Zerebelläre Ataxie und Atemprobleme: Ursachen, Symptome & Effektive Behandlungsmethoden Entdecken

Die zerebellären Ataxien sind gekennzeichnet durch eine Störung von Gleichgewicht und Koordination, wobei Muskelkraft und Sensibilität intakt sind. Wichtige klinische Zeichen sind Gleichgewichtsstörungen, Intentionstremor, Dysmetrie, gestörte Diadochokinese und sakkadische Folgebewegungen der Augen. Eine akute Ataxie erfordert eine rasche Diagnostik, um Ursachen wie Blutungen, Infarkte, Intoxikationen, Meningitis oder zerebelläre Abszesse auszuschließen.

Hereditäre spinozerebelläre Ataxien (SCA)

Für die hereditären spinozerebellären Ataxien (SCA) ist eine langsam progrediente Ataxie das Leitsymptom. In der kranialen Bildgebung findet sich häufig eine zerebelläre Atrophie. Andere Symptome wie Dystonie oder Spastizität sind selten und im Vergleich zur Ataxie mild. Den hereditären Ataxien, die bereits im Kindesalter beginnen, liegt in der Regel ein autosomal-rezessiver Erbgang zugrunde.

Morbus Friedreich (FRDA)

Die häufigste Heredoataxie im Kindesalter ist der Morbus Friedreich (FRDA) mit einer Prävalenz von 2-3:100.000. Die Erkrankung beginnt meist zwischen 5 und 16 Jahren. Die Ataxie ist langsam progredient, in der Regel ab dem Alter von 25 Jahren sind die Patienten rollstuhlabhängig. Bei Erstpräsentation besteht bereits eine Areflexie. Weitere typische Symptome sind Hohlfüße und im Verlauf eine Skoliose. Ebenfalls im Verlauf entstehen Dysarthrie und Pyramidenbahnzeichen, manchmal auch eine Optikusatrophie.

Wichtig sind auch die extrazerebralen Symptome, vor allem die Kardiomyopathie, die bei der Hälfte der Patienten die Todesursache darstellt. Die zerebrale MRT zeigt keine zerebelläre Atrophie. In späteren Stadien ist das zervikale Myelum atrophisch. Die FRDA wird verursacht durch rezessive Mutationen des Gens FXN auf Chromosom 9. Es kodiert für Frataxin, ein mitochondriales Protein, das für die Bildung der Eisen-Schwefel-Cluster der Atmungskette bedeutsam ist. 96 % aller Patienten tragen eine homozygote Trinukleotid(GAA)-Expansion in Intron 1 von FXN. Die Erkrankung ist nicht kausal behandelbar, allerdings kann Idebenon, ein Koenzym-Q10-Analog, die Kardiomyopathie verbessern.

Ataxia telangiectasia (AT, Louis-Bar-Syndrom)

Die zweithäufigste Heredoataxie des Kindesalters ist die Ataxia telangiectasia (AT, Louis-Bar-Syndrom). Sie beginnt wesentlich früher als die FRDA - die Ataxie wird bereits deutlich, wenn die Kinder beginnen zu laufen und schreitet langsam voran. Intentionstremor und Dysarthrie beginnen etwas später. Am Ende der 1. Lebensdekade werden die Kinder rollstuhlpflichtig. Typische weitere Zeichen sind Choreoathetose, Dystonie und okulomotorische Apraxie.

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Die Muskeleigenreflexe sind zu Beginn der Erkrankung noch auslösbar, aber können im Verlauf verschwinden. Distale Muskelatrophien werden in späteren Stadien häufig gesehen. Die typischen Teleangiektasien erscheinen meist erst nach dem Alter von 5 Jahren, erst auf der äußeren Helix und den Konjunktiven. Später haben die Kinder ein progeroides Äußeres. Viele Patienten haben einen Immundefekt mit Lymphopenie und erniedrigtem IgG und IgA und entwickeln häufige Infekte. In seltenen Fällen sind die immunologischen Probleme das Leitsymptom und die Ataxie nur sehr mild ausgeprägt.

