Ataxie: Ursachen, Symptome und Behandlungsansätze

Ataxie ist ein Begriff, der verschiedene neurologische Störungen zusammenfasst, die die Koordination von Bewegungen beeinträchtigen. Diese Störungen können durch Grunderkrankungen, genetische Defekte oder erworbene Ursachen ausgelöst werden. Schätzungen zufolge leiden weltweit etwa 20 von 100.000 Menschen an einer Ataxie. Da viele Ärzte mit dieser Erkrankung und ihren Symptomen nicht vertraut sind, werden Ataxien oft nicht oder falsch diagnostiziert, was für die Betroffenen erhebliches Leid bedeutet.

Was ist eine Ataxie?

Eine Ataxie ist eine neurologisch bedingte Erkrankung, die sich unterschiedlich äußern und verschiedene Körperbereiche betreffen kann. Je nach Schweregrad, Ausprägung, Ursache und betroffenem Körperbereich werden verschiedene Formen unterschieden. Einige Ataxien sind nach ihren Entdeckern oder den ersten Betroffenen benannt, wie beispielsweise die Batten-Spielmeyer-Vogt-Krankheit, eine genetisch bedingte juvenile Form. Der Begriff "Ataxie" leitet sich vom griechischen Wort "a-taxia" ab, was "fehlende Ordnung" bedeutet.

Symptome und Verlauf einer Ataxie

Koordinationsstörungen in verschiedenen Körperbereichen sind das Hauptsymptom der Ataxie. Diese können je nach Form unterschiedlich ausgeprägt sein und zu erheblichen Einschränkungen der Bewegungsfähigkeit führen. Es wird zwischen verschiedenen Formen unterschieden:

• Standataxie: Probleme beim Stehen oder Laufen.
• Rumpfataxie: Schwierigkeiten beim aufrechten Sitzen und Stehen, während flüssige Bewegungen problemlos möglich sind.
• Gangataxie: Keine Auffälligkeiten beim Sitzen oder Stehen, aber ein schwankender Gang mit breitbeiniger Körperhaltung.
• Zielbewegungsataxie: Probleme beim Zeigen des Fingers auf ein bestimmtes Objekt, erkennbar nur in Situationen, die ein zielgerichtetes Deuten erfordern.
• Optische Ataxie: Beeinträchtigung der Kontraktion der Augenmuskeln, was zu Einschränkungen der zielgerichteten Kontrolle der Augen führt.

Je nach Ausprägung kann die Erkrankung verschiedene Begleitsymptome verursachen. Wenn das Zwerchfell betroffen ist, treten häufig Sprachstörungen, Schluckbeschwerden oder Stottern auf. Der Verlauf der Erkrankung kann unterschiedlich sein. In manchen Fällen manifestiert sich die Ataxie in Koordinationsstörungen unterschiedlichen Schweregrads, die sich über lange Zeit kaum verändern. Andere Patienten erleben eine rasche Verschlechterung der Symptome mit zunehmender Immobilität und dem Auftreten lebensbedrohlicher Folgeerkrankungen wie Thrombosen oder Entzündungen innerer Organe.

Mögliche Ursachen einer Ataxie

Die Koordinationsstörungen bei Ataxie sind auf Veränderungen in der Reizweiterleitung zwischen Kleinhirn, Rückenmark und Nervenbahnen zurückzuführen. Diese Störungen können verschiedene Ursachen haben:

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• Schlaganfall: Blutungen oder Sauerstoffmangel im Kleinhirn.
• Entzündliche Prozesse im Gehirn: Im Rahmen von Autoimmunerkrankungen oder bakteriellen und viralen Infektionen (Multiple Sklerose, Syphilis, HIV, Herpes-Zoster, Epstein-Barr-Virus, Borreliose).
• Schädigungen im Kleinhirn: Durch Tumorerkrankungen und Metastasierung.
• Ungünstiger Lebensstil: Bleivergiftungen, erheblicher Mangel an Vitamin B12 oder E über einen langen Zeitraum.
• Genetik: Genetische Fehler können zu einer falschen oder unzureichenden Bildung von Neurotransmittern führen, die mit Fehlinformationen zwischen Gehirn und Nerven einhergehen. Erblich bedingte Ataxien können bereits im Kindesalter auftreten und mehrere Familienmitglieder betreffen. Neben autosomal-rezessiven existieren auch X-chromosomale Ursachen, die Ataxien ausschließlich bei Männern bedingen.

