Das Stiff-Person-Syndrom (SPS) ist eine seltene neurologische Erkrankung, die durch Muskelsteifheit, Krämpfe und erhöhte Schreckhaftigkeit gekennzeichnet ist. Die kanadische Sängerin Céline Dion hat öffentlich gemacht, dass sie an dieser Krankheit leidet, was das öffentliche Bewusstsein für diese Erkrankung erhöht hat. Dieser Artikel beleuchtet die Ursachen, Symptome, Diagnose und Behandlungsmöglichkeiten des Stiff-Person-Syndroms.
Was ist das Stiff-Person-Syndrom?
Das Stiff-Person-Syndrom (SPS), früher auch als Stiff-Man-Syndrom bekannt, ist eine sehr seltene neurologische Erkrankung. Nur etwa einer von einer Million Menschen ist betroffen. Frauen sind etwa doppelt so häufig betroffen wie Männer. SPS ist eine Autoimmunerkrankung, bei der das Immunsystem fälschlicherweise körpereigenes Gewebe angreift.
Ursachen des Stiff-Person-Syndroms
Die genauen Ursachen des Stiff-Person-Syndroms sind noch nicht vollständig geklärt, aber es wird angenommen, dass es sich um eine Autoimmunerkrankung handelt. Bei Menschen mit SPS werden Autoantikörper gefunden, die verschiedene Proteine angreifen, die an der hemmenden Neurotransmission beteiligt sind.
Autoimmunreaktion
Das Immunsystem greift fälschlicherweise gesundes Gewebe oder Botenstoffe an. Die meisten Menschen mit SPS haben Antikörper im Blut, die vom Körper selbst produziert werden. Diese Antikörper attackieren vor allem ein bestimmtes Enzym, die Glutamat-Decarboxylase (GAD).
Rolle der Glutamat-Decarboxylase (GAD)
Am häufigsten finden sich im Blut bzw. Liquor Autoantikörper gegen die Glutamat-Decarboxylase (GAD). Dieses Enzym katalysiert die Synthese des hemmenden Botenstoffs Gamma-Aminobuttersäure (GABA). GAD ist wichtig für die Funktion inhibitorischer - d. h. erregungsbremsender - Synapsen im Nervensystem. Fällt die Erregungsbremse weg, dann kommt zu vermehrter Erregung bei der Muskelstimulation. Das führt dann zu den Muskelkrämpfen des SPS, aber auch zu anderen, beispielsweise psychischen Symptomen wie Angst und Depression.
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Weitere Antikörper
Neben den Autoantikörpern gegen die GAD gibt es auch noch weitere Antikörper, die andere Eiweißstoffe und Enzyme attackieren.
Genetische Veranlagung
Als weitere Ursache für SPS wird eine genetische Veranlagung vermutet, wodurch Betroffene anfälliger für Autoimmunerkrankungen sind.
Assoziation mit anderen Erkrankungen
SPS wird oft mit anderen Autoimmunerkrankungen in Verbindung gebracht, darunter Typ-1-Diabetes, Schilddrüsenerkrankungen, perniziöse Anämie und seltener Vitiligo. In weniger als fünf Prozent der Fälle diagnostizieren Mediziner bei SPS-Erkrankten einige Jahre nach den ersten Symptomen Krebs, meistens Brust- oder Lungenkrebs. Dieser Untertyp wird auch als paraneoplastisches Stiff-Person-Syndrom bezeichnet.
Symptome des Stiff-Person-Syndroms
Die Symptome des Stiff-Person-Syndroms können vielfältig sein und variieren von Person zu Person. Zu den häufigsten Symptomen gehören:
- Muskelsteifheit: Eine zunehmende Körpersteifigkeit, die durch eine massive Steigerung des Muskeltonus verursacht wird, insbesondere der rumpfnahen Muskulatur. Die Muskeln am Rücken und Bauch sind meist zuerst betroffen: Sie werden immer steifer und fester, krampfen sich zusammen, so dass es zu Rückenschmerzen und Verbiegungen der Wirbelsäule kommt, bis hin zum extremen Hohlkreuz. Darüber hinaus entwickeln die Muskeln der Hüften und Beine ebenfalls eine Muskelsteifheit und erhöhte Anspannung.
