Die Dauer der Einnahme nimmt mehrere Jahre in Anspruch. Führen die Medikamente nicht zur Besserung, kann in einigen Fällen ein operativer Eingriff angebracht sein.
Als weitere Behandlungsmöglichkeit gilt die Vagus-Nerv-Stimulation. Dabei wird dem Patienten eine Art Schrittmacher in das linke Brustbein implantiert, um den linken Vagusnerv im Hals mit Elektrosignalen zu stimulieren. Dadurch lässt sich die Hirnaktivität beeinflussen, sodass weniger epileptische Anfälle auftreten.
In den meisten Fällen ist durch eine Behandlung die Epilepsie gut kontrollierbar, sodass der Patient größtenteils ein ganz normales Leben führt.
Migräne und Epilepsie: Eine schwierige Unterscheidung
Migräne und Epilepsie haben einige Berührungspunkte: Beide Erkrankungen entstehen im Kopf, haben ähnliche Symptome und treten anfallsweise auf. Sie können sich gegenseitig bedingen und sind für Mediziner manchmal schwierig zu unterscheiden. Bestimmte Migänearten wie beispielsweise die Basilarismigräne sind besonders schwer von einer Epilepsie zu trennen . Schlussendlich kann nur ein Arzt die treffende Diagnose stellen.
Ein weiterer Zusammenhang zwischen Migräne und Epilepsie besteht darin, dass sich die beiden Erkrankungen gegenseitig auslösen können. So ist es möglich, dass nach einem epileptischen Anfall eine Migräneattacke entsteht. Generell ist eine Migräne bei einer Epilepsie nichts Seltenes. Die seltene Migralepsie bezeichnet einen epileptischen Anfall, der innerhalb einer Stunde nach einer Migräne mit Aura auftritt.
Erste Hilfe bei einem epileptischen Anfall
Die Symptome einer Epilepsie treten meist ganz plötzlich und unvermittelt auf, weshalb es entscheidend ist, dass Angehörige genau wissen, wie man schnell und präzise Erste Hilfe während eines Anfalls leistet. Das kann Angehörigen und Betroffenen große Angst machen.