Epilepsie mit myoklonischen Absencen: Definition, Ursachen, Symptome und Behandlung

Die Epilepsie ist eine neurologische Erkrankung, die durch wiederholte Anfälle gekennzeichnet ist. Diese Anfälle entstehen durch plötzliche, übermäßige elektrische Entladungen von Nervenzellen im Gehirn. Die Symptome und Anfallsformen können dabei sehr vielfältig sein. Die Internationale Liga gegen Epilepsie (ILAE) hat ein Klassifikationssystem entwickelt, um die verschiedenen Anfallsformen zu ordnen.

Was ist Epilepsie?

Epilepsie (ICD-10 G40) ist der Oberbegriff für zerebrale Funktionsausfälle aufgrund einer neuronalen Netzstörung. Leitsymptom sind wiederholte Anfälle. Definiert ist ein epileptischer Anfall als ein vorübergehendes Auftreten von subjektiven Zeichen und/oder objektivierbaren Symptomen aufgrund einer pathologisch exzessiven und/oder synchronisierten neuronalen Aktivität im Gehirn. Die Epilepsie gilt als eine der am besten zu behandelnden neurologischen Erkrankungen der Welt und bis zu zwei Drittel der Patientinnen und Patienten werden durch die medikamentöse Therapie mit Antikonvulsiva anfallsfrei. Da Epilepsie jedoch nicht heilbar ist, gilt die Anfallskontrolle als wichtigstes Ziel. Diese ist oft nur durch eine lebenslange Einnahme der Anfallssuppressiva möglich, welche dann aber oft ein uneingeschränktes und selbstständiges Leben bis ins hohe Alter ermöglicht.

Ursachen von Epilepsie

Die Ursachen von Epilepsie sind vielfältig. So können zum Beispiel Stoffwechselstörungen, genetische Faktoren, Kopfverletzungen, gutartige und bösartige Tumore, Hirnhautentzündungen oder Schlaganfälle entsprechende Veränderungen im Gehirn verursachen, welche solche übermäßigen Entladungen der Neuronen begünstigen. Zudem zeigen neuere Untersuchungen, dass es auch genetische Risikofaktoren für die Entwicklung einer Epilepsie gibt.

Die aktualisierte ILAE- Klassifikation besitzt nunmehr eine dreistufige Grundstruktur. Zunächst soll der Anfallstyp bzw. die Anfallsform bestimmt werden. Hier unterscheidet man zwischen generalisiertem, fokalem und unklarem Beginn. Die nächste Stufe betrifft die Art der Epilepsie. Epilepsien und die damit verbundenen Anfälle sind auf eine Vielzahl von Ursachen zurückzuführen. Aktuell werden folgende Ätiologien unterschieden: strukturelle, genetische, infektiöse, metabolische, immunologische und unbekannte Ursachen.

Strukturelle Ursachen

Eine strukturelle Epilepsie ist mit umschriebenen pathologischen Hirnveränderungen assoziiert. Diese können erworben oder genetisch bedingt sein. Epileptogene Läsionen sind beispielsweise Hirntumore und Hirninfarkte, Kontusionsdefekte, vaskuläre Malformationen, Enzephalozelen, fokale kortikale Dysplasien, Polymikrogyrie der kortikalen Neurone, hypothalamische Hamartome oder eine Hippocampussklerose. Ebenso kann eine perinatale Hirnschädigung, oft infolge von Sauerstoffmangel während des Geburtsvorgangs, eine Epilepsie verursachen.

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Genetische Ursachen

In den letzten Jahren wurden mehrere Hundert Gene und Gen-Veränderungen identifiziert, die vermutlich oder sicher eine Epilepsie (mit)verursachen. Die Mehrzahl der Fälle der idiopathischen generalisierten Epilepsien (IGE) sind polygenetische Erkrankungen. Das Erkrankungsrisiko hängt von verschiedenen genetischen Suszeptibilitätsfaktoren und Umwelteinflüssen ab. Zu den IGE gehören die kindliche und die juvenile Absence-Epilepsie (CAE und JAE), die juvenile myoklonische Epilepsie und die Epilepsieformen mit ausschließlich generalisierten tonisch-klonischen Anfällen.

