Epilepsie ist eine der häufigsten neurologischen Erkrankungen. Selten ist eine Erkrankung, wenn sie weniger als 1 von 50 000 Einwohnern betrifft. Unter seltenen Epilepsien versteht man solche, die selten sind, und man hat das auch genau festgelegt, wie häufig: 1:50.000 Einwohner. Also alle Erkrankungen, die selten sind, sind 1:50.000 Einwohner. In einer Stadt mit 100 000 Einwohner gäbe es also im Durchschnitt weniger als zwei Menschen mit dieser Erkrankung.
Dieser Artikel beleuchtet seltene Epilepsieformen und innovative Behandlungsansätze, die über die traditionelle medikamentöse Therapie hinausgehen. Dabei werden sowohl etablierte als auch neue Konzepte vorgestellt und diskutiert. Im Fokus stehen die klinischen Herausforderungen, therapeutischen Optionen und Implikationen auf die Lebensqualität für Menschen mit seltenen Epilepsien.
Seltene und komplexe Epilepsien: Eine besondere Herausforderung
Was wir aber sagen, ist „seltene und komplexe Epilepsien“. Da ist noch ein kleiner Unterschied dabei. Es gibt solche, die sind etwas häufiger als die sogenannten seltenen Epilepsien, aber die brauchen eine spezielle Behandlung, zum Beispiel eine Epilepsie-chirurgische Abklärung im Falle einer Operationsmöglichkeit. Oder es sind Komorbiditäten . Das sind Begleiterkrankungen, die man ganz besonders behandeln muss.
Seltene Epilepsien, wie das Dravet-Syndrom, das Lennox-Gastaut-Syndrom oder die Tuberöse Sklerose, erfordern eine umfassende Betreuung der Betroffenen. Diese Erkrankungen sind oft mit Intelligenzminderung assoziiert, was die Behandlung zusätzlich erschwert. Die Prävalenz der Epilepsie unter Menschen mit Intelligenzminderung ist hoch. Viele Epilepsien treten in Zusammenhang mit seltenen Erkrankungen gehäuft auf. Daraus ergibt sich das scheinbare Paradox, dass die Epilepsie insgesamt eine häufige Erkrankung ist, zahlreiche Erscheinungsformen für sich genommen aber selten.
Medikamentöse Therapie: Herausforderungen und Wechselwirkungen
Bei der medikamentösen Therapie gibt es natürlich etliche Dinge, auf die man achten muss. Das ist einerseits die richtige Dosis, die richtige Wahl des Medikaments für den richtigen Patienten oder die richtige Patientin. Das ist sehr leicht auf den Punkt gebracht, aber in der Praxis ist das natürlich sehr schwierig, und es kann sein, dass Sie auch selbst diese Erfahrungen gemacht haben, dass es manche Medikamente gibt, die keine Hilfe sind, sondern vielleicht sogar eine Verschlechterung. Das ist Gott sei Dank selten der Fall.
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Wenn medikamentöse Therapien gewählt werden, dann gibt es ein Problem, das sehr oft verkannt wird. Das ist das der Wechselwirkungen. Das eine nennt man Pharmakodynamik . Das ist das, was wir wollen. Und das andere nennt man Pharmakokinetik . Der Körper versucht, das wieder rauszubringen. Und dazu hat er auch Werkzeuge. Diese Systeme, das sind Enzyme, die in der Leber aktiv sind, wenn Medikamente zugeführt werden, haben aber nur eine gewisse Kapazität. Und sie sind ganz spezifisch auf dieses Molekül, auf diesen Wirkstoff ausgerichtet. Und es kann da zu Wechselwirkungen kommen, da es zum Beispiel zwei Medikamente gibt, die über die gleiche Schleuse in der Leber entfernt werden müssen. Man nennt dieses System Cytochrome P450 Isoenzyme. Von diesen Enzymen gibt es eine ganze Reihe, und man weiß, dass ein Medikament A zum Beispiel über dieses Enzym läuft und ein Medikament B über ein anderes läuft. Probleme entstehen dann, wenn beide über das gleiche laufen und sich sozusagen konkurrenzieren, oder ein Medikament dieses Isoenzym blockiert. Es gibt Medikamente, die sollte man nur mit Vorsicht kombinieren, weil man weiß, dass der Abbau eines Medikaments gehemmt wird. Auf der anderen Seite weiß man, dass bei einer Kombination von Medikamenten ein Medikament schneller abgebaut wird.
