Chorea Huntington: Lebenserwartung, Verlauf und aktuelle Forschung

Chorea Huntington, auch bekannt als Huntington-Krankheit, Morbus Huntington oder veraltet erblicher Veitstanz, ist eine erbliche neurodegenerative Erkrankung, bei der nach und nach Nervenzellen im Gehirn absterben. Dies führt zu einem fortschreitenden Verlust von motorischen und geistigen Fähigkeiten. Die Krankheit ist unheilbar und führt unaufhaltsam zum Zerfall des Gehirns.

Was ist Chorea Huntington?

Chorea Huntington ist eine seltene Erkrankung, die in Europa etwa vier bis neun von 100.000 Menschen betrifft. Frauen und Männer erkranken gleichermaßen. Die Krankheit wird durch eine Genveränderung verursacht, die in der Regel angeboren ist. Nur selten kommt es zu einer Spontanmutation. Wer die Genveränderung in sich trägt, erkrankt früher oder später zwangsläufig.

Ursache: Vererbung einer Genmutation

Chorea Huntington wird autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass Kinder eines Elternteils, der die genetische Veränderung in sich trägt, mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent ebenfalls erkranken. Es reicht aus, wenn nur ein Elternteil das verantwortliche Erbmerkmal aufweist und weitergibt.

Ein bestimmtes Gen auf dem Chromosom 4 ist verändert. Dieses Gen ist für die Bildung eines bestimmten Proteins (Eiweiß) mit Namen Huntington verantwortlich. Durch die Genmutation kommt es zu einer Veränderung der Struktur des Eiweißes. Bei betroffenen Menschen liegen ungewöhnlich viele Wiederholungen von bestimmten Basenkombinationen (Cytosin, Adenin und Guanin, kurz CAG) auf einem Gen vor. Gesunde Menschen haben nur drei CAG-Wiederholungen im entsprechenden Gen.

Dieses fehlerhafte Eiweiß wirkt toxisch auf bestimmte Nervenzellen im Gehirn und lässt diese absterben. Vor allem die sogenannten Basalganglien sind betroffen, die für einen flüssigen und koordinierten Bewegungsablauf zuständig sind.

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Symptome von Chorea Huntington

Die Symptome von Chorea Huntington sind vielfältig und können sich im Laufe der Zeit verändern. Zu den häufigsten Symptomen gehören:

• Chorea: Das Hauptmerkmal der Huntington-Krankheit ist die sogenannte Chorea. Darunter verstehen Fachleute schnelle, unwillkürliche, unregelmäßige und plötzliche Bewegungen (Hyperkinesien) verschiedener Muskelgruppen.
• Koordinations- und Gleichgewichtsprobleme: Begleitend entwickeln sich häufig auch Koordinations- und Gleichgewichtsprobleme, Gangunsicherheiten und Gangstörungen. Die meisten Patienten entwickeln im Verlauf der Erkrankung eine Gangunsicherheit, die zu Stürzen führen kann. Zudem schätzen die Patienten gefährliche Situationen oft nicht richtig ein und zeigen eine erhöhte Risikobereitschaft.
• Kognitive Störungen: Häufig entwickeln die Patienten im Verlauf auch kognitive Störungen und psychiatrische Symptomen, wie zum Beispiel eine Wesensänderung (> 70 Prozent), Antriebsstörungen, Depressionen, Angst- und Zwangsstörungen, Alkohol-, Nikotin- und Drogenmissbrauch, Spielsucht, Hypersexualität. Auch Demenz kann infolge von Chorea Huntington auftreten. Insgesamt ist das Suizidrisiko deutlich erhöht.
• Psychische Veränderungen: Patienten fallen zunächst vor allem durch eine Wesensveränderung auf. Die Betroffenen sind dann gereizter als sonst und entwickeln vielleicht Ängste, Depressionen und Zwänge. Manchmal ziehen sich die Erkrankten von ihrem sozialen Umfeld zurück. Betroffene können immer reizbarer, aggressiver oder enthemmter werden. Andere Betroffene werden ängstlicher oder depressiver. Sie können auch zu Wutausbrüchen, Misstrauen oder Kontrollzwang neigen oder sie kränken andere ohne ersichtlichen Grund. All das wird von Angehörigen oft als Veränderung der Persönlichkeit wahrgenommen. Auch Wahnvorstellungen sind möglich.
• Schluckstörungen: Weitere Symptome von Chorea Huntington sind Schluckstörungen, die vor allem nach mehrjährigem Verlauf auftreten. Sie gehen mit einer erhöhten Gefahr einer Lungenentzündung einher. Schluckstörungen sollten logopädisch behandelt werden. Durch das Andicken der Nahrung kann der Schluckakt erleichtert werden. In späten Krankheitsstadien ist dennoch gelegentlich die Anlage einer Magenfistel (perkutanen endoskopischen Gastrostomie (PEG)) unumgänglich.
• Gewichtsverlust: Die Ursachen des oft sehr gravierenden Gewichtsverlustes sind letztlich nicht verstanden. In der Regel nehmen die Überbewegungen mit dem Gewichtsverlust zu.
• Sprachstörungen: Mit fortschreitendem Verlust von Nervenzellen im Gehirn gehen auch geistige Fähigkeiten verloren, wobei sich dies individuell verschieden äußern kann, etwa durch Interessensverlust, Konzentrationsstörungen und Vergesslichkeit. Die Urteilsfähigkeit schwindet, das Lernen und Planen fällt zunehmend schwer.

