Epilepsie ist eine der häufigsten neurologischen Erkrankungen. Sie ist eine Erkrankung, die mit wiederholten Anfällen einhergeht. Epilepsie (ICD-10 G40) ist der Oberbegriff für zerebrale Funktionsausfälle aufgrund einer neuronalen Netzstörung. Leitsymptom sind wiederholte Anfälle. Definiert ist ein epileptischer Anfall als ein vorübergehendes Auftreten von subjektiven Zeichen und/oder objektivierbaren Symptomen aufgrund einer pathologisch exzessiven und/oder synchronisierten neuronalen Aktivität im Gehirn. Abhängig von Ort und Ausprägung der Anfälle variiert die Phänomenologie beträchtlich. So gibt es nur wenige Sekunden dauernde motorische und sensible Episoden, Absencen, Abläufe mit Zuckungen einer Extremität, komplexe Bewegungs- und Bewusstseinsphänomene sowie die klassischen tonisch-klonischen Anfälle.
Etwa 20-30 % aller Epilepsiepatienten sprechen nicht ausreichend auf eine medikamentöse Behandlung an. In diesem Fall ist eine weitere Abklärung erforderlich und alternative Behandlungsmöglichkeiten müssen in Betracht gezogen werden.
Diagnostik und Klassifikation von Epilepsie
Die Epilepsiediagnostik ist ein Prozess, bei dem verschiedene Untersuchungen durchgeführt und deren Ergebnisse aufeinander bezogen werden müssen. Da häufig Teile des Anfalls oder der ganze Anfall nicht bewusst miterlebt werden, ist eine möglichst gute Fremdbeschreibung - z.B. durch Angehörige, Freunde, Arbeitskollegen - unverzichtbar. Hilfreich kann auch die Aufzeichnung einer kurzen Videosequenz mit dem Handy sein. Wenn nötig, kann die Anfallsbeschreibung auch durch eine Videobeobachtung in einer spezialisierten Klinik - z.B. einem Epilepsiezentrum - im Rahmen eines stationären Aufenthalts ergänzt werden.
Im EEG kann Ihre Ärztin/Ihr Arzt die Epilepsieform erkennen. Veränderungen nur in einem Teil des Gehirns sprechen für eine fokale, Veränderungen im ganzen Gehirn für eine generalisierte Epilepsie. Wahrscheinlich spricht Ihre behandelnde Ärztin/Ihr behandelnder Arzt von fokalen und generalisierten Epilepsien. Auch von fokalen und generalisierten Anfällen ist vielleicht die Rede. Aber meinen beide Ausdruckspaare dasselbe? Die Epilepsieform ist eine Diagnose. Generalisierte Epilepsien führen in der Regel zu Anfällen, die in beiden Gehirnhälften zugleich beginnen. Manchmal führt eine fokale (örtlich begrenzte) Epilepsie aber zum Beispiel zu einem Anfall der fokal beginnt und sich dann auf beide Gehirnhälften ausbreitet.
Aus pragmatischen Gründen teilte man Epilepsien lange Zeit in symptomatische, idiopathische und kryptogene Formen ein. Die aktualisierte ILAE- Klassifikation besitzt nunmehr eine dreistufige Grundstruktur: Zunächst soll der Anfallstyp bzw. die Anfallsform bestimmt werden. Hier unterscheidet man zwischen generalisiertem, fokalem und unklarem Beginn. Innerhalb der generalisierten Epilepsien wurde die Untergruppe der idiopathisch generalisierten Epilepsien wieder eingeführt. Dazu zählen Absence-Epilepsien des Kindes- und Jugendalters, juvenile myoklonische Epilepsien und Epilepsieformen mit ausschließlich generalisierten tonisch-klonischen Anfällen.
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Die nächste Stufe betrifft die Art der Epilepsie. Epilepsien und die damit verbundenen Anfälle sind auf eine Vielzahl von Ursachen zurückzuführen. Aktuell werden folgende Ätiologien unterschieden:
- Strukturelle Ursachen: Eine strukturelle Epilepsie ist mit umschriebenen pathologischen Hirnveränderungen assoziiert.
- Genetische Ursachen: In den letzten Jahren wurden mehrere Hundert Gene und Gen-Veränderungen identifiziert, die vermutlich oder sicher eine Epilepsie (mit)verursachen.
- Infektiöse Ursachen: Infektionen sind die weltweit häufigste Ursache von Epilepsie.
- Metabolische Ursachen: Eine metabolisch verursachte Epilepsie ist direkte Folge einer Stoffwechselstörung, die epileptische Anfälle als Kernsymptomatik aufweist.
