Die Chorea Huntington, auch Huntington-Krankheit oder Veitstanz genannt, ist eine autosomal-dominant vererbte, neurodegenerative Erkrankung des Gehirns. Sie ist durch einen fortschreitenden Untergang von Nervenzellen gekennzeichnet, insbesondere in den Basalganglien, die für die Bewegungssteuerung zuständig sind. Dies führt zu einem charakteristischen Symptomkomplex aus unwillkürlichen Bewegungen (Chorea), psychischen Veränderungen und kognitiven Beeinträchtigungen. Die Erkrankung ist derzeit nicht heilbar, jedoch können die Symptome durch verschiedene therapeutische Maßnahmen gelindert und die Lebensqualität der Betroffenen verbessert werden.
Die Huntington-Ambulanz in Ulm: Ein Kompetenzzentrum für Patienten und Familien
Die Neurologische Huntington-Ambulanz der Uniklinik Ulm ist eine Spezialambulanz, die sich auf die Beratung, Betreuung und Behandlung von Huntington-Patienten und ihren Familien konzentriert. Ein besonderer Schwerpunkt liegt auf der Symptomkontrolle und der maßgeschneiderten genetischen Beratung von Familienmitgliedern. Die Ambulanz nimmt sich ausreichend Zeit für Patienten und Angehörige und bietet die Möglichkeit zur Teilnahme an laufenden Studien in Zusammenarbeit mit anderen Kliniken und Zentren.
Die Huntington-Ambulanz Ulm ist Mitglied im Europäischen Huntington Netzwerk (European Huntington’s Disease Network) und in zahlreiche internationale Therapie- und Beobachtungsstudien eingebunden. Nach erfolgter Diagnostik wird ein multimodales Therapiekonzept nach neuesten und internationalen Standards eingeleitet. Bei Bedarf besteht die Möglichkeit einer stationären Therapie an der Neurologischen Universitätsklinik Ulm, Bereich RKU.
Im Interesse der Patienten wird stets versucht, Untersuchungstermine innerhalb von 2-4 Wochen nach erfolgter Anmeldung anzubieten. Um Kontinuität zu gewährleisten, wird eine feste ärztliche Bezugsperson gestellt, was auch bei Wiedervorstellungen berücksichtigt wird. In der Chorea-Ambulanz werden Patienten mit Chorea Huntington, aber auch anderen Formen erblicher choreatischer Erkrankungen behandelt. Erstes Ziel ist eine genaue genetische Diagnose.
Ursachen und Vererbung der Chorea Huntington
Ursache der Chorea Huntington ist eine Mutation im Huntingtin-Gen (HTT) auf dem kurzen Arm des Chromosoms 4 (Genlokus p16.3). Dieses Gen enthält einen Abschnitt, in dem die Basen Cytosin, Adenin und Guanin (CAG) in einer bestimmten Anzahl wiederholt werden. Bei gesunden Menschen liegt die Anzahl dieser CAG-Wiederholungen zwischen 10 und 26. Bei Menschen mit Chorea Huntington ist die Anzahl der CAG-Wiederholungen jedoch deutlich erhöht, meist auf über 40. Je höher die Anzahl der Wiederholungen, desto früher manifestiert sich die Erkrankung.
Lesen Sie auch: Prominente mit Huntington-Krankheit
Die Chorea Huntington wird autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass bereits eine Mutation auf einem der beiden Chromosomen 4 ausreicht, um die Erkrankung auszulösen. Kinder von Betroffenen haben somit ein 50%iges Risiko, die Mutation zu erben und selbst an Chorea Huntington zu erkranken. In etwa 5 bis 10 % der Fälle tritt die Mutation spontan auf, ohne dass ein Elternteil betroffen ist.
Symptome der Chorea Huntington
Die Symptome der Chorea Huntington sind vielfältig und können von Patient zu Patient unterschiedlich sein. Sie lassen sich grob in drei Kategorien einteilen: motorische, psychische und kognitive Symptome.
