Seltene Erkrankungen wie die Friedreich-Ataxie (FA) stellen komplexe Herausforderungen dar. Das Verständnis dieser Erkrankung ist entscheidend, um die Versorgung der Betroffenen zu verbessern und interdisziplinäre Therapieansätze zu koordinieren.
Was ist Friedreich-Ataxie?
Die Friedreich-Ataxie, auch als Friedreichsche Ataxie bekannt, ist eine erbliche, fortschreitende neurologische Erkrankung. Sie wird durch eine Degeneration der Nervenfasern und des Kleinhirns verursacht, was zu Gleichgewichtsstörungen, Störungen der Tiefensensibilität und weiteren Symptomen führen kann. Die nach dem deutschen Neurologen Nikolaus Friedreich benannte Erkrankung (FRDA oder FA-Krankheit) manifestiert sich häufig im Kindes- oder frühen Erwachsenenalter.
Der Begriff "Ataxie" stammt aus dem Griechischen und bedeutet "fehlende Ordnung". Bei Ataxien ist das Zusammenspiel verschiedener Muskelgruppen gestört, was zu Problemen mit Gleichgewicht und Bewegungskoordination führt. Betroffen sein können das Gehen, Sitzen, Stehen, Sprechen, Handbewegungen und die Kontrolle der Augenbewegungen.
Häufigkeit und Betroffene
Die Friedreich-Ataxie tritt in Mitteleuropa bei etwa einem von 50.000 Neugeborenen auf und ist damit eine der häufigsten erblichen Ataxie-Formen. Schätzungen zufolge leben in Deutschland rund 1.500 Menschen mit dieser Erkrankung. Die ersten Symptome zeigen sich meist vor dem 25. Lebensjahr, typischerweise im Alter zwischen 10 und 15 Jahren. Die Krankheit beginnt oft unauffällig und wird erst nach Jahren diagnostiziert.
Ursachen der Friedreich-Ataxie
Die Friedreich-Ataxie ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit. Das bedeutet, dass die Erkrankung nur dann auftritt, wenn das Kind von beiden Elternteilen jeweils ein defektes Gen erbt. Die Eltern sind in diesem Fall Anlageträger und haben jeweils eine Kopie des defekten Gens.
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Genetischer Defekt
Bei der Friedreich-Ataxie führt ein genetischer Defekt zu einer mangelhaften Bildung von Frataxin. Dieses Protein reguliert unter anderem die Eisenverwertung in den Mitochondrien. Untersuchungen haben ergeben, dass sich das verursachende Gen auf dem Chromosom 9 befindet und Informationen zur Herstellung von Frataxin enthält. Da die Friedreich-Ataxie eine nicht-dominante Erbkrankheit ist, müssen beide Chromosomen desselben Paares ein mutiertes Gen aufweisen, damit die Krankheit ausbricht. Sowohl Frauen als auch Männer können gleichermaßen Anlageträger sein.
Auswirkungen des Frataxin-Mangels
Das mutierte Frataxin-Gen ist nicht in der Lage, den Eisenstoffwechsel in den Zellen zu steuern, was zu oxidativem Stress durch einen Eisenüberschuss führt. Infolgedessen verhärten sich die Leitungsbahnen im Rückenmark bzw. zwischen Rückenmark und Kleinhirn. Auch weitere Bahnen sowie die Kleinhirnrinde und Herzmuskelzellen können degenerieren.
Symptome der Friedreich-Ataxie
Die Friedreich-Ataxie ist eine Multisystemerkrankung, die neben dem Rückenmark auch weitere Körpersysteme betreffen kann. Sie manifestiert sich häufig sehr früh im Leben durch zunehmende Koordinationsstörungen (Ataxie), Gleichgewichtsprobleme, Gangunsicherheit, Augenbewegungsstörungen, Sprech- und Schluckprobleme (Dysarthrie, Dysphagie) sowie den Ausfall der Sensibilität.
Neurologische Symptome
Zu den ersten Anzeichen zählen Gleichgewichtsstörungen, häufiges Stolpern und Koordinationsschwierigkeiten der Arme. Im weiteren Verlauf können Symptome wie Augenzittern, Sprechstörungen und Schluckbeschwerden auftreten. Auch Störungen der Blasen- und Darmentleerung sind möglich.
Weitere Symptome
Neben den neurologischen Symptomen können auch orthopädische und kardiologische Probleme auftreten. Dazu gehören Wirbelsäulenverkrümmungen (Skoliose), Hohlfüße, Kardiomyopathie und Herzrhythmusstörungen. Bei etwa zehn Prozent der Patienten tritt zudem Diabetes auf. Bei einigen Betroffenen zeigen sich erste Anzeichen einer Kardiomyopathie, die sich durch eine Verdickung der Herzwand äußert. Im weiteren Verlauf können sich die Herzhöhlen erweitern.
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Verlauf der Erkrankung
Die Friedreich-Ataxie verläuft fortschreitend, wobei der Verlauf bei jedem Betroffenen individuell ist. Sobald die neurologische Erbkrankheit eintritt, schreitet sie in der Regel unaufhaltsam voran. Mit dem Fortschreiten der Erkrankung erleben die Betroffenen enorme Einschränkungen im Alltag. Viele sind nach einem Krankheitsverlauf von 10 bis 15 Jahren auf einen Rollstuhl angewiesen.