Erworbene Ursachen für eine Ataxie

Für die Feinabstimmung von Bewegungen sind vor allem das Kleinhirn (Zerebellum), das Rückenmark und die Verbindungen dazwischen zuständig. Verschiedene Ursachen führen unter Umständen dazu, dass eine normale Kommunikation zwischen diesen Zentren - und damit die Koordination von Bewegungen - nicht mehr möglich ist.

Störungen im Kleinhirn

Häufigste Ursache für eine im Laufe des Lebens erworbene Ataxie ist eine Störung der Kleinhirnfunktion. Das Kleinhirn ist unter anderem für die Planung, Koordination und Feinabstimmung von Bewegungen zuständig. Es hat daher eine zentrale Bedeutung bei der Entstehung einer Ataxie:

• Eine Durchblutungsstörung oder Blutung im Kleinhirn (Schlaganfall) beeinträchtigt in der Regel seine Funktion nachhaltig und führt oft zu dauerhaften Bewegungsstörungen.
• Bei entzündlichen Erkrankungen, welche das Gehirn betreffen, kommt es mitunter ebenfalls zu einer starken Schädigung von Kleinhirn und Rückenmark, so beispielsweise bei Multipler Sklerose. Selten tritt eine Ataxie im Rahmen der sogenannten Multisystematrophie (MSA-C) auf.
• Wucherungen (Hirntumoren oder Tochterabsiedlungen = Metastasen bei Krebserkrankungen) stellen eine weitere Ursache für eine Funktionsstörung des Kleinhirns dar. Selten kommt es bei Krebserkrankungen auch zu einer Fehlregulation des Immunsystems, sodass das Kleinhirn durch körpereigene Antikörper angegriffen und geschädigt wird ("paraneoplastische Kleinhirndegeneration", PKD).
• Auch Infektionen schädigen unter Umständen das Kleinhirn und lösen eine Ataxie aus. Dazu zählen etwa Infektionen mit HIV, dem Epstein-Barr-Virus (Erreger des Pfeifferschen Drüsenfiebers) oder dem Herpes-Zoster-Virus (Erreger von Windpocken und Gürtelrose) sowie Borreliose und Syphilis.
• In anderen Fällen beeinträchtigen Vergiftungen die Kleinhirnfunktion und lösen so Bewegungsstörungen aus. Sehr eindrucksvoll zeigt sich etwa eine vorübergehende Kleinhirnfunktionsstörung beim Alkoholrausch, wenn ein betrunkener Mensch starke Probleme bei der Koordination von Bewegungen und beim Gleichgewichtssinn zeigt. Chronischer Alkoholkonsum führt nicht selten unter anderem durch die zusätzliche Mangelernährung zu einer alkoholischen Kleinhirndegeneration (ACD).
• Auch als Nebenwirkung von Medikamenten (Antiepileptika, Benzodiazepine, Aminoglykosid-Antibiotika) tritt eine Ataxie unter Umständen auf - vor allem bei der Überdosierung solcher Präparate. Sehr selten führen chronische Vergiftungen durch beispielsweise Blei oder Pestizide oder ein Mangel an den Vitaminen E und B12 zu einer Ataxie.
• Auch mildere Kohlenmonoxid-Vergiftungen äußern sich eventuell in Ataxien.

