Friedreich-Ataxie: Erfahrungen, Herausforderungen und Hoffnung im Umgang mit einer seltenen Erkrankung

Die Friedreich-Ataxie (FA) ist eine seltene, fortschreitende neurologische Erkrankung, die das Leben der Betroffenen und ihrer Familien tiefgreifend beeinflusst. Dieser Artikel beleuchtet die Erfahrungen von Menschen mit Friedreich-Ataxie, die Herausforderungen, denen sie sich stellen müssen, und die Hoffnungen, die sie in die Forschung und die Entwicklung neuer Therapien setzen.

Was ist Friedreich-Ataxie?

Die Friedreich-Ataxie ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Multisystemerkrankung. In Mitteleuropa sind etwa 2 von 100.000 Menschen betroffen. Sie ist die häufigste Form der erblichen Ataxien. Die Erkrankung wird durch einen Gendefekt verursacht, der zu einem Mangel an Frataxin führt, einem Protein, das für die Funktion der Mitochondrien, der "Kraftwerke" der Zellen, unerlässlich ist. Dieser Mangel führt zu Schäden an Nervenzellen im Rückenmark und im Kleinhirn, was zu fortschreitenden Koordinationsstörungen und anderen neurologischen Problemen führt.

Symptome und Verlauf

Die ersten Symptome der FA manifestieren sich in der Regel im Alter zwischen 5 und 25 Jahren. Zu den häufigsten Frühsymptomen gehören:

• Gangunsicherheit und Gleichgewichtsstörungen
• Koordinationsverlust
• Muskelschwäche
• Erschöpfung
• Ungenauigkeit der Feinmotorik

Im weiteren Verlauf der Krankheit können weitere Symptome hinzukommen, darunter:

• Schwierigkeiten beim Sprechen (Dysarthrie)
• Schluckbeschwerden (Dysphagie)
• Sehstörungen
• Hörverlust
• Skoliose (Verkrümmung der Wirbelsäule)
• Herzprobleme (Kardiomyopathie)
• Diabetes

Die Friedreich-Ataxie ist eine fortschreitende Erkrankung, was bedeutet, dass sich die Symptome im Laufe der Zeit verschlimmern. Viele Betroffene sind etwa 10 bis 15 Jahre nach der Erstmanifestation auf einen Rollstuhl angewiesen. Die durchschnittliche Lebenserwartung von unbehandelten Patienten liegt bei etwa 37 Jahren, hauptsächlich aufgrund von Herzerkrankungen. Es kann länger dauern, es kann auch deutlich schneller gehen. Kinder leben im Jetzt. Aber sie sind immer auch Zukunft, Verheißung. Vieles steht ihnen offen. Sie wollen lernen, wachsen, die Welt entdecken. Eltern versuchen, sie dabei zu unterstützen, damit sie später allein klarkommen. Aber was, wenn sich alles ins Gegenteil verkehrt? Wenn es statt ums Lernen und Loslassen ums Begleiten geht, irgendwann um Pflege bis zum Tod?

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Diagnose

Die Diagnose der Friedreich-Ataxie basiert in der Regel auf einer Kombination aus klinischer Untersuchung, neurologischer Beurteilung und Gentest. Ein Gentest kann die Diagnose eindeutig bestätigen. Da die Symptome der FA unspezifisch sein können und sich schleichend entwickeln, kann es oft Jahre dauern, bis die richtige Diagnose gestellt wird.

Familienerfahrungen mit Friedreich-Ataxie

Die Diagnose der Friedreich-Ataxie ist für die Betroffenen und ihre Familien oft ein Schock. Ein Elternpaar erfährt, dass seine Kinder eine seltene Erkrankung haben. Sie werden nach und nach alles verlernen. Die Fiedlers, das sind Mutter Christine, Vater Uwe, Nils und Ole. In Wirklichkeit heißen sie anders. Die Geschichte der Familie Fiedler zeigt beispielhaft, wie die Krankheit das Leben einer Familie verändern kann.