Cannabidiol (CBD) in der Epilepsietherapie
Cannabidiol in der Epilepsietherapie war ein richtiger Meilenstein. Zunächst hat das begonnen in den USA, als man sozusagen frei käufliches Cannabidiol von irgendwelchen Herstellern bekommen hat. Und dann hat man berichtet, wie toll das wirkt. Das hat aber gewisse Probleme gehabt, denn in vielen dieser Produkte ist gar nicht das drinnen, was draufsteht. Es hat dann ursprünglich eine englische Firma akademisch dieses Präparat entwickelt und man hat ganz reines Cannabidiol herstellen können. Erstens die Reinheit des Präparates. Das heißt: Das ist das zugelassene Produkt. Und genau bei Cannabidiol ist auch ein Problem vorhanden, nämlich dass die Aufnahme über den Darm äußerst variabel ist. Und wenn man sich jetzt vorstellt, dass Sie irgendwas kaufen in einem Handel, wo Sie nicht wissen, welche Dosis drin ist und die Aufnahme ist manchmal gering und manchmal höher, dann können Sie gar nicht damit rechnen, wie viel in Ihrem Körper ist. Und was macht jetzt das Cannabidiol im Gehirn? - Es unterdrückt Anfälle, das weiß man. Das ist gesichert. Es ist ein wirksames Medikament. Cannabidiol ist derzeit in Europa und in den USA zugelassen für gewisse Epilepsie-Syndrome.
CBD kann verhindern, dass Anfälle entstehen und sich im Gehirn ausbreiten. Dazu wirkt es direkt an der Nervenzelle. Dort verringert es die Erregbarkeit der Zellen, die bei EpileptikerInnen erhöht ist. Frei käufliches CBD kann verunreinigt sein oder weniger wirksames Cannabidiol enthalten. Lassen Sie sich von Ihren ÄrztInnen beraten, welches Präparat geeignet ist. Cannabidiol sollte zusammen mit einer fettreichen Mahlzeit eingenommen werden. So wird es besser vom Körper aufgenommen. Die Tageszeit ist für die gute Aufnahme nicht entscheidend.
Die wichtigste Wechselwirkung ist Cannabidiol und Clobazam. Und das interagiert mit Cannabidiol. Cannabidiol blockiert den Abbau von Clobazam, und es kommt dadurch zu einem Anstieg der Clobazam-Spiegel. Das wäre an und für sich gar nicht schlecht. Das wirkt dann ja auch besser, wenn die Dosis höher ist. Aber es sind auch die Nebenwirkungen höher, und es können einige Patientinnen und Patienten Müdigkeit, Schwindel und andere Nebenwirkungen durch das Clobazam haben. Und man meint fälschlicherweise, es sei durch das Cannabidiol. Das ist die wichtigste Wechselwirkung, die Cannabidiol hat.
Spezifische Therapien für das Dravet-Syndrom
Für das Dravet Syndrom gibt es unterschiedliche Therapien. Früher wurde das Dravet Syndrom vor allem mit Valproinsäure und Clobazam therapiert. Die erste sogenannte Orphan Drug, die in diesem Bereich eingesetzt werden konnte, war das Stiripentol. Eines der Hauptprobleme beim Dravet Syndrom ist die Entwicklungsverzögerung, die meist Hand in Hand geht mit der Anfallsfrequenz. Ein weiteres Problem, was sich dann im Laufe der Erkrankung ergibt, ist eine spezielle Gangstörung. Dravet-Patienten haben ein ganz bestimmtes Gangbild mit Knie gebeugt, Ellbogen gebeugt und nach vorne gebeugtem Oberkörper. Manchmal sind sie auch sturzanfälliger als andere Patienten. Zusätzlich ist bei Dravet-Patienten darauf zu achten, dass die Anfälle meist durch hohe Temperaturen oder höhere Temperaturen ausgelöst werden. Also: Fieber ist ein schlechter Zustand für einen Dravet-Patienten, da Fieber die Anfallsituation verschlechtern kann. Ganz, ganz wichtig ist beim Dravet Syndrom, dass man weiß, dass man kein Medikament, welches den Natriumkanal blockiert, einsetzen soll. Der Grund