Diagnose von Chorea Huntington

Die Diagnose im Frühstadium der Huntington-Krankheit ist in der Regel schwierig, da die Symptome meist nur schwach ausgeprägt sind. Zudem ist die Krankheit sehr selten, weshalb viel Zeit bis zur finalen Diagnose vergehen kann. Jeder Verdacht sollte von Fachleuten für Neurologie in spezialisierten Kliniken untersucht werden.

In der Regel wird die Erkrankung vererbt, weshalb für Fachleute insbesondere die Familiengeschichte von Interesse ist. Nach der Familienanamnese schließt sich eine klinische Untersuchung an, bei der neurologische oder psychische Auffälligkeiten im Fokus stehen.

Unter Umständen folgen bildgebende Verfahren, wie:

• Positronen-Emissions-Tomographie (PET)
• Magnetresonanztomographie (MRT)
• Computertomographie (CT)

Gentest sichert Diagnose

Mithilfe eines Gentests lässt sich die Diagnose sichern. Für den Test ist eine Blutprobe nötig, die anschließend hinsichtlich des Gens untersucht wird. Auch gesunde Erwachsene, deren Eltern betroffen sind, können sich testen lassen.

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Eine solche DNA-Testung darf nur nach sorgfältiger Aufklärung und Einwilligung durchgeführt werden. Die zu untersuchende Person muss volljährig, psychisch entsprechend stabil und vorab ausführlich beraten worden sein. Denn das Wissen, möglicherweise eine tödliche Krankheit zu haben, kann äußerst belastend sein und sollte ärztlich begleitet werden. In Deutschland ist die sogenannte pränatale Diagnostik bei Krankheiten, die sich erst im Erwachsenenalter zeigen, gesetzlich verboten.

Behandlung von Chorea Huntington

Chorea Huntington ist bisher nicht heilbar. Ziel der Behandlung ist es deshalb, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern. Sinnvoll ist hierbei ein multimodales Therapiekonzept, das an den individuellen Krankheitsverlauf angepasst ist.

Medikamentöse Therapie

Bei bestimmten Beschwerden können Medikamente zum Einsatz kommen. Gegen Bewegungsstörungen und psychische Symptome wie Depressionen oder Angstzustände erhalten Betroffene etwa Neuroleptika (Antipsychotika, etwa Sulpirid oder Wirkstoffe wie Tiaprid oder Tetrabenazin), Antiparkinsonmittel oder Antidepressiva. Für die Therapie der choreatiformen Bewegungsstörung stehen verschiedene Medikamente zur Verfügung. Da alle diese Substanzen Nebenwirkungen auslösen können und sich das klinische Bild oft im Laufe der Zeit verändert, gilt es, die Indikation jeweils individuell zu prüfen. Die medikamentöse Therapie zielt vor allem darauf ab, die überschießenden Bewegungen und die psychischen Symptome zu reduzieren. Viele Patienten benötigen beispielsweise eine Behandlung depressiver oder psychotischer Zustände. Hier ist es besonders wichtig, die Therapie regelmäßig hinsichtlich ihrer Wirksamkeit zu beurteilen und gegebenenfalls anzupassen.

