Absence-Epilepsie: Symptome, Ursachen und Behandlung

Wenn von Epilepsie die Rede ist, haben viele Menschen das Bild eines Menschen vor Augen, der schreit, bewusstlos zu Boden geht und sich dann am ganzen Körper verkrampft und zuckt. Dieses Bild entspricht jedoch nur einer bestimmten Anfallsform, dem Grand-mal-Anfall. Die Absence-Epilepsie hingegen äußert sich oft subtiler, etwa durch kurze Unterbrechungen der aktuellen Tätigkeit, starre Blicke in die Luft, gefolgt von einer normalen Fortsetzung der Aktivität. Die Betroffenen selbst können sich meist nicht an diese kurzen Absencen erinnern. Diese Form der Epilepsie tritt häufig bei Kindern auf und wird daher oft als Träumerei oder Unkonzentriertheit fehlinterpretiert.

Symptome der Absence-Epilepsie

Die Symptome einer Absence-Epilepsie können vielfältig sein, wobei die typischen Anzeichen oft unauffällig sind und leicht übersehen werden. Zu den häufigsten Symptomen gehören:

• Kurze Bewusstseinsstörungen (Absencen): Diese dauern meist nur wenige Sekunden (5-20 Sekunden), in denen der Betroffene nicht ansprechbar ist und seine momentane Tätigkeit unterbricht.
• Starren in die Leere: Während der Absence starren die Betroffenen oft ins Leere, ohne äußere Reize wahrzunehmen.
• Unterbrechung von Denken und physischen Funktionen: Die Anfälle können zu einem plötzlichen Abbruch von Denken und physischen Funktionen führen. Tritt eine Absence beispielsweise beim Sprechen oder Essen auf, kommt diese Tätigkeit kurzfristig zum Stillstand.
• Fehlende Erinnerung an den Anfall: Die Betroffenen können sich in der Regel nicht an den Anfall erinnern und setzen ihre Tätigkeit nach dem Anfall fort, als wäre nichts geschehen.
• Weitere mögliche Symptome: Augenverdrehen, Rollen mit der Zunge, Verharren in einer ungewöhnlichen Körperhaltung oder stereotype Bewegungsabläufe.

Es ist wichtig zu beachten, dass diese Symptome von Person zu Person variieren können. Manche Menschen erleben nur wenige Anfälle im Jahr, während andere mehrmals täglich betroffen sind.

Ursachen der Absence-Epilepsie

Bei einer Epilepsie kommt es durch unterschiedlichste Ursachen und Auslöser zu einer übermäßigen elektrischen Entladung von Nervenzellen im Gehirn. So können zum Beispiel Stoffwechselstörungen, genetische Faktoren, Kopfverletzungen, gutartige und bösartige Tumore, Hirnhautentzündungen oder Schlaganfälle entsprechende Veränderungen im Gehirn verursachen, welche solche übermäßigen Entladungen der Neuronen begünstigen. Oft ist die genaue Ursache jedoch unbekannt.

Die Ursachen der Absence-Epilepsie sind vielfältig und oft nicht eindeutig zu bestimmen. Zu den möglichen Ursachen und Risikofaktoren gehören:

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• Genetische Faktoren: Neuere Untersuchungen zeigen, dass es auch genetische Risikofaktoren für die Entwicklung einer Epilepsie gibt. Die Mehrzahl der Fälle der idiopathischen generalisierten Epilepsien (IGE) sind polygenetische Erkrankungen. Das Erkrankungsrisiko hängt von verschiedenen genetischen Suszeptibilitätsfaktoren und Umwelteinflüssen ab. Zu den IGE gehören die kindliche und die juvenile Absence-Epilepsie (CAE und JAE), die juvenile myoklonische Epilepsie und die Epilepsieformen mit ausschließlich generalisierten tonisch-klonischen Anfällen.
• Strukturelle Veränderungen im Gehirn: Ursachen wie Schlaganfälle oder Verletzungen können zu dauerhaften strukturellen Veränderungen im Gehirn führen, die fortan wiederholt epileptische Anfälle auslösen. Dann spricht man von einer strukturellen Epilepsie, die früher auch als symptomatische Epilepsie bezeichnet wurde. Dazu zählen auch epileptische Anfälle, welche durch Tumore ausgelöst werden.
• Infektionen: Führen Infektionen, etwa Hirnhautentzündungen, zu entsprechenden chronischen Veränderungen im Gehirn, so spricht man von infektiösen Epilepsien.
• Stoffwechselstörungen: Sind Stoffwechselstörungen der Grund, handelt es sich um eine metabolische Epilepsie.
• Immunologische Ursachen: Eine immunologische Epilepsie ist auf eine autoimmun vermittelte Entzündung des ZNS zurückzuführen.
• Unbekannte Ursachen: Weitaus häufiger ist aber keine klare Ursache identifizierbar. Dann handelt es sich um genetische oder kryptogene Epilepsien. Bislang sind die neurobiologischen Zusammenhänge der Epileptogenese nicht bis ins letzte Detail verstanden.