dafür liegt in der genetischen Ursache des Dravet Syndroms, weil dort der Natriumkanal blockiert ist. In letzter Zeit wurde mehr und mehr das Cannabidiol eingesetzt, mit guten Erfolg bei dieser Erkrankung. Dabei ist zu erwähnen, dass das Cannabidiol Wechselwirkungen machen kann mit Valproat und auch mit Clobazam. Die häufigsten Nebenwirkungen von Cannabidiol ist die Sedierung. Das heißt, dass die Kinder sehr müde werden. Dies bedeutet, dass die Cannabidiol-Therapie, wie schon vorhin erwähnt, in die Hände von Experten kommt und vor allem, dass regelmäßige Blutabnahmen durchgeführt werden. Aber auch hier ist zu erwähnen, dass erhöhte Leberparameter durchaus im ersten Monat vorkommen können. Für die Familien und die Eltern ist es ganz wichtig zu wissen, dass eben diese Anfälle temperaturempfindlich sind. Das bedeutet: Bitte die Kinder nicht zu heiß baden bzw. zu heiß soll man die Kinder ja sowieso nicht baden. Weiters ist es sehr, sehr wichtig, dass die Familien wissen, dass in diesem Fall eine frühe Fiebersenkung für den Patienten notwendig ist. Normalerweise empfehlen die Kinderärzte ja erst ab einer höheren Temperatur Fieber zu senken, um das Immunsystem auch zu stählen und intakt zu halten. Manche Patienten sind im Sommer auch sehr lichtempfindlich, also ist schon im kleinen Kindesalter eine Sonnenbrille zu empfehlen. Das zweite ist ein typischer EEG-Marker. Die meisten dieser Patientinnen und Patienten haben einen frühen Beginn. Es gibt aber auch welche, und das haben wir selber auch gesehen, die nach dem sechsten Lebensjahr beginnen und somit Spätformen sind. Und manche beginnen erst im Jugendalter.
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Therapieansätze beim Lennox-Gastaut-Syndrom
Die Wahl des Medikamentes erfolgt nach einem gewissen Schema: Man fängt mit dem Medikament an, frühzeitig, das eine gute Wirkung hat. Das ist Valproinsäure in erster Linie. Es gibt andere Standardmedikamente, die auch sehr gut wirken. Das ist Lamotrigin. Speziell zugelassen wurde Rufinamid. Und Sie sehen schon an dieser Vielzahl an Medikamenten, dass es oft gar nicht leicht ist: Was ist das erste, und wann wechselt man auf das zweite? Aber Standard ist, dass man ein Vorgehen wählt, das nachvollziehbar ist. Und jetzt sind eine Vielzahl an Medikamenten neu zugelassen worden, unter anderem Cannabidiol. Ich glaube, es ist wichtig, dass man die Therapieoptionen, die zur Verfügung stehen, systematisch beginnt. Das heißt, eines nach dem anderen. Wie wählt man das jetzt aus? Und es gibt keinen einzigen Parameter, es gibt keinen Hinweis, dass ich sagen kann: Der Patient A, der wird auf das Medikament ansprechen und der Patient B auf das andere. Das heißt: Wir müssen uns ein Schema zurechtlegen, wie wir dem Patienten das erklären, wie das Medikament wirkt, wie man eindosiert, welche Kontrollen man machen muss und was wir machen, wenn es nicht wirkt und was wir machen, wenn es wirkt. Sehr oft müssen wir dann die anderen Medikamente reduzieren. Ein Medikament wäre der Idealfall. Beim Lennox Gastaut sind es aber häufig zwei oder maximal drei Medikamente. Das sind zum Beispiel Verhaltensstörungen, zum Teil aggressive Durchbrüche, zum Teil Apathie . Und es gibt eine ganz wichtige Komplikation, möchte ich sagen, das ist der Status epilepticus. Patienten mit Lennox Gastaut haben auch atypische Absencen. Das sind Zustände, wo der Patient oder die Patientin nicht adäquat reagieren kann, sich in einer Art tranceartigem Zustand befindet.