Schädigung des Rückenmarks

Neben den zerebellären Ataxien, die auf Schädigungen des Kleinhirns zurückgehen, gibt es spinale Ataxien, bei denen das Rückenmark geschädigt ist. Da hier oft die für bestimmte Bewegungs- und Haltungskoordinationen wichtigen Rückmeldungen aus den Sinnesempfindungen des peripheren Nervensystems, aus den Muskeln und Gelenken, fehlen, heißt diese Form auch sensible Ataxie. Häufigster Grund für Schäden dort sind chronischer Alkoholmissbrauch, außerdem sind Multiple Sklerose oder Infektionen wie Syphilis hier mögliche Ursachen.

Diagnose einer Ataxie

Der behandelnde Arzt wird in den meisten Fällen eine neurologische Untersuchung einleiten. Eine Magnetresonanztomographie gibt Aufschluss darüber, ob ein Gehirntumor als Auslöser in Frage kommt. Im Rahmen einer Blutuntersuchung kann ermittelt werden, ob ein Vitaminmangel die Erkrankung ausgelöst hat. Besteht der Verdacht, dass eine erblich bedingte Ataxie vorliegt, wird der Arzt verschiedene molekularbiologische Analysen einleiten. Die Spezialambulanz des Zentrums für Neurologie bietet die Voraussetzungen für eine optimale Diagnostik der Ursachen einer Ataxie. Die Schwerpunkte liegen hierbei in folgenden Bereichen: dominante und rezessive Ataxien, frühbeginnende Ataxien (Beginn vor dem 30. Lebensjahr) und Ataxien im Rahmen von neurometabolischen Erkrankungen. Im Rahmen gemeinsamer Fallkonferenzen in unserem interdisziplinären Zentrum für Seltene Neurologische Erkrankungen können diagnostisch unklare Ataxie-Fälle gemeinsam mit einer breiten Gruppe spezialisierter Experten weiter diskutiert werden. Bei einigen Patienten wird selbst nach einer solch umfassenden Aufarbeitung keine Genveränderung in einem der bekannten Ataxie-Gene nachweisbar sein, und somit eine genaue Diagnosezuordnung offen bleiben. Hier könnten unsere Forschungsuntersuchungen mittels neuester "Next Generation Sequencing Technologien" eine weiterführende Untersuchung bieten: mittels Hochdurchsatz-Sequenzierung können >100 Ataxie-Gene und teilweise sogar alle Gene eines Genoms untersucht werden.

Vorbereitung zum Besuch der Spezialambulanz

In Ihrem eigenen und in unserem Interesse bitten wir Sie folgende Unterlagen vorzubereiten und mitzubringen:

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• Liste aller eingenommenen Medikamente
• Stammbaum mit Alter (ggf.

Behandlung von Ataxie

Da eine Ataxie in den meisten Fällen durch eine Grunderkrankung verursacht wird, zielt die Therapie darauf ab, diese zu behandeln. Bei Infektionen ist die Gabe von Arzneistoffen angezeigt, die die viralen oder bakteriellen Krankheitserreger gezielt bekämpfen oder entzündliche Prozesse durch Überreaktionen des Immunsystems dämpfen. Wurde eine Ataxie durch eine akute oder latente Vergiftung ausgelöst, sollte eine Reinigung des Organismus von den Giftstoffen erfolgen. Je nach Ausprägung und Schweregrad kann dies in der Schulmedizin durch die Gabe verschiedener Medikamente oder in der Naturheilkunde durch die Einnahme von pflanzlichen Präparaten mit entgiftenden Wirkstoffen, Heilerde oder Zeolith bewirkt werden. In vielen Fällen bilden sich die Symptome nach einer vollständigen Giftstoffausleitung von selbst zurück. Ist ein Alkohol- und Drogenmissbrauch als Ursache zu definieren, kann nur der konsequente Verzicht oder ein Entzug die Heilung oder Besserung der Ataxie ermöglichen. Im Rahmen einer Blutuntersuchung kann ermittelt werden, ob ein Vitaminmangel die Erkrankung ausgelöst hat. In solchen Fällen lässt sich eine Ataxie durch eine gezielte und rechtzeitige Supplementation gut behandeln. Bei genetischen Formen der Erkrankung ist eine ursächliche Behandlung nicht möglich. Die Therapie zielt daher immer darauf ab, die Symptome zu lindern und die Beweglichkeit des Patienten so gut wie möglich zu erhalten oder kontinuierlich zu verbessern.