Infektiöse Ursachen

Infektionen sind die weltweit häufigste Ursache von Epilepsie. Eine infektiöse Ätiologie bezieht sich auf Patienten mit Epilepsie und nicht auf Patienten, die Anfälle im Verlauf einer akuten Infektion erleiden. Infektiöse Ursachen können regional variieren; typische Beispiele sind Neurozystizerkose, Tuberkulose, HIV, zerebrale Malaria, subakute sklerosierende Panenzephalitis, zerebrale Toxoplasmose und kongenitale Infektionen - etwa durch das Zika- oder Zytomegalie-Virus. Zudem sind post-infektiöse Entwicklungen einer Epilepsie möglich, beispielsweise nach einer viralen Enzephalitis.

Metabolische Ursachen

Eine metabolisch verursachte Epilepsie ist direkte Folge einer Stoffwechselstörung, die epileptische Anfälle als Kernsymptomatik aufweist. Es wird angenommen, dass die meisten metabolisch bedingten Epilepsien einen genetischen Hintergrund haben und nur selten erworben sind.

Immunologische Ursachen

Eine immunologische Epilepsie ist auf eine autoimmun vermittelte Entzündung des ZNS zurückzuführen. Hierzu gehören vor allem die Kalium-Kanal-Antikörper (LGI1)-bedingte limbische Enzephalitis und die NMDA-Rezeptor-Antikörper assoziierte Enzephalitis (NMDA = N-Methyl-D-Aspartat).

Unbekannte Ursachen

Neben den zuverlässig differenzierbaren Epilepsien gibt es Formen, deren Ursache (noch) nicht bekannt ist. Eine spezifischere Diagnose als die elektro-klinische Einordnung, etwa als Frontallappenepilepsie, ist bei diesen Patienten nicht möglich.

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Auslöser (Trigger) von epileptischen Anfällen

Epileptische Anfälle können aus heiterem Himmel auftreten. In vielen Fällen sind aber auch bestimmte Trigger eines Anfalls bekannt. Die Auslöser können sich im individuellen Fall unterscheiden. Zu den häufigsten Triggern von epileptischen Anfällen gehören unter anderem:

• Schlafmangel
• unregelmäßiger Schlaf-Wach-Rhythmus
• starke körperliche oder seelische Belastung (Stress)
• hohes Fieber
• Alkohol und Alkoholentzug
• Drogen oder Schlafmittelentzug
• eher selten flackerndes Licht (Computerspiele, Stroboskopbeleuchtung in Clubs)

Symptome von Epilepsie

Die Symptome der Epilepsie sind vielfältig und hängen von der Art des Anfalls ab. Manche Anfälle werden sowohl von Patientinnen und Patienten als auch Angehörigen kaum wahrgenommen, während andere zu Bewusstlosigkeit, Muskelkrämpfen, Stürzen und Zittern führen können. Ebenso können Störungen des Geruchssinns, Halluzinationen, Wutausbrüche, Migräne und Übelkeit auftreten. Oder Patientinnen und Patienten springen plötzlich auf und werfen Stühle um oder rennen unkontrolliert umher, woran sie sich später nicht erinnern können.

Einem epileptischen Anfall kann eine sogenannte Aura vorausgehen. Bei der Aura können Wahrnehmungsstörungen, Halluzinationen und Schwindelgefühle auftreten. Allgemeine Symptome bei epileptischen Anfällen können sein:

• Bewusstseinsveränderungen, geistige Abwesenheit (Absence), Bewusstseinsverlust
• Wahrnehmungsstörungen: Sehstörungen, Geschmacks- und Geruchshalluzinationen
• Schwindelgefühle
• Übelkeit und Unwohlsein
• Kribbeln in den betroffenen Körperteilen
• ungewöhnliche Muskelaktivität, Muskelzuckungen und Krämpfe im Sinne tonisch-klonischer Entäußerungen (s. Symptome bei einem generalisierten Anfall)
• unwillkürliche Laute

Je nach Art des Anfalls sind die Betroffenen in der Regel zwischen den Anfällen beschwerdefrei und weisen keine neurologischen Symptome auf.