Motorische Symptome
Das charakteristischste Symptom der Chorea Huntington sind die unwillkürlichen, ruckartigen Bewegungen, die als Chorea bezeichnet werden. Diese Bewegungen betreffen vor allem das Gesicht, die Extremitäten und den Rumpf. Im Frühstadium können die Bewegungen noch leicht und unauffällig sein, im weiteren Verlauf werden sie jedoch stärker und beeinträchtigen die Koordination und die Bewegungsfähigkeit.
Neben den unwillkürlichen Bewegungen können auch andere motorische Störungen auftreten, wie z.B.:
- Hypokinese: Bewegungsverlangsamung und -armut
- Rigor: Muskelsteifigkeit
- Dystonie: Muskelverkrampfungen und Fehlhaltungen
- Gleichgewichtsstörungen: Erhöhtes Sturzrisiko
- Dysarthrie: Sprechstörungen
- Dysphagie: Schluckbeschwerden
In fortgeschrittenen Stadien der Erkrankung kann es zu einer zunehmenden Immobilität und Pflegebedürftigkeit kommen.
Lesen Sie auch: Symptome und Diagnose von Chorea Huntington
Psychische Symptome
Psychische Veränderungen sind häufige und oft frühe Symptome der Chorea Huntington. Sie können sich in Form von Depressionen, Reizbarkeit, Angstzuständen, Apathie, Zwangsstörungen oder psychotischen Symptomen äußern. Einige Patienten zeigen auch Persönlichkeitsveränderungen, wie z.B. eine erhöhte Aggressivität oder ein enthemmtes Verhalten. Das Suizidrisiko bei Patienten mit Chorea Huntington ist erhöht.
Kognitive Symptome
Im Verlauf der Chorea Huntington kommt es zu einer zunehmenden Beeinträchtigung der kognitiven Fähigkeiten. Dies betrifft vor allem die Aufmerksamkeit, die Konzentration, das Gedächtnis und die exekutiven Funktionen (Planung, Problemlösung, Entscheidungsfindung). Im fortgeschrittenen Stadium entwickelt sich bei den meisten Betroffenen eine Demenz.
Diagnostik der Chorea Huntington
Die Diagnose der Chorea Huntington basiert auf einer Kombination aus klinischer Untersuchung, Familienanamnese und genetischer Testung.
Anamnese und klinische Untersuchung
Eine ausführliche Anamnese, einschließlich der Familienanamnese, ist wichtig, um den Verdacht auf Chorea Huntington zu erhärten. Bei der neurologischen Untersuchung werden die motorischen, psychischen und kognitiven Funktionen des Patienten beurteilt. Es gibt standardisierte Bewertungsskalen, wie z.B. die Unified Huntington’s Disease Rating Scale (UHDRS), die zur Erfassung des Schweregrads der Erkrankung eingesetzt werden können.
Bildgebende Verfahren
Die Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns kann eine Atrophie des Nucleus caudatus und anderer Hirnstrukturen zeigen, die für die Chorea Huntington charakteristisch sind. Die Positronen-Emissions-Tomographie (PET) kann Stoffwechselveränderungen im Gehirn sichtbar machen, die bereits in frühen Stadien der Erkrankung auftreten können.
Lesen Sie auch: Fortschritte und Herausforderungen der Gendiagnostik bei Chorea Huntington
Genetische Testung
Die genetische Testung ist der Goldstandard zur Diagnosesicherung der Chorea Huntington. Dabei wird die Anzahl der CAG-Wiederholungen im Huntingtin-Gen bestimmt. Eine erhöhte Anzahl von Wiederholungen bestätigt die Diagnose. Die genetische Testung sollte nur nach einer ausführlichen genetischen Beratung und mit Einwilligung des Patienten durchgeführt werden.
Therapie der Chorea Huntington
Die Chorea Huntington ist derzeit nicht heilbar. Die Therapie zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Ein multimodales Therapiekonzept, das verschiedene Behandlungsansätze kombiniert, ist dabei am effektivsten.
Medikamentöse Therapie
Verschiedene Medikamente können zur Behandlung der motorischen, psychischen und kognitiven Symptome der Chorea Huntington eingesetzt werden.