Physiotherapie und andere Behandlungsansätze

Eine besondere Rolle kommt verschiedenen physiotherapeutischen und krankengymnastischen Behandlungsformen zu, wobei solche Maßnahmen bei allen Ataxien, unabhängig von deren Ursachen, unterstützend zur Anwendung kommen sollten. Zur langfristig wirksamen Behandlung einer Ataxie hat sich vor allem die Koordinative Physiotherapie erfolgreich bewährt. Sie zielt darauf ab, die Bewegungsabläufe, Handlungsfähigkeit und das Gleichgewicht nachhaltig zu verbessern. Im Rahmen von wiederholtem, durch den Therapeuten angeleitetem Üben lernen die Betroffenen, ihre naturgemäß steife Körperposition aufzugeben und die überschießenden beziehungsweise unkontrollierten Bewegungen zuzulassen. Dadurch nehmen die Patienten vorübergehend wieder eine schlangenlinienförmige oder fahrige Bewegung an. Dies begründet den Erfolg der Koordinativen Physiotherapie, denn diese Bewegungen können nun durch gezieltes Training allmählich kontrolliert werden. Im Rahmen koordinativer Trainingseinheiten, die auch gezielte Muskeldehnungsübungen miteinschließen, werden die Mobilität von Gelenken der betroffenen Körperbereiche, die Balance sowie die Kraft, alltägliche Tätigkeiten zu verrichten, gefördert und kontinuierlich gesteigert. Hierfür kommt in den Therapiestunden häufig die lokale Vibrationstherapie zum Einsatz. Durch die verbesserte Handlungsfähigkeit in verschiedenen Alltagssituationen werden die Betroffenen zunehmend unabhängiger, können am sozialen Leben teilhaben und Ängste sowie depressive Verstimmungen überwinden. Um die Wirksamkeit der Therapie zu unterstützen, können verschiedene Hausmittel eingesetzt werden, die eine Muskelentspannung und Beruhigung der Nerven erzielen. Besonders empfehlenswert sind Kohlwickel und der tägliche Verzehr von Ingwer in Form von Tee oder der frischen Knolle. Die Nährstoffe Selen, Zink, Kupfer und Magnesium regen nachweislich die Bildung von gesundem Nervengewebe an und fördern die Regeneration der Zellen. Unter den Heilkräutern sind vor allem Brennnessel und Thymian zu nennen, deren Inhaltsstoffe ausgleichend auf das Nervensystem wirken. Viele Ernährungswissenschaftler und ganzheitliche Mediziner empfehlen Patienten heute die Ketogene Diät. Diese Ernährungsform führt in vielen Fällen zu einer Verringerung der Symptome einer Ataxie, da das Gehirn mit dringend benötigten Proteinen und verwertbarer Energie versorgt wird und sich nachhaltig regenerieren kann.

Spezifische Ataxieformen

Friedreich-Ataxie (FA)

Die Friedreich-Ataxie ist eine seltene, degenerative Multisystemerkrankung, die meist um die Pubertät herum beginnt. Sie ist die häufigste vererbbare Ataxie.

Symptome:

• Koordinationsstörungen des Bewegungsablaufs und Gleichgewichts (Ataxie)
• Sprechstörung (Dysarthrie)
• Schluckstörungen (Dysphagie)
• Empfindungsstörungen (Sensibilität, sensible Polyneuropathie)
• Schwäche der Muskelkraft
• Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose)
• Fußverkrümmung (sog. Hohlfüße „Friedreich Fuß, pes cavus)
• Herzwandverdickung (Kardiomyopathie)
• Sehstörungen
• Hörstörungen
• Diabetes mellitus

Ursachen:

Die Friedreich-Ataxie wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass die Krankheit in der Regel nur ausbricht, wenn von beiden Eltern jeweils ein defektes Gen vererbt wird.