Die Patienten haben ein hohes Risiko für maligne Erkrankungen, erst für Lymphome und Leukämien, später für epitheliale Tumoren. Auch heterozygote Träger haben ein erhöhtes Risiko für bestimmte Tumoren. AT wird versursacht durch rezessive Mutationen in ATM (ataxia telangiectasie-mutated gene), das für ein DNA-Reparatureiweiß kodiert. Mutationen in MRE11 kodieren für eine ähnliche, wenn auch milder verlaufende Erkrankung, ATLD (ataxia telangiectasia-like disorder). Ein einfacher Labortest zur Diagnose der AT ist das α-Foetoprotein (AFP), das von Beginn an deutlich erhöht ist. Bestrahlung von Lymphozyten führt zu einer erhöhten Chromosomenbrüchigkeit.

Ataxie mit okulomotorischer Apraxie (AOA)

Eine okulomotorische Apraxie ist auch für 2 andere Heredoataxien ein wichtiges Symptom. Die Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ I (AOA1) gleicht, was die neurologischen Symptome angeht, der AT. Ein Immundefekt besteht allerdings nicht. Die AOA1 beginnt etwas später als die AT, zwischen 2 und 6 Jahren. Eine axonale Neuropathie führt früh zu einer Areflexie und distalen Atrophien. Die meisten Patienten werden vor dem Erwachsenenalter rollstuhlabhängig. Die AOA2 beginnt erst in der Adoleszenz und schreitet nur langsam voran; eine okulomotorische Apraxie tritt lediglich bei der Hälfte der Patienten auf. AFP ist auch bei dieser Erkrankung erhöht. Die AOA1 wird durch rezessive Mutationen in APTX, das für Aprataxin kodiert, verursacht, die AOA2 durch rezessive Mutationen in SETX (Senataxin).

Vitamin-E-responsive Ataxie (AVED)

Die Vitamin-E-responsive Ataxie (ataxia with vitamin E deficiency, AVED) ist eine seltene, aber in der Frühphase gut behandelbare Erkrankung. Bei Patienten aus Nordafrika wird diese Diagnose häufiger gestellt. In ihrem klinischen Verlauf ähnelt sie der FRDA. Beginn ist meist in der Pubertät. Auch hier besteht eine Areflexie mit häufig einem positiven Babinski Zeichen. Wichtige andere Symptome sind eine Kardiomyopathie und eine Retinitis pigmentosa. Der Plasmaspiegel von Vitamin E ist deutlich erniedrigt. Die MRT zeigt inkonstant eine milde zerebelläre Atrophie. Die Erkrankung wird durch rezessive Mutationen im Gen TTPA verursacht, das für ein Vitamin-E-Transportprotein kodiert. Eine Substitution von Vitamin E ist lebenslang notwendig. Begonnen vor den ersten Symptomen kann diese Therapie die Manifestation der Erkrankung verhindern, was wichtig für das Screening von Geschwistern ist. Auch ein sekundärer Vitamin-E-Mangel kann zu vergleichbaren Symptomen führen.

Weitere Heredoataxien

Neben diesen wichtigeren Erkrankungen wurde in den letzten Jahren noch eine Vielzahl weitere Heredoataxien genetisch aufgeklärt, die hier nicht alle besprochen werden. Die autosomal-rezessive spastische Ataxie Typ Charlevoix-Saguénay (ARSACS) wurde erstmals in Québec beschrieben und durch Mutationen in SACS verursacht. Die Erkrankung beginnt häufig bereits im 2. Lebensjahr mit unsicherem Gang und einem milden Pyramidenbahnsyndrom. Typisch sind bei vielen, aber nicht allen Patienten hypermyelinisierte Nervenfasern in der Retina.

