Blick-Nick-Salaam-Krämpfe (West-Syndrom): Definition, Symptome, Ursachen und Behandlung

Das West-Syndrom, auch bekannt als Blick-Nick-Salaam-Epilepsie (BNS-Epilepsie), ist eine seltene, altersgebundene Form der Epilepsie, die vor allem im Säuglingsalter auftritt. Die Erkrankung ist durch eine spezifische Trias von Symptomen gekennzeichnet: Blitz-Nick-Salaam-Anfälle, Hypsarrhythmie im EEG und Entwicklungsregression.

Definition der Blick-Nick-Salaam-Epilepsie

Das West-Syndrom, auch Blick-Nick-Salaam-Epilepsie (BNS-Epilepsie) genannt, ist eine seltene Form der Epilepsie, die typischerweise im Säuglingsalter auftritt. Der Name der Erkrankung leitet sich von der charakteristischen Anfallsform ab, die als Blitz-Nick-Salaam-Anfall bezeichnet wird.

Symptome der Blick-Nick-Salaam-Epilepsie

Die BNS-Epilepsie manifestiert sich durch eine Kombination von charakteristischen Symptomen:

• Blitz-Nick-Salaam-Anfälle: Diese Anfälle sind das auffälligste Merkmal des West-Syndroms. Sie beginnen mit einem blitzartigen Zucken ("Blitz") des Körpers des Kindes, gefolgt von einer Versteifung (tonische Phase). Anschließend kommt es zu einer Kopfbeugung, die wie ein Nicken aussieht ("Nick"). Abschließend verschränkt das Kind die Arme vor der Brust ("Salaam"), ähnlich dem arabischen Gruß "Salaam". Die Anfälle können in Clustern auftreten und variieren in ihrer Ausprägung. Es können auch kurze tonische Spasmen auftreten, bei denen das Kind beispielsweise den Rumpf anhebt oder die Arme plötzlich hochreißt. Die Muskelzuckungen fahren wie ein Blitz durch den Körper. Dabei vollzieht dieser in der Regel folgende rasche Bewegungen: eine Beugebewegung des Kopfes und des Rumpfes, ein Auseinanderbreiten und ein anschließendes Beugen der Arme und ein Anziehen der Beine. Wird das Erscheinungsbild des Anfalls von der Kopf- und Rumpfbeugung bestimmt und fehlen die Bewegungen von Armen und Beinen oder sind diese nur ganz gering ausgeprägt, so spricht man vom Nickkrampf. Alle diese Krämpfe neigen dazu, mit kurzen Zwischenpausen in Serien aufzutreten, wobei Serien mit 20 bis 30 Anfällen hintereinander keine Seltenheit sind. BNS-Anfälle werden vor allem morgens nach dem Aufwachen beobachtet. Zwischen den Anfällen weinen die Kinder häufig. Für Bruchteile von Sekunden äußern sich die Krämpfe mit heftigen Muskelzuckungen.

• Entwicklungsstörung: Viele Kinder mit BNS-Epilepsie zeigen eine komplexe Entwicklungsstörung, die die Motorik, Sprache, geistigen Fähigkeiten oder die gesamte Entwicklung betreffen kann. Es kann vorkommen, dass Kinder bereits erlernte Fähigkeiten wieder verlieren. Manche Kinder entwickeln auch Sehstörungen.

  Lesen Sie auch: Was Sie über Nick-Anfälle und Epilepsie wissen sollten

• Hypsarrhythmie im EEG: Das Elektroenzephalogramm (EEG) zeigt bei Kindern mit West-Syndrom ein charakteristisches Muster, das als Hypsarrhythmie bezeichnet wird. Dies ist ein hochgradig desorganisiertes EEG-Muster mit langsamen, hochamplitudigen Wellen und multifokalen Spikes.

Ursachen der Blick-Nick-Salaam-Epilepsie

Die Ursachen für das West-Syndrom sind vielfältig und können in drei Kategorien eingeteilt werden:

• Symptomatische BNS-Epilepsie: In über der Hälfte der Fälle ist die Ursache der Erkrankung bekannt. Mögliche Ursachen sind:

  • Stoffwechselerkrankungen
  • Infektionen während der Schwangerschaft
  • Frühkindliche Hirnschädigung durch Sauerstoffmangel (frühkindlicher hypoxischer Hirnschaden)
  • Fehlbildungen des Gehirns
  • Neurokutane Syndrome (z. B. tuberöse Sklerose)
  • Genetische Erkrankungen (z. B. Trisomie 21/Down-Syndrom)
  • Es werden zunehmend mehr genetische Ursachen gefunden. Ursache sind beispielsweise Fehlbildungen oder Schäden des Gehirns, Infektionen bzw. Stoffwechselstörungen.

• Idiopathische BNS-Epilepsie: In diesen Fällen ist die Ursache der Erkrankung unbekannt.

