Die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJK) ist eine seltene, degenerative und stets letal verlaufende Erkrankung des zentralen Nervensystems. Sie gehört zu den transmissiblen spongiformen Enzephalopathien (TSE), auch Prionerkrankungen genannt. Charakteristisch für diese Erkrankungen sind schwammartige Veränderungen des Gehirns, die mit einer raschen und erheblichen Beeinträchtigung der kognitiven und motoneurologischen Fähigkeiten einhergehen.
Was ist die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit?
Die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (Creutzfeld-Jakob Disease, CJD) wird durch eine fehlerhaft gefaltete Form bestimmter Eiweiße, den sogenannten Prionen, ausgelöst. Diese Prionen lagern sich allmählich in den Nervenzellen ab und bilden Klumpen. Dadurch werden die Funktionen der Nervenzellen beeinträchtigt, was letztendlich zum Absterben der Nervenzellen führt. Die Erkrankung tritt ungefähr einmal pro eine Million Einwohner und Einwohnerinnen auf und verläuft leider immer tödlich.
Obwohl eine Ansteckung auf unterschiedlichen Wegen möglich ist, findet bei der Übertragung von CFJ keine Infektion im herkömmlichen Sinn statt. Anders als bei klassischen Krankheitserregern, wie Bakterien oder Viren, fehlen bei einer Infektion mit Prionen die typischen Abwehrreaktionen des Körpers.
Ursachen und Formen der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit
Es gibt unterschiedliche Ursachen für die Entstehung der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit. Man unterscheidet hauptsächlich vier Formen:
- Sporadische CJD (sCJK): Dies ist die mit Abstand häufigste Form der Creutzfeld-Jakob-Krankheit und ist für rund 85 Prozent aller Fälle verantwortlich. Bei der sporadischen Form tritt die Erkrankung spontan auf, ohne erkennbare Ursache. Die sporadische CJD tritt hauptsächlich ab einem Alter von 60 Jahren auf.
- Familiäre (hereditäre oder vererbbare) CJD (fCJD): Wesentlich seltener ist die familiäre Form der CJD. Ungefähr 15 Prozent aller Fälle sind auf diese Form zurück zu führen. Sie wird durch eine Mutation im PRNP-Gen ausgelöst, das die genetische Information für die Bildung von Prionen enthält. Die familiäre Form von Creutzfeldt-Jakob (fCJD) ist genetisch bedingt.
- Iatrogene CJD: Als iatrogene Creutzfeldt-Jakob-Krankheit bezeichnen Mediziner:innen eine seltene Form der Erkrankung, bei der es zu einer unbeabsichtigten Übertragung von infiziertem Gewebe während medizinischer Behandlungen kommt. Bei weniger als einem Prozent wird die Krankheit durch medizinische Eingriffe übertragen. Mögliche Gefahrenquellen sind Geräte, mit denen medizinische Eingriffe durchgeführt werden oder bestimmte Transplantate. Nachgewiesene Übertragungen fanden etwa durch verunreinigte neurochirurgische Instrumente, intrazerebral (innerhalb des Gehirns) gesetzte EEG-Elektroden oder bei Augenhornhaut- und Hirnhauttransplantationen durch kontaminierte Spender:innen statt.
- Variante CJD (vCJK): Eine weitere, ebenfalls seltene Form der übertragbaren Creutzfeldt-Jakob-Krankheit wird als Variante CJD bezeichnet. Sie gilt laut RKI als menschliche Entsprechung der beim Rind beobachteten Hirnerkrankung BSE (bovine spongiforme Enzephalopathie), auch bekannt geworden als "Rinderwahnsinn". Dabei gelangen die geschädigten Prionen über kontaminierte Nahrung in den menschlichen Darm. Ihre hohe Resistenz gegen Magensäure und Verdauungsenzyme verhindert den Abbau. Sie kann auftreten, wenn man mit Prionen verseuchte Lebensmittel wie kontaminiertes Rindfleisch verspeist. Diese Form wurde 1996 erstmals in England beschrieben. Weltweit gab es bisher mehr als 200 Fälle, die meisten davon in Großbritannien.
Symptome der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit
Die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit zeigt Symptome wie schnell fortschreitende Demenz, psychische Auffälligkeiten, unkoordinierte Bewegungen und Muskelzuckungen. Die Symptome ähneln dabei denen von Demenzerkrankungen wie Alzheimer. Weil die Krankheit so selten auftritt und im Anfangsstadium die gleichen Symptome wie Demenzerkrankungen aufweist, ist es schwer sie frühzeitig zu erkennen.