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Infantile-onset spinocerebellar ataxia (IOSCA) wurde zuerst in Finnland beschrieben. Betroffene Kinder entwickeln neben der Ataxie eine meist refraktäre Epilepsie mit häufigen Staten, Taubheit und externe Ophthalmoplegie. Der Erkrankung liegen rezessive Mutationen in C10orf2 zugrunde, das für das mitochondriale Eiweiß Twinkle kodiert. Auch andere mitochondriale Erkrankungen zeigen manchmal als Erstsymptom eine Ataxie. Wie bei IOSCA treten in der Regel schnell auch andere neurologischen Symptome hinzu.

Eine möglicherweise noch wachsende Gruppe zerebellärer Ataxien ist diejenige mit einem Mangel an Koenzym Q10 in Muskelgewebe. Dieser Mangel kann sekundär sein und wird beispielsweise auch bei AOA1 gefunden. In einigen Familien konnten aber inzwischen Defekte in verschiedenen Enzymen des Koenzym-Q10-Syntheseweges nachgewiesen werden. Meistens handelt es sich dabei um Multisystemerkrankungen. Einzelne Patienten zeigen als Hauptsymptom eine progrediente Ataxie. Bei ihnen konnten rezessive Mutationen in ADCK3 (CABC1) nachgewiesen werden. Bei der seltenen X-gebundenen sideroblastischen Anämie mit Ataxie (XLSA/A) sind Ringsideroblasten im Knochenmark typisch.

Autosomal-dominante spinozerebelläre Ataxien (SCA)

Die autosomal-dominanten spinozerebellären Ataxien (SCA) sind im Kindesalter im Gegensatz zum Erwachsenenalter selten. Meist ist die Familienanamnese positiv, wenn eine solche dominante Form vorliegt. Lediglich die SCA7 kann eine extreme Antizipation zeigen. Einige der SCAs werden durch Polyglutaminrepeat-Expansionen verursacht. Die meisten Patienten haben eine zerebelläre Atrophie. Ein typisches Symptom für die SCA7 ist eine Retinopathie.

Diagnostik

Bei einem Kind mit einer Ataxie ist der erste Schritt der Diagnostik eine MRT des Gehirns, da dies die Differenzialdiagnose entscheidend beeinflusst. Eine Leukodystrophie erfordert eine andere Strategie als ein normaler Befund. Der nächste Schritt, gerade bei einem normalen Befund oder einer (unspezifischen) zerebellären Atrophie ist die genetische Diagnostik. Die Fortschritte hier haben die Herangehensweise deutlich verändert: Genpakete oder Whole exome sequencing (WES), am besten als Trio zusammen mit den Eltern, werden am schnellsten einen Befund liefern.

Hereditäre spastische Paraplegien (HSP)

Die hereditären spastischen Paraplegien (HSP) sind vor allem Erkrankungen des Erwachsenenalters. In den letzten Jahren werden allerdings zunehmend auch Manifestationen im (Klein-)Kindesalter beschrieben. Meist ist der Erbgang dominant; De-novo-Mutationen werden regelmäßig gefunden. Erworbene Formen einer Spastik nach perinataler Asphyxie (stationär) oder bei spinalen Tumoren oder angeborene Formen bei beispielsweise Erkrankungen der weißen Substanz (progredient) sind im Kindesalter häufiger als die Erkrankungen aus der Gruppe der HSP.

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Die HSP werden eingeteilt in „reine“ und „komplizierte“ Formen. Im Kindesalter am wichtigsten ist die SPG3A, die durch dominante Mutationen in ATL1 (Atlastin) verursacht wird. Beinahe alle Fälle werden symptomatisch vor dem Alter von 20 Jahren. SPG4, verursacht durch dominante Mutationen in SPAST (Spastin), ist die häufigste HSP überhaupt und führt in einem Drittel der Patienten zu Symptomen vor dem Erwachsenenalter. SPG6 (NIPA1), SPG10 (KIF5A), SPG12 (RTN2) und SPG31 (REEP1) können ebenfalls bereits im Kindesalter oder der Adoleszenz beginnen, wobei SPG31 nach SPG3A und SPG4 am häufigsten vorkommt.

