Chorea Huntington: Ein umfassender Überblick

Chorea Huntington, auch bekannt als Huntington-Krankheit oder Morbus Huntington, ist eine seltene, erbliche und degenerative Erkrankung des Gehirns, die durch den fortschreitenden Verlust von Nervenzellen gekennzeichnet ist. Diese Erkrankung führt zu einer Vielzahl von Symptomen, darunter Bewegungsstörungen, kognitive Beeinträchtigungen und psychiatrische Probleme. Da Chorea Huntington nicht heilbar ist, konzentriert sich die Behandlung auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen.

Was ist Chorea Huntington?

Chorea Huntington ist eine fortschreitende Erbkrankheit, bei der es zu einem schrittweisen Untergang von Nervenzellen im Gehirn kommt. Die Huntington-Krankheit ist eine seltene Erkrankung, mit einer Häufigkeit von etwa 10 Fällen pro 100.000 Einwohner. Die Krankheit wurde erstmals 1872 von dem US-amerikanischen Arzt George Huntington beschrieben und nach ihm benannt. Früher bezeichnete man die Krankheit als Veitstanz. Der Begriff stammt aus dem Mittelalter. Da die Krankheit mit ruckartigen, unkontrollierbaren Bewegungen einhergeht, weckte sie die Assoziation mit einem Tanz. Denn das griechische Wort für "Tanz" lautet „choreia“.

Die Huntington-Krankheit ist eine sehr selten auftretende Erbkrankheit des Gehirns und des Nervensystems aufgrund einer Genmutation. Meist tritt sie im Alter zwischen 35 und 45 Jahren auf, in seltenen Fällen sind auch Kinder oder ältere Menschen betroffen. Die Krankheit kann in jedem Lebensalter auftreten, in bestimmten Altersphasen jedoch gehäuft. Die ersten Chorea Huntington-Symptome zeigen sich oft im Alter zwischen 35 und 45 Jahren, seltener in der frühen Kindheit oder erst im hohen Alter. Dies hängt auch davon ab, wo genau die krankheitsauslösende Veränderung (Mutation) im Erbgut liegt. Die meisten Patienten mit der Huntington-Krankheit erkranken zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr.

Ursachen und Vererbung

Chorea Huntington ist eine genetisch bedingte Krankheit. Sie entsteht durch eine Mutation eines Gens des Chromosoms 4. In diesem Chromosom werden Nukleinsäuren gebildet und wiederholt, nämlich das Nukleinsäuren Cytosin-Adenin-Guanin (CAG). Bei gesunden Menschen gibt es im sogenannten Huntington Gen einige Wiederholungen der drei Basen Cytosin, Adenin und Guanin (abgekürzt CAG). Im Normalfall gibt es 10 bis 30 Wiederholungen des CAG in diesem Chromosom. Treten mehr als 36 Wiederholungen auf, bildet sich Chorea Huntington. Je höher die Zahl der Wiederholungen ist, desto früher kann die Krankheit ausbrechen. 60 und mehr Wiederholungen bedeuten, dass Betroffene noch vor dem 20. Lebensjahr erkranken.

Die Huntington-Krankheit wird autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, wenn man den verursachenden Gendefekt hat, wird sich die Erkrankung entwickeln, meist zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr. Jedes Kind eines Elternteils, der das Huntington Gen in sich trägt, hat eine 50:50 Wahrscheinlichkeit, das mutierte Gen vererbt zu bekommen. Hat ein Kind das mutierte Gen ererbt, wird es die Krankheit irgendwann entwickeln.

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Symptome und Anzeichen

Die Symptome von Chorea Huntington sind vielfältig und können von Person zu Person variieren. Im Allgemeinen lassen sich die Symptome in drei Hauptkategorien einteilen: motorische, kognitive und psychiatrische Symptome.

Motorische Symptome

Die Bewegungsstörung kann ungewollte und unregelmäßige, teils überschwängliche, ausladende Bewegungen, sogenannte Überbewegungen (Hyperkinesien) umfassen. Diese Überbewegungen, auch Chorea genannt, sind unwillkürliche, ruckartige und unkoordinierte Bewegungen, die verschiedene Körperteile betreffen können. Des Weiteren kann es zu Störungen der Aussprache (Dysarthrie) und Schluckbeschwerden (Dysphagie) kommen.

Weitere motorische Symptome können sein:

• Spastische Bewegungen und / oder plötzliches und unkontrolliertes Zucken
• Allgemeine Probleme mit der Muskulatur, insbesondere Versteifung und Verhärtung derselben
• Langsame und / oder abnormale Zuckungen und Bewegungen der Augen
• Eingeschränktes Gleichgewicht
• Veränderung der Haltung zum Negativen hin
• Probleme damit physisch Sprache zu erzeugen und zu kauen, bzw. zu schlucken

Kognitive Symptome

Zu den kognitiven Störungen zählen zunächst leichte Störungen der Konzentration, Aufmerksamkeit und des Gedächtnisses. Das Denken kann umständlich und verlangsamt sein. Es fällt schwer, komplexe Aufgaben zu bewältigen.