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Frühsymptome der Krankheit wie Müdigkeit, Schlafstörungen, Appetitlosigkeit und Gewichtsverlust, Missempfindungen oder depressive Verstimmungen sind recht unspezifisch und können auch auf eine andere Erkrankung hinweisen.
Hauptmerkmal der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit ist jedoch ein rasch fortschreitender Verlust geistiger Fähigkeiten (Demenz). Die Creutzfeldt-Jakob Krankheit tritt als sehr rasch (6-12 Monate) fortschreitende Demenz in Erscheinung, die typischerweise von motorischen Störungen in Form von Myoklonien (= ausgeprägte unwillkürliche Muskelzuckungen) und Ataxie (= ausgeprägte Gleichgewichts- und Koordinationsstörungen) begleitet ist.
Im Einzelnen können folgende Symptome auftreten:
- Psychische Auffälligkeiten: zum Beispiel Depression, Halluzinationen, Wahnvorstellungen, Apathie, Persönlichkeitsveränderungen
- Schnell fortschreitende Demenz: mit Verwirrtheit, veränderter Wahrnehmung, Konzentrationsstörungen
- Unkoordinierte Bewegungen (Ataxie)
- Unwillkürliche Muskelzuckungen (Myoklonien)
- Empfindungsstörungen
- Gleichgewichtsstörungen
- Unkontrollierbare Muskelbewegungen (Chorea)
- Muskelsteifigkeit (Rigor)
- Sehstörungen
Bei der sporadischen Form ist das wichtigste Symptom die Demenz. Im Endstadium ist der Patient bewegungs- und teilnahmslos. Bei der übertragenen neuen Variante vCJK überwiegen zunächst die psychischen Auffälligkeiten. Die Demenz und gestörte, unkontrollierte Bewegungen treten erst später im Verlauf der Krankheit auf.
Diagnose der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit
Die Diagnosestellung erfolgt anhand der Symptome und durch den Ausschluss anderer demenzieller Erkrankungen. Erst wenn andere Demenzformen ausgeschlossen wurden, die geistige Funktionsfähigkeit der Betroffenen rapide abnimmt, die Muskeln unkontrolliert zucken und der Gang unsicher und torkelnd ist, vermuten Medizinerinnen und Mediziner Creutzfeldt-Jakob. Dann muss genauer nachgeschaut werden.
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Hinweise auf die Erkrankung lassen sich auch durch eine Liquor-Untersuchung und bildgebende Verfahren (MRT) erzielen. Charakteristische Veränderungen im Elektro-Enzephalogramm (EEG) helfen, die Diagnose zu sichern.
Eine Analyse der Gehirn-Rückenmark-Flüssigkeit gibt Aufschluss. In dieser Flüssigkeit lässt sich unter anderem das Protein beta-Synuclein nachweisen. Dieses Protein ist bei Alzheimer-Erkrankten leicht und bei Creutzfeldt-Jakob-Erkrankten deutlich erhöht. "In den vergangenen Jahren ist es uns dann gelungen, dieses Verfahren auf das Blut zu übertragen. Hier konnten nahezu ähnliche Werte wie im Nervenwasser erzielt werden und somit ein schonenderes Diagnoseverfahren für Patientinnen und Patienten geschaffen werden", so Prof. Dr. Markus Otto von der Universitätsmedizin Halle. Die Forschenden aus Halle, Ulm, Berlin, München, Alava, Bologna und Bratislava haben somit einen Bluttest entwickelt, mit dem sowohl die sporadische als auch die genetisch ausgelöste Creutzfeldt-Jakob-Krankheit frühzeitig diagnostiziert werden kann.
Eine hundertprozentig gesicherte Diagnose ist allerdings erst durch die mikroskopische Untersuchung von Hirngewebe möglich - meist nach dem Tod.
Verlauf und Behandlung der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit
Der Verlauf der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit ist progressiv und führt zu einer raschen Verschlechterung der kognitiven und neurologischen Funktionen. Im Vergleich zu vielen anderen Demenzerkrankungen ist der Verlauf deutlich schneller und die meisten Betroffenen versterben innerhalb eines Jahres. Die Symptome können innerhalb weniger Monate dramatisch zunehmen, wobei viele Patienten bereits innerhalb eines Jahres nach Beginn der Symptome sterben. Die Creutzfeldt-Jakob Krankheit tritt als sehr rasch (6-12 Monate) fortschreitende Demenz in Erscheinung.