- Chorea: Tetrabenazin und Tiaprid sind Medikamente, die zur Reduktion der unwillkürlichen Bewegungen eingesetzt werden können.
- Psychische Symptome: Antidepressiva, Neuroleptika und Anxiolytika können zur Behandlung von Depressionen, Psychosen, Angstzuständen und anderen psychischen Symptomen eingesetzt werden.
- Kognitive Symptome: Es gibt derzeit keine spezifischen Medikamente zur Behandlung der kognitiven Beeinträchtigungen bei Chorea Huntington. In einigen Fällen können Cholinesterasehemmer eingesetzt werden, um die Gedächtnisleistung zu verbessern.
Die medikamentöse Therapie muss individuell auf die Bedürfnisse des Patienten abgestimmt und regelmäßig angepasst werden.
Nicht-medikamentöse Therapie
Neben der medikamentösen Therapie spielen auch nicht-medikamentöse Behandlungsansätze eine wichtige Rolle bei der Therapie der Chorea Huntington.
- Physiotherapie: Physiotherapie kann helfen, die Beweglichkeit, die Koordination und das Gleichgewicht zu verbessern.
- Ergotherapie: Ergotherapie kann helfen, die Selbstständigkeit im Alltag zu erhalten und zu fördern.
- Logopädie: Logopädie kann helfen, Sprech- und Schluckbeschwerden zu verbessern.
- Psychotherapie: Psychotherapie kann helfen, mit den psychischen Belastungen der Erkrankung umzugehen und die Lebensqualität zu verbessern.
- Ernährungstherapie: Eine ausgewogene und hochkalorische Ernährung ist wichtig, um den erhöhten Energiebedarf der Patienten zu decken und Mangelernährung vorzubeugen.
Weitere Therapieansätze
In einigen Fällen können auch andere Therapieansätze in Betracht gezogen werden, wie z.B.:
- Tiefe Hirnstimulation (THS): Die THS ist ein neurochirurgisches Verfahren, bei dem Elektroden in bestimmte Hirnregionen implantiert werden, um die unwillkürlichen Bewegungen zu reduzieren.
- Stammzelltransplantation: Die Stammzelltransplantation ist ein experimenteller Therapieansatz, bei dem Stammzellen in das Gehirn transplantiert werden, um die geschädigten Nervenzellen zu ersetzen.
- Gentherapie: Die Gentherapie ist ein vielversprechender Therapieansatz, bei dem versucht wird, die Mutation im Huntingtin-Gen zu korrigieren oder die Expression des mutierten Gens zu unterdrücken.
Leben mit Chorea Huntington
Die Chorea Huntington ist eine schwere Erkrankung, die das Leben der Betroffenen und ihrer Familien stark beeinträchtigen kann. Es ist wichtig, dass Patienten und Angehörige frühzeitig professionelle Unterstützung suchen, um mit den Herausforderungen der Erkrankung umzugehen.
Selbsthilfegruppen und Beratungsstellen
Selbsthilfegruppen und Beratungsstellen bieten eine wichtige Anlaufstelle für Patienten und Angehörige. Hier können sie sich austauschen, Informationen erhalten und Unterstützung finden.
Pflege und Betreuung
Im fortgeschrittenen Stadium der Erkrankung benötigen viele Patienten eine umfassende Pflege und Betreuung. Es ist wichtig, dass die Pflege den Bedürfnissen des Patienten angepasst ist und seine Selbstständigkeit so lange wie möglich erhält.
Forschung
Die Forschung zur Chorea Huntington schreitet stetig voran. Es werden neue Therapieansätze entwickelt, die in Zukunft möglicherweise eine Heilung oder eine Verlangsamung des Krankheitsverlaufs ermöglichen.
Vorbereitung auf den Besuch der Spezialambulanz
Um den Besuch in der Spezialambulanz optimal vorzubereiten, werden Patienten gebeten, folgende Unterlagen mitzubringen:
- Liste aller eingenommenen Medikamente
- Stammbaum mit Alter (ggf. Todesursache) betroffener Familienmitglieder
- Vorhandene Arztberichte und Untersuchungsergebnisse
tags: #chorea #huntington #neurologische #untersuchung