- Immunologische Ursachen: Eine immunologische Epilepsie ist auf eine autoimmun vermittelte Entzündung des ZNS zurückzuführen.
- Unbekannte Ursachen: Neben den zuverlässig differenzierbaren Epilepsien gibt es Formen, deren Ursache (noch) nicht bekannt ist.
Konventionelle Therapieoptionen
Medikamentöse Therapie
Die Behandlung basiert nahezu immer auf einer medikamentösen Therapie, ggf. begleitet von nicht pharmakologischen Maßnahmen wie ketogener Diät und Psychotherapie. Die Epilepsiebehandlung wird in der Regel medikamentös begonnen, mit sogenannten Antiepileptika. Diese werden zur Vorbeugung von epileptischen Anfällen, aber auch zur Unterbrechung akuter Anfälle eingesetzt. Antiepileptika wirken direkt auf das Nervensystem und die Nervenzellen. Sie sorgen dafür, dass die Reizweiterleitung der Nerven gehemmt und die Erregbarkeit der Nervenzellen im Gehirn vermindert wird. Im Wesentlichen werden zwei Wirkmechanismen unterschieden: Die Blockierung epileptischer Impulse sowie das Verhindern der Ausbreitung epileptischer Aktivität.
Die Therapiewahl bei Epilepsie hängt unter anderem von der Art Ihrer Epilepsie, der Art Ihrer Anfälle sowie Ihrer sonstigen Medikation und Ihren Vorerkrankungen ab. Die Medikamentenwahl bei Epilepsie hängt von vielen Faktoren ab. In der Regel wird Ihnen Ihre behandelnde Ärztin/Ihr behandelnder Arzt unterschiedliche Therapieoptionen vorstellen. Sie/er wird dabei auch die Vor- und Nachteile der einzelnen Optionen erläutern.
Mit der richtigen Behandlung erreicht die Mehrheit der Epilepsie-Betroffenen eine komplette Anfallsfreiheit. In zwei von drei Fällen kann durch eine Therapie eine vollständige Anfallsfreiheit erreicht werden.
Es dauert zum Teil einige Wochen oder sogar Monate, bis eine verlässliche Wirkung eintritt beziehungsweise die Effekte des Medikaments beurteilbar sind. Auch ist die Wirksamkeit vieler Medikamente dosisabhängig und es bedarf meist einer längeren Eindosierungs- und Erprobungsphase.
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Ernährungsumstellung
Durch Ernährungsumstellung epileptische Anfälle verringern? Dabei wird die Ernährung auf fettreichere, kohlenhydratreduzierte Produkte umgestellt. Die ketogene Diät ist das genaue Gegenteil. Es werden vorwiegend gesunde Fette verwendet. So kann nicht nur die Anzahl epileptischer Anfälle verringert, sondern auch Ihr Ernährungszustand verbessert werden.
Verhaltenstherapie
Parallel zur medikamentösen Epilepsietherapie kann auch der verhaltenstherapeutische Ansatz der Anfallsselbstkontrolle in die Behandlung integriert werden. Verhaltensorientierte Strategien werden meist ergänzend zu Ihrer medikamentösen Therapie eingesetzt und in der Regel von Ihrer Krankenkasse bezahlt. Nach und nach lernen Sie, Ihre Krankheit besser zu verarbeiten, zu akzeptieren und mit ihr umzugehen. Durch die psychische Entlastung kann es zu einer deutlichen Verbesserung der Anfallssituation kommen, besonders dadurch, dass die Angst vor der Krankheit gemildert wird.
Alternative Therapieoptionen
Epilepsiechirurgie
Bei ca. 30 Prozent der Betroffenen ist eine weitere Abklärung erforderlich und alternative Behandlungsmöglichkeiten (z.B. Was spürt der/die Betreffende selbst vor, während und nach dem Anfall? Da häufig Teile des Anfalls oder der ganze Anfall nicht bewusst miterlebt werden, ist eine möglichst gute Fremdbeschreibung - z.B. durch Angehörige, Freunde, Arbeitskollegen - unverzichtbar. Hilfreich kann auch die Aufzeichnung einer kurzen Videosequenz mit dem Handy sein. Wenn nötig, kann die Anfallsbeschreibung auch durch eine Videobeobachtung in einer spezialisierten Klinik - z.B. einem Epilepsiezentrum - im Rahmen eines stationären Aufenthalts ergänzt werden.
