Die Huntington-Krankheit, auch Chorea Huntington oder Morbus Huntington genannt, ist eine erbliche Erkrankung des Gehirns, die sowohl die Betroffenen als auch ihre Angehörigen vor große Herausforderungen stellt. Sie ist durch eine Kombination von neurologischen, psychiatrischen und kognitiven Symptomen gekennzeichnet.
Was ist Chorea Huntington?
Chorea Huntington ist eine seltene, aber schwerwiegende neurodegenerative Erkrankung, von der in Deutschland etwa 10.000 Menschen betroffen sind. Schätzungen zufolge tragen etwa 30.000 Menschen in Deutschland das Huntington-Gen in sich. Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass Kinder von Betroffenen ein 50-prozentiges Risiko haben, die Genmutation zu erben. Männer und Frauen sind gleichermaßen betroffen.
Die Erkrankung manifestiert sich meist zwischen dem 35. und 50. Lebensjahr, kann aber auch in selteneren Fällen früher (juvenile Form) oder später auftreten. Chorea Huntington ist derzeit nicht heilbar.
Ursachen und Symptome
Ursache der Huntington-Krankheit ist ein Gendefekt auf Chromosom 4. In diesem Gen befindet sich ein Bereich, in dem sich die DNA-Bausteine CAG (Cytosin, Adenin, Guanin) mehrfach wiederholen. Bei gesunden Menschen liegt die Anzahl dieser Wiederholungen zwischen 10 und 30. Bei Betroffenen ist dieser Bereich jedoch verlängert, mit 36 oder mehr Wiederholungen. Je höher die Anzahl der CAG-Wiederholungen, desto früher bricht die Krankheit aus und desto schneller schreitet sie voran.
Dieser verlängerte DNA-Abschnitt führt zu einer fehlerhaften Produktion des Eiweißstoffs Huntingtin. Diese veränderte Form des Huntingtin ist giftig und führt zum Absterben von Nervenzellen im Gehirn, insbesondere in den Basalganglien, die für die Steuerung von Bewegungen, Verhalten und Kognition wichtig sind.
Lesen Sie auch: Prominente mit Huntington-Krankheit
Die Symptome von Chorea Huntington sind vielfältig und können sich von Person zu Person unterschiedlich äußern. Zu den häufigsten Symptomen gehören:
- Unwillkürliche Bewegungen (Chorea): Zuckende Bewegungen von Kopf, Armen, Beinen und Rumpf, die zu einem tänzelnden Gang führen können.
- Psychische Veränderungen: Reizbarkeit, Aggressivität, Depressionen, Angstzustände, Misstrauen, Kontrollzwang, Wahnvorstellungen und Persönlichkeitsveränderungen.
- Kognitive Beeinträchtigungen: Konzentrationsstörungen, Gedächtnisprobleme, Verlust der Urteilsfähigkeit, Schwierigkeiten beim Planen und Lernen.
- Sprach- und Schluckstörungen: Verlangsamte oder verwaschene Sprache, Schwierigkeiten beim Schlucken, was zu Aspiration und Lungenentzündungen führen kann.
Erfahrungen von Betroffenen
Die Diagnose Chorea Huntington ist ein Schock für die Betroffenen und ihre Familien. Das Wissen um die unheilbare Krankheit und die fortschreitende Verschlechterung der Symptome kann zu Angst, Depressionen und sozialer Isolation führen.
Jakob, ein junger Mann, erfuhr, dass er das Huntington-Gen geerbt hat, nachdem bei seiner Mutter die Krankheit diagnostiziert wurde. Er beschreibt das Ergebnis des Gentests als eine große Bürde, die seine Lebensentscheidungen beeinflusst. Er will sich jedoch nicht von der Krankheit unterkriegen lassen und sucht Halt im Austausch mit anderen Betroffenen und im Glauben.
