Die Absence-Epilepsie, auch Absenzen-Epilepsie genannt, ist eine spezielle Form der Epilepsie, die sich durch kurze Bewusstseinsstörungen äußert. Diese Anfälle werden oft als "Absencen" bezeichnet und dauern in der Regel nur wenige Sekunden. Da die Symptome subtil sein können, wird die Absence-Epilepsie oft erst spät erkannt. Dieser Artikel soll umfassend über die Symptome, Diagnose und Behandlungsmöglichkeiten der Absence-Epilepsie informieren.
Was ist Absence-Epilepsie?
Die Epilepsie ist eine neurologische Erkrankung, bei der sich wiederholt ganze Verbände übererregbarer Nervenzellen synchron entladen („Gewitter im Kopf“). Die Absence-Epilepsie ist eine vergleichsweise unauffällige Form der Epilepsie. Sie gehört zu den generalisierten Epilepsieformen, bei denen das gesamte Gehirn von denAnfällen betroffen ist. Im Gegensatz zu anderen Epilepsieformen, die mit Krämpfen und Muskelzuckungen einhergehen, äußert sich die Absence-Epilepsie hauptsächlich durch kurze Bewusstseinspausen.
Symptome der Absence-Epilepsie
Die Absence-Epilepsie manifestiert sich typischerweise zwischen dem fünften und zehnten Lebensjahr, kann aber auch später auftreten. Mädchen sind häufiger betroffen als Jungen. Die Erkrankung ist durch folgende Symptome gekennzeichnet:
- Kurze Bewusstseinsstörungen: Plötzlich treten circa fünf- bis zehnsekündige Bewusstseinsstörungen auf, während derer der Patient erstarrt und seine Tätigkeit spontan unterbricht, um sie nach dem Anfall übergangslos fortzusetzen. Die Bewusstseinspausen dauern meist nur wenige Sekunden (5-20 Sekunden).
- Unauffälliges Verhalten: Während der Absence reagiert der Patient nicht auf äußere Reize, wirkt desorientiert, macht einen ratlosen Eindruck und spricht nicht. Die Betroffenen verhalten sich ruhig und unauffällig.
- Fehlende Erinnerung: Oft fällt dem Betroffenen die eigene Abwesenheit gar nicht auf und er erinnert sich nicht an das Ereignis. Die Betroffenen können sich an den Anfall nicht erinnern und fahren mit ihrer Tätigkeit nach dem Anfall wieder fort.
- Begleitende Symptome: Manchmal kommen Bewegungen von Mund und Zunge, Augenzwinkern und Fingernesteln hinzu. Unter Umständen erweitern sich die Pupillen und das Gesicht rötet sich. Auch ein leichtes Blinzeln mit den Augen kann vorkommen.
- Häufigkeit: Da die Absencen mehrmals (bis zu 100-mal) am Tag auftreten können, können sie bei Kindern das Lernen und die Konzentrationsfähigkeit in der Schule beeinträchtigen.
- Weitere Anzeichen: Auch plötzlich einsetzende Verhaltensweisen, die in der jeweiligen Situation unangemessen sind, können Anzeichen für Epilepsie sein. Manche Betroffene verdrehen die Augen, Rollen mit der Zunge, verharren in einer ungewöhnlichen Körperhaltung oder führen stereotype Bewegungsabläufe aus.
Die Erscheinungen sind meist so diskret, dass die Absence oft auch anderen Personen nicht auffällt und häufig mit Tagträumen verwechselt wird. Ansonsten zeigen die Betroffenen jedoch in der Regel eine unauffällige und altersgemäße Entwicklung. Bei manchen Patienten kommt in der Pubertät eine Aufwachepilepsie mit Muskelkrämpfen und -zuckungen hinzu.
Ursachen und Risikofaktoren
Die genauen Ursachen der Absence-Epilepsie sind noch nicht vollständig geklärt. Es wird jedoch angenommen, dass genetische Faktoren eine wichtige Rolle spielen. So kommt die Absence-Epilepsie oft familiär gehäuft vor. Die Geschwister von Kindern mit dieser Form der Epilepsie haben eine Wahrscheinlichkeit von 10%, ebenfalls daran zu erkranken. Die Erkrankung wird durch eine Genmutation verursacht, die das wachsende Gehirn betrifft, aber nicht das erwachsene Gehirn.
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Weitere mögliche Risikofaktoren sind:
- Alter: Die Absence-Epilepsie tritt meist im Kindesalter auf.
- Geschlecht: Mädchen sind häufiger betroffen als Jungen.
- Genetische Veranlagung: Eine familiäre Vorbelastung erhöht das Risiko.
Diagnose der Absence-Epilepsie
Die Diagnose einer Absence-Epilepsie erfolgt in der Regel durch einen erfahrenen Arzt oder Kinderarzt. Die Diagnose wird bei ansonsten gesunden Kindern und Jugendlichen anhand von typischer Anamnese und EEG-Befund gestellt. Im Wesentlichen stützt sie sich auf die Anamnese (Krankengeschichte) und die Ergebnisse einer Elektroenzephalographie (EEG).