Diagnose:

Die Diagnose erfolgt durch molekulargenetische Diagnostik (Blutuntersuchung) und neurologische Untersuchung. Zusätzlich sind kardiologische, endokrinologische und orthopädische Untersuchungen sowie regelmäßige Kontrollen der Sehkraft und des Hörens erforderlich.

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Verlauf:

Die Friedreich-Ataxie ist eine fortschreitende Erkrankung. Die Symptome können sich im Laufe der Zeit verschlechtern. Im weiteren Verlauf sind Betroffene oft auf Hilfsmittel wie einen Rollstuhl angewiesen. Das Auftreten und die Ausprägung der Symptome sowie das Voranschreiten der Krankheit sind individuell sehr unterschiedlich.

Therapie:

Die Friedreich-Ataxie ist bislang nicht heilbar. Therapien zur Linderung von Symptomen umfassen körperliches Training und Krankengymnastik (Physiotherapie), den Erhalt von Fähigkeiten im Alltag (Ergotherapie) sowie ein Sprach-, Sprech- und Schlucktraining (Logopädie). Regelmäßiges körperliches Training wirkt sich nachweislich positiv auf den Krankheitsverlauf aus.

Omaveloxolon:

Seit Februar 2024 ist in der Europäischen Union das Medikament Omaveloxolon (SKYCLARYS®) für Patienten mit Friedreich-Ataxie ab 16 Jahren zugelassen. In Studien wurde festgestellt, dass Omaveloxolon die neurologischen Funktionen (gemessen anhand der modifizierten Friedreich-Ataxie-Ratingskala, mFARS) deutlich verbessert. Für die Einnahme von Omaveloxolon müssen bestimmte Kriterien erfüllt sein, u.a. ist ein Alter von mindestens 16 Jahren erforderlich und es darf keine schwerwiegende Herzerkrankung vorliegen.

Spinozerebelläre Ataxien (SCA)

Über 40 Formen der Spinozerebellären Ataxien wurden bislang entdeckt. Allen Formen gemeinsam ist eine Schädigung des Kleinhirns, welche in einer Koordinationsstörung der Bewegungsabläufe (Ataxie) resultiert. Das Auftreten weiterer Symptome und der Verlauf unterscheiden sich je nach Form.

Symptome:

• Koordinationsstörungen des Bewegungsablaufs und Gleichgewichts (Ataxie)
• Sprechstörung (Dysarthrie)
• Empfindungsstörungen (Sensibilität, sensible Polyneuropathie)
• Schwäche der Muskelkraft
• Kognitive Störungen und Demenz
• Augenbewegungsstörungen
• Schluckstörungen (Dysphagie)
• epileptische Anfälle
• Steifheit der Muskeln (Spastik)

Ursachen:

Bei den Spinozerebellären Ataxien (SCAs) handelt es sich um eine Gruppe unterschiedlicher vererbbarer Erkrankungen meist mit einem autosomal-dominanten Erbgang. Das heißt, die Erkrankung kommt zum Ausbruch, wenn ein defektes Gen von einem Elternteil vererbt wurde.

Diagnose:

Die Diagnose erfolgt durch molekulargenetische Diagnostik (Blutuntersuchung) und neurologische Untersuchung.

Verlauf:

Spinozerebelläre Ataxien sind fortschreitende Erkrankungen. Die Symptome können sich im weiteren Verlauf zunehmend verschlechtern. Wie schnell der Krankheitsverlauf voranschreitet, hängt von der jeweiligen Form ab und kann individuell sehr unterschiedlich sein.

Therapie:

Spinozerebelläre Ataxien sind bislang nicht heilbar.

Zerebelläre Ataxie

Die zerebelläre Ataxie ist eine neurologische Störung, die durch pathologische Veränderungen im Kleinhirn entsteht. Dieses wichtige Hirnareal ist für die Koordination von Bewegungen und die Aufrechterhaltung des Gleichgewichts von entscheidender Bedeutung.