Begleitende Behandlung

Neben der medikamentösen, symptomatischen Therapie sind begleitende Maßnahmen wichtig. Hierzu zählen etwa:

• Physiotherapie (zum körperlichen Training)
• Ergotherapie (um Fähigkeiten möglichst lange zu erhalten, z. B. Kleidung anzuziehen)
• Logopädie (Training bei Sprech- und Schluckstörungen)
• Psychotherapie (um mit der Erkrankung besser umgehen zu können)

Begleitend sollten die Patienten Physio-, Ergo- und Logopädie erhalten. Viele Patienten mit Chorea Huntington profitieren zudem von Rehabilitationsmaßnahmen, im Rahmen derer die körperliche und psychische Gesundheit sowie der Umgang mit der Erkrankung im Vordergrund stehen. Da der unwillkürliche Bewegungszwang zu einem sehr hohen Energieverbrauch führt und die Erkrankung zu Schluckstörungen führen kann, sollten die meisten Patienten zudem eine spezielle hochkalorische Diät erhalten, um Untergewicht zu vermeiden. Studien konnten zeigen, dass ein erhöhtes Stresslevel mit einem vermehrten Fortschreiten der Erkrankung einhergeht. Daher ist es besonders wichtig, den Betroffenen eine umfangreiche Unterstützung im Alltag anzubieten und so zu einer möglichst hohen Lebensqualität beizutragen. Dabei können Selbsthilfegruppen oder Vereine eine wichtige Stütze für Betroffene und Angehörige darstellen.

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Ambulante Sprechstunde für Patienten mit Chorea Huntington (Ermächtigungsambulanz)Sprechstunde von Dr. med.

Verlauf und Lebenserwartung bei Chorea Huntington

Chorea Huntington ist nicht heilbar. Erste Beschwerden zeigen sich meist zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr. Es gibt aber auch eine juvenile Form von Chorea Huntington. Dann kommt es schon vor dem 20. Lebensjahr zu Beschwerden. In der Regel bemerken Patienten die ersten Symptome im Alter von 30 bis 50 Jahren. Es gibt aber auch eine juvenile Form von Chorea Huntington. Dann kommt es schon vor dem 20. Lebensjahr zu Beschwerden. Im weiteren Krankheitsverlauf verschlechtern sich die Symptome zunehmend. Wie schnell Chorea Huntington fortschreitet, lässt sich nicht genau vorhersagen. 15 Jahre nach Krankheitsausbruch lebt noch ein Drittel der Erkrankten. Manchmal gibt die Anzahl der CAG-Wiederholung Aufschluss über den Verlauf. Dabei handelt es sich um die Basentripletts, die sich durch die Erkrankung zu oft wiederholen. Ab 60 Wiederholungen bricht die Krankheit früh aus und schreitet schnell fort.

Der genaue Verlauf der Huntington-Krankheit hängt allerdings vom Zeitpunkt des Ausbruchs ab: Je später sich erste Beschwerden zeigen, desto langsamer schreitet die Krankheit fort. Die durchschnittliche Erkrankungsdauer liegt bei etwa 12-15 Jahren, sodass die Lebenserwartung auch maßgeblich davon abhängt, in welchem Alter die Erkrankung auftritt. Das 60. Lebensjahr wird nur von den wenigsten Patienten erreicht. Die Lebenserwartung nach der Diagnose beträgt etwa zehn bis 20 Jahre. Die durchschnittliche Lebenserwartung nach der Diagnose beträgt 15 bis 20 Jahre. Die Lebensdauer variiert individuell und Betroffene sterben oft an Komplikationen wie Lungenentzündung.

