Chorea Huntington: Unterrichtsmaterialien und umfassende Informationen

Einleitung

Chorea Huntington, auch bekannt als Huntington-Krankheit oder Veitstanz, ist eine autosomal-dominant vererbte neurodegenerative Erkrankung. Diese Unterrichtsmaterialien bieten einen umfassenden Überblick über das klinische Erscheinungsbild, die molekularen Ursachen, die Gendiagnostik und die ethischen Aspekte dieser Krankheit. Die Materialien sind modular aufgebaut und können an verschiedene Unterrichtssituationen angepasst werden. Sie bieten zudem Bezugspunkte zu verwandten Themen wie Proteinbiosynthese, Mutationen, Humangenetik und molekularbiologische Methoden wie PCR.

Genetische Grundlagen

Autosomal-dominante Vererbung

Chorea Huntington wird autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass bereits ein einziges mutiertes Allel des Gens auf einem Autosom (nicht Geschlechtschromosom) ausreicht, um die Krankheit auszulösen. Wie aus Stammbäumen ersichtlich ist, überspringt die Krankheit keine Generationen, was ein typisches Zeichen für einen autosomal-dominanten Erbgang ist. Das Auftreten der Krankheit ist unabhängig vom Geschlecht.

Penetranz und Expressivität

Die Penetranz bei Chorea Huntington beträgt 100 %. Das bedeutet, dass jeder Träger des mutierten Gens die Krankheit im Laufe seines Lebens entwickeln wird. Die Expressivität, also die Ausprägung der Krankheitssymptome, kann jedoch von Person zu Person variieren. Es ist wichtig zu beachten, dass die Schwere der Erkrankung bei einzelnen Erkrankten unterschiedlich ausfallen und somit auch falsch gedeutet werden kann.

Stammbaumanalyse

Das Verständnis von Stammbäumen ist entscheidend, um die Vererbung von Chorea Huntington zu verstehen. In einem Stammbaum werden betroffene Personen in der Regel durch ausgefüllte Symbole dargestellt. Die Analyse von Stammbäumen ermöglicht es, Rückschlüsse auf den Erbgang einer Krankheit zu ziehen und das Risiko für Nachkommen abzuschätzen. Auf der Lernplattform bioclips.info wird die Erkrankung anhand eines Stammbaums und verschiedener Animationen (PCR, Gelelektrophorese einer betroffenen Familie) nachvollziehbar erläutert.

Vergleich mit anderen Erbkrankheiten

Neben Chorea Huntington gibt es noch weitere autosomal-dominant vererbte Krankheiten, wie z.B. die Polydaktylie (Vielfingrigkeit) oder das Marfan-Syndrom. Beim Marfan-Syndrom ist ein Gen für ein Eiweiß mutiert, welches zu erhöhter Elastizität des Bindegewebes führt. Deutliche Symptome dieser Erkrankung sind z.B. Hochwuchs, die Ausbildung einer Trichter- oder Kielbrust und öfters auch eine senkrechte Überentwicklung des Kopfes („Langschädel“). Die Expressivität des Marfan-Syndroms ist variabel, d.h. die phänotypische Ausprägung der Merkmale schwankt. In 20-40% der Fälle tritt das Marfan-Syndrom als Neumutation auf. Keine Krankheit, jedoch leicht zu überprüfen, ist die ebenfalls autosomal-dominant vererbte Veranlagung, ob Urin nach dem Genuss von Spargel riecht oder nicht.

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Klinisches Bild

Symptome

Die von Chorea Huntington Betroffenen sind zunächst vollkommen gesund und zeigen keinerlei Krankheitssymptome. Erst mit zunehmendem Alter (meist zwischen 30 und 60 Jahren) kommt es zum Ausbruch der Krankheit. Die Symptome umfassen:

• Störungen der Gehirnfunktion
• Zunehmender Gedächtnisschwund
• Unkontrollierbare Bewegungen der Extremitäten und des Gesichts (Veitstanz)
• Sprachstörungen

Krankheitsverlauf

Die Patienten werden mit zunehmender Ausprägung der Krankheit hilfloser und schließlich pflegebedürftig. Durchschnittlich 15 Jahre nach dem Auftreten erster Symptome endet die Krankheit mit dem Tod.

Häufigkeit

Die Erkrankungsrate von Chorea Huntington liegt mit ca. 8.000 Patienten in Deutschland deutlich niedriger als bei anderen neurodegenerativen Erkrankungen wie Alzheimer (ca. 1,2 Millionen Betroffene) oder Parkinson (ca. 300.000 Betroffene).

Molekulare Ursachen

Die molekulare Ursache von Chorea Huntington ist eine Mutation im Huntingtin-Gen (HTT). Dieses Gen enthält einen sich wiederholenden Abschnitt von Cytosin-Adenin-Guanin (CAG). Bei gesunden Menschen liegt die Anzahl der CAG-Wiederholungen in diesem Gen zwischen 10 und 35. Bei Chorea Huntington-Patienten ist die Anzahl der CAG-Wiederholungen jedoch deutlich erhöht, meist auf über 40. Diese verlängerte CAG-Sequenz führt zur Produktion eines mutierten Huntingtin-Proteins, das sich in den Nervenzellen des Gehirns ansammelt und diese schädigt.