Was ist wichtig? Wichtig ist, dass man, was die Anfallsdauer betrifft, dass man registriert: Ist der Anfall jetzt in der Länge „normal“ unter Anführungszeichen oder ist er tatsächlich länger? Ein großer Anfall dauert nicht länger als 2 bis 3 Minuten. Bei Absencen ist die Gefahr für Leib und Leben nicht so groß. Das heißt: Für die Therapie ist es wichtig, einen Notfallplan zu schmieden und, dass Sie mit Ihrem Arzt immer darüber sprechen: Was tue ich, wenn der Anfall nicht aufhört? Oder was tue ich, wenn der Anfall bei meinem Schützling, meinem Kind, meiner Tochter oder meinem Sohn nicht aufhört? Also ein Notfallplan ist ganz wichtig, welches Medikament dann gegeben werden kann und wann der Notarzt gerufen wird. Der zweite wichtige Punkt ist, dass alle Medikamente, die im Gehirn wirken, auch das Verhalten beeinflussen können. Das Verhalten kann einerseits in die Richtung Apathie gehen, Reaktionslosigkeit, und andererseits aber auch Irritabilität und Überaktivität. Und die Balance zwischen diesen beiden Richtungen der Verhaltensänderungen sind ganz wichtig. Die dritte wichtige Information ist die Kognition. Sehr viele dieser Patientinnen und Patienten sind kognitiv, das heißt intellektuell eingeschränkt. Und es gibt Medikamente, die das zusätzlich verschlechtern. Und wenn eine solche Verschlechterung auftritt, dann muss man reagieren. Es gibt ein Medikament, das sehr gut wirkt, aber das leider diese unangenehme Wirkung relativ häufig hat. Das ist Topiramat, wo sich die sprachlichen Fähigkeiten, die sehr oft auch schon eingeschränkt sein können, noch einmal verschlechtern. Das ist eine Nebenwirkung, die man nicht akzeptieren kann. Und dann gibt es natürlich auch unter Anführungszeichen körperliche Symptome wie Übergewicht. Manche Medikamente fördern die Essenseinnahme. Man hat einen größeren Appetit, man nimmt zu und wird übergewichtig. Valproinsäure ist zum Beispiel so ein typisches Medikament, wo man zunimmt. Auch unter Cannabidiol kann man zunehmen. Und worauf man achten muss, ist natürlich die Funktion der Leber, die wieder versucht, diese Medikamente aus dem Körper herauszubringen, verstoffwechselt. Es können die Leberwerte ansteigen.
Tuberöse Sklerose: Ursachenorientierte Therapie
Neben den herkömmlichen Antikonvulsiva, also den Medikamenten, die gegen Anfälle helfen, gibt es bei der Tuberösen Sklerose eine auf die Ursache der Erkrankung, also auf den Gendefekt direkt abgezielte, zielgerichtete Therapie . Das Medikament bzw. Die Tuberöse Sklerose ist eine Multiorganerkrankung. Ein weiterer wichtiger Punkt bei der Tuberösen Sklerose ist, dass das Auftreten der Veränderungen in den Organen altersabhängig ist. Die Nebenwirkungen der Therapien hängen natürlich ganz eindeutig davon ab, wie die Tuberöse Sklerose therapiert wird. Wird Everolimus gegeben, muss man wissen, dass dieses Medikament auch Einfluss auf das Immunsystem hat. Auf der anderen Seite machen unterschiedliche Medikamente auch bei dieser Erkrankung Wechselwirkungen. Hier sei wiederum das Cannabidiol zu erwähnen. Das Cannabidiol ist für die Tuberöse Sklerose zugelassen und ein sehr effektives Medikament in diesem Bereich, führt aber zum Beispiel dazu, dass der Medikamentenspiegel von Everolimus deutlich ansteigt. sogenannte Enzymhemmer. Ganz, ganz wichtig bei Patienten mit Tuberöser Sklerose sind die regelmäßigen Kontrolluntersuchungen. Das bedeutet, dass in unterschiedlichen Abständen die einzelnen Organe untersucht werden müssen. Wann und wie oft dies stattfindet, hängt einerseits vom Organ ab, aber andererseits auch davon, wie sehr dieses Organ betroffen ist. Meistens werden regelmäßig MRT-Untersuchungen vom Gehirn gemac…
Medikamentenresistenz und alternative Therapieansätze
Die medikamentöse Therapie von Epilepsien hat in den letzten Jahren einen tatsächlichen Wandel erfahren. Wir sprechen ja, und das kennen Sie sicher auch, von dem Begriff Anti-Epileptika oder Antikonvulsiva , der nicht ganz korrekt ist. Man weiß, dass die Medikamente, die wir jetzt haben, tatsächlich sehr gut sind in der Fähigkeit, die Anfälle zu unterdrücken. Aber leider können sie den Verlauf der Erkrankung nur gering beeinflussen. Wenn ein Patient, eine Patientin anfallsfrei wird, so hat das natürlich einen positiven Effekt auf den Verlauf, weil andauernde Anfälle natürlich schlecht sind für die Kognition, für die intellektuellen Fähigkeiten, auch für das Verhalten. Aber nachdem die Medikamente nur auf die Anfälle wirken, aber nicht auf die zugrundeliegende Erkrankung, hat man jetzt eine Neuerung eingeführt. Diese Medikamente sind wichtig, frühzeitig einzusetzen und die Therapie konsequent in der richtigen Dosierung durchzuführen. Das Ziel ist eine maximale Anfallsreduktion, idealerweise sogar Anfallsfreiheit, und keine Zeit verlieren. Wenn Lennox Gastaut Syndrom beginnt, dann steht noch sehr viel vor einem, vor dem Leben eines Patienten oder einer Patientin. Daher: Keine Zeit verlieren. „Time is brain“, sagt man. Zeit ist Gehirn. Die Zeit, die man braucht, um sich zu entwickeln, ist wichtig.