Bei den komplizierten Formen treten neben der spastischen Paraplegie noch andere Symptome wie mentale Retardierung, Neuropathie, Optikusatrophie, Retinopathie, Schwerhörigkeit oder Epilepsie auf. SPG11 ist die häufigste Form. Typisch in der MRT ist ein dünnes Corpus callosum und periventrikuläre Signalveränderungen der weißen Substanz. Erstes Symptom ist eine milde mentale Retardierung; die spastische Paraplegie kann erst in der Pubertät beginnen. Die SPG15 (ZVYVE26) führt zu einem vergleichbaren klinischen und neuroradiologischen Bild. SPG17 (BSCL2; Silver-Syndrom) führt neben der spastischen Paraplegie zu einer prominenten Neuropathie mit distaler Muskelatrophie vor allem des Thenars. Auch hier gilt, dass die Fortschritte der genetischen Möglichkeiten die Diagnostik verändert haben. Gerade bei normaler Bildgebung sind Genpakete oder WES am vielversprechendsten.

Atemprobleme bei zerebellärer Ataxie

Eine Querschnittlähmung beeinträchtigt auch die Funktion innerer Organe, einschließlich des Herzgefäßsystems und der Lunge. Diese sogenannten kardiopulmonalen Auswirkungen können die Lebensqualität und Gesundheit erheblich beeinflussen. Die Atemfunktion ist aufgrund der Querschnittlähmung in Abhängigkeit von der Läsionshöhe häufig vermindert, da die Atempumpe beeinträchtigt ist. Je höher die Lähmung, desto höher ist die Beeinträchtigung der Atempumpe. Unter Atempumpe versteht man das Zusammenspiel verschiedener Muskeln bei der Ein- und Ausatmung. Beteiligt sind das Atemzentrum im Gehirn sowie die Nervenleitung vom Gehirn zu den an der Atmung beteiligten Muskeln. Der Beweglichkeit sowie der Form des Brustkorbes kommen hier ebenfalls eine wesentliche Funktion zu. Der wichtigste Atemmuskel ist das Zwerchfell, welches durch den Zwerchfellmuskelnerv gesteuert wird. Dieser Nerv verlässt das Rückenmark zwischen den C3-5 (C2-C4).

Bei einer Querschnittlähmung oberhalb Th6 fällt die sympathische Nervenversorgung aus und der Parasympathikus dominiert. Hierdurch kommt es zu einer Verengung der Bronchien, zu vermehrter Produktion von zähflüssigem Lungensekret sowie zur Überempfindlichkeit des Bronchialsystems.

Einschränkungen in Hinblick auf die Läsionshöhe

C1-C3: Eine selbstständige Atmung ist bei Zwerchfelllähmung dauerhaft nicht möglich. Eine Beatmung über ein Beatmungsgerät ist erforderlich. Je nach Lähmungshöhe ist teilweise nach Training eine kurzzeitige Atmung über die Atemhilfsmuskulatur im Bereich des Halses zur Überbrückung von Notfallsituationen möglich.
C4-Th1: Die Atmung ist selbstständig meistens möglich, evtl. ist eine Teilbeatmung (z.B. nachts über ein Beatmungsgerät) erforderlich. Der Hustenstoß ist deutlich eingeschränkt, eine Unterstützung beim Abhusten von Lungensekreten ist erforderlich.
Th2-Th7: Die eigene Atmung ist erhalten, der Hustenstoß ist eingeschränkt evtl. ist eine Unterstützung beim Abhusten von Lungensekreten notwendig.
Bis Th12: Einschränkung des Hustenstoßes bei Teillähmung der Bauch- und Beckenbodenmuskulatur möglich.