- Muskelkrämpfe: Schmerzhaft einschießende Muskelkrämpfe, die durch bestimmte Reize wie Berührungen, Geräusche, Schreck oder Kälte ausgelöst werden können. Vor allem bei plötzlichen Reizen wie Geräuschen, Berührung, Schreck oder Stress ziehen sich die Muskeln blitzartig zusammen und werden steif wie ein Brett. Bei solchen Muskelkrämpfen erstarren Betroffene kurzfristig zur Bewegungslosigkeit.
- Gangstörungen und Stürze: Aufgrund der Muskelsteifheit und Krämpfe kann es zu Gangblockaden und Stürzen kommen.
- Erhöhte Schreckhaftigkeit: Betroffene reagieren empfindlich auf Reize wie Berührungen, Kälte, Wärme oder Geräusche. Sie sind oft schreckhafter.
- Weitere Symptome: Sensibilitätsstörungen, Skelettdeformierungen, vegetative Symptome wie starkes Schwitzen oder beschleunigter Puls, Angstattacken bei motorischer und emotionaler Belastung. Außerdem kommen beim Stiff-Person-Syndrom auch Symptome wie Herzrasen, Bluthochdruck und übermäßiges Schwitzen hinzu.
Céline Dion hat berichtet, dass sie Schwierigkeiten beim Laufen und Singen hat, da ihre Stimmbänder betroffen sind. Sie erlitt bereits einen Rippenbruch durch einen heftigen Anfall. Selbst beim Kochen versteifen sich ihre Hände in einem Krampf, den sie nicht lösen kann.
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Diagnose des Stiff-Person-Syndroms
Die Diagnose des Stiff-Person-Syndroms kann schwierig sein, da die Symptome unspezifisch sind und die Krankheit selten ist. Oft dauert es mehrere Jahre, bis die richtige Diagnose gestellt wird. Häufig wird es zunächst als Parkinson-Krankheit, Multiple Sklerose oder Fibromyalgie fehlgedeutet.
Neurologische Untersuchung
Anhand einer klinischen neurologischen Untersuchung, sowie typischen Veränderungen der betroffenen Muskeln kann die Muskelsteifigkeit und Reflexveränderungen festgestellt werden.
Elektromyographie (EMG)
Elektrophysiologische Tests untersuchen die krankhafte elektrische Aktivität der Muskeln und die Übertragung von Nervenimpulsen z.B. mittels der Elektromyographie (EMG). Bei einer Elektromyographie (EMG) wird mit feinen Untersuchungsnadeln die andauernde elektrische Aktivität in den betroffenen Muskeln gemessen.
Magnetresonanztomographie (MRT)
In einigen Fällen werden andere Symptome mithilfe von Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns und Rückenmarks ausgeschlossen.
Blut- und Liquoruntersuchungen
Bluttests und Test aus dem Liquor („Nervenwasser“) helfen, spezifische Antikörper zu identifizieren, die mit SPS assoziiert sind, insbesondere die Anti-GAD-Antikörper. Diese Antikörper sind zwar nicht immer vorhanden, aber ihr Nachweis kann die Diagnose unterstützen. Die Untersuchung von Nervenwasser kann weitere wichtige Hinweise auf die Erkrankung geben.
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Behandlung des Stiff-Person-Syndroms
Das Stiff-Person-Syndrom ist nicht heilbar, aber es gibt verschiedene Behandlungen, um die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.
Symptomatische Therapie
- Physiotherapie: Gezielte Physiotherapie kann helfen, die Muskeln zu entspannen und die Beweglichkeit zu verbessern. Physiotherapie, Krankengymnastik und Muskelentspannung können die Muskeln lockern und die Bewegungsfähigkeit verbessern.
- Medikamente: Antispastische Substanzen wie Diazepam oder Clonazepam, Muskelrelaxantien wie Baclofen oder Tizanidin und vereinzelt Botulinumtoxin werden zur symptomatischen Behandlung eingesetzt. Die Muskelübererregung kann man durch unterschiedliche Medikamente behandeln, die zu einer Muskelentspannung führen. Dazu gehören vor allem Benzodiazepine, die meist in hoher Dosis benötigt werden.
