Die Huntington-Krankheit, auch Chorea Huntington genannt, ist eine seltene, erbliche neurodegenerative Erkrankung, die fortschreitende Schäden an Nervenzellen im Gehirn verursacht. Diese Schäden führen zu einer Vielzahl von Symptomen, die sich auf Bewegung, Kognition und psychische Gesundheit auswirken. Obwohl die Krankheit unheilbar ist, gibt es Möglichkeiten, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.
Was ist Chorea Huntington?
Chorea Huntington ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, was bedeutet, dass eine Person, die ein einziges mutiertes Gen von einem Elternteil erbt, die Krankheit entwickeln wird. Das Gen, das für Chorea Huntington verantwortlich ist, enthält eine abnormale Anzahl von Wiederholungen einer DNA-Sequenz namens CAG. Diese Wiederholungen führen zur Produktion eines abnormalen Proteins, das sich im Gehirn ansammelt und Nervenzellen schädigt.
Die Krankheit betrifft vor allem das Striatum, einen Teil des Gehirns, der für die Steuerung von Bewegung, Kognition und Emotionen verantwortlich ist. Schäden in diesem Bereich führen zu den charakteristischen Symptomen von Chorea Huntington.
Symptome von Chorea Huntington
Die Symptome von Chorea Huntington variieren von Person zu Person und können sich im Laufe der Zeit verändern. Zu den häufigsten Symptomen gehören:
- Unwillkürliche Bewegungen (Chorea): Dies sind unkontrollierte, zuckende Bewegungen, die anfangs subtil sein können, aber im Laufe der Zeit stärker werden.
- Kognitive Beeinträchtigungen: Dazu gehören Gedächtnisprobleme, Schwierigkeiten bei der Entscheidungsfindung, Konzentrationsschwierigkeiten und Probleme mit der räumlichen Wahrnehmung.
- Psychische Gesundheitsprobleme: Depressionen, Angstzustände, Reizbarkeit, Zwangsstörungen und Persönlichkeitsveränderungen sind häufige psychische Gesundheitsprobleme bei Menschen mit Chorea Huntington.
Prominente und Chorea Huntington
Obwohl Chorea Huntington eine relativ seltene Krankheit ist, hat sie einige prominente Persönlichkeiten betroffen, die dazu beigetragen haben, das Bewusstsein für die Krankheit zu schärfen.
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Tom Beck und seine Rolle in "Einstein"
In der deutschen TV-Serie "Einstein" spielt Tom Beck den genialen Wissenschaftler Felix Winterberg, einen Ururenkel von Albert Einstein. Winterberg hilft der Polizei bei der Aufklärung kniffliger Fälle, während er gleichzeitig mit seiner eigenen Krankheit, Chorea Huntington, zu kämpfen hat.
Becks Charakter hat die Krankheit geerbt, was bedeutet, dass sie in seiner Welt feststeht. Er malt sich alles schwarz aus. In der ersten Staffel ist die Krankheit trotzdem nur in seinem Kopf. Vielleicht bricht sie ja in der zweiten, dritten oder vierten Staffel aus - sollten wir soweit kommen.
Beck hat sich auf seine Rolle vorbereitet, indem er mit Beratern gesprochen hat, die sich mit der Krankheit auskennen. Er hat die Erfahrung gemacht, dass das Textlernen sehr anspruchsvoll war und er sich intensiv vorbereiten musste.
Beck: Ich habe selbstverständlich gegoogelt und mich vor dem Dreh mit Beratern zu dieser Thematik getroffen. Das war hilfreich. Denn das sind Wissenschaftler, die sich mit Physik bis ins kleinste Detail auskennen. Ich habe schnell gemerkt, dass mein Schulwissen absolut nicht ausreicht, um mich in diese Materie reinzudenken. Ich bereite mich immer punktuell auf die einzelnen Themen und Episoden vor. Um das große Ganze zu verstehen und komplett durchzusteigen, was Felix Winterberg beherrscht, reichen selbst ein paar Semester Physikstudium nicht aus.
Er hofft, dass die Serie dazu beitragen wird, das Bewusstsein für Chorea Huntington zu schärfen und Betroffenen Mut zu machen.
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Beck: Ja. Und vielleicht melden sich auch wieder Betroffene, wenn die Serie ausgestrahlt wird. Grundsätzlich finde ich es gut, wenn eine Krankheit, die nicht so im Fokus der Öffentlichkeit steht, durch sowas eine gewisse Bekanntheit bekommt.