Unter Epilepsiechirurgie versteht man die Behandlung der Epilepsie mittels neurochirurgischer Verfahren. Sie ist eine erprobte und anerkannte Behandlungsform und wird in spezialisierten Zentren durchgeführt. Im Rahmen einer stationären prächirurgischen Abklärung sollte die Möglichkeit einer epilepsiechirurgischen Behandlung überprüft werden. Dabei untersucht man, ob die epileptischen Anfälle von einer bestimmten Stelle des Gehirns ausgehen und ob es möglich ist, diese operativ zu entfernen, ohne dass der Patienten Störungen im Bereich von Gedächtnis, Kraft oder Sprache erleidet.
Nach der Operation und dem anschließenden stationären Aufenthalt wird in der Regel ein weiterer stationärer Aufenthalt in einer Rehabilitationsklinik mit Epilepsie-Schwerpunkt (Medizinische Rehabilitation) empfohlen. Innerhalb der ersten Jahre nach der Operation finden in unterschiedlichen Abständen Nachsorgeuntersuchungen statt, in die alle an der prächirurgischen Diagnostik und operativen Epilepsietherapie beteiligten Berufsgruppen (Ärzte, Neuropsychologie, Psychologie, Sozialdienst) mit eingebunden sind. Ebenso müssen die Medikamente zur Epilepsiebehandlung nach der Operation noch mehrere Jahre eingenommen werden. Sind dann keine weiteren Anfälle aufgetreten, kann nach Absprache mit dem behandelnden Arzt versucht werden, die Medikamente abzusetzen.
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Neurostimulation
Im Gegensatz zur Epilepsiechirurgie kann mit der Neurostimulation keine Anfallsfreiheit erreicht werden. Allerdings bewirkt sie, je nach Art der Epilepsie und des eingesetzten Verfahrens, eine deutliche Minderung der Anfallsfrequenz bzw. Unter Neurostimulation versteht man zusammengefasst, dass Strukturen im Gehirn oder solche, die dort hinführen (wie der Vagus-Nerv), mit niedriger Stromstärke stimuliert werden. Im direkten Vergleich scheint die Tiefe Hirnstimulation - die allerdings nur unter bestimmten Bedingungen in Frage kommt - effektiver als die Vagus-Nerv-Stimulation zu sein.
Vagusnervstimulation (VNS)
20-30 Prozent aller Epilepsiepatienten sprechen nicht ausreichend auf eine medikamentöse Behandlung an und / oder können aus verschiedenen Gründen nicht operiert werden. Die VNS steht bereits seit Mitte der 90er Jahre als erfolgversprechende Behandlungsalternative zur Verfügung. Hierbei wird der 10. Dafür muss ein Pulsgenerator in eine Hauttasche unter dem linken Schlüsselbein eingesetzt und mittels eines Elektrodenkabels eine Verbindung zum 10. Hirnnerv im linken Halsbereich hergestellt werden. Dies erfolgt im Rahmen einer (minimalinvasiven) 1,5-stündigen OP unter Vollnarkose. In der Regel können die Patienten bereits am Folgetag nach Aktivierung des Systems entlassen werden.
Transkutane Vagusnervstimulation (tVNS)
Dies ist die Weiterentwicklung der VNS, bei der keine Operation und kein Klinikaufenthalt erforderlich sind. Allerdings liegt die Effektivität deutlich unter der der konventionellen Methode. Spezielle Nervenfasern werden hier über eine Ohrelektrode am Ohr durch sanfte elektrische Impulse aktiviert (Neurostimulation).
Transkranielle Magnetstimulation (TMS)
Bei der Transkraniellen Magnetstimulation erfolgt die Stimulation durch die Schädeldecke und erreicht so die übererregten Hirnstrukturen.
Tiefe Hirnstimulation (DBS)
Bei diesem Verfahren werden Elektroden in bestimmte Strukturen meist auf beiden Seiten des Gehirns implantiert. Die Tiefe Hirnstimulation ist bei Menschen mit Bewegungsstörungen etabliert und zur Therapie des M. In einer Studie konnte gezeigt werden, dass die Tiefe Hirnstimulation zu einer Reduzierung der Anfallshäufigkeit führt, wenn eine bestimmte Hirnregion - der anteriore Thalamus - stimuliert wird; besonders profitiert haben Menschen mit komplex-fokalen (bzw. automotorischen) Anfällen und Menschen mit Temporallappenepilepsien.
Wearables
Tragbare elektronische Geräte, sogenannte Wearables, stellen für Prim. Univ.-Prof. DI Dr. Christoph Baumgartner, Leiter des Epilepsiezentrums Klinik Hietzing in Wien, die Zukunft des Epilepsie-Monitorings dar. Ziele dieser Technologie umfassen die objektive Dokumentation der Anfallshäufigkeit und -schwere, die Verhinderung des plötzlichen Todes bei Epilepsie (SUDEP) sowie die Vermeidung von Verletzungen oder peinlichen Situationen im sozialen Umfeld durch unerwartete Krampfanfälle.