Conni, ein anderer Betroffener, nimmt an einer Langzeitstudie am Zentrum für seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein (UKSH) Lübeck teil. Er berichtet, dass der Austausch mit Ärzten und anderen Betroffenen ihm hilft, mit der Krankheit umzugehen. Er hat gelernt, Stress zu reduzieren und sich auf positive Aktivitäten wie Tanzen und Singen zu konzentrieren.
Bettina, Jakobs Mutter, hat sich frühzeitig testen lassen und ihre Kinder über das Risiko informiert. Sie möchte offen mit der Krankheit umgehen und ihren Kindern die Möglichkeit geben, informierte Entscheidungen zu treffen.
Lesen Sie auch: Symptome und Diagnose von Chorea Huntington
Umgang mit der Krankheit
Obwohl Chorea Huntington nicht heilbar ist, gibt es Möglichkeiten, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Dazu gehören:
- Medikamentöse Behandlung: Medikamente wie Haloperidol und Perphenazin können eingesetzt werden, um die unwillkürlichen Bewegungen zu reduzieren. Antidepressiva und andere Medikamente können helfen, psychische Symptome zu behandeln.
- Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie: Diese Therapien können helfen, die körperliche Funktion zu erhalten, die Koordination zu verbessern und Sprach- und Schluckstörungen zu behandeln.
- Psychotherapie: Psychotherapie kann Betroffenen und ihren Familien helfen, mit den emotionalen und psychischen Belastungen der Krankheit umzugehen.
- Selbsthilfegruppen: Der Austausch mit anderen Betroffenen in Selbsthilfegruppen kann eine wertvolle Unterstützung bieten.
- Palliativversorgung: In späteren Stadien der Krankheit kann eine palliative Versorgung helfen, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern.
Forschung und Hoffnung
Die Forschung zur Huntington-Krankheit schreitet stetig voran. Wissenschaftler arbeiten daran, die Mechanismen der Krankheit besser zu verstehen und neue Therapien zu entwickeln.
Forschende des Deutschen Zentrums für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE) haben herausgefunden, dass die fehlerhafte Form des Huntingtin-Eiweißes entsteht, nachdem das Huntingtin-Gen mit verlängertem CAG-Abschnitt in Boten-RNA (mRNA) übersetzt wurde. Dies könnte ein Ansatzpunkt für neue Therapien sein.
Eine weitere Studie von Forschern aus Berlin und Düsseldorf hat ein neues Gen namens CHCHD2 mit dem Fortschreiten von Chorea Huntington in Verbindung gebracht. Dieses Gen spielt eine Rolle bei der Aufrechterhaltung der normalen Mitochondrienfunktion und könnte ein mögliches therapeutisches Ziel sein.
Jakob setzt seine Hoffnung auf die medizinische Forschung und ist davon überzeugt, dass es in einigen Jahren gelingen wird, die Krankheit zu heilen.
Lesen Sie auch: Fortschritte und Herausforderungen der Gendiagnostik bei Chorea Huntington
Unterstützung für Betroffene und Angehörige
Die Huntington-Krankheit ist eine Familienkrankheit, die nicht nur die Betroffenen, sondern auch ihre Angehörigen stark belastet. Es ist wichtig, dass Betroffene und Angehörige Unterstützung suchen und sich nicht isolieren.
Die Deutsche Huntington-Hilfe e.V. ist eine wichtige Anlaufstelle für Betroffene und Angehörige. Sie bietet Informationen, Beratung und Unterstützung und vermittelt Kontakte zu Selbsthilfegruppen und anderen Hilfsangeboten.
Das kbo-Huntington-Zentrum Süd in Taufkirchen bei München ist ein spezialisiertes Zentrum für die Behandlung von Menschen mit der Huntington-Krankheit und ihren Angehörigen. Es bietet eine umfassende neurologische, psychiatrisch-psychotherapeutische und sozialpädagogische Betreuung.
Das Zentrum für seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein (UKSH) Lübeck bietet ebenfalls Unterstützung für Patienten mit Chorea Huntington und anderen seltenen Erkrankungen.
tags: #Chorea #Huntington #Erfahrungen #Betroffene