Leider helfen Medikamente aber nicht immer: etwa 3 von 10 Betroffenen haben weiter regelmäßig Anfälle. Mindestens zwei Medikamente haben nicht ausreichend gewirkt. In solchen Fällen kommen alternative Therapieansätze in Betracht.
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Epilepsiechirurgie und Neurostimulation
Das zweite, was wichtig ist, um den Verlauf zu beeinflussen, ist, die Ursache zu erkennen. Bei manchen Patientinnen und Patienten ist es tatsächlich so, dass chirurgische Maßnahmen helfen können. Man muss rechtzeitig daran denken. Hier kann man mit Epilepsie-Chirurgie helfen. Hier kann man eine deutliche Verbesserung erzielen mit Epilepsie-Chirurgie. Aber auch Neurostimulation ist eine Möglichkeit. Das sind elektrische Impulse, die man im Gehirn freisetzen kann. Vagusnerv-Stimulation wird von außen zugeführt. Man kann auch direkt im Gehirn stimulieren.
Ursache der Epilepsie ist eine Gewebsveränderung im Gehirn, wie ein Tumor, eine Narbe, eine Fehlbildung der Hirnrinde oder eine Gefäßfehlbildung. Die Anfälle haben ihren Ursprungsort im Gehirn. Bei der OP wird dann der Gehirnabschnitt mit den krankhaften Veränderungen identifiziert und anschließend operativ entfernt.
Wenn Medikamente nicht ausreichend wirksam sind und eine Operation nicht in Frage kommt, bieten Neurostimulationsverfahren (v.a. die Vagusnerv-Stimulation oder die tiefe Hirnstimulation) unter Umständen eine weitere Behandlungsmöglichkeit.
Vagusnervstimulation
Dieses elektrische Gerät von der Größe einer Streichholzschachtel wird bei einem ambulanten Eingriff in eine Hautfalte unterhalb des Schlüsselbeins gelegt. Der Stimulator sendet nun über einen feinen Draht elektrische Impulse an den Hirnnerv Nervus vagus, der sie ans Gehirn weiterleitet. Wenn Sie vor einem Anfall Warnzeichen spüren, können Sie mittels eines Magneten das Gerät gezielt anstellen. Manche Anfälle können auf diese Weise unterbrochen werden. Durch die Vagusnerv-Stimulation ist eine deutliche Anfallsreduktion möglich. Die Therapie mit Medikamenten wird nach wie vor beibehalten.
