Die Entwicklung eines Kindes von der befruchteten Eizelle bis zum Neugeborenen ist ein komplexer biologischer Prozess. Genetische, umweltbedingte oder unbekannte Einflüsse können zu Veränderungen im Bauplan der Natur führen. Diese Veränderungen können Entwicklungsstörungen des Zentralnervensystems (ZNS) verursachen. Je nach Art und Umfang der Störung können Schädigungen behoben, verhindert oder in ihrem Ausmaß gemindert werden.
Angeborene Fehlbildungen des ZNS
Entwicklungsstörungen des ZNS sind angeborene Fehlbildungen. Die genauen Ursachen sind oft noch nicht vollständig geklärt. Viele Entwicklungsstörungen des Gehirns oder des Rückenmarks wirken sich auch auf die umliegenden Organe sowie auf unterschiedliche Körperfunktionen aus.
Häufige Missbildungen:
- Missbildungen von Gehirn und Schädel:
- Schädelmissbildungen (Kraniosynostosen)
- Encephalocelen
- Meningocelen
- Komplexe frontonasale Missbildungen
- Arachnoidalzysten
- Dandy-Walker-Fehlbildung
- Missbildungen von Rückenmark und Wirbelsäule:
- Myelomeningocelen
- Myeloschisis
- Meningocelen
- Fettgeschwülste (Lipomyelomeningocelen)
- Diastematomyelien
- Tethered spinal Cord (TSC)
Die Rolle der Magnetresonanztomographie (MRT)
Die Magnetresonanztomographie (MRT) ist eine wertvolle Methode zur Beurteilung fetaler Fehlbildungen. Dank neuer Technologien (z. B. fetale MRT, 3-D-Sonographie) ist es möglich, kleinste Hirnstrukturen darzustellen. Die fetale MRT ist besonders wichtig, ergänzend zur zerebralen Sonographie, zur Diagnosebestätigung bei kortikalen Veränderungen und Nachweis weiterer Pathologien.
Anwendungsbereiche der MRT in der Schwangerschaft
Die Angio-Magnetresonanztomographie (Angio-MRT) ermöglicht gezielte Aufnahmen der Gefäße verschiedenster Körperregionen, einschließlich derjenigen im Gehirn, Thorax, Abdomen, Becken und in den Extremitäten.
Die MRT kann zur Erkennung von Veränderungen der Gefäße oder Anomalien eingesetzt werden.
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Kontraindikationen für eine MRT in der Schwangerschaft
Es gibt bestimmte Kontraindikationen für eine MRT in der Schwangerschaft:
- Nicht MRT-taugliche implantierte Geräte
- Metallische Fremdkörper mit ferromagnetischen Eigenschaften im Körper
- Klaustrophobie (Platzangst)
- Kontrastmittelgabe bei Dialysepflichtigkeit ohne sorgfältige Nutzen-Risiko-Abwägung
- Kombination von MRT mit Kontrastmittel bei gleichzeitig nicht MRT-tauglichem Implantat
- Akute internistische Instabilität
- Erhöhte Blut-Hirn-Schranken-Permeabilität
- Systemische Speichererkrankungen
MRT-Kontrastmittel: Nutzen und Risiken
Für bestimmte MRT-Untersuchungen ist die Gabe von Kontrastmitteln notwendig, um krankhaftes Gewebe besser sichtbar zu machen. In der Regel werden gut verträgliche makrozyklische gadoliniumhaltige MRT-Kontrastmittel verwendet.
DotaVision (Gadotersäure):
- Wird zur Kontrastverstärkung von Bildern verwendet, die bei Untersuchungen mit der MRT hergestellt werden.
