Chorea Huntington, auch bekannt als Huntington-Krankheit oder Morbus Huntington, ist eine erbliche neurodegenerative Erkrankung des Gehirns. Sie ist durch einen fortschreitenden Verlust von Nervenzellen gekennzeichnet, was zu unkontrollierten Bewegungen, kognitiven Beeinträchtigungen und psychiatrischen Symptomen führt. Die Krankheit wurde nach dem US-amerikanischen Arzt George Huntington benannt, der sie 1872 erstmals wissenschaftlich beschrieb.
Was ist Chorea Huntington?
Chorea Huntington ist eine seltene Erkrankung, von der in Deutschland etwa 10.000 Menschen betroffen sind. Schätzungen zufolge tragen etwa 30.000 Menschen in Deutschland das Huntington-Gen in sich. Die Krankheit manifestiert sich meist im Alter von 35 bis 50 Jahren, kann aber auch in selteneren Fällen bereits vor dem 20. (juvenile Form) oder nach dem 60. Lebensjahr auftreten.
Ursachen und Vererbung
Ursache der Chorea Huntington ist ein Gendefekt auf Chromosom Nummer vier. In diesem Bereich des Gens, dem sogenannten Huntingtin-Gen, wiederholt sich die DNA-Bausteinfolge CAG (Cytosin, Adenin und Guanin) mehrfach. Bei gesunden Menschen liegt die Anzahl dieser Wiederholungen zwischen 10 und 30. Bei Menschen mit Chorea Huntington ist die Anzahl der Wiederholungen jedoch deutlich erhöht, in der Regel über 36.
Die Huntington-Krankheit wird autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass jedes Kind eines Elternteils, der das mutierte Gen trägt, mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % das Gen erbt und somit die Krankheit entwickelt. Wenn ein Kind das mutierte Gen erbt, wird es die Krankheit irgendwann entwickeln.
In etwa 5 bis 10 % der Fälle tritt die Genveränderung spontan auf, ohne dass eine familiäre Vorbelastung besteht.
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Der verlängerte DNA-Abschnitt führt dazu, dass ein Eiweißstoff namens Huntingtin nicht korrekt hergestellt wird. In der gesunden Form ist Huntingtin für den Körper lebensnotwendig. Die veränderte Form ist jedoch giftig und führt dazu, dass Nervenzellen absterben.
Symptome
Die Symptome von Chorea Huntington sind vielfältig und können von Person zu Person unterschiedlich sein. Zu den häufigsten Symptomen gehören:
- Bewegungsstörungen: Unwillkürliche, zuckende Bewegungen (Chorea) von Kopf, Armen, Beinen und Rumpf. Diese Bewegungen können anfangs subtil sein, werden aber im Laufe der Zeit stärker und beeinträchtigen die Koordination und das Gleichgewicht. Es gibt auch eine Form, bei der es statt der chaotischen Bewegungen zu Muskelsteifheit und Bewegungshemmung kommt.
- Kognitive Beeinträchtigungen: Konzentrationsstörungen, Gedächtnisstörungen, Leistungseinschränkungen, verminderte Belastbarkeit, Urteilsfähigkeit schwindet, das Lernen und Planen fällt zunehmend schwer. Im fortgeschrittenen Stadium kann sich eine Demenz entwickeln.
- Psychiatrische Symptome: Verhaltensauffälligkeiten wie Reizbarkeit, Aggressivität, Depression, Angstzustände, Zwangsstörungen, Persönlichkeitsveränderungen, Wahnvorstellungen.
Weitere Symptome können sein:
- Gleichgewichtsstörungen
- Beeinträchtigung der Feinmotorik oder Zittern
- Sprachstörungen (Dysarthrie)
- Schluckbeschwerden (Dysphagie)
- Schlafstörungen
- Gewichtsverlust
Diagnose
Die Diagnose der Chorea Huntington erfolgt in der Regel anhand einer Kombination aus:
- Neurologischer Untersuchung: Beurteilung der motorischen Fähigkeiten, der kognitiven Funktionen und des psychischen Zustands.
- Familienanamnese: Erhebung der Familiengeschichte, um festzustellen, ob Fälle von Chorea Huntington in der Familie bekannt sind.
- Gentest: Ein DNA-Test kann die Mutation im Huntingtin-Gen mit hoher Sicherheit nachweisen. Dabei wird die Anzahl der CAG-Wiederholungen bestimmt.