Transkranielle Magnetstimulation (TMS)
Im Rahmen einer klinischen Studie platzierten die Ärzte eine dünne Elektrodenmatte direkt unter die Kopfhaut und auf den Schädelknochen. Ein Eingriff ins Gehirn ist damit nicht nötig. Die Elektroden sollen das anfallsauslösende Areal im Gehirn präzise stimulieren und so die Häufigkeit und Stärke der Anfälle reduzieren. Das Implantat wird nach einer vierwöchigen Ruhephase eingeschaltet. „Wir haben die Hoffnung, dass wir damit bislang unbehandelbaren Patienten eine Therapie anbieten können“, sagt Studienleiter Prof. Dr. Andreas Schulze-Bonhage, Leiter der Abteilung Prächirurgische Epilepsiediagnostik - Epilepsiezentrum des Universitätsklinikums Freiburg. Die Studie wird an fünf Universitätskliniken in Deutschland und Belgien durchgeführt und insgesamt zwölf Patienten einschließen. Das Prinzip dahinter: Durch den Stromfluss sollen die Nervenzellen im Anfallsareal leicht negativ geladen und das Ruhemembranpotential abgesenkt werden. Dadurch reagieren die Nervenzellen langsamer und die Wahrscheinlichkeit für Anfälle soll verringert sein. Anders als etwa beim Prinzip der Tiefen Hirnstimulation liegen die Elektroden auf dem Schädelknochen und kommen nicht direkt mit dem Gehirn in Kontakt. Die erste Patientin, die das neue Stimulationssystem erhalten hat, leidet seit ihrem neunten Lebensjahr unter epileptischen Anfällen und epilepsiebedingten Fehlwahrnehmungen des Hörens. Selbst die Kombination mehrerer antiepileptischer Medikamente zeigte keine Wirkung. Da bei ihr der Anfallsherd in dem Teil des Gehirns liegt, der für das Sprachverständnis wesentlich ist, kam ein chirurgischer Eingriff nicht in Frage. Der Stimulator ist durch ein feines Kabel mit einer kleinen Batterie im Brustbereich verbunden. „Die Operation dauerte gerade einmal eine Stunde und die Patientin konnte das Krankenhaus nach wenigen Tagen verlassen“, sagt Prof. Schulze-Bonhage. Durchgeführt wurde der Eingriff von Prof. Dr.
Diätetische Maßnahmen: Die ketogene Diät
Das dritte sind die diätetischen Maßnahmen. Das heißt also „ketogene Diät“, werden Sie wahrscheinlich auch schon mal gehört haben, oder Atkins Diät. Die ist nicht zum Gewicht abnehmen, sondern die ist dazu da, dass man den Stoffwechsel verändert. Und diese Änderung im Stoffwechsel hat einen positiven Effekt auf die Anfallsfrequenz. Und Sie werden jetzt staunen: Das Ganze weiß man schon seit vielen Jahren. Das ist in den USA entwickelt worden in einer Zeit, als man so gut wie keine Medikamente gehabt hat und man hat mit dieser Diät sehr viele Erfolge, vor allem bei Kindern, weniger bei Erwachsenen, feiern können. Und dann ist die Ära der Medikamente gekommen und man hat das fast vergessen.
Durch Ernährungsumstellung epileptische Anfälle verringern? Dabei wird die Ernährung auf fettreichere, kohlenhydratreduzierte Produkte umgestellt. Wer jetzt an Currywurst, Braten und Burger denkt, liegt falsch. Die ketogene Diät ist das genaue Gegenteil. Es werden vorwiegend gesunde Fette verwendet. So kann nicht nur die Anzahl epileptischer Anfälle verringert, sondern auch Ihr Ernährungszustand verbessert werden.
Verhaltensorientierte Strategien und Anfallsmanagement
Verhaltensorientierte Strategien werden meist ergänzend zu Ihrer medikamentösen Therapie eingesetzt und in der Regel von Ihrer Krankenkasse bezahlt. Nach und nach lernen Sie, Ihre Krankheit besser zu verarbeiten, zu akzeptieren und mit ihr umzugehen. Durch die psychische Entlastung kann es zu einer deutlichen Verbesserung der Anfallssituation kommen, besonders dadurch, dass die Angst vor der Krankheit gemildert wird.
Bei manchen Menschen führen bestimmte Auslöser, wie ein Schreck oder Flackerlicht, fast immer zu einem Anfall. Manche anfallsfördernde Faktoren erhöhen erst in Kombination die Wahrscheinlichkeit eines Anfalls: Hier führt dann ein Schreck zum Beispiel nur bei zusätzlicher Anspannung oder Müdigkeit zu einem Anfall. Um solche Zusammenhänge zuverlässig zu entdecken, ist eine genaue Beobachtung erforderlich, am besten in Form eines Tagebuchs. Hier halten Sie fest, welche Faktoren Ihre Anfälle fördern, wie diese aussehen und wie oft und in welchen Formen sie auftreten, aber auch, in welchen Situationen selten oder nie Anfälle auftreten. Diese „stabilen Lebenssituationen“ sind für die Behandlung sehr wichtig. Wenn wir anfallsfördernde Faktoren ermittelt haben, erarbeiten wir gemeinsam mit Ihnen einen gesundheitsfördernden Umgang mit diesen Situationen. Anfallsauslöser wie Flackerlicht können Sie zum Beispiel durch das Tragen einer dunklen Brille vermeiden. Faktoren, wie Schreck oder Wetterwechsel, sind unvermeidlich. Wenn man allerdings herausgefunden hat, dass zusätzliche Risikofaktoren, wie Schlafmangel oder Stress, eine Rolle spielen, kann man versuchen, diese zu beeinflussen.