Der Alltag mit der Krankheit

Der Alltag mit Friedreich-Ataxie ist von zahlreichen Herausforderungen geprägt. Manchmal steht Nils morgens zitternd im Flur und kann einfach nicht los. Der Schultag liegt vor ihm, ihm fehlt die Kraft. Früher hatte Nils gute Noten, jetzt kommt er im Unterricht manchmal nicht mehr mit. Beim Lesen springen seine Augen in der Zeile. Das Schrei­ben fällt ihm schwer, er kann die Bewegungen seiner Hände nicht immer kontrollieren. Mittags in der Mensa, wenn Nils sein Tablett trägt, hat er Angst. Was, wenn ihm alles herunterfällt? Nils, ein sanfter 13-Jähriger, dem die dunkelblonden Haare tief in die Stirn hängen, will nicht als Trottel dastehen. Schon der Weg zur Schule: Der Rucksack ist Nils inzwischen zu schwer. Er zieht einen Rollkoffer hinter sich her. Wenn Nils morgens der Mut verlässt, redet sein Vater mit ihm. Dass es gut ist, weiter zur Schule zu gehen. Dass er es schaffen wird. Manchmal dauert das Stunden. Häufig macht sich Nils dann doch auf den Weg. Nils und sein kleiner Bruder Ole, 10, haben eine seltene genetische Erkrankung, die Friedreich-Ataxie. Ihr Körper produziert zu wenig Frataxin, ein Protein, das wichtig ist, um die Zellen intakt zu halten. Das Rückenmark verändert sich. Betroffene können ihre Bewegungen immer schlechter steuern, sie werden schwächer. Die Krankheit geht auch aufs Herz. Findet sich keine wirksame Therapie, dann werden Nils und Ole mit der Zeit alles verlernen: Laufen. Schreiben. Sprechen. Sehen. Schlucken.

Die Krankheit verändert die Prioritäten, auch in der Erziehung. Die Kinder dürfen jetzt mehr Computer spielen oder an der Playstation zocken als früher. Da können sie wenigstens mal abschalten. Christine erzählt, dass sich die Kinder manchmal kloppen, mit Kissen und Decken, und sie sitzt entspannt im Arbeitszimmer am Rechner. „Früher wäre ich wahrscheinlich schon fünfmal eingeschritten, jetzt überlege ich, ob sie deswegen an diesem Tag ihre Übungen für die Muskeln nicht mehr machen müssen.“ Es freut sie, dass die Jungen stark genug sind, sich auf dem Boden zu wälzen und wieder aufzustehen und dem anderen ein Kissen überzubraten. Es gibt auch die anderen Momente. Die Familie beschreibt einen Tag im Frühjahr 2017. Christine und die Kinder sind im Garten, sie üben Elfmeterschießen. Nils ist Torwart, er schmeißt sich mal nach links, mal nach rechts. Das strengt ihn an, aber es macht Spaß. Irgendwann ist er erschöpft, er geht in den Flur, setzt sich auf die unterste Stufe der Treppe. Er will jetzt in die Wohnung. „Aber ich bin einfach nicht mehr hochgekommen“, erzählt Nils. „Ich konnte nicht aufstehen.“ Für Christine ist er zu schwer, sie kann ihn nicht tragen. Sie warten ab. Oben misst ihm Christine den Puls. 150 Schläge pro Minute. 180. Nils’ Herz hat es eilig. 200. 220. 250. Christine ruft den Krankenwagen. Nils ist sauer, er will nicht, dass so viel Aufhebens um ihn gemacht wird. Im Krankenhaus bekommt er einen Betablocker. Fünf Tage bleiben sie, damit das Medikament richtig eingestellt werden kann. „So viel Zeit haben wir seit Ewigkeiten nicht mehr miteinander verbracht“, schreibt Christine im Blog. Sie spielen Spiele und surfen zusammen im Internet.