Marco Schreyl und seine Familienerfahrung
Der deutsche Moderator Marco Schreyl hat in seinem Buch "Alles gut? Das meiste schon!" seine Erfahrungen mit der Huntington-Krankheit seiner Mutter verarbeitet. Seine Mutter erhielt die Diagnose im Jahr 2015 und starb im Jahr 2021 im Alter von 65 Jahren.
Schreyl beschreibt, wie die Krankheit das Wesen seiner Mutter komplett verändert hat und wie er sich von der Frau verabschieden musste, die sie einmal war. Er kritisiert auch, dass viele Ärzte und Ärztinnen keine Ahnung haben, wie sie mit den Erkrankten umgehen sollen.
Schreyl trägt auch eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit in sich, dass die Huntington-Krankheit bei ihm ausbricht. Er hat sich aber noch nicht zu einem Test durchgerungen.
Weitere Persönlichkeiten und Familien
Es gibt viele andere Familien, die von Chorea Huntington betroffen sind, aber nicht so bekannt sind. Diese Familien kämpfen oft im Stillen mit der Krankheit und ihren Auswirkungen auf ihr Leben.
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Diagnose und Behandlung von Chorea Huntington
Die Diagnose von Chorea Huntington erfolgt in der Regel durch eine Kombination aus neurologischer Untersuchung, Familienanamnese und Gentest. Ein Gentest kann feststellen, ob eine Person das mutierte Gen trägt, das für die Krankheit verantwortlich ist.
Obwohl es keine Heilung für Chorea Huntington gibt, gibt es Möglichkeiten, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Medikamente können helfen, unwillkürliche Bewegungen zu reduzieren, Depressionen und Angstzustände zu behandeln und andere Symptome zu lindern. Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie können ebenfalls helfen, die körperliche Funktion, die Sprachfähigkeit und die Lebensqualität zu verbessern.
Leben mit Chorea Huntington
Leben mit Chorea Huntington kann eine Herausforderung sein, sowohl für die Betroffenen als auch für ihre Familien. Es ist wichtig, sich über die Krankheit zu informieren, Unterstützung von anderen Betroffenen und Fachleuten zu suchen und realistische Erwartungen zu haben.
Es gibt viele Organisationen, die Unterstützung und Ressourcen für Menschen mit Chorea Huntington und ihre Familien anbieten. Diese Organisationen können Informationen über die Krankheit, Unterstützungsgruppen, Beratung und andere Dienstleistungen bereitstellen.
Neurodegenerative Erkrankungen: Ein Überblick
Chorea Huntington ist nur eine von vielen neurodegenerativen Erkrankungen, die das Gehirn betreffen können. Andere bekannte neurodegenerative Erkrankungen sind Alzheimer, Parkinson und ALS.
Neurodegenerative Erkrankungen sind gekennzeichnet durch den fortschreitenden Verlust von Nervenzellen im Gehirn. Dieser Verlust von Nervenzellen führt zu einer Vielzahl von Symptomen, die sich auf Bewegung, Kognition und psychische Gesundheit auswirken können.
Je nachdem, wie und wo Nervenzellen im Gehirn zerstört werden, ergeben sich verschiedene Krankheitsbilder.
Demenz und Alzheimer
Expertinnen und Experten schätzen, dass heutzutage rund 1,5 Millionen Menschen in Deutschland von einer Demenz betroffen sind. Mit rund 80 Prozent machen Demenzerkrankungen den Großteil unter den neurodegenerativen Erkrankungen aus. Es gibt viele verschiedene Arten, eine davon ist die frontotemporal Demenz auch als Morbus Pick bekannt. Die Nervenzellen in Stirn- und Schläfenlappen werden zerstört, was zu Veränderungen der Persönlichkeit und Verhaltensweisen führt. Bei den meisten Menschen tritt die Erkrankung vor dem 60. Lebensjahr auf. Der US-Schauspieler Bruce Willis war 68 Jahre alt, als er Anfang 2023 seine Karriere wegen einer frontotemporal Demenz beenden musste.
Zu der häufigsten Formen der Demenz gehört die Alzheimer-Erkrankung. Sie macht ungefähr zwei Drittel aller Demenzerkrankungen aus. Die ersten Anzeichen treten üblicherweise im Alter zwischen 50 und 60 Jahren auf. Wichtige Teile der Großhirnrinde werden nach und nach zerstört. Die Folge sind Gedächtnisschwund, Sprachstörungen und motorische Störungen.