Klassifikation epileptischer Anfälle

Es gibt verschiedene Formen epileptischer Anfälle. Um diese zu ordnen, hat die Internationale Liga gegen Epilepsie (ILAE) im Jahr 2017 ein System entwickelt, bei dem die Anfallsformen nach ihren Merkmalen klassifiziert werden. Im ersten Schritt der Anfallsklassifikation unterscheidet man nach dem Beginn eines Anfalls:

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• Ein fokaler Beginn, findet in einer Hirnhälfte statt.
• Ein generalisierter Beginn, geht von beiden Hirnhälften aus.
• Bei einem unbekannten Beginn ist nicht bekannt, wie der Anfall angefangen hat.

Klassifikation von Anfällen mit fokalem Beginn

Anfälle mit fokalem Beginn werden darin unterschieden, ob der*die Betroffene sie bewusst oder nicht bewusst erlebt. Sie werden anschließend nach ihrem anfänglichen Erscheinungsbild klassifiziert. Hierbei unterscheidet man einen motorischen Beginn von einem nicht-motorischen Beginn.

Motorischer Beginn

Unter dem Begriff „motorisch“ fasst man Muskelaktivitäten, wie beispielsweise Muskelzuckungen oder -krämpfe aber auch eine Muskelerschlaffung (Atonie, atonisch) zusammen. Die verschiedenen motorischen Symptome bei einem epileptischen Anfall werden mit spezifischen Fachbegriffen beschrieben. Beispiele hierfür sind:

• klonisch: symmetrische oder asymmetrische Zuckungen, die rhythmisch sind und identische Muskelgruppen betreffen
• myoklonisch: plötzliche, sehr kurze, einzelne oder mehrfache unrhythmische Muskelzuckungen, die weniger regelmäßig sind und kürzer andauern als klonische Zuckungen
• tonisch: eine zunehmende Muskelanspannung (Kontraktion), die einige Sekunden bis Minuten anhält
• epileptische Spasmen: plötzliche Muskelaktivität, die anfallsweise häufig wiederholt werden kann (Cluster); beispielsweise Beugen oder Strecken der Arme, Beugen der Rumpfmuskulatur, Grimassen, Nicken oder subtile Augenbewegungen
• Automatismus: Bewegungen, die aussehen wie alltägliche koordinierte Handlungen, die die Betroffenen jedoch nicht willentlich steuern, beispielsweise Laufbewegungen oder Nicken. In manchen Fällen setzen die Betroffenen eine Handlung fort, die sie vor Beginn des Anfalls ausführten.
• Hyperkinetisch: die Betroffenen bewegen sich sehr stark, sie strampeln beispielsweise.

Nicht-motorischer Beginn

Hierunter fallen beispielsweise Symptome während eines Anfalls wie

• Innehalten: Aktivitätspause, Erstarren, Bewegungslosigkeit
• kognitive Einschränkungen: z. B. Sprach- und Sprechstörungen (Aphasie, Apraxie), Wahrnehmungsstörungen oder Halluzinationen
• emotionales Verhalten: z. B. Angst, Furcht, Wut sowie Lachanfälle oder Weinen
• autonome Reaktionen: z. B. Erröten, Blässe, Gänsehaut, Erektion, Veränderungen des Herzschlags oder der Atmung, Übelkeit
• sensible/sensorische Störungen (Sinnesstörungen): z. B. Störungen des Hör-, Geschmacks- oder Geruchssinns, Gleichgewichtsstörungen oder Sehstörungen

Anfälle mit fokalem Beginn können auf eine Hirnhälfte begrenzt bleiben, sie können aber auch auf die andere Hirnhälfte übergreifen und dann beidseitig (bilateral) eine tonisch-klonische Aktivität hervorrufen.

Klassifikation von Anfällen mit generalisiertem Beginn

Ein generalisierter Anfallsbeginn wird von den Betroffenen niemals bewusst erlebt. Man beschreibt diese Anfälle nach ihren motorischen und nicht-motorischen Symptomen.