Emotionale Belastung

Die Diagnose und der fortschreitende Verlauf der Friedreich-Ataxie stellen eine erhebliche emotionale Belastung für die Betroffenen und ihre Familien dar. Christine hat kein Problem damit, wenn ihr dabei die Tränen kommen. Die Trauer fordert ihren Raum. Das Weinen gehört bald zu Christines Tagen wie das Zähneputzen. Sie lernt, dass sie selbst in der U-Bahn weinen kann, ohne dass es jemand merkt. Die Angst schnürt ihr die Luft ab, hindert sie am Schlucken. In anderen Momenten erfasst Christine eine große Wut. Aber auf wen soll sie wütend sein? Sie fühlt sich in dieser Zeit, als zerfalle sie in verschiedene Christines. Ein Teil trauert. Ein Teil ist wütend. Uwe zieht sich zurück, wenn es ihm schlecht geht. Er versucht, möglichst wenig an die Krankheit zu denken. Das klappt tagsüber im Büro ganz gut. Aber er ist unausgeglichen, fährt Kollegen auch mal grundlos an. Er hat Schuldgefühle. „Es sind doch meine Gene. Es ist ein Scheißgefühl, dafür verantwortlich zu sein, dass die eigenen Kinder krank sind.“ Uwe sagt das ganz ruhig, inzwischen hat er Abstand dazu. Uwe versteht nicht, wie Christine nach der Diagnose mit so vielen Menschen über die Krankheit reden kann. Christine versteht nicht, warum Uwe sich so verschließt.

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Bewältigungsstrategien

Trotz der vielen Herausforderungen entwickeln Betroffene und ihre Familien Strategien, um mit der Krankheit umzugehen. Christine redet mit Freunden über ihre Gefühle, mit der Familie. Neben all dem funktionieren sie. Sie halten den Familienalltag am Laufen. Ole, du hast auch Friedreich-Ataxie. Macht dir das denn nichts aus? „Na und? Nils will bei dem Gespräch an diesem Montag im Frühjahr dabei sein, zumindest teilweise. Er sitzt am Kopf des Küchentischs, das Bein aufgestellt, und erzählt mit heller Stimme von der Krankheit. Er redet langsam, als strenge ihn das Sprechen an. Nils weiß sehr bald, was los ist. Nach der Diagnose schaut er im Internet nach, was Friedreich-Ataxie bedeutet. Er spricht nicht darüber. Aber seine Eltern sind sich sicher: Ihm ist sehr klar, was auf ihn zukommt. Als er sich beim Fahrradfahren unsicher zu fühlen beginnt, lässt er es sofort sein. Früher hat er Klavier gespielt, gestrickt, Bügelperlenbilder gesteckt. Die Diagnose vereinfacht auch manches. Beim Judo musste Nils früher immer zum Aufwärmen eine halbe Stunde im Kreis laufen. Wenn er nicht mehr konnte, sagte der Trainer: „Streng dich an, du sollst doch ein Vorbild sein für die Kleinen.“ Nils, der immer alles richtig machen will, hat das getroffen. Ole, blond, schlaksig und fast genauso groß wie sein Bruder, hat dieses Problem nicht. Dass er sich nicht mit anderen vergleicht, dass er niemandem besonders gefallen will, hilft ihm jetzt. „Ole, du hast auch Friedreich-Ataxie. „Na und?

Unterstützung durch das soziale Umfeld

Freunde der Familie kümmern sich um sie. Sie schreiben Karten und rufen an. Sie gründen einen Verein, um Spenden zu sammeln. Damit unterstützen sie Forschungsprojekte und betroffene Familien finanziell. Es gibt aber auch Sätze, die verletzen. Wenn die Nachbarin erklärt, das Schicksal suche sich für so etwas starke Eltern aus, sie hätten sich ja schon immer so toll um die Jungen gekümmert. Das ist nett gemeint. Aber Christine und Uwe macht es wütend. Hätten sie etwa schlechtere Eltern sein sollen? Jede Art von Kausalität können sie nicht akzeptieren. Einmal sagt eine Bekannte von Christine, mit so einer Diagnose könne man nicht mehr glücklich sein. „Weißt du, was du da sagst?“, fragt Christine.