Wesentliche Qualitätsmerkmale von Wearables umfassen die Sensitivität und die Rate falsch positiver Alarme (FAR). Die klinischen Praxisleitlinien der ILAE empfehlen, Wearables zur Detektion von generalisierten tonisch-klonischen Krampfanfällen zusätzlich zu einer klinischen Überwachung einzusetzen.
EASEE®-Elektrode
Im Epilepsiezentrum Hamburg wurde eine Patientin mit schwer behandelbarer Epilepsie nach Abschluss der Studienphase weltweit zum ersten Mal eine neuartige Elektrode implantiert bekommen, die Anfälle künftig verhindern soll. Bei dem neuen Behandlungsverfahren wird zunächst eine flache Elektrode unter der Kopfhaut, aber über dem Schädelknochen platziert - über der Stelle in der Gehirnrinde, wo die Anfälle entstehen. Durch individuell programmierte elektrische Impulse hoher Frequenz, die der Patient nicht spürt, sollen Anfälle in ihrer Entstehung und Ausbreitung unterdrückt werden. Die Impulse kann der Patient auch selbst auslösen, wenn er einen Anfall kommen fühlt. Das Verfahren mit dem Produktnamen „EASEE®“ wurde vom Heidelberger Start-Up-Unternehmen Precisis entwickelt und in Studien auf seine Wirksamkeit und Verträglichkeit überprüft, weshalb es seit kurzem in Europa zur Behandlung von Patienten mit therapieschwierigen Epilepsien zugelassen ist. Die Methode ist für erwachsene Patienten mit fokalen Epilepsien geeignet, die mehrere Medikamente erfolglos versucht haben und bei denen der Anfallsherd im Gehirn bekannt ist.
Zell- und Gentherapien
Prof. Merab Kokaia, Epilepsy Center der University of Lund, Sweden, präsentierte im Rahmen des Präsident:innensymposiums eine Übersicht über Zell- und Gentherapien als mögliche Behandlungsoptionen der Zukunft. Eine der häufigsten Formen der Epilepsie ist die Frontallappenepilepsie. Diese ist oft therapieresistent und spricht nicht auf herkömmliche ASM an. Mithilfe von Gentherapie könnte hier eine alternative Behandlungsmöglichkeit geschaffen werden. So konnten Kokaia und Kolleg:innen zeigen, dass die Überexpression der G-Protein-gekoppelten Rezeptoren des Neuropeptids Y (NPY) durch rekombinante adenoassoziierte Virus-Vektoren (rAAC) zu einer anhaltenden Anfallssuppression in Mäusen führte.
Cannabidiol (CBD)
CBD ist die Abkürzung für Cannabidiol. Es kann verhindern, dass Anfälle entstehen und sich im Gehirn ausbreiten. Dazu wirkt es direkt an der Nervenzelle. Dort verringert es die Erregbarkeit der Zellen, die bei EpileptikerInnen erhöht ist. Frei käufliches CBD kann verunreinigt sein oder weniger wirksames Cannabidiol enthalten. Lassen Sie sich von Ihren ÄrztInnen beraten, welches Präparat geeignet ist. Cannabidiol sollte zusammen mit einer fettreichen Mahlzeit eingenommen werden. So wird es besser vom Körper aufgenommen.
Notfallmaßnahmen und Schutz vor SUDEP
Ein Notfallausweis enthält Informationen zu Ihrer Erkrankung, Medikation sowie Notfallmaßnahmen. Im Notfall erlaubt er es Umstehenden, Ihnen zu helfen. In einen Anfallskalender dokumentieren Sie die Häufigkeit und Art Ihrer Anfälle. SUDEP steht im Englischen für den plötzlichen unerklärten Tod von Epilepsie-PatientInnen (sudden unexplained death in Epilepsy-patients). Beim SUDEP kommt es nach einem Anfall zu einer starken Unterdrückung der Herz- und Atemzentrumsaktivität, die tödlich endet. Der beste Schutz vor SUDEP ist die regelmäßige Medikamenteneinnahme: Wenn Anfälle nicht auftreten, kann SUDEP einem Anfall nicht folgen. Aber auch wenn eine vollständige Anfallsfreiheit nicht erreichbar ist, kann eine regelmäßige Medikamenteneinnahme das Risiko senken.
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