Motorische Symptome bei generalisiertem Beginn

Neben den tonischen, klonischen und myoklonischen Muskelaktivitäten, der Atonie und den epileptischen Spasmen, die man auch bei fokalen Anfällen beobachten kann, können bei einem Anfall mit generalisiertem Beginn Kombinationen dieser Symptome auftreten:

• tonisch-klonisch
• myoklonisch-tonisch-klonisch
• myoklonisch-atonisch

Nicht-motorische Symptome bei generalisiertem Beginn

Anfälle mit generalisiertem Beginn und nicht-motorischen Symptomen können auch als Absencen bezeichnet werden. Absencen treten typischerweise eher bei Kindern auf als bei Erwachsenen. Man unterscheidet:

• typische Absence-Anfälle
• atypische Absence-Anfälle (mit langsamem Beginn oder Ende oder bei signifikanter Veränderung der Muskelspannung)
• myoklonische Krampfanfälle (kurze, vereinzelte und plötzlich auftretende Muskelzuckungen, hauptsächlich in Schultern und Armen)
• Augenlid-Myoklonie (Lidzuckungen, Drehen der Augäpfel)

Anfälle mit unbekanntem Beginn

Der Beginn eines Anfalls ist unbekannt, wenn derdie Betroffene ihn nicht bewusst erlebt hat und es auch keine Zeuginnen gibt, die den Anfallsbeginn genau beschreiben können.

Epilepsie-Syndrome

Treten bestimmte Symptome, Abläufe und aktivierte Gehirnregionen regelmäßig zusammen in Erscheinung, kann man diese zu fest definierten Epilepsiesyndromen zusammenfassen. Die Syndrome unterscheiden sich anhand der Epidemiologie (Verbreitung), der Klinik (Ablauf/Symptome des Anfalls) und weiterer Befunde in der Diagnose. Es gibt sowohl fokale Epilepsiesyndrome (z. B. Rolando-Epilepsie) als auch generalisierte Epilepsiesyndrome (z. B. Juvenile Absence-Epilepsie).

Diagnose von Epilepsie

Bei einem ersten Anfall muss an erster Stelle beurteilt werden, ob es sich überhaupt um einen epileptischen Anfall gehandelt hat. Dazu sollte eine detaillierte Anfallsbeschreibung durch den Patienten selbst oder Zeugen erfolgen. Ein wichtiges Anfallsdetail, das auch von Laien gut wieder gegeben werden kann, sind die Augen. Sind bei einem Anfall (aus dem Wachen) zu Beginn die Augen geschlossen, spricht dies eher für einen nicht-epileptischen Anfall, es sei denn, es gibt klare Hinweise für einen Anfall.

Ist ein epileptischer Anfall wahrscheinlich, sollte ein EEG zum Nachweis epilepsietypsicher Veränderungen durchgeführt werden. Die Anfallsdokumentation von Epilepsiepatienten spiegelt die epileptische Aktivität nur unzureichend wider.

Die Erhöhung der Creatinkinase (CK) bis zu > 1000 U/l 24-48 Stunden nach einem generalisierten tonisch-klonischen Anfall unterstützt die Diagnose eines epileptischen Anfalls. Hinweise können auch Prolaktinbestimmungen geben - diese sind aber wegen der schwierigen Beurteilung Spezialeinrichtungen vorbehalten. Ansonsten dienen Laboruntersuchungen (einschließlich Liquordiagnostik) vor allem der Diagnostik zugrundeliegender Grunderkrankungen (z.B.

Differentialdiagnose

Bei der Diagnose von Epilepsie müssen andere Erkrankungen ausgeschlossen werden, die ähnliche Symptome verursachen können. Dazu gehören:

• Synkope: kurzzeitiger Verlust des Bewusstseins und des Muskeltonus mit spontaner Erholung. Synkopen haben zahlreiche Ursachen, sind jedoch normalerweise das Ergebnis einer verminderten Durchblutung des Gehirns. Synkope zeigen meist keine postiktale Verwirrung oder verlängerte Dauer der Bewusstlosigkeit, was bei Personen mit Krampfanfällen häufig auftritt.
• Migräne: Migräne können sensorische Auren vorausgehen, welche denen ähnlich sind, die bei Anfällen beobachtet werden. Erster epileptischer Anfall und Epilepsien tritt jedoch nicht mit starken Kopfschmerzen auf.
• Psychogener nichtpileptischer Anfall (PNES): ähnelt epileptischen Anfällen. Bei einem unauffälligen EEG-Ergebnis ist eine Epilepsie nicht direkt auszuschließen.
• Hypoglykämie: Notfallzustand, definiert als Serumglukosespiegel ≤ 70 mg/dl (≤ 3,9 mmol/l) bei Diabetikern. Hypoglykämie wird hauptsächlich durch ihre klinischen Merkmale definiert und kann mit adrenergen und neuroglykopenischen Symptomen, einschließlich Krampfanfällen, auftreten.
• Narkolepsie: geht mit exzessiver Tagesschläfrigkeit, Kataplexie, hypnagogen Halluzinationen und Schlaflähmung einher.

Behandlung von Epilepsie

Ziel der Therapie ist es, weitestgehende Anfallsfreiheit bei möglichst wenig Nebenwirkungen zu erreichen. Die dazu eingesetzten Antiepileptika (besser Antikonvulsiva) erhöhen die Schwelle des Gehirns für Anfälle. Insgesamt stehen heute mehr als 20 Medikamente zur Therapie einer Epilepsie zur Verfügung. Bei der Auswahl sollten Faktoren berücksichtigt werden wie Art der Epilepsie Nebenwirkungsprofil (z.B. Müdigkeit, Schwindel, Leberschädigung, kognitive Effekte, psychiatrische Nebenwirkungen), Interaktionen mit anderen Medikamenten (z.B.

In der Regel wird mit einer Monotherapie begonnen. Führt diese nicht zum Erfolg oder hat zu viele Nebenwirkungen wird zuerst auf einen Monotherapie mit einem anderen Wirkstoff umgestellt. Zeigt sich unter einer Monotherapie ein partieller Erfolg kann eine Kombinationstherapie in Erwägung gezogen werden.

Erwachsene Patienten können mit dem ersten Medikament zu 50% und nach Umstellung auf ein anderes Medikament in weiteren 20% der Fälle anfallsfrei werden. Von pharmakoresistenter Epilepsie spricht man, wenn wenn zwei erfolglose Therapieversuche mit Antiepileptika in adäquater Dosierung (Monotherapie oder Kombinationstherapie) unternommen wurden.

Patienten mit pharmakoresistenter Epilepsie profitieren von einer Operation. Egal wie alt ein Patient mit refraktärer Epilepsie ist, es lohnt sich, über eine OP nachzudenken.

Auch verhaltenstherapeutische Angebote zur besseren Krankheitsbewältigung haben sich bewährt.

Cannabidiol kann bei Patienten mit therapieresistenter Epilepsie die Zahl der Anfälle deutlich senken - häufig sogar um mehr als die Hälfte.

Verhalten bei einem epileptischen Anfall

Wenn man Zeug*in eines epileptischen Anfalls bei einer anderen Person wird, ist es sehr wichtig, ruhig und besonnen zu bleiben. Vor allem sollte man überlegen, wie man die Person vor Verletzungen schützt. Alles andere hängt von der Stärke und der Art der Anfälle ab.

Leichte epileptische Anfälle mit wenigen Symptomen

Bei kurzen Absencen oder Muskelzuckungen besteht keine unmittelbare Gefahr. Danach können sich die Betroffenen unsicher fühlen und Unterstützung benötigen.

Anfälle mit eingeschränktem Bewusstsein oder Verhaltensänderungen

Wenn Menschen mit einem epileptischen Anfall verwirrt wirken, ist es wichtig, sie vor Gefahren zu schützen (z. B. im Straßenverkehr). Gehen Sie dabei mit der Person ruhig um und fassen Sie sie nicht hart an. Hektik, Zwang oder Gewalt können zu starken Gegenreaktionen führen. Versuchen Sie dem oder der Betroffenen Halt und Nähe zu vermitteln.