- Verbessert die Darstellung und Abgrenzung von:
- ZNS-Schädigungen in Gehirn, Rückenmark und dem angrenzenden Gewebe
- Ganzkörper-MRT-Schädigungen in Leber, Nieren, Bauchspeicheldrüse, Becken, Lunge, Herz, Brust und Bewegungsapparat
- MRA-Schädigungen und Einengungen der Arterien (ausgenommen Hirngefäße)
Kontraindikationen für DotaVision:
- Allergie gegen einen Inhaltsstoff von DotaVision
- Überempfindlichkeit gegen gadoliniumhaltige Arzneimittel
- Chronische schwere Niereninsuffizienz (GFR < 30 ml/min/1,73 m2)
- Schwangerschaft (MRT nur bei Gefahr für Leib und Leben der Mutter möglich)
- Stillzeit (Stillen für 24 Stunden unterbrechen)
Warnhinweise und Vorsichtsmaßnahmen:
- Frühere allergische Reaktionen auf Kontrastmittel
- Asthma
- Allergien
- Nierenprobleme
- Medikamente und Vorerkrankungen
Nebenwirkungen:
- Leichte Nebenwirkungen wie kurzfristige, lokale Wärme- oder Schmerzgefühle
- Geschmackssensationen bei rascher Injektion
- Allergische Reaktionen (bis zum anaphylaktischen Schock)
- Parainjektion (Beschwerden, Schmerzen, Schwellung an der Einstichstelle)
Sicherheitshinweise für MRT-Untersuchungen
- Aufklärungsbogen zu Nierenerkrankungen ausfüllen
- GFR-Wert überprüfen (>= 30 ml/min/1,73 m2 für MRT mit Kontrastmittel)
- Überwachung nach der Gabe des Kontrastmittels
Fetale MRT zur Beurteilung von ZNS-Erkrankungen
Eine Studie untersuchte die Wertigkeit der fetalen MRT bei der Beurteilung von ZNS-Erkrankungen. Bei 25 von 26 Feten wurde eine ergänzende MRT durchgeführt. Die Auswertung der MRT wurde mit den Sonografiebefunden verglichen.
Ergebnisse:
- Die MRT ergänzte den Ultraschallbefund in 7 Fällen.
- Die MRT ermöglichte die sichere Differenzierung verschiedener Pathologien.
- Die Ergebnisse nahmen in allen Fällen Einfluss auf die Beratung der Eltern.
- Bei den nachuntersuchten Kindern konnte die Diagnose des fetalen MRT in allen Fällen bestätigt werden.
Die fetale MRT kann in der perinatalen Phase helfen, die Diagnose zu verbessern und die Beratung der angehenden Eltern zu unterstützen.
Das Cerebellum in der fetalen MRT
Das Kleinhirn enthält zahlreiche Afferenzen und Efferenzen, die an verschiedenen funktionellen Systemen beteiligt sind, einschließlich affektiver, kognitiver und motorischer Verarbeitung. Voraussetzung für eine optimale pränatale Visualisierung im MRT ist die exakte anatomische Planung mit orthogonalen Schichten und einer geringen Schichtdicke zwischen 2 mm und 4 mm. Mithilfe von 1,5- und 3-Tesla-Geräten können ab der 18. Schwangerschaftswoche routinemäßig zahlreiche Pathologien genau abgeklärt werden.
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Einen hohen Stellenwert nimmt die fetale MRT hier unter anderem bei der genauen anatomischen Darstellung der hinteren Schädelgrube inklusive der Hirnstammproportionen und der cerebellären Morphologie ein. Insbesondere die gut evaluierbare Vermislobulierung spielt hier, neben anderen geläufigen Parametern, eine wichtige Rolle. Ab der 23. Schwangerschaftswoche können zuverläßig und reproduzierbar zumindest 7 (von 9) Vermislobuli (die Lappen des median gelegenen Kleinhirnwurms) in einem mediansagittalen T2-gewichteten Schnitt unterschieden werden. Bei älteren Feten können regelmässig alle 9 Lobuli differenziert werden. Die Anzahl der Vermislobuli korreliert in zystischen Malformationen der hinteren Schädelgrube, wie dem Dandy-Walker-Syndrom, mit dem neurokognitiven Outcome des Kindes, wobei Kinder mit mehr Vermislobuli eine tendenziell bessere Prognose aufweisen.