- Vermeidung von Auslösern: Auslösende Reize wie Lärm oder Stress sollten bestmöglich vermieden werden, um Anfälle zu verhindern. Wichtig sei es auslösende Faktoren wie Lärm, Stress und Situationen, die Angst hervorrufen, zu meiden, so die Neurologin.
Immuntherapie
Reicht die symptomatische Therapie nicht aus, werden zur Langzeitbehandlung Immuntherapeutika eingesetzt, vor allem Corticosteroide wie Methylprednisolon und Immunglobuline. In Einzelfällen kommen Rituximab oder Plasmapheresen (außerhalb des Körpers stattfindende Blutreinigungsverfahren) zum Einsatz. Gegen die Autoimmunstörung werden - wie auch bei anderen Autoimmunerkrankungen - Medikamente eingesetzt, die die Immunreaktion abschwächen oder unterdrücken. Dazu gehören Kortison, andere immunsuppressive Medikamente oder Immunglobuline.
- Immunglobuline: Bei der Immunglobulin-Therapie erhalten Betroffene verschiedene Antikörper aus Spenderblut. Das sind in erster Linie IgG-Antikörper, die zu den wichtigsten Abwehrstoffen im Blut gehören. Sie sollen die "schädlichen" Antikörper verdrängen und das Immunsystem regulieren.
- Plasmapherese: Bei der Plasmapherese, eine Art Blutwäsche, werden die "schädlichen" Antikörper aus dem Blut der Betroffenen herausgefiltert. Doch der Körper kann immer wieder neue bilden.
Individuelle Therapie
Man muss bei jedem einzelnen Patienten die optimale Kombination der Behandlung erst herausfinden. Für alle Therapien gilt: Was dem einen hilft, kann bei dem anderen wirkungslos sein. Die "eine" wirksame Therapie gibt es nicht.
Verlauf und Prognose
Die Krankheit ist in der Regel chronisch, verläuft aber individuell unterschiedlich. Es können über Monate Verschlechterungen auftreten, eventuell gefolgt von einer jahrelangen stabilen Phase. Unter der Therapie stellt sich häufig eine deutliche und langanhaltende Besserung ein. Auch wenn das Stiff-Person-Syndrom unheilbar ist, verläuft es in der Regel nicht tödlich und führt nicht unbedingt zu einer geringeren Lebenserwartung. Nur in extremen Fällen beeinträchtigen Muskelkrämpfe im Brustbereich die Fähigkeit, zu atmen. Allerdings kann die Erkrankung Betroffene so sehr beeinflussen, dass diese sich nur noch mit Rollstuhl fortbewegen können oder bettlägerig werden.
Prävention
Derzeit gibt es laut Deutscher Hirnstiftung keine präventiven Empfehlungen, um SPS verhindern zu können. Allerdings bestehen allgemeine Empfehlungen, die das Risiko für Autoimmunerkrankungen potenziell verringern. Dazu gehört eine gesunde Lebensweise mit einer ausgewogenen Ernährung, regelmäßigen körperlichen Aktivitäten und ausreichend Schlaf. Stress, Rauchen und andere Infektionen können das Risiko für Autoimmunreaktionen erhöhen.
Leben mit dem Stiff-Person-Syndrom
Menschen mit dem Stiff-Person-Syndrom müssen lebenslang behandelt werden, erlangen aber dadurch häufig eine gewisse Stabilität im Alltag. Viele Fälle, die ich kenne, führen mit der Krankheit ein nahezu normales Leben mit Familie und Beruf.
Céline Dions Kampf gegen SPS
Céline Dion hat öffentlich über ihre Erfahrungen mit dem Stiff-Person-Syndrom gesprochen und damit das Bewusstsein für diese seltene Krankheit erhöht. Sie kämpft mit Physiotherapie, Gesangstraining und Medikamenten gegen die Krankheit an. Dion ist entschlossen, auf die Bühne zurückzukehren, selbst wenn sie kriechen muss. Sie vermisst ihre Fans sehr.
Dokumentarfilm "I Am: Céline Dion"
Ende Juni soll der Dokumentarfilm „I Am: Céline Dion“ herauskommen, in dem sie den Kampf gegen ihre Krankheit festhält. Der Film bietet einen Einblick in das Leben der Sängerin mit SPS und zeigt die Herausforderungen und Hoffnungen im Umgang mit dieser Erkrankung.
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