Auslöser (Trigger) von epileptischen Anfällen

Epileptische Anfälle können aus heiterem Himmel auftreten. In vielen Fällen sind aber auch bestimmte Trigger eines Anfalls bekannt. Die Auslöser können sich im individuellen Fall unterscheiden. Zu den häufigsten Triggern von epileptischen Anfällen gehören unter anderem:

• Schlafmangel
• Unregelmäßiger Schlaf-Wach-Rhythmus
• Starke körperliche oder seelische Belastung (Stress)
• Hohes Fieber
• Alkohol und Alkoholentzug
• Drogen oder Schlafmittelentzug
• Eher selten flackerndes Licht (Computerspiele, Stroboskopbeleuchtung in Clubs)

Diagnose der Absence-Epilepsie

Die Diagnose der Absence-Epilepsie basiert auf einer sorgfältigen Anamnese, der Beobachtung der Anfälle und verschiedenen diagnostischen Verfahren. Zu den wichtigsten Diagnosemethoden gehören:

• Anamnese: Der Arzt wird ausführlich nach der Anfallsgeschichte, Begleitsymptomen und möglichen Auslösern fragen.
• Elektroenzephalogramm (EEG): Das EEG misst die Hirnströme und kann typische Veränderungen bei Absence-Epilepsie aufzeigen. Die Hirnstromkurve zeigt an, ob eine Neigung zu epileptischen Anfällen besteht.
• Bildgebende Verfahren: Mittels Computertomografie (CT) oder Magnetresonanztomografie (MRT) lassen sich neurologische Veränderungen im Gehirn darstellen.
• Blutuntersuchung: Die Blutuntersuchung kann dabei helfen, mögliche Ursachen für einen Krampfanfall oder eine Epilepsieerkrankung aufzuspüren.
• Genetische Testung: Manchmal wird eine genetische Testung veranlasst.

Behandlung der Absence-Epilepsie

Die Behandlung der Absence-Epilepsie zielt darauf ab, die Anfälle zu kontrollieren und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. In den meisten Fällen ist eine medikamentöse Therapie mit Antiepileptika erfolgreich.

Medikamentöse Therapie

Durch eine medikamentöse Behandlung mit Antiepileptika, Medikamenten die vor epileptischen Anfällen schützen, werden 7 von 10 Epilepsie-Patienten anfallsfrei. Die übermäßige Aktivität der Neuronen kann zu diversen Störungen führen und sich mitunter auch als typischer motorischer Krampfanfall äußern. Das muss aber nicht so sein. Manche Anfälle werden sowohl von Patientinnen und Patienten als auch Angehörigen kaum wahrgenommen, während andere zu Bewusstlosigkeit, Muskelkrämpfen, Stürzen und Zittern führen können. Ebenso können Störungen des Geruchssinns, Halluzinationen, Wutausbrüche, Migräne und Übelkeit auftreten. Oder Patientinnen und Patienten springen plötzlich auf und werfen Stühle um oder rennen unkontrolliert umher, woran sie sich später nicht erinnern können. Es können also eine Vielzahl unterschiedlicher Symptome und Anfallsformen auf eine Epilepsie hinweisen, was die Diagnose der Erkrankung deutlich erschwert. Sowohl die Dauer, als auch Form und Ausprägung der motorischen und nicht-motorischen Symptome können erheblich variieren. Manche Anfälle dauern nur wenige Sekunden, andere mehrere Minuten. Mal äußern sie sich durch das allseits bekannte Erscheinungsbild der verkrampfenden und zuckenden Muskulatur, andere wiederum äußern sich durch nicht-motorische Symptome. Die häufigste Anfallsform bei Erwachsenen sind komplex-fokale Anfälle, die mit Bewusstlosigkeit einhergehen.

Die Wahl des geeigneten Medikaments hängt von der Art der Epilepsie, dem Alter des Patienten und möglichen Begleiterkrankungen ab. Bei Kindern werden die Symptome anfangs oft falsch gedeutet: zum Beispiel eine kurze „Abwesenheit“ als Tagtraum oder leichte Zuckungen als Schluckauf.