Gendiagnostik

Gentest

Neuerdings gibt es einen Test, mit dem mit 100%iger Wahrscheinlichkeit festgestellt werden kann, ob man Träger des mutierten Gens ist. Dieser Test ist bereits pränatal möglich, d.h. bevor das Kind geboren wird. Die molekularen Ursachen der Krankheit werden mit Arbeitsmaterialien modular sehr ausführlich bearbeitet. Diese Unterrichtseinheit bietet an verschiedenen Stellen Bezugspunkte zu anderen verwandten Unterthemen wie z.B. Proteinbiosynthese, Mutationen, Humangenetik, molekularbiologische Methoden wie PCR etc. Die Unterrichtsmaterialien können als pdf heruntergeladen werden.

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Bedeutung für Betroffene und Familien

Die Möglichkeit eines Gentests wirft eine Reihe ethischer Fragen auf. Viele Menschen, die ein erhöhtes Risiko haben, an Chorea Huntington zu erkranken, entscheiden sich gegen einen Test, da sie mit den Konsequenzen einer positiven Diagnose nicht umgehen können. Andere wiederum möchten Gewissheit haben, um ihre Lebensplanung entsprechend anpassen zu können.

Ethische Aspekte

Die Gendiagnostik bei Chorea Huntington wirft eine Reihe ethischer Probleme auf:

• Prädiktive Diagnostik: Sollten Menschen getestet werden, die noch keine Symptome zeigen?
• Pränatale Diagnostik: Darf ein Schwangerschaftsabbruch aufgrund einer Huntington-Diagnose durchgeführt werden?
• Diskriminierung: Können Träger des mutierten Gens im Berufsleben oder bei Versicherungen diskriminiert werden?
• Psychische Belastung: Wie gehen Betroffene und ihre Familien mit der Diagnose um?

Unterrichtsmaterialien

Die Unterrichtsmaterialien zu Chorea Huntington sind modular aufgebaut und können flexibel eingesetzt werden. Sie umfassen:

• Informationstexte: Detaillierte Informationen zu den genetischen Grundlagen, dem klinischen Bild, den molekularen Ursachen und den ethischen Aspekten der Krankheit.
• Arbeitsblätter: Aufgaben zur Vertiefung des Wissens und zur Förderung der Diskussion.
• Stammbaumanalysen: Übungen zur Analyse von Stammbäumen und zur Bestimmung des Erbgangs.
• Animationen und Videos: Visualisierungen zur Veranschaulichung der molekularen Prozesse und des Krankheitsverlaufs.
• Fallbeispiele: Berichte von Betroffenen und ihren Familien.
• Selbstverständlich ist die Einheit kürzbar.
• Klinisches Erscheinungsbild, molekulare Ursachen, Gendiagnostik und ethische Aspekte der früher auch "Veitstanz" genannten Krankheit werden mit Arbeitsmaterialien modular sehr ausführlich bearbeitet.

Bezug zu anderen Themen

Die Unterrichtseinheit zu Chorea Huntington bietet Anknüpfungspunkte zu einer Vielzahl anderer Themen im Biologieunterricht, wie z.B.:

• Genetik: Vererbung, Mutationen, Genexpression
• Molekularbiologie: DNA, RNA, Proteine, Proteinbiosynthese, PCR
• Humangenetik: Erbkrankheiten, Gendiagnostik, Gentherapie
• Neurobiologie: Aufbau und Funktion des Nervensystems, neurodegenerative Erkrankungen
• Ethik: Ethische Fragen der Gentechnik und der Medizin

Möglichkeiten zur Erweiterung des Unterrichts

• Schülerlabor Science Bridge: Das Schüler- und Öffentlichkeitslabor Science Bridge bietet Experimente für den Einsatz an Schulen in den Bereichen Molekularbiologie, Biochemie und Mikrobiologie.
• HOBOS: Das Honigbienenprojekt von Prof. Dr. Jürgen Tautz von der Universität Würzburg begeistert Schüler weltweit für Naturwissenschaften und Forschung, unter anderem weil die Honigbienen live im Internet - dem Medium unserer Zeit - beobachtet werden können. HOBOS begeistert Schüler weltweit für Naturwissenschaft und Forschung, da die Honigbienen live im Internet - dem Medium unserer Zeit - beobachtet werden können. Der Unterricht ist zeitgemäß, praxisorientiert und beschränkt sich nicht nur auf ein Schulfach.

Aufgaben für Schüler

1. Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass die Kinder eines heterozygot von Chorea Huntington Betroffenen erkranken werden? Stelle dies, unter Nennung der Genotypen, in einem Stammbaum dar!
2. Betrachte den Stammbaum für Kurzfingrigkeit. Welche Aussagen kannst du über die Art der Vererbung machen? Begründe!
3. Ist dir dieser eigentümliche Geruch schon einmal nach dem Verzehr von Spargel aufgefallen? Frage einmal in deiner Familie nach, ob das Phänomen bei deinen Eltern oder Geschwistern auftritt.
4. Aa-heterozygot: eine Einführung in die Stammbaumanalyse ist ein interaktiver online Selbstlernkurs für Schüler der Sekundarstufe. Dies ist ein alter Selbstlernkurs für Schüler/innen der Klassen 9 und 10.

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