• Kryptogene BNS-Epilepsie: Hier besteht ein Verdacht auf eine bestimmte Ursache, die jedoch nicht nachgewiesen werden kann.

  Lesen Sie auch: Behandlungsmöglichkeiten für BNS-Epilepsie

Häufigkeit der Blick-Nick-Salaam-Epilepsie

Die BNS-Epilepsie ist eine seltene Erkrankung. Pro Jahr wird bei 20-60 von 100.000 Säuglingen diese Form der Epilepsie festgestellt. 15-20 von 100.000 Kindern unter 10 Jahren leiden daran. Etwa 8 % der Kinder mit Epilepsie leiden an einer BNS-Epilepsie. Jungen sind häufiger betroffen als Mädchen. Die Krankheit manifestiert sich in der Regel innerhalb des ersten Lebensjahres, wobei nur etwa 5 % der Kinder erst nach dem ersten Geburtstag Symptome zeigen.

Diagnose der Blick-Nick-Salaam-Epilepsie

Bei Verdacht auf eine BNS-Epilepsie werden Kinder von Spezialisten für Kinderneurologie untersucht und behandelt. Die Diagnose basiert auf dem typischen Ablauf der Anfälle und den Ergebnissen verschiedener Untersuchungen:

• Anamnese: Die Ärztinnen erfragen den genauen Verlauf der beobachteten Anfälle sowie weitere Begleitsymptome. Es ist hilfreich, wenn die Anfälle gefilmt und den Ärztinnen gezeigt werden können. Auch Informationen zum Verlauf der Schwangerschaft, der Geburt, der ersten Lebenswochen sowie zu bekannten Krankheiten in der Familie sind wichtig. Medikamente, vorangegangene Unfälle oder Operationen sollten ebenfalls erwähnt werden.

• Körperliche Untersuchung: Das Kind wird sorgfältig körperlich untersucht, wobei besonders auf den körperlichen Entwicklungszustand geachtet wird. Anhand von Kurven (Perzentilen) kann festgestellt werden, ob das Kind altersentsprechend wächst. Die Ärzt*innen achten auch auf bestimmte Merkmale oder Hautveränderungen, die typisch für genetische Erkrankungen sind.

• Neurologische Untersuchung: Die Funktionen des Nervensystems werden umfassend überprüft, einschließlich der Muskulatur, der Bewegungsabläufe, der Kraft, Reflexe, der Muskelspannung und des Gleichgewichts.

  Lesen Sie auch: Kausale Inferenz in der Ökonometrie

• Blutuntersuchung: Eine Blutuntersuchung kann Aufschluss über mögliche Ursachen der Epilepsie geben, indem bestimmte Blutwerte überprüft werden.

• Weitere Untersuchungen: Je nach vermuteter Ursache können weitere Untersuchungen notwendig sein, wie z. B. Untersuchungen auf Stoffwechsel- oder Autoimmunerkrankungen. Bei Verdacht auf eine Infektion als Ursache sollte das Nervenwasser des Kindes untersucht werden (Liquordiagnostik). Eine MRT-Untersuchung kann Gehirnfehlbildungen aufdecken. Eine Hirnstrommessung (EEG) zeigt oft ein für die BNS-Epilepsie typisches Muster (Hypsarrhythmie). Die Hirnstrommessung wird sowohl im wachen Zustand als auch im Schlaf durchgeführt. Eine Gendiagnostik kann klären, ob Genveränderungen als Ursache für die Krankheit vorliegen.

Behandlung der Blick-Nick-Salaam-Epilepsie

Ziel der Behandlung ist es, Anfallsfreiheit zu erreichen und eine bestmögliche Entwicklung des Kindes zu fördern. Auch die typischen Veränderungen in der Hirnstrommessung sollen sich durch die Behandlung zurückbilden. Eine frühzeitige Diagnose und rasche Behandlung sind entscheidend für den Therapieerfolg.

Verschiedene Medikamente werden eingesetzt, darunter:

• Hormone (ACTH)
• Prednisolon
• Vigabatrin

Nach 14-tägiger Behandlung wird durch eine Untersuchung und eine Hirnstrommessung beurteilt, ob die Medikamente anschlagen. Bessern sich die Anfälle unter dieser Behandlung nicht, stehen weitere Medikamente zur Verfügung. Bei ausbleibendem Erfolg kann auch ein chirurgischer Eingriff am Gehirn in Erwägung gezogen werden, insbesondere bei nachgewiesenen Hirnschäden oder Fehlbildungen.

Ergänzend zur medikamentösen Therapie sind eine ausführliche ärztliche Aufklärung über die Erkrankung und unterstützende Angebote zur Förderung der Entwicklung des Kindes wichtig.