Zystische Malformationen der hinteren Schädelgrube
Zystische Malformationen der hinteren Schädelgrube werden nach Barkovich et al. auch als mesenchymal-neuroepitheliale Signaldefekte bezeichnet und klassifiziert. In der fetalen MRT sind insbesondere 5 Pathologien häufig: Dandy-Walker- Syndrom, Blake’s-Pouch-Zyste, (inferiore) Vermishypoplasie, Megacisterna magna und Arachnoidalzysten.
Dandy-Walker-Syndrom
Das klassische Dandy-Walker-Syndrom betrifft etwa 1 von 30 000 Lebendgeborenen und ist definiert als eine zystische Erweiterung der hinteren Schädelgrube, welche offen mit dem erweiterten 4. Ventrikel kommuniziert. Der Vermis cerebelli zeigt sich hypoplastisch, dysplastisch und nach kranial rotiert mit alterierter Lobulierung. Der Torcular herophili (Sinuskonfluens) ist dabei deutlich erhöht positioniert und es kommt zur sogenannten Torcular-Lambda-Inversion. Oft sieht man am dorsokaudalen Ende des Vermis eine fuchsschwanzartig konfigurierte Struktur („vermian tail sign“), was histologisch dem dysplastischen Lobus flocculonodularis entspricht.
In bis zu 70 % zeigen sich zusätzlich assoziierte ZNS-Auffälligkeiten, unter anderem Corpus-callosum-Dysgenesie, Polymikrogyrie oder subependymale Heterotopien. Weiters tritt das Dandy-Walker-Syndrom im Rahmen einer Reihe verschiedener syndromaler Erkrankungen auf, wie beim Smith-Lemli-Opitz-Syndrom oder dem Walker-Warburg-Syndrom.
Blake’s-Pouch-Zyste
Der Blake’s Pouch ist eine physiologische transiente Struktur, welche sich normalerweise bis zur 12. Schwangerschaftswoche zurückbildet, indem er fenestriert und dabei das Foramen Magendie bildet (dorsomedianes Foramen als Kommunikation zwischen 4. Ventrikel und Cisterna magna). Diese Struktur entspricht einer nach dorsal ausstülpenden ballonartigen Membran, welche offen mit dem 4. Ventrikel kommuniziert. Bei der Blake’s- Pouch-Zyste kommt es zu keiner bzw. einer verzögerten Fenestration. In der fetalen MRT zeigt sich dabei ein normal grosser Vermis cerebelli, welcher durch die Zyste gering bis mässig nach kranial rotiert ist. Als Unterscheidungsmerkmal zum Dandy-Walker-Syndrom zeigt sich hierbei der Torcular herophili normal positioniert. In Folgeuntersuchungen kann sich der Vermis in einer normalen Position zeigen, was einer verzögerten Fenestration entspricht.
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Vermishypoplasie
Die Vermishypoplasie wird im Rahmen zahlreicher Pathologien und Syndrome gesehen. Man spricht bei einer Vermisfläche unter der 5. Perzentile von einer Hypoplasie. Zusätzlich zu der globalen Vermishypoplasie gibt es Hypoplasien einzelner Vermislobuli, wie z. B. die inferiore Vermishypoplasie. 23 % der Kinder mit inferiorer Vermishypoplasie weisen eine verzögerte Entwicklung, grob- und feinmotorische Behinderungen, soziale und Kommunikationsdefizite sowie Verhaltensprobleme auf.