- Anamnese: Der Arzt wird ausführlich nach den Symptomen und deren Verlauf fragen. Dabei ist es wichtig, die Häufigkeit, Dauer und Begleiterscheinungen der Anfälle genau zu beschreiben. Auch die Beobachtungen von Angehörigen oder Lehrern können wertvolle Hinweise liefern.
- EEG: Das EEG ist die wichtigste Untersuchung zur Diagnose der Absence-Epilepsie. Dabei werden die elektrischen Aktivitäten des Gehirns gemessen. Bei Absence-Epilepsie zeigen sich im EEG typische Veränderungen, wie z. B. generalisierte Spike-Wave-Komplexe mit einer Frequenz von 3-4 Hz. Bei unauffälligem Befund kann eine provozierte Hyperventilation einen Anfall auslösen und damit die Krankheit sichtbar machen.
- MRT: Wenn das EEG trotz Provokationstests ohne Befund bleibt, aber weiterhin Anfälle auftreten, schafft eine MRT Klarheit. Die Durchführung eines MRI des Kopfes ist nicht zwingend erforderlich, da kein pathologischer Befund zu erwarten ist.
- Differenzialdiagnose: Es ist wichtig, andere Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen auszuschließen. Zu den Differentialdiagnosen gehören Epilepsie mit myoklonischen Absencen, Epilepsie mit Augenlidmyoklonien, juvenile Absence-Epilepsie, andere Epilepsien oder entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathien mit Absence-Anfällen.
Behandlung der Absence-Epilepsie
Ziel der Behandlung ist es, die Anfälle zu kontrollieren und die Lebensqualität des Patienten zu verbessern. In den meisten Fällen ist eine medikamentöse Therapie erfolgreich.
- Medikamentöse Therapie: Eine Erkrankung wird mit Antikonvulsiva wie Ethosuximid oder Valproinsäure behandelt, wobei Letztere bei Frauen im gebärfähigen Alter wegen möglicher Fehlbildungen des Kindes nur im Ausnahmefall angewendet werden sollte. Die Dosis des Medikaments wird so lange gesteigert, bis der Patient anfallsfrei ist. Schlägt die Behandlung nicht an, sollte auf ein Medikament der zweiten Wahl wie das Antiepileptikum Lamotrigin umgestiegen werden, das erregende Impulse hemmt. Zur antiepileptischen Erstlinien-Therapie gehören Valproinsäure, Ethosuximid und Lamotrigin. Bei Mädchen muss bei der Wahl der Medikamente ein mögliches Risiko der Teratogenität berücksichtigt werden.
In der Regel wird das jeweilige Medikament für drei bis fünf Jahre eingenommen, bevor ein Absetzversuch eingeleitet wird.
- Zusätzliche Maßnahmen: Zusätzlich können Änderungen des Lebensstils wie mehr Schlaf, der Verzicht auf Videospiele und Stressreduktion unterstützen.
- Psychologische Begleitung: Es besteht eine erhöhte Prävalenz von psychiatrischen Erkrankungen (vor allem Depression, Angsterkrankungen) bei Epilepsiepatienten im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung. Diese muss von reaktiven psychischen Veränderungen oder möglichen medikamentösen Nebenwirkungen abgegrenzt werden, was im Rahmen einer psychiatrisch-psychologischen Evaluation geschieht.
Verlauf und Prognose
Die Prognose für Absence-Epilepsie ist in der Regel gut: Bei vielen Kindern verschwinden die Anfälle mit der Pubertät vollständig. In 56-65 % der Fälle wird unter Behandlung eine 5-Jahres-Remission beobachtet und eine terminale Remission tritt 3-8 Jahre nach Beginn des CAE auf. Bei den übrigen Kindern bleiben die Anfälle entweder als reine Absencen (10-15 %), Absencen mit generalisierten tonisch-klonischen oder myoklonischen Anfällen (5-15 %) bestehen oder sie entwickeln sich zu einer juvenilen myoklonischen Epilepsie (5-15 %).
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Es ist jedoch wichtig, die Erkrankung frühzeitig zu erkennen und zu behandeln, um langfristige kognitive Beeinträchtigungen zu vermeiden.
Umgang mit einem Absence-Anfall
Während eines Absence-Anfalls ist es wichtig, ruhig zu bleiben und den Betroffenen nicht zu überfordern. Es wird keine spezielle Behandlung während eines Absence-Anfalls benötigt, obwohl es hilfreich sein kann, das Kind sanft zu berühren, um zu prüfen, ob es einen Anfall hat oder tagträumt. Nach dem Anfall sollten Sie dem Betroffenen Zeit geben, sich zu orientieren.
Leben mit Absence-Epilepsie
Auch wenn die Diagnose Absence-Epilepsie zunächst beängstigend sein kann, ist es wichtig zu wissen, dass die Erkrankung in den meisten Fällen gut behandelbar ist. Mit der richtigen Therapie und Unterstützung können Betroffene ein normales und erfülltes Leben führen.
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