Parkinson-Krankheit
Der Schauspieler Michael J. Fox war erst 29 Jahre alt, als er die Diagnose Parkinson erhielt. Da hatte er bereits einen Tremor in der Hand. Dieses Zittern im Ruhezustand gehört zu den typischen Symptomen der Parkinson-Krankheit. Bei den meisten Menschen treten die ersten Anzeichen ab dem 50. Lebensjahr auf. Nach Alzheimer ist die Parkinson-Erkrankung die zweithäufigste der neurodegenerativen Erkrankungen. Hierbei werden Zellen zerstört, die für die Produktion von Dopamin verantwortlich sind. In der Folge kommt es zu einem akuten Dopaminmangel, der sich vor allem auf die Motorik auswirkt. Die Bewegungen verlangsamen sich, die Extremitäten werden steif und die Muskeln zittern im Ruhezustand vor allem in den Händen.
ALS-Krankheit
ALS steht für amyotrophe Lateralsklerose. Betroffen sind Nervenzellen, die Gehirn und Muskulatur miteinander verbinden. Sterben diese Zellen, kann das Gehirn die Muskulatur nicht mehr ansteuern. Das führt zu Lähmungen, die im fortgeschrittenen Stadium auch die Atemmuskulatur betreffen können und zum Tode führen. ALS tritt üblicherweise zwischen dem 50. und 70. Lebensjahr auf.
Gemeinsamkeiten und Unterschiede
Was neurodegenerative Erkrankungen gemeinsam haben, ist der Verlust von Nervenzellen vorwiegend in einem abgegrenzten Bereich des Gehirns. Da unterschiedlichen Bereiche des Gehirns für unterschiedliche Prozesse im Gehirn und Körper zuständig sind, können die Ausfallerscheinungen sowohl körperlich als auch mental sein.
Bei der frontotemporalen Demenz treten schon im frühen Stadium Persönlichkeits- und Verhaltensänderungen auf. Bei Alzheimer sind vor allem das Gedächtnis und die Orientierung gestört. Bei Parkinson, Chorea Huntington und ALS ist vor allem die Motorik betroffen.
Diagnose
Spezialisierte Ärztinnen und Ärzte können anhand der Symptome erkennen, um welches neurodegenerative Störungsbild es sich handeln könnte. In allen Fällen sind weitere Tests nötig. Bildgebende Verfahren wie ein MRT des Gehirns können schon in früheren Phasen anzeigen, in welchen Bereichen die Nervenzellen verloren gehen. Bei Parkinson beginnt der Verfall der Nervenzellen im Mittelhirn. Bei Alzheimer ist der Hippocampus betroffen. Zusätzlich kommen bei den unterschiedlichen Formen der Demenz psychologischen Tests, neurologischen Untersuchungen und Bluttests zum Einsatz.
Risikofaktoren
Mit der allseits steigenden Lebenserwartung steigt auch das Risiko für neurodegenerative Erkrankungen im Alter. Das gilt vor allem für die am häufigsten verbreitete Alzheimer-Demenz. Bis zum Alter von 65 Jahren liegt das Krankheitsrisiko bei nur einem Prozent. Ab 65 Jahren steigt es auf fünf bis 10 Prozent und ab 80 Jahren liegt das Risiko für Alzheimer bei 30 Prozent. Frauen sind häufiger betroffen als Männer. Von Parkinson und ALS sind dagegen etwas häufiger Männer betroffen. Die Diagnose Parkinson wird am häufigsten im Alter zwischen 50 und 60 Jahren gestellt und ALS zwischen 60 und 70 Jahren.
Neben dem Alter ist eine genetische Veranlagung ein weiterer Risikofaktor. Personen mit neurodegenerativen Erkrankungen in der Familie haben ein erhöhtes Risiko, selbst zu erkranken. Da es sich bei Chorea Huntington ausschließlich um eine erblich bedingte Krankheit handelt, können die Symptome schon weitaus früher auftreten. Einige Menschen erkranken schon in der Jugend zwischen dem 13. und 20. Lebensjahr, andere sind zwischen 30 und 60 Jahren. Die Krankheit tritt bei keinem der Geschlechter häufiger auf als bei dem anderen.
Therapien
Bisher ist keine Heilung für neurodegenerative Erkrankungen möglich. Eine Therapie kann die Ursache also nicht beheben. Es ist aber möglich, den Verlauf der meisten Erkrankung zu verlangsamen oder die Symptome zu lindern, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. So wird beispielsweise bei Parkinson eine Form von Dopamin als Medikament verabreicht, um den Dopaminverlust auszugleichen. Auch bei Alzheimer lindern Medikament die Symptome. Darüber hinaus hilft den Betroffenen unter anderem eine Psychotherapie für einen besseren Umgang mit der Erkrankung sowie Physiotherapie für eine bessere Mobilität.