Megacisterna magna
Die Megacisterna magna ist eine häufige anatomische Normvariante, welche bei etwa 1 % der postnatal bildgebend untersuchten Gehirne gefunden wird. Sie ist definiert als eine fokale Erweiterung des liquorgefüllten Subarachnoidalraums inferior und posterior der Schädelgrube (Cisterna magna oder auch Cisterna cerebellomedularis). Diese kommuniziert über die Foramina luschkae sowie das Foramen magendii mit dem 4. Ventrikel. Auf mediansagittalen Bildern zeigt sich ein Abstand von > 10mm zwischen dem kaudalen Vermisrand und der kaudal davon gelegenen Schädelkalotte. Bei der Megacisterna magna ist der Vermis cerebelli selbst intakt, der Hirnstamm ist unauffällig, der 4. Ventrikel ist normweit und die Torcularposition regelrecht. Meist ist keine bildgebende Verlaufskontrolle nötig. Die Megacisterna magna kann jedoch auch assoziiert sein mit Infarkten, Infektionen (v. a. Cytomegalievirus), Chromosomenstörungen (Trisomie 18) sowie auch mit genetischen Syndromen. So kann beispielsweise bei einer Mutation im Filamin-A-Gen die Megacisterna magna mit einem dünnen Corpus callosum und bilateralen periventrikulären Heterotopien auftreten.
Arachnoidalzysten
Arachnoidalzysten sind häufige Läsionen, die entlang des gesamten Zentralnervensystems auftreten können. Sie sind meistens im Subarachnoidalraum gelegen und enthalten Liquor. Meist handelt es sich um asymptomatische Läsionen. Sie können jedoch wachsen und einen raumfordernden Effekt haben, was zum Hydrocephalus führen kann. In der fetalen MRT sind kleine Zystenmembranen einer Arachnoidalzyste oft schwer zu detektieren. Die Läsionen liegen meistens infraoder retrocerebellär und man erkennt durch die Vermisverlagerung/-kompression die zugrunde liegende Ätiologie.
Weitere Pathologien der hinteren Schädelgrube
Es gibt zahlreiche Pathologien der hinteren Schädelgrube (syndromal, genetisch, ischämisch etc.), wobei hier 3 pathognomonische Veränderungen exemplarisch besprochen werden: das Arnold-Chiari- Syndrom, die Rhombencephalosynapsis und das Joubert-Syndrom.
Arnold-Chiari-Syndrom
Insgesamt gibt es 4 Chiari-Malformationen, wobei lediglich die Chiari-Malformation II als das klassische Arnold-Chiari- Syndrom bezeichnet wird. Bei diesem tritt eine Myelomeningozele (meist im Bereich der LWS) zusammen mit einer Verlagerung des Vermis cerebelli nach kaudal in den Spinalkanal (Kleinhirnwurmherniation) auf. Sekundär kommt es oft zu einem Hydrocephalus. In manchen Ländern kann dies bereits pränatal in utero therapiert werden, indem die Myelomeningozele verschlossen wird.
Rhombencephalosynapsis
Bei der Rhombencephalosynapsis zeigt sich eine Kontinuität der Kleinhirnhemisphären mit Fusion der Nuclei dentati sowie des Pedunculus cerebellaris superior. Diese Kinder haben oft eine Ataxie, eine abnorme Okulomotorik sowie eine verzögerte motorische Entwicklung. In der fetalen MRT lässt sich (aufgrund der Absenz des Kleinhirnwurms) auf den axialen und koronaren Sequenzen eine Kontinuität der Fissuren der Kleinhirnhemisphären erkennen, zudem fehlt der paravermiale Sulcus. Die Rhombencephalosynapis tritt selten auch im Rahmen des Lopez-Hernandez-Syndrom auf und geht dann mit Trigeminusanästhesie und Alopezie einher.
Joubert-Syndrom
Das Joubert-Syndrom ist mit einer Inzidenz von 1 : 100 000 eine insgesamt seltene Erkrankung, die zur Gruppe der Ziliopathien gehört. Dabei kann es zu einer Beteiligung der Nieren, der Retina sowie zur Leberfibrose und Polydaktylie kommen. Das Joubert-Syndrom verursacht eine Kleinhirnaplasie, wodurch auf axialen Sequenzen das klassische „Molar tooth“-Zeichen (backenzahnartiges Bild) mit tiefer Fossa interpeduncularis zu erkennen ist.