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Es ist wichtig, die Medikamente regelmäßig und in der verordneten Dosis einzunehmen, um eine optimale Anfallskontrolle zu erreichen. Wenn ein Kind zum ersten Mal einen Anfall hat, werden oft noch keine Medikamente verschrieben, weil es häufig bei einem oder wenigen Anfällen bleibt. Erst wenn sich Anfälle häufen, sind Medikamente sinnvoll. Manchmal müssen verschiedene Präparate ausprobiert werden, bis eins davon wirkt. Je mehr Medikamente ausprobiert werden müssen, desto geringer wird aber die Wahrscheinlichkeit, dass eine wirksame Behandlung möglich ist. Es können auch zwei oder mehr Medikamente kombiniert werden. Ob dies Vorteile hat, ist aber unklar.

Wenn ein Kind anfallsfrei ist, wartet man noch eine gewisse Zeit (zum Beispiel zwei Jahre), bis die Medikamente abgesetzt werden. Ob und wann sie abgesetzt werden können, hängt von der Ursache und der Epilepsieform ab. Die meisten Epilepsiemedikamente für Erwachsene werden auch bei Kindern eingesetzt. Einige davon sind für Kinder zugelassen, andere nicht. Wird auf letztere zurückgegriffen, können sie nur im Rahmen eines Off-Label-Use verschrieben werden - das heißt, außerhalb der eigentlichen Zulassung.

Ketogene Diät

Bei schwer behandelbaren Epilepsien empfehlen Ärztinnen und Ärzte manchmal eine bestimmte Ernährungsform - die ketogene Diät. Dabei werden nur wenig Kohlenhydrate und stattdessen vor allem Fette aufgenommen. Diese Diät hat zur Folge, dass sich der Stoffwechsel umstellt: Um Energie zu gewinnen, wird Fett statt Zucker abgebaut. Der erhöhte Gehalt an Fettsäuren im Blut soll wiederum die Signalübertragung der Nervenzellen im Gehirn beeinflussen und zu weniger Anfällen führen. Bei den meisten teilnehmenden Kindern traten deutlich weniger Anfälle auf als vorher. Sie fühlten sich insgesamt aktiver und weniger ängstlich. Allerdings war die Qualität dieser Studien nicht sehr hoch. Mögliche Nebenwirkungen der ketogenen Diät sind Übelkeit, Erbrechen, Verstopfung und Durchfall. Eine weitere Hürde: Vielen Kindern fällt es schwer, die Ernährungsumstellung durchzuhalten. Zu den langfristigen Auswirkungen der ketogenen Diät fehlen bislang Studien. Ärztinnen und Ärzte empfehlen, eine ketogene Diät nach etwa zwei Jahren zu beenden.

Operation

Eine Operation kommt infrage, wenn sich eine belastende Epilepsie nicht gut mit Medikamenten behandeln lässt. Sie ist nur möglich, wenn die Anfälle von einer ganz bestimmten Stelle im Gehirn ausgehen (fokale Epilepsie). Anfälle, die das gesamte Gehirn erfassen (generalisierte Epilepsie), können nicht operativ behandelt werden. Um zu klären, ob ein Eingriff infrage kommt, sind umfangreiche Untersuchungen notwendig. Dazu gehören eine Magnetresonanztomografie (MRT), Videoaufzeichnungen mit Messungen der Hirnaktivität (EEG) und die Testung der emotionalen und geistigen Entwicklung (neuropsychologische Untersuchung). Die Untersuchungen dienen auch dazu, den Hirnbereich zu finden, von dem die Anfälle ausgehen. Es sind verschiedene Operationsverfahren möglich. Dabei wird häufig das Hirngewebe in dem Bereich entfernt, in dem der epileptische Anfall entsteht. Es ist auch möglich, diesen Bereich stillzulegen, indem Nervenfasern durchtrennt werden. Studienergebnisse zeigen, dass nach einem Eingriff zwischen 30 und 80 von 100 Kindern anfallsfrei waren. Ein Teil der Kinder benötigt anschließend keine Medikamente mehr. Die Erfolgsaussichten einer Operation hängen von der Ursache der Epilepsie und von der betroffenen Hirnregion ab. Jeder Eingriff hat Risiken, da die Entfernung von Gehirngewebe auch unerwünschte Folgen haben kann.