Einflussfaktoren auf die Atmung

Durch die Abnahme der Kraft zur Ein- und Ausatmung wird die Menge Luft, die pro Atemzug eingeatmet werden kann, reduziert. Um eine ausreichende Versorgung mit Sauerstoff zu gewährleisten, kommt es zu einer kompensatorischen Erhöhung der Atemfrequenz. Insbesondere bei körperlicher Aktivität kann die Sauerstoffaufnahme unzureichend sein und führt dann rasch zur Zunahme der Kurzatmigkeit und zur Abnahme der körperlichen und geistigen Belastbarkeit. Auch ist die zentrale Atemregulierung im Gehirn bei veränderten Sollwerten im Blut - zum Beispiel von Kohlenstoffdioxid und Sauerstoff - gestört. Diese führt vor allem nachts und unter dem Einfluss von bestimmten Medikamenten, die die Atmung beeinflussen (Opiate, die spinale Spastik beeinflussende Medikamente, Schlafmittel etc.), zu einer Störung des Atemantriebes.

Risiken

Die Ausatmung wird je nach Lähmungshöhe nicht mehr aktiv unterstützt, sodass vermehrt Luft in der Lunge zurückbleibt und zu einer Verminderung des nutzbaren Lungenvolumens führt. Ein effektiver Hustenstoß kann bei zu geringem Ausatemfluss (< 270 l/min) nicht mehr erzielt werden. Unter 160 l/min ist nahezu kein Husten mehr möglich. Das Lungensekret kann nicht mehr oder nur noch ungenügend abgehustet werden. Es kommt zu einem Sekretstau in der Lunge mit Verschlechterung der Lungenfunktion bis hin zum Lungenversagen. Insbesondere Infektionen der Luftwege können bei vermehrtem Sekretaufkommen rasch zu einer kritischen pulmonalen Situation führen - mit der Notwendigkeit einer Intensivierung des Sekretmanagements (Inhalation, mechanische Abhusthilfe, Lagerungsmaßnahmen, Medikamente, Beatmung).

Außerdem besteht ein erhöhtes Risiko für Infektionen der Lunge, wenn Schleim zurückbleibt und Lungenabschnitte nicht mehr ausreichend belüftet werden, sowie für die Aspiration von Nahrung und anderen Fremdkörpern, wenn diese bei fehlendem bzw. eingeschränktem Hustenstoß nicht aus der Luftröhre und tieferen Lungenabschnitten hochgehustet werden können. Der Hustenstoß kann mit Hilfe eines Peak cough flow-Meters gemessen werden.

Durch Veränderungen des Rumpfes kommt es allmählich zu einer Versteifung des Brustkorbes - zum Beispiel durch eine Lähmungsskoliose und die dadurch verminderte Bewegung der Rippen bei abgeschwächter Ein- und Ausatmung sowie bei Spastik der Interkostalmuskulatur. Hierdurch verschlechtert sich die Lungenfunktion zusätzlich.

Aufgrund der eingeschränkten bis fehlenden Bauchmuskulatur kommt es zu einer verschlechterten Funktion des im Sitzen „durchhängenden“ Zwerchfelles, sodass die Atmung im Liegen häufig leichter fällt. Dieses steht im Gegensatz zur Atemnot bei Herzschwäche oder COPD, bei der eine sitzende Haltung zur Beschwerdelinderung führt.

Bei Menschen mit einer Querschnittlähmung kann - aufgrund der Darmlähmung mit Verstopfung, Blähungen und Spastik der Bauchmuskulatur - eine Erhöhung des Druckes im Bauch beobachtet werden. Dies führt zu einer Reduktion der Zwerchfellfunktion mit vermehrter Atemarbeit und kann zu einer ausgeprägten Verschlechterung der Atmung (in Abhängigkeit des Ausmaßes der lähmungsbedingten Einschränkung) der Lungenfunktion führen.

Therapie und Prävention

Bei hoher Tetraparese mit Beatmungsnotwendigkeit und/oder deutlich abgeschwächtem Hustenstoß erfolgt üblicherweise die Anlage eines Tracheostoma (Luftröhrenschnitt) zur maschinellen Beatmung und zur Sicherstellung des Sekretmanagements durch Absaugen. Auch bei Menschen mit einer hohen Querschnittlähmung, die noch keinen Luftröhrenschnitt benötigen, muss besonders intensiv eine Prophylaxe von lähmungsbedingten und die Atmung betreffenden Komplikationen erfolgen.