Bildgebende Verfahren wie die Magnetresonanztomographie (MRT) oder die Positronen-Emissions-Tomographie (PET) können ebenfalls eingesetzt werden, um Veränderungen im Gehirn sichtbar zu machen.
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Therapie
Eine Heilung der Chorea Huntington ist derzeit nicht möglich. Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.
Zu den Therapiemöglichkeiten gehören:
- Medikamente:
- Dopaminrezeptorantagonisten (z. B. Tiaprid), Dopamin-Entleerer (z. B. Tetrabenazin) oder atypische Antipsychotika zur Behandlung von Überbewegungen.
- Parkinson-Medikamente zur Behandlung von Minderbewegungen.
- Antidepressiva (z. B. Serotonin-Wiederaufnahmehemmer oder Dopamin-Rezeptorantagonisten) zur Behandlung von Depressionen.
- Atypische Neuroleptika zur Behandlung von Reizbarkeit, Aggressivität oder Psychosen.
- Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie: Diese Therapien können helfen, die motorischen Fähigkeiten, die Sprach- und Schluckfunktion sowie die kognitiven Fähigkeiten zu erhalten oder zu verbessern.
- Psychologische und psychosoziale Unterstützung: Psychotherapie kann den Betroffenen und ihren Familien helfen, mit den emotionalen und sozialen Herausforderungen der Krankheit umzugehen. Selbsthilfegruppen können eine wertvolle Quelle der Unterstützung und des Austauschs sein.
- Ernährungstherapie: Eine hochkalorische Ernährung mit bis zu 6 bis 8 Mahlzeiten pro Tag kann helfen, einem Gewichtsverlust entgegenzuwirken. Bei Schluckbeschwerden kann eine Ernährung über eine Sonde erforderlich sein.
- Tiefe Hirnstimulation: In experimentellen Studien wird die tiefe Hirnstimulation als mögliche Therapieoption untersucht. Dabei wird ein Hirnschrittmacher implantiert, um die unwillkürlichen Bewegungen zu unterdrücken.
- Stammzelltransplantation: Ein weiterer experimenteller Ansatz ist die Transplantation von Stammzellen in das Gehirn, um den Verlust von Nervenzellen auszugleichen.
- Gentherapie: Strategien zur Hemmung der Bildung von Huntington-Genprodukten stellen besonders vielversprechende Therapieperspektiven dar. Eine erste klinische Phase I/IIa ASO-Studie hat aktuell sehr ermutigende Ergebnisse gezeigt.
Prognose
Chorea Huntington ist eine fortschreitende Krankheit, die in der Regel über einen Zeitraum von 15 bis 20 Jahren zu schweren körperlichen und geistigen Einschränkungen führt. Die Lebenserwartung nach Ausbruch der Krankheit beträgt durchschnittlich 10 bis 30 Jahre. Die häufigsten Todesursachen sind Lungenentzündung, Schluckstörungen und andere Komplikationen.
Juvenile Huntington-Krankheit
Bei etwa 10 % der Betroffenen tritt die Krankheit bereits vor dem 20. Lebensjahr auf. Diese Form wird als juvenile Huntington-Krankheit oder Westphal-Variante bezeichnet. Die Symptome der juvenilen Form können von denen der adulten Form abweichen. Häufig stehen Verhaltensauffälligkeiten, Lernschwierigkeiten, Steifheit und Bewegungsverlangsamung im Vordergrund. Epilepsie tritt relativ häufig auf. Die juvenile Form schreitet in der Regel schneller fort als die adulte Form.
Leben mit Chorea Huntington
Das Leben mit Chorea Huntington ist sowohl für die Betroffenen als auch für ihre Familien eine große Herausforderung. Es ist wichtig, sich frühzeitig über die Krankheit zu informieren, professionelle Hilfe in Anspruch zu nehmen und sich mit anderen Betroffenen auszutauschen.
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Forschung
Die Forschung zur Chorea Huntington ist sehr aktiv. Wissenschaftler arbeiten daran, die Ursachen und Mechanismen der Krankheit besser zu verstehen und neue Therapieansätze zu entwickeln. Vielversprechende Forschungsansätze sind die Gentherapie und die Entwicklung von Medikamenten, die die Bildung des schädlichen Huntingtin-Proteins hemmen.
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