Vagusnerv-Stimulation

Zudem gibt es die Vagusnerv-Stimulation. Dabei wird eine Elektrode links am Hals eingepflanzt und mit einem kleinen Gerät verbunden, das im Brustbereich unter der Haut eingesetzt wird. Das Gerät sendet über die Elektrode elektrische Impulse an den Vagusnerv und weiter ans Gehirn. Diese Impulse sollen bestimmte Gehirnaktivitäten hemmen und dadurch Anfällen vorbeugen. Für den Nutzen dieser Therapie gibt es bisher nur wenige aussagekräftige Studien.

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Umgang mit Absence-Epilepsie im Alltag

Der Alltag mit Absence-Epilepsie kann für Betroffene und ihre Angehörigen eine Herausforderung darstellen. Es ist wichtig, sich über die Erkrankung zu informieren, die Behandlung konsequent durchzuführen und Strategien zu entwickeln, um mit den Anfällen umzugehen.

Tipps für den Alltag

• Regelmäßiger Schlaf: Achten Sie auf einen regelmäßigen Schlaf-Wach-Rhythmus und ausreichend Schlaf, da Schlafmangel Anfälle auslösen kann.
• Stressmanagement: Vermeiden Sie Stress und lernen Sie Entspannungstechniken, um Stress abzubauen.
• Vermeidung von Triggern: Identifizieren Sie mögliche Auslöser für Anfälle und vermeiden Sie diese.
• Notfallplan: Erstellen Sie einen Notfallplan für den Fall eines Anfalls und informieren Sie Angehörige, Freunde und Kollegen darüber.
• Unterstützung suchen: Suchen Sie Unterstützung bei Selbsthilfegruppen oder Beratungsstellen, um sich mit anderen Betroffenen auszutauschen und von ihren Erfahrungen zu profitieren.

Verhalten bei einem epileptischen Anfall

Wenn man Zeug*in eines epileptischen Anfalls bei einer anderen Person wird, ist es sehr wichtig, ruhig und besonnen zu bleiben. Vor allem sollte man überlegen, wie man die Person vor Verletzungen schützt. Alles andere hängt von der Stärke und der Art der Anfälle ab.

• Leichte epileptische Anfälle mit wenigen Symptomen: Bei kurzen Absencen oder Muskelzuckungen besteht keine unmittelbare Gefahr. Danach können sich die Betroffenen unsicher fühlen und Unterstützung benötigen.
• Anfälle mit eingeschränktem Bewusstsein oder Verhaltensänderungen: Wenn Menschen mit einem epileptischen Anfall verwirrt wirken, ist es wichtig, sie vor Gefahren zu schützen (z. B. im Straßenverkehr). Gehen Sie dabei mit der Person ruhig um und fassen Sie sie nicht hart an. Hektik, Zwang oder Gewalt können zu starken Gegenreaktionen führen. Versuchen Sie dem oder der Betroffenen Halt und Nähe zu vermitteln.
• Große generalisierte epileptische Anfälle: Bei einem großen generalisierten Anfall verkrampft der ganze Körper und die Person verliert das Bewusstsein. In diesen Fällen sollten Sie Folgendes tun:
  • Ein epileptischer Anfall kann verschiedene Ursachen haben und das Symptom eines lebensbedrohlichen Notfalls sein. Wählen Sie daher immer den Notruf 112 und rufen Sie professionelle Hilfe.
  • Sorgen Sie für Sicherheit, indem Sie z. B. gefährliche Gegenstände beiseite räumen.
  • Polstern Sie den Kopf des*r Betroffenen ab.
  • Nehmen Sie seine/ihre Brille ab.
  • Lockern Sie enge Kleidung am Hals, um die Atmung zu erleichtern.
  • Bitten Sie Menschen, die in der Situation nicht helfen können, weiterzugehen.
  • Viele Epileptikerinnen haben eine „Notfalltablette“ dabei, die einen längeren Anfall beenden kann. Diese Tablette sollte demr Betroffenen jedoch von geschulten Hilfspersonen verabreicht werden. Wenn Sie selbst nicht darin geschult sind, warten Sie bis professionelle Hilfe angekommen ist.
  • Bleiben Sie nach dem Anfall bei der Person und bieten Sie Ihre Unterstützung an.
  • Wenn die Person nach dem Anfall erschöpft ist und einschläft, bringen Sie sie in die stabile Seitenlage.

Das sollten Sie in keinem Fall tun:

• Dieden Betroffenen festhalten oder zu Boden drücken
• Der betroffenen Person etwas in den Mund schieben - auch wenn sie sich in die Zunge beißt

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