Ataxie: Ursachen, Symptome und Behandlungsansätze

Ataxie ist ein Begriff, der eine Vielzahl von neurologischen Störungen umfasst, die die Koordination der Bewegungen beeinträchtigen. Diese Störungen können verschiedene Ursachen haben, darunter genetische Faktoren, erworbene Erkrankungen oder Grunderkrankungen. Schätzungsweise leiden weltweit etwa 20 von 100.000 Menschen an einer Form von Ataxie. Die Diagnose kann schwierig sein, da viele Ärzte mit den verschiedenen Erscheinungsformen und Symptomen der Ataxie nicht ausreichend vertraut sind. Dies führt oft zu Fehldiagnosen oder verzögerten Diagnosen, was das Leid der Betroffenen verstärkt.

Was ist Ataxie?

Ataxie ist eine neurologisch bedingte Erkrankung, die sich in unterschiedlichen Ausprägungen manifestieren und verschiedene Körperbereiche betreffen kann. Sie ist gekennzeichnet durch Störungen der Bewegungskoordination, die nicht auf Muskelschwäche, sondern auf eine gestörte Steuerung und Abstimmung der Bewegungen zurückzuführen sind. Die Klassifikation unterscheidet mehrere Ataxien, deren Namen sich von denen ihrer Entdecker und erstmalig Betroffenen ableiten. Ein Beispiel dafür ist die Batten-Spielmeyer-Vogt-Krankheit, die eine genetisch bedingte juvenile Form beschreibt.

Formen von Ataxie

Es gibt verschiedene Formen von Ataxie, die sich je nach Ursache und betroffenem Bereich des Nervensystems unterscheiden. Hier sind einige der häufigsten Formen:

• Zerebelläre Ataxie: Diese Form wird durch Schädigungen des Kleinhirns (Zerebellum) verursacht, das eine zentrale Rolle bei der Koordination von Bewegungen und der Aufrechterhaltung des Gleichgewichts spielt.
• Spinale Ataxie: Hier ist das Rückenmark geschädigt. Da oft die für bestimmte Bewegungs- und Haltungskoordinationen wichtigen Rückmeldungen aus den Sinnesempfindungen des peripheren Nervensystems, aus den Muskeln und Gelenken fehlen, heißt diese Form auch sensible Ataxie.
• Erbliche Ataxien: Diese werden durch genetische Mutationen verursacht und können in verschiedenen Formen auftreten, wie z. B. Friedreich-Ataxie und spinozerebelläre Ataxie (SCA).

Symptome und Verlauf einer Ataxie

Koordinationsstörungen in verschiedenen Körperbereichen gelten als Hauptsymptom der Erkrankung. Diese können je nach Form in verschiedenen Körperbereichen auftreten und zu erheblichen Einschränkungen der Bewegungsfähigkeit führen. Zu den häufigsten Symptomen gehören:

• Standataxie: Probleme beim Stehen oder Laufen.
• Rumpfataxie: Schwierigkeiten, aufrecht zu sitzen und zu stehen, während flüssige Bewegungen keine Probleme bereiten.
• Gangataxie: Unauffälliges Sitzen oder Stehen, aber schwankende Bewegungen und eine breitbeinige Körperstellung beim Gehen.
• Zielbewegungsataxie: Probleme beim Zeigen des Fingers auf ein bestimmtes Objekt.
• Optische Ataxie: Einschränkungen der zielgerichteten Kontrolle der Augen.

Je nach Ausprägung kann die Erkrankung verschiedene Begleitsymptome verursachen. Wenn das Zwerchfell mitbeteiligt ist, treten häufig Sprachstörungen, Schluckbeschwerden oder Stottern auf.

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Der Verlauf einer Ataxie kann von Patient zu Patient sehr unterschiedlich sein. In einigen Fällen manifestiert sich die Ataxie in Koordinationsstörungen unterschiedlichen Schweregrads, die sich in ihrer Ausprägung lange Zeit kaum verändern. In anderen Fällen führt die Krankheit zu einer raschen Verschlechterung der Symptome mit kontinuierlich zunehmender Immobilität. Oft kommt es dann auch zum Auftreten lebensbedrohlicher Folgeerkrankungen wie Thrombosen oder Entzündungen innerer Organe.

Mögliche Ursachen einer Ataxie

Die mit der Erkrankung einhergehenden Störungen der Koordination von Bewegungsabläufen sind auf Veränderungen in der Reizweiterleitung zwischen Kleinhirn, Rückenmark und Nervenbahnen zurückzuführen. Solche Störungen können verschiedene Ursachen haben.

Erworbene Ursachen

Häufig wird eine Ataxie durch einen Schlaganfall ausgelöst, der mit Blutungen oder Sauerstoffmangel im Kleinhirn einhergeht. Auch entzündliche Prozesse im Gehirn, wie sie etwa im Rahmen von Autoimmunerkrankungen oder bakterieller und viraler Infektionen auftreten, können für die Entwicklung einer Ataxie verantwortlich sein. Neben der Multiplen Sklerose kommen Syphilis, HIV, Herpes-Zoster und das Epstein-Barr-Virus sowie die Borreliose als Grunderkrankungen in Frage. Schädigungen im Kleinhirn können zudem durch eine Tumorerkrankung und Metastasierung sowie einen ungünstigen Lebensstil verursacht werden. Insbesondere Bleivergiftungen sowie ein erheblicher Mangel an Vitamin B12 oder E über einen langen Zeitraum haben häufig eine Ataxie zur Folge. Chronischer Alkoholkonsum führt nicht selten unter anderem durch die zusätzliche Mangelernährung zu einer alkoholischen Kleinhirndegeneration (ACD).