Weitere Ursachen für Ataxie

Ataxie ist der Oberbegriff für unterschiedliche Bewegungsstörungen. Abhängig von den Ursachen, der Lokalisation und der Art der betroffenen Bewegung gibt es unterschiedliche Formen von Ataxie. Bei einer Ataxie ist das flüssige Zusammenspiel von Bewegungsabläufen gestört (Bewegungsstörung). Dabei sind die Bewegungen unkontrolliert, man spricht auch von "ataktischen" Bewegungen. Es kommen außerdem zusätzliche überschüssige Bewegungen vor.

Betroffen sind entweder grobmotorische Abläufe wie das Gehen oder Stehen oder die Feinabstimmung kleinster Muskelgruppen, zum Beispiel beim Sprechen oder Sehen. Man unterscheidet folglich je nach betroffener Körperregion verschiedene Ataxieformen. Die unterschiedlichen Formen haben dabei unterschiedlich starke Auswirkungen auf die Lebensqualität und die Lebenserwartung. Es ist möglich, dass nur eine Körperhälfte betroffen ist. In dem Fall verwenden Mediziner den Begriff Hemiataxie.

Formen der Ataxie

Man unterscheidet Ataxien entweder nach ihrer Ursache, Lokalisation im zentralen Nervensystem (ZNS) oder nach der Art der betroffenen Bewegung.

Nach Ursachen sind das:

Störungen im zentralen Nervensystem (ZNS)
Störungen im peripheren Nervensystem (PNS)

Das lässt sich noch untergliedern. So gibt es bei ZNS-Ataxien genetisch bedingte und erworbene Ataxien.

Nach der Lokalisation im zentralen Nervensystem unterscheidet man:

Zerebelläre Ataxie: Hier sind krankhafte Veränderungen im Kleinhirn (Zerebellum) die Ursache
Spinale Ataxie: Hier sind krankhafte Veränderungen im Rückenmark die Ursache

Unterscheidung nach Art der betroffenen Bewegung:

Rumpfataxien
Gangataxien
Standataxien
Zeigeataxien
Gliedmaßenataxien
optische Ataxien
Sprechataxien

Symptome der Ataxie

Abhängig davon, welche Ataxieform vorliegt, äußern sich die Bewegungsstörungen unterschiedlich. Bei einer Gangataxie etwa haben die Betroffenen Schwierigkeiten beim Gehen und fallen durch einen unsicheren, oft breitbeinigen oder kleinschrittigen Gang auf. Ist das aufrechte Sitzen oder Stehen nicht möglich, sodass der Betroffene ohne Stütze zu Boden fällt (Fallneigung), spricht man von einer Rumpfataxie beziehungsweise von einer Standataxie.

Bei einer Zeigeataxie sind Betroffene nicht in der Lage, ohne Bewegungsunsicherheiten etwa auf einen Gegenstand zu zeigen. Das ist ein Fall einer sogenannten afferenten Ataxie, einer Ataxie bei zielgerichteten Bewegungen wie dem Zeigen oder Zugreifen. Sind feine Bewegungen wie das Schreiben beeinträchtigt, wird dies als Gliedmaßenataxie bezeichnet. Fällt die Koordination der an der Sprachproduktion beteiligten Muskeln schwer, kommt es zu einer abgehackten, verlangsamten und insgesamt "verwaschenen" Sprache, der sogenannten Dysarthrie. Ist ein Betroffener unfähig, zielgerichtet unter Kontrolle der Augen Handbewegungen auszuführen, liegt eine optische Ataxie vor.

Insgesamt äußern sich alle Ataxien dadurch, dass bestimmte Bewegungs- beziehungsweise Haltungsabläufe, bei denen verschiedene Muskeln zusammenspielen, gestört sind.

Wann zum Arzt?

