Die Diagnose BNS-Epilepsie (Blitz-Nick-Salaam-Epilepsie), auch bekannt als West-Syndrom, stellt für Eltern eine immense Herausforderung dar. Diese seltene Form der kindlichen Epilepsie tritt meist im ersten Lebensjahr auf und ist durch spezifische Anfallsformen und Entwicklungsstörungen gekennzeichnet. Dieser Artikel fasst die Erfahrungen von Eltern zusammen, die mit dieser Erkrankung konfrontiert sind, und bietet Einblicke in Diagnose, Behandlung und langfristige Entwicklung.
Was ist BNS-Epilepsie?
Das West-Syndrom, auch BNS-Epilepsie genannt, ist eine seltene Form der Epilepsie bei Säuglingen. Die Bezeichnung leitet sich von den charakteristischen Anfällen ab, die als Blitz-Nick-Salaam-Anfälle beschrieben werden.
Symptome der BNS-Epilepsie
Die Anfälle beginnen typischerweise mit einem blitzartigen Zucken des Körpers, gefolgt von einer Versteifung (tonische Phase). Anschließend beugt das Kind den Kopf vor, was wie ein Nicken wirkt. Abschließend verschränkt das Kind oft die Arme vor der Brust, was an den arabischen Gruß „Salaam“ erinnert. Diese Anfälle können in Clustern auftreten und von Entwicklungsstörungen begleitet sein. Einige Kinder verlieren bereits erlernte Fähigkeiten.
Ursachen der BNS-Epilepsie
In über der Hälfte der Fälle ist die Ursache der BNS-Epilepsie bekannt (symptomatische BNS-Epilepsie). In anderen Fällen bleibt die Ursache unklar (idiopathische Epilepsie) oder es besteht ein Verdacht auf eine bestimmte Ursache, die jedoch nicht nachgewiesen werden kann (kryptogene Epilepsie). Mögliche Ursachen sind:
- Stoffwechselerkrankungen
- Infektionen während der Schwangerschaft
- Frühkindliche Hirnschädigung durch Sauerstoffmangel
- Fehlbildungen des Gehirns
- Neurokutane Syndrome (z. B. tuberöse Sklerose)
- Genetische Erkrankungen (z. B. Trisomie 21)
Die Forschung identifiziert zunehmend genetische Ursachen.
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Häufigkeit der BNS-Epilepsie
Die BNS-Epilepsie ist selten und betrifft jährlich 20-60 von 100.000 Säuglingen. Etwa 8 % der Kinder mit Epilepsie leiden an einer BNS-Epilepsie, wobei Jungen häufiger betroffen sind als Mädchen. Die Erkrankung manifestiert sich in der Regel innerhalb des ersten Lebensjahres.
Diagnose der BNS-Epilepsie
Die Diagnose basiert auf der Anamnese, der Beobachtung der Anfälle und den Ergebnissen verschiedener Untersuchungen.
Ärztliche Untersuchung und Anamnese
Die Ärzt*innen erfragen den genauen Verlauf der Anfälle und suchen nach Begleitsymptomen. Informationen über Schwangerschaft, Geburt, frühe Entwicklung und familiäre Krankheiten sind ebenfalls wichtig.
Körperliche und neurologische Untersuchung
Das Kind wird sorgfältig körperlich untersucht, wobei besonderes Augenmerk auf den Entwicklungsstand und neurologische Funktionen gelegt wird.
Zusätzliche Untersuchungen
- Blutuntersuchung: zur Überprüfung bestimmter Blutwerte, die Hinweise auf Ursachen der Epilepsie geben können.
- Liquordiagnostik: Untersuchung des Nervenwassers bei Verdacht auf eine Infektion als Ursache.
- MRT: zur Feststellung von Gehirnfehlbildungen.
- EEG (Elektroenzephalogramm): zur Messung der Hirnströme, die bei BNS-Epilepsie oft ein typisches Muster zeigen. Die Messung erfolgt im wachen Zustand und im Schlaf.
- Gendiagnostik: zur Klärung, ob Genveränderungen als Ursache vorliegen.
Behandlungsansätze bei BNS-Epilepsie
Ziel der Behandlung ist es, Anfallsfreiheit zu erreichen und die bestmögliche Entwicklung des Kindes zu fördern. Eine frühzeitige Diagnose und schnelle Behandlung sind entscheidend für den Erfolg.
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Medikamentöse Therapie
Verschiedene Medikamente werden eingesetzt, darunter Hormone (ACTH), Prednisolon oder Vigabatrin. Nach 14-tägiger Behandlung wird durch Untersuchung und EEG beurteilt, ob die Medikamente wirken.