Eine spezifische Behandlung der Creuzfeldt-Jakob-Krankheit exisitiert leider noch nicht. Es gibt noch keine wirksame Behandlung oder Heilung für die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit. Die therapeutischen Möglichkeiten beschränken sich daher auf die Behandlung und Linderung der einzelnen Symptome. Die Therapie zielt in erster Linie darauf ab, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Dies kann die Verabreichung von Medikamenten zur Linderung von Symptomen wie Angstzuständen und Schmerzen umfassen. Medikamente können lediglich Symptome dämpfen: Muskelzuckungen lassen sich lindern, Unruhe kann durch beruhigende Mittel verringert werden. Für Sie als Angehörige bedeutet das, dass die Pflege im Mittelpunkt steht.
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Vorbeugung
Für die meisten Formen der Creutzfeld-Jakob-Krankheit existiert keine Vorbeugung, und bislang ist auch kein Impfstoff vorhanden, der vor der Erkrankung schützen kann.
Für beide möglichen Infektionsquellen wurden aber umfassende Sicherheitsmaßnahmen ergriffen, seit die Krankheit in den 1990er-Jahren verstärkt auftrat. Ein Großteil der Infektionen fand über kontaminiertes Rindfleisch statt. Betroffen war vor allem Großbritannien - dort hatte die Rinderkrankheit BSE („Rinderwahnsinn”), die bei infizierten Menschen zu CJD führt, in den 1990er Jahren zu einem Anstieg der Erkrankungen geführt. Das Risiko, sich heute in Deutschland mit der Creutzfeld-Jakob-Krankheit anzustecken, ist aber denkbar gering. Inzwischen wurde die Verfütterung von Tiermehl aus Nutztierarten, die für den Anstieg an BSE-Fällen verantwortlich war, verboten. Blut und Blutprodukte sind ebenfalls sicher - um die Übertragung von vCJK zu verhindern, dürfen Personen, die sich zwischen 1980 und 2006 insgesamt mehr als sechs Monate in Großbritannien aufgehalten haben, kein Blut spenden.
Umgang mit der Erkrankung im Alltag
Die Diagnose Demenz stellt die Betroffenen und ebenso ihre Angehörigen vor große Herausforderungen. Doch positive Erfahrungen sind weiterhin möglich. Die Pflege ist für Familien enorm herausfordernd. Innerhalb weniger Monate brauchen Betroffene Unterstützung in allen Bereichen. Körperpflege, Essen, Trinken und die Vorbeugung von Infektionen erfordern Ihre Aufmerksamkeit. Viele Angehörige beschreiben diesen Alltag als „Rennen gegen die Zeit“. Sie sehen, wie der Zustand sich verschlechtert, und versuchen gleichzeitig, dem Betroffenen so viel Normalität wie möglich zu bewahren. Es ist wichtig, dass Sie nicht alles allein tragen. Sprechen Sie frühzeitig mit Ärzten über Hilfsmittel, holen Sie sich Rat bei Pflegeberatungsstellen und tauschen Sie sich mit anderen Angehörigen aus. Eine häusliche 24-Stunden-Betreuung bietet die Möglichkeit, dass Ihr Angehöriger im vertrauten Zuhause bleiben kann. Betreuungskräfte übernehmen Aufgaben in der Grundpflege, helfen bei der Mobilität, bereiten Mahlzeiten zu und beobachten Veränderungen im Zustand. Gerade bei einer so schweren Erkrankung wie der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit ist diese Unterstützung entscheidend.
Auch wenn die Ansteckungsgefahr im häuslichen Umfeld gering ist, sollten einige Regeln konsequent eingehalten werden. Tragen Sie Einmalhandschuhe, wenn Sie Wunden versorgen oder mit Körperflüssigkeiten in Kontakt kommen. Entsorgen Sie Handschuhe und Schutzmaterial sofort nach Gebrauch. Waschen Sie sich gründlich die Hände und nutzen Sie Handtücher oder Rasierer nicht gemeinsam.
Forschung
Dr. Matthias Schmitz von der Universitätsmedizin Göttingen erforscht mit finanzieller Unterstützung der AFI die Rolle des zellulären Prion-Proteins (PrPC) bei der Alzheimer-Erkrankung. Als PrPScrapie löst dieses Protein die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit aus. Bei Alzheimer könnte sich aus dem PrPC dagegen eine Therapiemöglichkeit entwickeln.
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