Das Deutsche Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE) und viele weitere Einrichtungen in Deutschland und weltweit forschen an den Ursachen, um irgendwann vielleicht eine Möglichkeit zu finden, neurodegenerative Krankheiten zu heilen.
Aphasie: Eine Sprachstörung
Ein weiteres Beispiel für eine neurologische Erkrankung, die das Leben von Schauspielern und anderen Menschen beeinträchtigen kann, ist Aphasie. Aphasie ist eine Sprachstörung, die durch Schädigung des Gehirns verursacht wird. Sie kann die Fähigkeit zu sprechen, zu verstehen, zu lesen und zu schreiben beeinträchtigen.
Bruce Willis und Aphasie
Der Schauspieler Bruce Willis beendete seine Karriere aufgrund von Aphasie. Menschen mit Aphasie verlieren nicht einfach die Fähigkeit zu sprechen, das Krankheitsbild ist differenzierter. Alle sprachlichen Fähigkeiten sind betroffen: Sprechen, Verstehen, Lesen und Schreiben. Die Kognition an sich, also inneres Denkvermögen sowie allgemeines und persönliches Wissen, sind nicht betroffen. Ebenso wenig wie Intelligenz und Bewusstsein. Da es für Außenstehende auf den ersten Blick aber so wirken mag, reagieren Aphasiker*innen häufig depressiv, verzweifelt oder gar aggressiv auf die Reaktionen ihres Umfeldes - Missverständnisse, soziale Isolation sowie Schubladendenken belasten Betroffene neben dem schweren Verlust der Verständigung zusätzlich.
Ursachen von Aphasie
In der Regel schließt sich eine Aphasie einem Schlaganfall in der dominanten Hemisphäre an (zu 80 Prozent). Man geht davon aus, dass diese Gehirnhälfte maßgeblich zum Sprechen und Verstehen von Sprache genutzt wird - bei Rechtshändern ist es die linke, bei Linkshändern die rechte Hirnhälfte. Aber auch Schädel-Hirn-Traumata (10 Prozent), Gehirntumore (7 Prozent) oder Hirnentzündungen, -atrophien und Hypoxien (je 1 Prozent) können die Sprache und all ihre Modalitäten beeinflussen.
Symptome von Aphasie
Aktuelle Zahlen des Bundesverband Aphasie e. V. zeigen, dass fast jeder Zweite nach einem Schlaganfall eine Aphasie erleidet. Das entspricht etwa ein bis zwei Promille der Bevölkerung, die täglich mit Spracheinbußen zu kämpfen haben. Also mit:
- Störungen der Sprachproduktion: Es ist nicht so, dass Aphasiker*innen nicht mehr reden können. Manche suchen nach den richtigen Worten oder bilden Sätze im Telegrammstil oder sprechen flüssig, verwechseln aber die Wortbedeutungen.
- Störungen des Sprachverständnis: Die Worte werden gehört, aber nicht mehr verstanden oder verstanden, aber der Kontext im Satzbau nicht. Ähnlich klingende Worte können auch vertauscht werden.
- Lesestörung: Vielen fällt nicht nur die gesprochene Sprache schwer, auch lesen oder schreiben können ähnlich mühevoll ablaufen. Wortbedeutungen oder Wortformen können unbewusst vertauscht werden, Wörter nicht richtig entziffert oder nur ein gewisser Wortschatz verstanden werden.
Alle Symptome sind den meisten Betroffenen zu Beginn gar nicht bewusst, die Störungen werden nicht als solche wahrgenommen.
Therapie von Aphasie
Die S3-Leitlinie „Schlaganfall“ betont die Notwendigkeit einer hochfrequenten Sprachtherapie von mindestens vier Mal pro Woche für eine Stunde über einen Zeitraum von sechs bis acht Wochen. Und zwar unabhängig von der Erkrankungsdauer und der Schwere der Aphasie. Oder dem Zeitpunkt des Auftretens - denn, warum sollte jemand mit jahrelanger Aphasie nicht ebenso von einer hochfrequenten Therapie profitieren wie jemand, bei dem die Störung erst vor ein paar Tagen oder Wochen aufgetreten ist?
Daran schließt sich eine mehrwöchige niederfrequente Therapieeinheit an, die erneut zu einer hochfrequenten Einheit eskaliert werden kann, sollte das therapeutische Personal diese Notwendigkeit sehen. Der Wechsel sollte so lange bestehen, bis sich erste Lernerfolge zeigen. Hochfrequente Therapien werden sowohl in Aphasie-Zentren als auch in Rehabilitations-Kliniken angeboten.
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