Weitere Optionen
Wenn die Anfälle unter der ersten Behandlung nicht besser werden, stehen weitere Medikamente zur Verfügung. Bei ausbleibendem Erfolg kann ein chirurgischer Eingriff am Gehirn in Betracht gezogen werden, insbesondere bei nachgewiesenen Hirnschäden oder Fehlbildungen.
Begleitende Maßnahmen
Eine umfassende ärztliche Aufklärung und unterstützende Angebote zur Entwicklungsförderung des Kindes sind wichtig.
Erfahrungen von Eltern
Die Erfahrungen von Eltern mit Kindern, die an BNS-Epilepsie erkrankt sind, sind vielfältig und oft von Unsicherheit und Sorge geprägt. Viele Eltern berichten von anfänglichen Schwierigkeiten bei der Diagnosefindung und dem Gefühl, von Ärzten nicht ernst genommen zu werden.
Der Weg zur Diagnose
Einige Eltern schildern, wie sie die ersten Anzeichen der Erkrankung - wie plötzliche Versteifungen, Zuckungen oder Abwesenheit des Kindes - zunächst nicht richtig einordnen konnten. Oftmals wurden die Symptome fälschlicherweise als Bauchschmerzen oder Wachstumsschübe interpretiert. Die Ungewissheit und das Warten auf eine klare Diagnose waren für viele Eltern sehr belastend.
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Die Bedeutung einer frühzeitigen Behandlung
Die Erfahrungsberichte unterstreichen die Bedeutung einer frühzeitigen und konsequenten Behandlung. Eltern, deren Kinder frühzeitig diagnostiziert und behandelt wurden, berichten häufiger von positiven Verläufen und einer besseren Entwicklung ihrer Kinder.
Cortison-Therapie
Die Cortison-Therapie wird oft als wichtiger Bestandteil der Behandlung von BNS-Epilepsie genannt. Einige Eltern berichten von einer schnellen Anfallsfreiheit und einer Normalisierung des EEGs nach Beginn der Cortison-Therapie. Allerdings wird auch von Nebenwirkungen wie Gewichtszunahme, Mondgesicht und Verhaltensänderungen berichtet. Die Reduzierung der Cortison-Dosis war für viele Eltern eine Zeit der Angst, da sie befürchteten, dass die Anfälle wieder auftreten könnten.
Vigabatrin
Vigabatrin ist ein weiteres Medikament, das häufig bei BNS-Epilepsie eingesetzt wird. Einige Eltern berichten von positiven Erfahrungen mit diesem Medikament, während andere von Nebenwirkungen wie Müdigkeit und Entwicklungsverzögerungen berichten.
Entwicklungsförderung und Unterstützung
Viele Eltern betonen die Bedeutung von Entwicklungsfördermaßnahmen wie Physiotherapie, Ergotherapie und Frühförderung. Diese Maßnahmen können dazu beitragen, Entwicklungsverzögerungen auszugleichen und die Fähigkeiten des Kindes zu fördern.
Psychische Belastung der Eltern
Die Diagnose BNS-Epilepsie und die damit verbundenen Herausforderungen stellen eine hohe psychische Belastung für die Eltern dar. Viele Eltern berichten von Ängsten, Sorgen und dem Gefühl der Hilflosigkeit. Der Austausch mit anderen betroffenen Eltern kann eine wichtige Unterstützung sein.
Hoffnung und positive Verläufe
Trotz der Schwere der Erkrankung gibt es auch viele positive Berichte von Eltern, deren Kinder sich gut entwickelt haben und ein normales Leben führen können. Diese Berichte geben anderen betroffenen Eltern Hoffnung und Zuversicht.
Prognose und Langzeitentwicklung
Die Prognose der BNS-Epilepsie hängt von der Ursache der Erkrankung ab. Bei etwa einem Drittel der Kinder hören die Anfälle durch die Behandlung auf. Eine frühzeitige Behandlung verbessert vermutlich die Prognose.
Mögliche Komplikationen
Es kann zu einem langen epileptischen Anfall (Status epilepticus) kommen, der einen Notfall darstellt. Andere Komplikationen können durch die Nebenwirkungen der Medikamente entstehen. Bis zu 90 % der erkrankten Kinder weisen eine Entwicklungsverzögerung auf.
Übergang zum Lennox-Gastaut-Syndrom
Bei etwa 60 % der betroffenen Kinder geht die BNS-Epilepsie mit der Zeit in ein Lennox-Gastaut-Syndrom über, eine andere seltene, schwere kindliche Epilepsie-Form.
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