Auch als Nebenwirkung von Medikamenten (Antiepileptika, Benzodiazepine, Aminoglykosid-Antibiotika) tritt eine Ataxie unter Umständen auf - vor allem bei der Überdosierung solcher Präparate. Sehr selten führen chronische Vergiftungen durch beispielsweise Blei oder Pestizide oder ein Mangel an den Vitaminen E und B12 zu einer Ataxie.

Genetische Ursachen

Wissenschaftler gehen davon aus, dass auch die Genetik eine wesentliche Rolle spielt, wobei diese Ursachen bis heute nicht vollständig erforscht sind. Bekannt ist, dass genetische Fehler zu einer falschen oder unzureichenden Bildung von Neurotransmittern führen, die mit Fehlinformationen zwischen Gehirn und Nerven einhergehen. Erblich bedingte Ataxien können je nach Form bereits im Kindesalter auftreten und mehrere Familienmitglieder betreffen. Neben autosomal-rezessiven existieren auch X-chromosomale Ursachen. Letztere bedingen Ataxien, die ausschließlich bei Männern auftreten. Bei den erblich bedingten Ataxien gibt es mindestens 200 verschiedene Genmutationen, die die Erkrankung verursachen.

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Unter den dominant vererbten Ataxien ist die spinozerebelläre Ataxie Typ 3 (SCA3) am häufigsten. Sie wird auch Machado-Joseph-Krankheit genannt und beginnt üblicherweise zwischen dem 30. und 40. Sind die Eltern nicht betroffen, aber deren Kind oder mehrere Geschwisterkinder erkrankt, handelt es sich um eine rezessiv vererbte Ataxie. Unter allen rezessiven Ataxien kommt die Friedreich-Ataxie am häufigsten vor. Sie beginnt in der Kindheit bzw. Pubertät: Die Eltern der Betroffenen sind gesund, während bei den Betroffenen, die sich vorher altersentsprechend entwickelt haben, Gleichgewichts- und Koordinationsstörungen auftreten.

Diagnose einer Ataxie

Der behandelnde Arzt wird in den meisten Fällen eine neurologische Untersuchung einleiten. Eine Magnetresonanztomographie gibt Aufschluss darüber, ob ein Gehirntumor als Auslöser in Frage kommt. Im Rahmen einer Blutuntersuchung kann ermittelt werden, ob ein Vitaminmangel die Erkrankung ausgelöst hat. Besteht der Verdacht, dass eine erblich bedingte Ataxie vorliegt, wird der Arzt verschiedene molekularbiologische Analysen einleiten. Ob eine Person Anlageträger einer veränderten Erbgutanlage ist, kann mit einer molekulargenetischen Diagnostik sehr genau festgestellt werden. Dafür entnimmt man Blut, das genetisch untersucht wird. Außerdem ist eine neurologische Untersuchung von einem erfahrenen Arzt oder einer Ärztin nötig, um festzustellen, ob die Person Symptome zeigt, welche zu einer Spinozerebellären Ataxie passen.

Die Spezialambulanz des Zentrums für Neurologie bietet die Voraussetzungen für eine optimale Diagnostik der Ursachen einer Ataxie. Die Schwerpunkte liegen hierbei in folgenden Bereichen: dominante und rezessive Ataxien, frühbeginnende Ataxien (Beginn vor dem 30. Lebensjahr) und Ataxien im Rahmen von neurometabolischen Erkrankungen. Im Rahmen gemeinsamer Fallkonferenzen in unserem interdisziplinären Zentrum für Seltene Neurologische Erkrankungen können diagnostisch unklare Ataxie-Fälle gemeinsam mit einer breiten Gruppe spezialisierter Experten weiter diskutiert werden.

Behandlung von Ataxie

Da eine Ataxie in den meisten Fällen durch eine Grunderkrankung verursacht wird, zielt die Therapie darauf ab, diese zu behandeln. Bei Infektionen ist die Gabe von Arzneistoffen angezeigt, die die viralen oder bakteriellen Krankheitserreger gezielt bekämpfen oder entzündliche Prozesse durch Überreaktionen des Immunsystems dämpfen. Wurde eine Ataxie durch eine akute oder latente Vergiftung ausgelöst, sollte eine Reinigung des Organismus von den Giftstoffen erfolgen. Je nach Ausprägung und Schweregrad kann dies in der Schulmedizin durch die Gabe verschiedener Medikamente oder in der Naturheilkunde durch die Einnahme von pflanzlichen Präparaten mit entgiftenden Wirkstoffen, Heilerde oder Zeolith bewirkt werden. In vielen Fällen bilden sich die Symptome nach einer vollständigen Giftstoffausleitung von selbst zurück. Ist ein Alkohol- und Drogenmissbrauch als Ursache zu definieren, kann nur der konsequente Verzicht oder ein Entzug die Heilung oder Besserung der Ataxie ermöglichen. In solchen Fällen lässt sich eine Ataxie durch eine gezielte und rechtzeitige Supplementation gut behandeln.