Hydrocephalus und Shunt-Versorgung
Manche ZNS-Tumoren können den Abfluss des Nervenwassers behindern, was zu einem Wasserkopf (Hydrocephalus) und einem erhöhten Druck im Schädelinneren führt. In solchen Fällen kann eine Shunt-Versorgung notwendig sein.
Komplikationen bei Shunt-Versorgung
- Fehlfunktion: Unterdrainage (zu wenig Nervenwasser wird drainiert) oder Überdrainage (zu viel Nervenwasser wird drainiert)
- Infektionen: Durch Einschluss von Bakterien während der Shuntimplantation oder durch Besiedelung des Drainagesystems infolge einer anderen Infektion
- Schlitzventrikelsyndrom: Die Hirnkammern werden aufgrund der langen Überdrainage so eng, dass der Drainageschlauch sich an deren Wand anlegt und nicht mehr drainieren kann.
Nachsorge bei Shunt-Versorgung
- Regelmäßige Termine beim Neurochirurgen und Augenarzt
- Klinische Untersuchung des Shuntverlaufs (alle drei bis sechs Monate im ersten Jahr, danach mindestens einmal jährlich)
- Überprüfung der Ventileinstellung nach einer MRT-Kontrolle des Gehirns
- Ventilpass mitführen
Umgang mit Shunt-Komplikationen
- Bei Verdacht auf eine Shunt-Komplikation umgehend einen Arzt aufsuchen
- Nicht selbst am Ventil pumpen
- Bei Infektionen wird das Shuntsystem in der Regel operativ entfernt
- Eine Überdrainage kann oft durch regelmäßiges Sich-Hinlegen, im Wechsel mit regelmäßiger körperlicher Aktivität und ausreichenden Trinkmengen ausgeglichen werden.
Shunt und Schwangerschaft
Grundsätzlich hindert ein shuntversorgter Hydrocephalus ehemalige ZNS-Tumorpatientinnen nicht daran, schwanger zu werden oder gesunde Kinder zur Welt zu bringen. Es kann jedoch insbesondere bei Schwangeren mit einer Drainage in den Bauchraum (ventrikulo-peritonealer Shunt, VP-Shunt) zu Abflussproblemen mit Unterdrainage kommen, die umgehend eine stationäre Aufnahme erfordern. Während der Geburt, vor allem beim Pressen, steigt bei jeder Frau der Druck im Schädelinneren an.
Shunt und Reisen
Die Sicherheitskontrollen in Flughäfen arbeiten mit Metalldetektoren beziehungsweise Magnetfeldern, die zu Verstellungen der Ventileinstellungen führen können. Betroffene können sich durch eine ärztliche Bescheinigung ausweisen, die besagt, dass durch solch eine Maßnahme eine den Reisenden gefährdende Ventilverstellung verursacht werden kann.
Kognitive Veränderungen nach der Schwangerschaft
Die Geburt und die ersten Monate danach hinterlassen bei Frauen ihre Spuren - und das auch im Gehirn, wie eine aktuelle Studie ergeben hat. Nach der Schwangerschaft berichten manche Frauen über kognitive Einbußen wie Vergesslichkeit.
Veränderungen im Gehirn stillender Mütter
Während der ersten Monate nach der Geburt wachsen bestimmte Hirnbereiche, die in Zusammenhang gebracht werden mit mütterlicher Motivation, Emotionsverarbeitung und Entwicklung von Problemlösungen. Möglicherweise machen hormonelle Veränderungen wie der Anstieg von Östrogen, Oxytocin oder Prolaktin das Gehirn der Mütter nach der Geburt empfänglich für strukturelle Veränderungen als Antwort auf den Umgang mit dem Baby. Aber auch die Interaktion zwischen Mutter und Kind könne ihren Teil zum beobachteten Hirnwachstum beitragen.
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