Da die Ursache von Morbus Huntington nicht behandelbar ist, schreitet die Erkrankung immer weiter fort. Letztlich versterben Menschen mit Chorea Huntington im Endstadium meist an Komplikationen, die als Folge der Huntington-Krankheit auftreten. Eine gefürchtete Komplikation ist zum Beispiel eine Lungenentzündung. Diese entsteht etwa, wenn Speisereste aufgrund von Schluckstörungen in die Luftröhre gelangen. Betroffene versterben vor allem durch die Komplikationen, die durch die Krankheit auftreten. Weil zum Beispiel das Schlucken schwierig wird, gelangen oft kleine Fremdkörper in die Lunge und es kommt zu einer Lungenentzündung. Auch das Atmen kann durch die Beeinträchtigung der Atemmuskulatur schwierig werden. Allgemeine körperliche Schwäche und Abmagerungen machen die Betroffenen anfälliger für Infekte. Im Verlauf der Krankheit gehen immer mehr Nervenzellen im Gehirn zu Grunde, die Patienten sind also immer stärker eingeschränkt. An die Stelle von überschießenden Bewegungen treten nun eher ein Erstarren und eine Verlangsamung. Es sind nur noch wenige zielgerichtete Bewegungen möglich, die dann aber oft explosionsartig ausgeführt werden und mit Verletzungen einher gehen können. Die Patienten sind meist bettlägerig. Auch die Zungen- und Schlundmuskulatur funktioniert nicht mehr richtig. Viele Patienten können nicht mehr richtig sprechen. Wenn das noch möglich ist, ist die Sprache oft abgehackt. Das Schlucken bereitet zunehmend Schwierigkeiten, so dass eine Magensonde sinnvoll sein kann. Ist auch die Atemmuskulatur stark beeinträchtigt, hilft eine Trachealkanüle, damit die Patienten genug Luft bekommen. Oft sind die Patienten zu dünn, weil die vorausgegangen überschießenden Bewegungen viel Energie verbraucht haben. Auch kognitiv bauen die Betroffenen meist stark ab. Die meisten Betroffenen sterben an einer Aspirationspneumonie oder einem Infekt. Aspirationspneumonie bedeutet, dass durch die Luftröhre Fremdkörper wie Nahrungsreste in die Lunge gelangen und sich diese dadurch entzündet. Das ist häufig, weil die Patienten im Endstadium kaum noch schlucken können. Zu Infektionen kommt es, weil die Patienten allgemein schwach sind und damit anfälliger für Krankheiterreger.

Aktuelle Forschung und Therapieansätze

Bislang können Mediziner nur die Symptome lindern, am Verlauf des Leidens lässt sich nichts ändern. Am Mittwoch verkündete das niederländische Start-up UniQure in Amsterdam neue Ergebnisse seiner Studie an Huntington-Patienten in einem frühen Stadium der Erkrankung. UniQures Gentherapie namens ATM-130 hat in der höchsten Dosis nach drei Jahren Beobachtung den Verlauf des degenerativen Leidens um 75 Prozent verzögert. Erste Befunde hatten diesen Erfolg im vergangenen Jahr bereits angedeutet. Die neuen Ergebnisse haben die Erwartungen aber klar übertroffen, urteilen Fachleute und Analysten. "Dieser Durchbruch in der Gentherapie ist ein historischer Fortschritt in der neurodegenerativen Medizin", sagt etwa die australische Neurowissenschaftlerin Nela Durisic vom Queensland Brain Institute. Vorerst allerdings muss die Untersuchung noch in einem wissenschaftlichen Fachjournal veröffentlicht und dafür von anderen Forschenden begutachtet werden. Und dann müssen sich die erstaunlichen Ergebnisse noch erhärten - denn bisher hatten nur 12 Probanden die höchste Dosis von der Therapie erhalten. Eine Heilung, das ist wichtig, verspricht diese Behandlung nicht.