Wenn der Anfall mit einer Aura beginnt, gibt es eine weitere Möglichkeit der Anfallsabwehr: die Unterbrechung der Aura. Die Grundregel für ein wirksames „Gegenmittel“ lautet, dass das „Gegenteil“ der Anfallssymptome versucht werden sollte: Einem „epileptischen Kribbeln“ wird durch Reiben der betroffenen Körperstelle begegnet, ein komischer Geschmack im Mund kann durch Einnahme einer Prise Salz unterbrochen werden, bei plötzlicher und intensiver Wahrnehmung der Farbe Rot wird intensiv an die Farbe Grün gedacht. Das Gegenmittel aktiviert gezielt die Nervenzellen, die dem epileptischen Herd benachbart sind, und verhindert so die Ausbreitung der Anfallsaktivität im Gehirn. Die Entwicklung von Strategien der Anfalls-Unterbrechung kann durch EEG-Biofeedback-Verfahren unterstützt werden.
Genetische Diagnostik und personalisierte Therapie
Bereits mehrfach wurde in diesem Artikel auf die Bedeutung der genetischen Diagnostik hingewiesen. Die Entwicklung molekulargenetischer Methoden sowie die Entdeckung von Mutationen in Genen, die mit Epilepsie, insbesondere mit Epilepsie und Intelligenzminderung oder seltenen Erkrankungen, verknüpft sein können, hat in den letzten Jahren dramatische Fortschritte gemacht. Eine genauere Syndromzuordnung hat sowohl für therapeutische Entscheidungen und die prognostische Einschätzung einen großen Nutzen. Gleichzeitig ist selbstverständlich auch das Recht auf Nicht-Wissen der Betroffenen zu respektieren. Wenn eine Exomsequenzierung bzw. Trio-Exomsequenzierung eingesetzt wird, ist bei Epilepsie mit einem ursachenklärenden Ergebnis in bis zu 45 % der Fälle zu rechnen, bei Genomsequenzierung bzw. Trio-Genomsequenzierung bis 48 %. Die Ergebnisse für Epilepsie-basierte G…
Die genetische Abklärung bei der Epilepsiebehandlung gehört inzwischen zum Standard, da genetische Diagnosen die Wahl der Behandlung, die Prognose, die Unterstützung durch Organisationen und zunehmend auch den Zugang zu klinischen Studien erheblich beeinflussen.
Leben mit Epilepsie: Herausforderungen und Unterstützung
Epilepsien haben in den meisten Fällen Auswirkungen auf den Alltag der Betroffenen. Manche Lebensbereiche werden durch klare gesetzliche und behördliche Vorgaben eingeschränkt, in anderen Bereichen müssen Betroffene einen eigenen Umgang mit den Herausforderungen finden.
Bei Patienten mit Epilepsie generell, aber bei hinzukommender Intelligenzminderung besonders, erschöpft sich die Behandlung nicht im Einsatz von ASM und epilepsiechirurgischen Verfahren. Psychosoziale Unterstützung, der Einsatz von Anfallswarngeräten und nichtmedikamentöse Therapien wie Ergotherapie und Physiotherapie spielen ebenso eine Rolle wie die Versorgung mit Hilfsmitteln (Anfallsschutz-Helm) und die sozial-rehabilitative Beratung z. B. im Hinblick auf versorgungsrechtliche Fragen oder Verselbstständigung. An einigen traditionellen Epilepsiezentren existieren spezielle Stationen oder Versorgungsangebote für Menschen mit Epilepsie und Intelligenzminderung. Die Wirksamkeit einer entsprechenden stationären Behandlung auf der Station für Epilepsie und Mehrfacherkrankungen des Epilepsie-Zentrums Bethel konnte in einer offenen, prospektiven, kontrollierten Studie im Prä‑/Post-Design nachgewiesen werden [17].