Wenn Sie bei sich eine oder mehrere der folgenden Bewegungsstörungen feststellen, ist es ratsam, zum Arzt zu gehen und dies abklären lassen:

Das Gefühl der Instabilität im Stehen, Sitzen oder Gehen
Breitbeiniger, taumelnder Gang mit ungleichmäßigen Schritten
Probleme, abwechselnde Bewegungen nacheinander auszuführen, zum Beispiel das Drehen der Handfläche nach oben und unten (Dysdiadochokinese)
Zittern der Hände, wenn Sie eine Bewegung ausführen möchten, wobei das Zittern umso stärker wird, je näher Sie dem Ziel der Bewegung kommen. Beispielsweise wenn die Hand mit einer Kaffeetasse kurz vor Erreichen des Mundes immer stärker zittert.
Probleme beim Schreiben oder andere motorische Störungen
Augenbewegungsstörungen (Nystagmus)
Sprechstörungen mit abgehackter Sprache (Dysarthrie)

Treten diese Symptome plötzlich aus heiterem Himmel auf, handelt es sich möglicherweise um Anzeichen eines Schlaganfalls. Suchen Sie dann schnellstmöglich einen Arzt auf beziehungsweise alarmieren Sie den Notarzt!

Untersuchungen und Diagnose

Ataxie ist ein Symptom verschiedener neurologischer Erkrankungen. Deshalb ist hier ein Facharzt für Neurologie der richtige Ansprechpartner. Zunächst verschafft er sich durch gezielte Fragen einen Überblick über die Krankengeschichte des Patienten (Anamnese). Anschließend folgen die körperliche Untersuchung sowie eventuelle weiterführende Untersuchungen:

Bei der allgemeinen neurologischen Untersuchung verschafft sich der Arzt zunächst einen Überblick über die generelle Funktion von Gehirn, Rückenmark und Nerven. Dazu leuchtet er beispielsweise mit einer Taschenlampe in die Augen oder prüft mit einem kleinen Gummihammer die Reflexe.

Meist sind bei einer Ataxie weiterführende Untersuchungen notwendig, um die Ursache festzustellen:

Kernspintomografie (Magnetresonanztomografie, MRT) des Schädels
Elektroneurografie (ENG)
Blutuntersuchungen (Vitamine E und B12, Infektionen etc.)
Nervenwasseruntersuchung (Liquorpunktion)
Molekularbiologische Untersuchungen zum Nachweis erblich bedingter Ataxieformen

Vorbeugung

Es gibt keine grundsätzliche Form der Vorbeugung von Ataxien. Einige Formen allerdings lassen sich durchaus vermeiden. So ist eine der häufigsten Ursachen verschiedener Ataxien der chronische Missbrauch von Alkohol. Nur mäßiger Genuss von Alkohol oder konsequenter Verzicht sind dementsprechend mögliche Vorsorgemaßnahmen - suchen Sie ansonsten möglichst frühzeitig Hilfe, wenn Sie Anzeichen von Alkoholabhängigkeit an sich entdecken.

Gegen viele Infektionskrankheiten, die unter Umständen Auslöser von Ataxien sind, gibt es etablierte Impfungen. Ferner lassen sich Ataxien infolge von Vitaminmangel durch eine ausgewogene gesunde Ernährung vermeiden. Bei einigen genetischen, stoffwechselbedingten Ursachen lassen sich Ataxien als mögliche Folgen etwa durch konsequente Diäten vermeiden.

Forschung zu Ataxien

Momentan sind Ataxien noch nicht medikamentös behandelbar. Forschende widmen sich an mehreren Standorten in verschiedenen großen klinischen Studien der Erforschung von Ataxien. Der Schwerpunkt liegt dabei auf genetisch bedingten Ataxien. So nehmen sie den Verlauf spinozerebellärer Ataxien unter die Lupe und fahnden nach messbaren biologischen Merkmalen (sogenannten Biomarkern, z. B. im Blut oder im Nervenwasser) für die Früherkennung. Darüber hinaus widmen sich Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler auch neuen Wegen für die Therapie. So arbeiten sie an neuen, individuell auf die Betroffenen abgestimmten Gentherapien, um bei genetisch bedingten Ataxie-Formen den Krankheitsverlauf zu verlangsamen oder sogar aufzuhalten.

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