Große generalisierte epileptische Anfälle

Bei einem großen generalisierten Anfall verkrampft der ganze Körper und die Person verliert das Bewusstsein. In diesen Fällen sollten Sie Folgendes tun:

• Ein epileptischer Anfall kann verschiedene Ursachen haben und das Symptom eines lebensbedrohlichen Notfalls sein. Wählen Sie daher immer den Notruf 112 und rufen Sie professionelle Hilfe.
• Sorgen Sie für Sicherheit, indem Sie z. B. gefährliche Gegenstände beiseite räumen.
• Polstern Sie den Kopf des*r Betroffenen ab.
• Nehmen Sie seine/ihre Brille ab.
• Lockern Sie enge Kleidung am Hals, um die Atmung zu erleichtern.
• Bitten Sie Menschen, die in der Situation nicht helfen können, weiterzugehen.
• Viele Epileptikerinnen haben eine „Notfalltablette“ dabei, die einen längeren Anfall beenden kann. Diese Tablette sollte demr Betroffenen jedoch von geschulten Hilfspersonen verabreicht werden. Wenn Sie selbst nicht darin geschult sind, warten Sie bis professionelle Hilfe angekommen ist.
• Bleiben Sie nach dem Anfall bei der Person und bieten Sie Ihre Unterstützung an. Wenn die Person nach dem Anfall erschöpft ist und einschläft, bringen Sie sie in die stabile Seitenlage.

Das sollten Sie in keinem Fall tun:

• Dieden Betroffenen festhalten oder zu Boden drücken
• der betroffenen Person etwas in den Mund schieben - auch wenn sie sich in die Zunge beißt

Akutmedikation

Nur länger als fünf Minuten dauernde Anfälle oder Anfallsserien sollten zu einer Akutmedikation führen. Auch von Laien und Rettungssanitätern einsatzbar sind Diazepam rektal (10-20 mg rektal, ggf. wiederholen, max. ca. 30 mg), die nasale Gabe von Midazolam (noch nicht offiziell zugelassen) oder Midazolam buccal (5-10 mg, ggf. wiederholen, max. ca. 20 mg, nur bis zum 18. Lebensjahr). Durch den Notarzt muss nach Legen eines geeigneten Zugangs eine i.v. Erstbehandlung erfolgen und eine rasche Zuweisung des Patienten in eine neurologische Klinik veranlasst werden, die ggf. eine Eskalationstherapie sicherstellen kann. Empfohlen wird als Erstbehandlung die intravenöse Gabe von Lorazepam (0,05 mg/kg i.v.

Verlauf und Prognose

Epilepsien können unterschiedlich verlaufen. Es gibt Menschen, die nur wenige Anfälle in ihrem Leben erleiden. Die Krankheit hat in diesen Fällen kaum Einfluss auf die Lebensplanung und -qualität der Betroffenen. Unter Umständen können diese Personen nach einigen Jahren Anfallsfreiheit ihre Epilepsie-Medikamente unter regelmäßiger ärztlicher Kontrolle sehr langsam ausschleichen.

Wenn die Medikamente dazu führen, dass die Betroffenen anfallsfrei sind oder deutlich weniger Anfälle erleiden, können diese ein weitgehend normales Leben führen. Solange das Risiko von Anfällen besteht, dürfen die Betroffenen jedoch kein Kraftfahrzeug fahren.

Etwa 30-40 Prozent der Patient*innen werden durch die medikamentöse Therapie nicht vollständig anfallsfrei. Wenn zwei sorgfältig ausgewählte Medikamente in ausreichender Dosierung versagen, gilt eine Epilepsie als pharmakoresistent, d.h. sie spricht nicht ausreichend gut auf medikamentöse Therapien an.

Menschen mit einer idiopathischen Epilepsie haben eine ähnlich hohe Lebenserwartung wie Menschen ohne die Erkrankung.

Leben mit Epilepsie

Epilepsiepatienten verbringen ihr Leben in ständiger Angst vor dem nächsten Anfall, was sie unter Dauerstress setzt.

Fast jeder Chroniker fragt irgendwann, ob die Behandlung nicht beendet werden kann. Patienten mit Epilepsie sind da keine Ausnahme.

Die Frage, ob ein Patient nach einem epileptischen Anfall Motorrad, Auto oder gar Lastwagen fahren kann, ist oft schwierig zu beantworten.

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