Weitere kognitive Symptome können sein:

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• Schwierigkeiten Prioritäten zu setzen, insbesondere in Bezug auf Arbeit
• Allgemeine Störungen der Konzentration und damit einhergehende Einschränkungen
• Verminderung der geistigen Flexibilität, d.h. dass Betroffene oftmals nicht mehr dazu imstande sind, ihre Gedanken problemorientiert zu sammeln und sich auf einen einzelnen Gedankengang versteifen
• Impulskontrollstörungen - diese zeichnen sich dadurch aus, dass der Patient nicht mehr dazu in der Lage ist, sein Verhalten gesellschaftskonform zu steuern. Er verhält sich sehr impulsiv und ungeachtet der etwaigen Folgen.
• Wortfindungsstörungen
• Betroffenen fällt es nicht selten sehr schwer, neue Dinge zu erlernen und vorallem zu behalten

Psychiatrische Symptome

Psychiatrische Störungen können Verhaltensauffälligkeiten wie eine vermehrte Reizbarkeit und Aggressivität sein. Die Huntington-Krankheit geht oft mit Depressionen einher.

Weitere psychiatrische Symptome können sein:

• Starke Gereiztheit sowie allgemeine Traurigkeit und Apathie
• Rückzug aus dem sozialen Umfeld
• Schlafprobleme
• Müdigkeit und Verlust der Antriebskraft
• Gedanken an den Tod oder über Suizid
• Missbrauch von Drogen oder anderen Stimulanzien

Diagnose

Besteht der Verdacht auf Chorea Huntington, ist es empfehlenswert, ein spezialisiertes Huntington-Zentrum mit entsprechend erfahrenen Neurologen aufzusuchen. Am Anfang der Diagnose von Chorea Huntington steht eine ausführliche Befragung zur Kranken- und zur Familiengeschichte (Anamnese). Wichtig für die Diagnose sind dazu die Chorea-Huntington-Symptome, der Verlauf sowie Auffälligkeiten in der neurologischen Untersuchung. Gefestigt wird die Chorea-Huntington Diagnose durch eine Blutuntersuchung. Die übermäßig vielen Wiederholungen der gleichen Basenpaare (CAG) in einem bestimmten Gen auf dem Chromosom vier lassen sich mittels molekulargenetischer Untersuchung nachweisen.

Um das Ausmaß der Nervenschädigung zu bestimmen, werden Menschen mit Chorea Huntington neurologisch, neuropsychologisch und psychiatrisch untersucht. Durch bildgebende Untersuchungen wie eine Computertomografie (CT) oder Magnetresonanztomografie (MRT) des Gehirns lässt sich der Abbau einzelner Hirnbereiche darstellen, die bei Chorea Huntington besonders betroffen sind.

Auch für Gesunde mit einem erhöhten Risiko für Chorea Huntington besteht die Möglichkeit auf einen Gentest. Mit dieser Untersuchung lässt sich eindeutig feststellen, ob jemand an Chorea Huntington erkranken wird oder nicht.

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Behandlung

Chorea Huntington lässt sich nicht ursächlich behandeln und ist nicht heilbar. Die Therapie richtet daher ihr Hauptaugenmerk darauf, die Chorea Huntington-Symptome zu mildern. Die medikamentöse Therapie erfolgt in Abhängigkeit der jeweils vorliegenden Symptome.

Ärzte setzen zum Beispiel die Wirkstoffe Tiaprid und Tetrabenazin gegen die übermäßigen und unkontrollierten Bewegungsabläufe ein. Bei depressiven Verstimmungen kommen meist Antidepressiva aus der Gruppe der selektiven Serotonin-Wiederaufnahme-Hemmer (SSRI) oder Sulpirid zum Einsatz. In einigen Studien verlangsamte der Wirkstoff Memantin den geistigen Abbau.

Neben der medikamentösen Chorea Huntington-Therapie sind unterstützende Maßnahmen wie Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie hilfreich, um die Beschwerden zu lindern. Eine Psychotherapie hilft vielen Betroffenen, besser mit der Erkrankung umzugehen. Auch Selbsthilfegruppen stellen für viele eine große Unterstützung dar. Da viele Menschen mit Chorea Huntington im Laufe ihrer Krankheit stark abnehmen, ist eine kalorienreiche Ernährung sinnvoll.

Vorbeugung

Wie bei allen Erbkrankheiten, gibt es für Chorea Huntington keine Vorbeugung. Um zu verhindern, dass die Krankheit an ein Kind vererbt wird, gibt ein Gentest Aufschluss darüber, ob ein Elternteil Träger des Gendefekts ist. Eine ausführliche Beratung durch einen Humangenetiker ist daher für Personen mit einem familiären Risiko für Morbus Huntington sinnvoll.

Leben mit Chorea Huntington

Chorea Huntington ist eine fortschreitende Erkrankung, die das Leben der Betroffenen und ihrer Familien erheblich beeinträchtigen kann. Es ist wichtig, sich über die Erkrankung zu informieren, professionelle Hilfe in Anspruch zu nehmen und sich mit anderen Betroffenen auszutauschen. Selbsthilfegruppen bieten eine wertvolle Unterstützung und ermöglichen es, Erfahrungen auszutauschen und gemeinsam Strategien zur Bewältigung der Erkrankung zu entwickeln.

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