Prognose der Blick-Nick-Salaam-Epilepsie

Die Prognose der BNS-Epilepsie ist variabel und hängt von der Ursache der Erkrankung ab. Bei etwa einem Drittel der Kinder hören die Anfälle durch die Behandlung auf. Schwere Begleiterkrankungen können die Sterblichkeit erhöhen. Eine frühzeitige Behandlung verbessert vermutlich die Prognose. Wenn sich das Kind bis zum Anfallsbeginn altersentsprechend entwickelt hat und keine Ursache für die Krankheit bekannt ist, ist die Prognose tendenziell besser. Knapp ein Viertel der betroffenen Kinder (etwa 24%) entwickelt sich gut und wird anfallsfrei.

Komplikationen der Blick-Nick-Salaam-Epilepsie

Mögliche Komplikationen der BNS-Epilepsie sind:

• Status epilepticus: Ein langer epileptischer Anfall (Status epilepticus) ist ein akuter Notfall, der sofort behandelt werden muss.
• Nebenwirkungen der Medikamente: Die eingesetzten Medikamente können Nebenwirkungen verursachen.
• Entwicklungsverzögerung: Bis zu 90 % der erkrankten Kinder weisen eine Entwicklungsverzögerung auf, die verschiedene Bereiche betreffen und unterschiedlich stark ausgeprägt sein kann.
• Pharmakoresistente Epilepsie: Oft spricht die BNS-Epilepsie nicht ausreichend auf Medikamente an (pharmakoresistente Epilepsie).
• Übergang in ein Lennox-Gastaut-Syndrom: Bei etwa 60 % der betroffenen Kinder geht die BNS-Epilepsie mit der Zeit in ein Lennox-Gastaut-Syndrom über, eine andere seltene, schwere kindliche Epilepsie-Form.

Epilepsie im Allgemeinen

Die Epilepsie ist eine neurologische Erkrankung, die durch wiederholte, unprovozierte epileptische Anfälle gekennzeichnet ist. Ein epileptischer Anfall entsteht durch eine vorübergehende Störung der elektrischen Aktivität im Gehirn. Diese Störung kann sich in verschiedenen Formen äußern, von kurzen Absencen bis hin zuGeneralisierten tonisch-klonischen Anfällen.

Anfallsformen

Epileptische Anfälle werden in zwei Hauptgruppen unterteilt:

• Fokale Anfälle: Diese Anfälle beginnen in einem bestimmten Bereich des Gehirns (fokaler Beginn). Die Symptome hängen davon ab, welcher Bereich des Gehirns betroffen ist. Fokale Anfälle können mit oder ohne Bewusstseinsstörung auftreten.
• Generalisierte Anfälle: Bei diesen Anfällen ist von Anfang an das gesamte Gehirn betroffen. Es gibt verschiedene Arten von generalisierten Anfällen, darunter Absencen, myoklonische Anfälle, tonische Anfälle, klonische Anfälle und tonisch-klonische Anfälle.

Ursachen von Epilepsie

Die Ursachen von Epilepsie sind vielfältig. In einigen Fällen ist die Ursache unbekannt (idiopathische Epilepsie), während in anderen Fällen eine strukturelle Veränderung im Gehirn, eine genetische Veranlagung oder eine andere Erkrankung (z. B. Schlaganfall, Hirninfektion, Stoffwechselstörung) als Ursache identifiziert werden kann (symptomatische Epilepsie).

Diagnose von Epilepsie

Die Diagnose von Epilepsie basiert in der Regel auf der Anamnese, der Beschreibung der Anfälle und den Ergebnissen neurologischer Untersuchungen, einschließlich eines EEGs. In einigen Fällen können auch bildgebende Verfahren (z. B. MRT) eingesetzt werden, um die Ursache der Epilepsie zu ermitteln.

Behandlung von Epilepsie

Die Behandlung von Epilepsie zielt darauf ab, die Anfälle zu kontrollieren und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Die häufigste Behandlungsform ist die medikamentöse Therapie mit Antiepileptika. In einigen Fällen können auch eine Operation, eine spezielle Diät (ketogene Diät) oder eine Vagusnervstimulation in Erwägung gezogen werden.

Erste Hilfe bei einem epileptischen Anfall

Es ist wichtig zu wissen, wie man bei einem epileptischen Anfall Erste Hilfe leistet:

• Bleiben Sie ruhig und beobachten Sie den Anfall.
• Schützen Sie den Betroffenen vor Verletzungen, indem Sie gefährliche Gegenstände aus dem Weg räumen.
• Lösen Sie beengende Kleidung.
• Drehen Sie den Betroffenen nach Möglichkeit in die stabile Seitenlage, um zu verhindern, dass er erbricht und aspiriert.
• Bleiben Sie beim Betroffenen, bis er wieder vollständig wach ist.
• Rufen Sie den Notruf (112), wenn der Anfall länger als fünf Minuten dauert, sich wiederholt oder der Betroffene sich verletzt hat.

#

tags: #blitz #nick #salaam #krampfe #definition