Vernetzung mit anderen Betroffenen

Anders als Uwe liest Christine alles über die Krankheit. Sie vernetzt sich, wird aufgenommen in ein geschlossenes Forum im Internet, in dem sich betroffene Familien über die Friedreich-Ataxie austauschen. „Sie sind die Einzigen, die unsere Lage wirklich nachvollziehen können. Durch sie fühle ich mich weniger allein“, sagt Christine. Die Mitglieder der Gruppe teilen ihre Verzweiflung, aber sie machen sich auch Mut oder tauschen Erfahrungen mit Medikamenten aus.

Akzeptanz und Lebensfreude

Manchmal grübelt Christine, wie ihre Kinder die Zukunft meistern sollen. Dann sieht sie Nils und Ole, wie sie gerade über X-Men-Figuren diskutieren. Und denkt: Wie bescheuert bin ich eigentlich? Solche Situationen gibt es öfter. Christine schreibt: „Bevor die Krankheit Friedreich-Ataxie in mein Leben grätschte, hätte ich nicht vermutet, wie viel Glück und Trauer in ein und denselben Tag passen. Ich hadere in den dunklen Momenten mit der Diagnose meiner Kinder und bin zehn Minuten später unglaublich stolz auf sie oder genieße einen schönen Moment. Glück misst sich nicht in der Abwesenheit von Trauer. Früher fand Christine Kalendersprüche doof, kitschig, wer braucht schon so etwas. Jetzt fällt ihr eine alte Karte in die Hand, von ihrer Schwiegermutter. Darauf steht: „Nicht alle Träume werden wahr. Aber immer kommt ein neuer Morgen und ein Vogel singt im Baum.“ Heute tröstet sie das.

Zoe und Karoline: Junge Frauen mit Friedreich-Ataxie

Die Geschichten von Zoe und Karoline zeigen, wie junge Frauen mit Friedreich-Ataxie ihr Leben aktiv gestalten und anderen Mut machen.

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Zoe: Aktiv im Rollstuhl

Zoe ist 25 Jahre alt, sitzt im Rollstuhl und ist aktiver als viele, die laufen können. Sie macht Rollstuhl-Tanzen, Yoga und liebt es zu schwimmen. Dass ihre Beine nicht mehr so können wie die Arme, spielt im Wasser keine große Rolle. "Da fühle ich mich frei", sagt Zoe am Beckenrand. Dort endet diese Freiheit allerdings abrupt. Mit einem Lift und der Hilfe ihres Freundes Lukas schafft es Zoe aus dem Wasser, zurück in den Rollstuhl. Zoe ist eine von etwa 1.500 Menschen in Deutschland mit Friedreich Ataxie. Sie will mit ihrer Geschichte Mut machen und Berührungsängste nehmen. Will jungen Leuten, die auf den Rollstuhl angewiesen sind, zeigen, dass es nicht das Ende der Welt ist.

Karoline: Selbstbestimmt trotz Krankheit

Karoline ist 20 und hat eine Friedreich-Ataxie. Die Wahl-Berlinerin wird oft auf ihre Krankheit angesprochen. Vor allem das Gehen fällt ihr zunehmend schwer. Die Öffentlichkeit führt diese Gangunsicherheit schnell auf Trunkenheit zurück und verurteilt sie. Trotz Krankheit bewältigt sie ihr Leben selbstständig und reist auch mal ein paar Monate alleine durch die Welt. In ihrem Bekenner-Video erzählt uns Karoline, wie sie diese Diagnose verarbeitet hat, was ihr im Leben wichtig ist und wovor sie Angst hat.

