Die Deutsche Akademie für Seltene Neurologische Erkrankungen (DASNE) spielt eine zentrale Rolle in der deutschen Forschungslandschaft und Versorgung von Patienten mit seltenen neurologischen Erkrankungen. Durch die Bündelung von Expertise und die Förderung des interdisziplinären Dialogs trägt die DASNE dazu bei, die Diagnosefindung zu beschleunigen, neue Therapieansätze zu entwickeln und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.
Die Bedeutung seltener neurologischer Erkrankungen
Seltene Erkrankungen sind definiert als Krankheiten, von denen nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen in der Europäischen Union betroffen sind. Obwohl jede einzelne dieser Erkrankungen selten ist, gibt es insgesamt schätzungsweise 6.000 bis 8.000 verschiedene seltene Krankheitsbilder. In Deutschland leben etwa 4 Millionen Menschen mit einer seltenen Erkrankung, in der gesamten EU sogar rund 40 Millionen. Dies entspricht bis zu acht Prozent der Bevölkerung.
Viele seltene Erkrankungen haben neurologische Auswirkungen, entweder isoliert oder in Verbindung mit anderen Symptomen. Dabei können alle Teile des Nervensystems betroffen sein. Etwa 80% der seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt oder zumindest mitbedingt, was die Bedeutung der Neurogenetik in der Diagnostik und Therapie unterstreicht.
Herausforderungen in Diagnose und Therapie
Eine der größten Herausforderungen im Umgang mit seltenen neurologischen Erkrankungen ist die rechtzeitige Diagnose. Da es so viele verschiedene Krankheitsbilder gibt, ist es für Ärzte oft schwierig, die richtige Diagnose zu stellen. Symptome seltener Erkrankungen können auch bei häufigeren Krankheiten auftreten, was die Diagnose zusätzlich erschwert. Zudem können sich seltene Erkrankungen hinter bekannten Krankheitsbildern verbergen, wie beispielsweise genetisch bedingte Parkinson-Subtypen, die oft erst in sehr frühem Erkrankungsalter erkannt werden.
Ein weiteres Problem ist, dass es für viele seltene neurologische Erkrankungen noch keine spezifischen Therapien gibt. Die Entwicklung solcher Therapien ist oft schwierig und teuer, da die Patientenzahlen gering sind und die Forschung komplex ist.
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Die Rolle der Deutschen Akademie für Seltene Neurologische Erkrankungen (DASNE)
Die Deutsche Akademie für Seltene Neurologische Erkrankungen (DASNE) hat sich zum Ziel gesetzt, die Versorgung von Patienten mit seltenen neurologischen Erkrankungen zu verbessern. Sie verfolgt dies durch die Bündelung und kontinuierliche Weiterentwicklung von Expertise im Bereich seltener neurologischer Erkrankungen durch den Zusammenschluss deutscher Expertenzentren.
Die DASNE versteht sich als Wegbereiter und Knotenpunkt, um die Versorgung von Patienten mit seltenen neurologischen Erkrankungen auf eine neue Stufe zu heben. Ausgehend von den Initiatoren in Lübeck, Tübingen und Bonn hat sich ein dynamisches Netzwerk entwickelt, dem sich weitere Zentren angeschlossen haben. In diesem Verbund decken DASNE-Experten die multidisziplinäre Expertise zu seltenen neurologischen Erkrankungen vom Kindes- bis zum Erwachsenenalter ab.
Zu den Hauptaufgaben der DASNE gehören:
- Verbesserte und schnellere Diagnosefindung: Durch die Vernetzung von Experten und den Austausch von Wissen und Erfahrungen soll die Zeit bis zur Diagnose verkürzt werden.
- Bewertung unklarer bzw.
- Partizipation einer möglichst großen Gruppe von Neurologen zu Ausbildungs- und Lehrzwecken.
Die DASNE bietet Neurologen eine Plattform für Beratung und Weiterbildung. Ziel ist es, den Weg zur Diagnose von seltenen Krankheiten zu verkürzen.
Jahressymposium der DASNE
Ein wichtiger Bestandteil der Arbeit der DASNE ist das jährliche Symposium. Dieses Treffen ist das wichtigste Forum für deutsche Expert:innen für seltene neurologische Erkrankungen. Im Rahmen des Symposiums werden neue Herangehensweisen insbesondere für noch ungelöste Fälle erörtert.
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Das Jahressymposium 2025 findet vom 10. bis 12. Dezember in Eisenach statt und steht unter dem Motto „Sekundär - Selten - Wichtig“. Der Fokus liegt auf extern determinierten seltenen neurologischen Erkrankungen. Erwartet werden etwa 100 Neurolog:innen, Neuropädiater:innen, Humangenetiker:innen, Neuroradiolog:innen etc. Die Teilnahmegebühren beinhalten die Teilnahme am DASNE-Symposium inkl.
Fortschritte in der Diagnostik und Genetik
In den vergangenen Jahren wurden erhebliche Fortschritte in der Diagnostik seltener neurologischer Erkrankungen erzielt. Insbesondere die Neurogenetik hat eine entscheidende Rolle bei der Aufklärung der Pathomechanismen vieler dieser Erkrankungen gespielt. Mittlerweile können bis zu 35 Prozent aller seltenen Erkrankungen diagnostiziert werden.
Dank neuer Technologien können die molekularen Grundlagen zahlreicher neurologischer Erkrankungen in bisher nicht gekannter Tiefe verstanden werden. Dies führt jedoch auch zu einer Vielfalt neuer genetisch und neuro-immunologisch definierter Erkrankungen, unklarer genetischer Varianten bzw.
Heute werden nicht mehr nur ausgewählte Gene analysiert, die mit einer bestimmten Krankheit assoziiert sind (Genpaneldiagnostik), sondern immer häufiger bereits die gesamte kodierende Sequenz des Genoms. Neu ist zudem die Einbeziehung nicht kodierender Genabschnitte in die Analyse, also sogenannter Introns. Im April startet zudem ein Gesamtgenomsequenzierungsprojekt für seltene Erkrankungen, von dem erwartet wird, dass es viele neue Befunde generieren wird, die seltene Krankheitsbilder erklären, neue aufdecken, mögliche genetische Ursachen aufzeigen und so die Entwicklung neuer Therapien ermöglichen.
Spezialambulanzen und Anlaufstellen
Für Patienten mit seltenen neurodegenerativen Erkrankungen gibt es spezialisierte Ambulanzen, die eine umfassende Betreuung anbieten. Diese Ambulanzen sind oft auf bestimmte Arten von seltenen Erkrankungen spezialisiert, wie beispielsweise hereditäre spastische Spinalparalyse (HSP) oder atypische Parkinson-Syndrome. Einige Ambulanzen sind sogar auf ultraseltene Bewegungsstörungen spezialisiert, von denen oft nur wenige Menschen weltweit betroffen sind.
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Stufenkonzept für die Diagnostik
Der Verband „Akkreditierte Labore in der Medizin“ (ALM) empfiehlt ein Stufenkonzept für die Diagnostik seltener Erkrankungen. In der Differentialdiagnostik sollte der Fokus zunächst auf den häufigen Erkrankungen liegen. Findet sich damit keine Diagnose, so darf in einer Stufendiagnostik natürlich nicht das Ende erreicht sein.
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