Bei genetischen Formen der Erkrankung ist eine ursächliche Behandlung nicht möglich. Die Therapie zielt daher immer darauf ab, die Symptome zu lindern und die Beweglichkeit des Patienten so gut wie möglich zu erhalten oder kontinuierlich zu verbessern.

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Physiotherapie und andere unterstützende Therapien

Eine besondere Rolle kommt in diesen Fällen verschiedenen physiotherapeutischen und krankengymnastischen Behandlungsformen zu, wobei solche Maßnahmen bei allen Ataxien, unabhängig von deren Ursachen, unterstützend zur Anwendung kommen sollten. Zur langfristig wirksamen Behandlung einer Ataxie hat sich vor allem die Koordinative Physiotherapie erfolgreich bewährt. Sie zielt darauf ab, die Bewegungsabläufe, Handlungsfähigkeit und das Gleichgewicht nachhaltig zu verbessern. Im Rahmen von wiederholtem, durch den Therapeuten angeleitetem Üben lernen die Betroffenen, ihre naturgemäß steife Körperposition aufzugeben und die überschießenden beziehungsweise unkontrollierten Bewegungen zuzulassen. Dadurch nehmen die Patienten vorübergehend wieder eine schlangenlinienförmige oder fahrige Bewegung an. Dies begründet den Erfolg der Koordinativen Physiotherapie, denn diese Bewegungen können nun durch gezieltes Training allmählich kontrolliert werden.

Im Rahmen koordinativer Trainingseinheiten, die auch gezielte Muskeldehnungsübungen miteinschließen, werden die Mobilität von Gelenken der betroffenen Körperbereiche, die Balance sowie die Kraft, alltägliche Tätigkeiten zu verrichten, gefördert und kontinuierlich gesteigert. Hierfür kommt in den Therapiestunden häufig die lokale Vibrationstherapie zum Einsatz. Durch die verbesserte Handlungsfähigkeit in verschiedenen Alltagssituationen werden die Betroffenen zunehmend unabhängiger, können am sozialen Leben teilhaben und Ängste sowie depressive Verstimmungen überwinden.

Weitere unterstützende Therapien umfassen:

• Ergotherapie: Hilft Betroffenen, ihre Fähigkeiten im Alltag zu erhalten und zu verbessern.
• Logopädie: Unterstützt bei Sprach-, Sprech- und Schluckstörungen.
• Spezialisierte Hilfsmittel: Schreibhilfen und Mobilitätsunterstützung können helfen.

Medikamentöse Behandlung

Momentan sind Ataxien noch nicht medikamentös behandelbar. Seit 2024 ist das Medikament Omaveloxolon für Betroffene ab 16 Jahre mit Friedreich-Ataxie zugelassen. Die Zulassung ist ein erster Meilenstein für Menschen mit Friedreich Ataxie, einer fortschreitenden genetisch-bedingten neurodegenerativen Erkrankung.

Hausmittel und Ernährung

Um die Wirksamkeit der Therapie zu unterstützen, können verschiedene Hausmittel eingesetzt werden, die eine Muskelentspannung und Beruhigung der Nerven erzielen. Besonders empfehlenswert sind Kohlwickel und der tägliche Verzehr von Ingwer in Form von Tee oder der frischen Knolle. Die Nährstoffe Selen, Zink, Kupfer und Magnesium regen nachweislich die Bildung von gesundem Nervengewebe an und fördern die Regeneration der Zellen. Unter den Heilkräutern sind vor allem Brennnessel und Thymian zu nennen, deren Inhaltsstoffe ausgleichend auf das Nervensystem wirken. Viele Ernährungswissenschaftler und ganzheitliche Mediziner empfehlen Patienten heute die Ketogene Diät. Diese Ernährungsform führt in vielen Fällen zu einer Verringerung der Symptome einer Ataxie, da das Gehirn mit dringend benötigten Proteinen und verwertbarer Energie versorgt wird und sich nachhaltig regenerieren kann.

Forschung und Ausblick

Forschende widmen sich an mehreren Standorten in verschiedenen großen klinischen Studien der Erforschung von Ataxien. Der Schwerpunkt liegt dabei auf genetisch bedingten Ataxien. So nehmen sie den Verlauf spinozerebellärer Ataxien unter die Lupe und fahnden nach messbaren biologischen Merkmalen (sogenannten Biomarkern, z. B. im Blut oder im Nervenwasser) für die Früherkennung. Darüber hinaus widmen sich Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler auch neuen Wegen für die Therapie. So arbeiten sie an neuen, individuell auf die Betroffenen abgestimmten Gentherapien, um bei genetisch bedingten Ataxie-Formen den Krankheitsverlauf zu verlangsamen oder sogar aufzuhalten.

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