Hannah: Medizin studieren mit Friedreich-Ataxie

Hannah Hübecker (23) studiert in Essen Medizin und ist selbst Patientin: Sie ist an Friedreich-Ataxie erkrankt, ein seltener Gendefekt, der sich auf das Nervensystem auswirkt. Die ersten Symptome erklärte sie sich mit der Pubertät: „Aus einem sportlichen Kind wurde eine faule Teenagerin, die immer weniger Spaß am Laufen hatte.“ Dann fiel ihr das Treppensteigen immer schwerer. Koordinationsstörungen. „Ich habe gemerkt, dass etwas nicht stimmt.“ Ihre Stimme nutzt sie, um bei Instagram über die Krankheit aufzuklären: „Kein Patient sollte so lange auf eine Diagnose warten müssen und das Gefühl haben, dass er sich seine Symptome nur einbildet.“ Anderen Menschen rät sie, auf das eigene Körpergefühl zu hören: „Wenn ein Arzt ratlos ist, unbedingt eine Zweitmeinung einholen und wenn dann immer noch keine Diagnose gestellt werden kann, wendet man sich an ein Zentrum für seltene Erkrankungen.“

Therapieansätze und Forschung

Da die Friedreich-Ataxie bislang nicht heilbar ist, konzentrieren sich die Therapien hauptsächlich auf die Linderung der Symptome und den Erhalt der körperlichen Funktionen. Die effektivste Behandlung, die derzeit möglich sei, ist die frühzeitige Therapie der Symptome. Regelmäßig lässt sie sich untersuchen und sowohl neurologisch als auch orthopädisch behandeln. Gerade die Basisversorgung sei wichtig, sagt Dr. Beck.

Medikamentöse Therapie

Seit diesem Jahr erst ist ein Medikament zugelassen, das hemmend auf den Fortschritt der Erkrankung einwirkt. Omaveloxolon kann die Progression signifikant verzögern und die Alltagskompetenz verbessern. In der zulassungsrelevanten Phase-2-Studie MOXIe (n = 103) besserten sich nach 48 Wochen die motorischen und bulbären Funktionen signifikant. Der Wert der Modifizierten Friedreich’s Ataxia Rating Scale (mFARS) verbesserte sich im Verumarm im genannten Zeitraum um −1,55 (± 0,69) Punkte (im Full Analysis Set (FAS, ohne Pes cavus oder Hohlfuß).

Gentherapie

Die größte Hoffnung setzen betroffene Familien in Gentherapien. Wenn man das betroffene Gen verändern könnte, wäre eine normalere Frataxin-Produktion wieder möglich, sagt Schu­man. Die Forschung daran findet vor allem in den USA statt, aber auch in Frankreich. Dort ist es gelungen, Mäuse mit Friedreich-Ataxie zu heilen. Ob die Methode jedoch auch beim Menschen angewendet werden kann, ist völlig offen.

Bedeutung der Forschung

Die Friedreich-Ataxie wurde erstmals 1863 von dem deutschen Neurologen Nicolaus Friedreich beschrieben. Seit 1996 lässt sich die Krankheit per Gentest eindeutig bestimmen. Dass die Friedreich-Ataxie so selten auftritt, hat Folgen: Für die Pharmaindustrie ist es wenig interessant, an Medikamenten zu forschen, zu gering wäre der Absatz. Auch öffentliche Gelder fließen erst seit einiger Zeit in die Erforschung seltener Erkrankungen. Noch vor zehn Jahre sah es düster aus, inzwischen tut sich aber schon etwas.

Christine will nicht einfach nur abwarten, sie will etwas tun. Mit Freunden organisiert sie im Juni 2017 einen Spendenlauf. Sie gehen zu Fuß von Hamburg Richtung Ostsee. Für jeden zurückgelegten Kilometer bekommen sie von Sponsoren Geld.

Unterstützungsmöglichkeiten

Es gibt verschiedene Organisationen und Vereine, die Menschen mit Friedreich-Ataxie und ihre Familien unterstützen.

• Hopebase: Eine Plattform, um Betroffene besser zu vernetzen und Spenden für Medikamentenstudien zu sammeln.
• Viez e. V.: Ein Verein, der Familien mit einer neurodegenerativen Erkrankung wie der Friedreich-Ataxie hilft.
• FACROSS: Ein interdisziplinärer Verbund, der neue Erkenntnisse zur multisystemischen Friedreich-Ataxie erforscht.

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