UniQures Wirkstoff ist nur formal eine Gentherapie: Dabei wird ein harmloses modifiziertes Schnupfenvirus, das ein künstliches Gen in sich trägt, in die Basalganglien tief im Hirn gespritzt. Das Virus dient als Bote: Es infiziert erst dort die Nervenzellen und soll sich dann im ganzen Hirn verbreiten. Die Neurone lesen von dem transportierten Gen eine spezielle RNA (Ribonukleinsäure) ab, die sich dann an die vom Huntingtin-Gen abgelesene mRNA haftet. Dadurch kann die mRNA nur schlecht von den Eiweißfabriken der Zellen genutzt werden, um das schädliche Huntington-Protein zu bilden. Und die mRNA selbst wird auch von den Zellen abgebaut. Es entsteht also von der mutierten mRNA und dem Protein weniger. UniQure will nun im ersten Quartal 2026 eine beschleunigte, aber auch bedingte Zulassung bei der US-amerikanischen Arzneimittelbehörde FDA beantragen. Die Firma müsste dann kontinuierlich weitere Ergebnisse nachliefern. Wie teuer UniQures Therapie einmal werden wird, ist offen. "Mit den bislang vorhandenen Daten könnte es eine Chance für eine vorzeitige, bedingte Zulassung in den USA geben", sagt der Neurologe Carsten Saft vom Bochumer Universitätsklinikum St. Josef- und St. Elisabeth-Hospital und dem Huntington-Center NRW in Bochum. Weitere Entwicklungen sorgen derzeit für Begeisterung in der Huntington-Szene: Eine ganze Reihe von Pharmaunternehmen wie Skyhawk, Alnylam oder Wave hat inzwischen vielversprechende Wirkstoffe entwickelt, die bereits in Studien getestet werden. Auch sie zielen auf die von dem mutierten Gen abgeschriebene mRNA. Womöglich kommen also noch weitere Therapien gegen die Nervenkrankheit in das Arsenal der Neurologen. Vorerst aber liegt UniQure vorn. Bis zum Donnerstagmittag schnellte die Aktie des Unternehmens um 257 Prozent in die Höhe.

Forschende des DZNE haben vor einigen Jahren gemeinsam mit internationalen Kolleginnen und Kollegen herausgefunden: Die fehlerhafte Form des Eiweißmoleküls entsteht, nachdem das Huntingtin-Gen mit verlängertem CAG-Abschnitt in Boten-RNA (mRNA) übersetzt wurde. Dann heftet sich ein bestimmter Eiweiß-Komplex an den verlängerten Bereich. Bislang ist Chorea Huntington noch nicht heilbar. DZNE-Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler beschäftigen sich intensiv damit, die Mechanismen zu verstehen, die dazu führen, dass eine verlängerte CAG-Region zu fehlerhaftem Huntingtin führen.

Leben mit Chorea Huntington

Mit der Huntington-Erkrankung zu leben und den Alltag zu meistern, ist für Betroffene und ihre Angehörigen eine große Herausforderung - körperlich, psychisch und oft auch finanziell. Manchmal erleben sie Ausgrenzung, soziale Isolation oder den Verlust des Arbeitsplatzes. In der Familie kann es häufiger zu Konflikten kommen. Gerade junge Menschen fühlen sich oft allein gelassen, weil sie niemanden haben, mit dem sie über die eigene Erkrankung oder die eines Familienangehörigen sprechen können. Durch den Austausch mit anderen können sie neue Kraft schöpfen und neue Perspektiven entwickeln. Ansprechpartner und -partnerinnen oder eine Gesprächsgruppe in der Nähe sind zum Beispiel über die Deutsche Huntington-Hilfe zu finden.

Spezielle Zentren und Kliniken bieten UnterstützungIm Verlauf der Erkrankung brauchen Betroffene nach und nach immer mehr Hilfe und Pflege. Dinge, die sie bisher noch ganz normal erledigen konnten, sind plötzlich kaum oder gar nicht mehr möglich. Zum Beispiel das Autofahren, das Anziehen, die Mund- und Zahnpflege, das Treppensteigen im Haus oder das Essen. Sie brauchen dann - wie ihre Angehörigen - Hilfe und Unterstützung. Über Hilfsangebote, die Behandlung, Pflege, richtige Ernährung oder den Umgang mit Verhaltensänderungen informieren Huntington-Zentren und Kliniken sowie die Deutsche Huntington-Hilfe.

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