Diagnose der Friedreich-Ataxie
Symptome, klinische und neurologische Untersuchungen reichen für eine sichere Diagnose der Friedreich-Ataxie nicht aus. Mit einer genetischen Blutuntersuchung lässt sich feststellen, ob jemand Anlageträger der Friedreich-Ataxie ist.
Genetische Untersuchung
Ob eine Person Anlageträger einer veränderten Erbgutanlage ist, kann mit einer molekulargenetischen Diagnostik sehr genau festgestellt werden. Dafür wird Blut entnommen und genetisch untersucht.
Neurologische Untersuchung
Zusätzlich zur genetischen Untersuchung ist eine neurologische Untersuchung durch einen erfahrenen Arzt oder eine Ärztin erforderlich, um festzustellen, ob die Person Symptome der Friedreich-Ataxie zeigt. Neben der neurologischen Untersuchung gehören auch kardiologische, endokrinologische und orthopädische Untersuchungen dazu sowie regelmäßige Kontrollen hinsichtlich der Sehkraft und des Hörens.
Therapie der Friedreich-Ataxie
Bisher gibt es keine Möglichkeit, die Friedreich-Ataxie zu heilen. Allerdings kann durch die Behandlung der Symptome die Lebensqualität der Betroffenen verbessert werden. Nach der Diagnose werden Betroffene je nach Symptomatik behandelt, um die Lebensqualität zu verbessern.
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Symptomatische Behandlung
Da die Friedreich-Ataxie eine Multisystemerkrankung ist, sind regelmäßige neurologische, kardiologische und orthopädische Kontrollen notwendig. Therapien zur Linderung der Symptome umfassen körperliches Training und Krankengymnastik (Physiotherapie), den Erhalt von Fähigkeiten im Alltag (Ergotherapie) sowie ein Sprach-, Sprech- und Schlucktraining (Logopädie). Die nicht-medikamentösen Therapien sollten regelmäßig durchgeführt werden, da sich regelmäßiges körperliches Training nachweislich positiv auf den Krankheitsverlauf auswirkt.
Medikamentöse Therapie
Zur weiteren Behandlung kann das Medikament Idebenon eingesetzt werden, welches das Fortschreiten einer Kardiomyopathie bremsen kann. Seit 2024 ist in Deutschland der Wirkstoff Omaveloxolon zugelassen, der durch Abfangen der freien Radikale den oxidativen Stress mindert und zu einer geringfügigen Verbesserung der neurologischen Funktionen führt. Für die Einnahme von Omaveloxolon müssen bestimmte Kriterien erfüllt sein, unter anderem ein Mindestalter von 16 Jahren und das Fehlen einer schwerwiegenden Herzerkrankung.
Weitere Therapieansätze
- Physiotherapie: Regelmäßige Physiotherapie ist besonders wichtig, um die Muskulatur zu stärken und die Beweglichkeit zu erhalten. Gezielte Übungen können dabei helfen, die Gangunsicherheit zu reduzieren und die Körperhaltung zu verbessern.
- Ergotherapie: Die Ergotherapie hilft, alltägliche Aufgaben besser zu bewältigen, auch wenn die Bewegungskoordination eingeschränkt ist.
- Logopädie: Logopädie kann helfen, Sprachfähigkeiten zu trainieren und Kommunikationsschwierigkeiten zu reduzieren. Logopäden arbeiten auch daran, das Schlucken zu verbessern, was bei fortgeschrittener Ataxie oft problematisch wird.
- Orthopädische Maßnahmen: Für Skelettdeformierungen kommen orthopädische und gegebenenfalls chirurgische Maßnahmen in Frage.
Leben mit Friedreich-Ataxie: Hilfsmittel und Unterstützung
Der Alltag mit Friedreich-Ataxie kann eine Herausforderung sein. Es gibt jedoch viele Möglichkeiten, weiterhin aktiv und selbstbestimmt zu leben. Hilfsmittel wie Rollstühle oder Gehhilfen können die Freiheit und Sicherheit erhöhen. Moderne Rollstühle sind individuell anpassbar und bieten Komfort und Unterstützung für eine optimale Sitzposition.
Unterstützung für Betroffene und Angehörige
Betroffene und Angehörige finden Hilfe, Beratung und Informationen bei verschiedenen Patientenorganisationen, wie beispielsweise beim Friedreich Ataxie Förderverein e.V. oder der Deutschen Heredo-Ataxie-Gesellschaft e. V. (DHAG). Auch das Service-Center für seltene Erkrankungen von Biogen stellt umfangreiches Informations- und Service-Material zur Verfügung.
Forschung und Ausblick
Forschende des DZNE widmen sich an mehreren Standorten in verschiedenen großen klinischen Studien der Erforschung von Ataxien. Der Schwerpunkt liegt dabei auf genetisch bedingten Ataxien. Sie untersuchen den Verlauf spinozerebellärer Ataxien und suchen nach messbaren biologischen Merkmalen (Biomarkern) für die Früherkennung. Darüber hinaus arbeiten Wissenschaftler an neuen, individuell auf die Betroffenen abgestimmten Gentherapien, um bei genetisch bedingten Ataxie-Formen den Krankheitsverlauf zu verlangsamen oder sogar aufzuhalten.
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