Ursachen der zerebellären Ataxie

Die zerebelläre Ataxie kann auf verschiedene Ursachen zurückgeführt werden. Die Identifizierung der spezifischen Ursache ist oft entscheidend für die Behandlung und das Verständnis des Krankheitsverlaufs. In einigen Fällen bleibt die Ursache der zerebellären Ataxie auch ungeklärt und wird als idiopathische Ataxie bezeichnet.

• Genetische Ursachen: Mutationen oder Veränderungen in Genen, die an der normalen Entwicklung und Funktion des Kleinhirns beteiligt sind.
• Erworbene Ursachen: Schlaganfall, Schädel-Hirn-Trauma, Entzündungen (Multiple Sklerose, infektiöse Meningitis, Autoimmunerkrankungen), toxische Einflüsse (Alkohol, bestimmte Medikamente, Schwermetalle, Chemikalien).
• Degenerative Ursachen: Verschlechterung des Kleinhirns im Laufe der Zeit aufgrund von nicht genetischen Faktoren.
• Tumorbedingte Ursachen: Tumore im Bereich des Kleinhirns oder in benachbarten Regionen.

Symptome

Die zerebelläre Ataxie zählt zu den neurologischen Krankheiten, die das Kleinhirn betreffen und in erster Linie die Bewegungskoordination und das Gleichgewicht beeinträchtigen.

• Störungen des Gleichgewichtssinns
• Koordinationsprobleme
• Sprachstörungen
• Augenbewegungsstörungen
• Muskelsteifheit und Muskelschwäche

Verlauf der Erkrankung

Die Symptome der zerebellären Ataxie sind in der Regel fortschreitend. Das bedeutet, dass sie sich im Laufe der Zeit verschlimmern können, was sich stark auf die Lebensqualität der Betroffenen auswirkt.

Behandlung und Therapie

Obwohl die zerebelläre Ataxie derzeit nicht heilbar ist, stehen verschiedene Therapieansätze zur Verfügung, die darauf abzielen, die Beschwerden zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern. Dazu gehören Physiotherapie, Ergotherapie, Medikamente zur Symptomkontrolle und spezialisierte Hilfsmittel.

Forschung und Ausblick

Momentan sind Ataxien noch nicht medikamentös behandelbar. Forschende des DZNE widmen sich an mehreren Standorten in verschiedenen großen klinischen Studien der Erforschung von Ataxien. Der Schwerpunkt liegt dabei auf genetisch bedingten Ataxien. So nehmen sie den Verlauf spinozerebellärer Ataxien unter die Lupe und fahnden nach messbaren biologischen Merkmalen (sogenannten Biomarkern, z. B. im Blut oder im Nervenwasser) für die Früherkennung. Darüber hinaus widmen sich Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler des DZNE auch neuen Wegen für die Therapie. So arbeiten sie an neuen, individuell auf die Betroffenen abgestimmten Gentherapien, um bei genetisch bedingten Ataxie-Formen den Krankheitsverlauf zu verlangsamen oder sogar aufzuhalten. Die therapeutischen Möglichkeiten richten sich entscheidend nach den Ursachen bzw. der Unterform der Ataxie. Ein Schwerpunkt unseres Zentrums liegt im Bereich der Entwicklung individualisierter Neurorehabilitations-Programme für Patienten mit Ataxie. Dabei sind wir der Auffassung, dass jeder Ataxie-Patient abhängig von seinen Fähigkeiten und Präferenzen eine individualisierte Therapie benötigt. Dazu haben wir ein breites Repertoire an rehabilitativen Therapien entwickelt. Für Kinder, Jugendliche und "jung gebliebene Erwachsene" bietet regelmäßiges Training mit ganzkörper-kontrollierten Videospielen einen abwechslungsreichen Behandlungsansatz, der auch Zuhause durchgeführt werden kann (Ilg et al., 2012; Neurology). Für andere Personen haben wir in Kooperation mit dem Physiotherapiezentrum der Universität Tübingen ein spezifisches Trainingsprogramm für Ataxie erarbeitet (Ilg et al, 2009; Neurology).

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