Familiäre hemiplegische Migräne: Ursachen, Symptome und Diagnose

Migräne ist eine weit verbreitete neurologische Erkrankung, die sich durch pochende Kopfschmerzen, Übelkeit, Lichtempfindlichkeit und andere Symptome äußern kann. Es gibt verschiedene Arten von Migräne, darunter episodische, chronische, Migräne mit Aura und Migräne ohne Aura. Eine seltene Form ist die familiäre hemiplegische Migräne (FHM), die durch zusätzliche Symptome wie Muskelschwäche gekennzeichnet ist.

Migräne verstehen

Viele Menschen, die an Migräne leiden, erleben pochende Kopfschmerzen, während andere mit Übelkeit, Lichtempfindlichkeit oder sogar Sehstörungen zu kämpfen haben. Diese Vielfalt kann verwirrend sein, bietet aber auch die Möglichkeit, die eigene Migräne besser kennenzulernen und gezielte Wege zu finden, um damit umzugehen. Das Gehirn von Menschen mit Migräne reagiert empfindlicher auf Reize, die ins Gehirn einströmen, was zu unterschiedlichen Erscheinungsformen führt.

Arten von Migräne

Meistens wird zwischen episodischer und chronischer Migräne unterschieden. Zudem gibt es die Migräne mit und ohne Aura. Weitere Migräneformen sind beispielsweise die familiäre hemiplegische Migräne oder die menstruelle Migräne.

Episodische und chronische Migräne

Üblicherweise wird die Migräne nach der Häufigkeit der Attacken als episodische Migräne oder chronische Migräne klassifiziert, wobei eine chronische Migräne vorliegt bei seit mind. 3 Monaten bestehendem Kopfschmerz mit mind. 15 Kopfschmerztagen pro Monat, wovon mind. 8 Tage die Merkmale eines Migränekopfschmerzes erfüllen.

Migräne ohne Aura

Am häufigsten tritt Migräne ohne eine vorherige Aura auf. Die Migräneattacke kommt meist plötzlich, oft begleitet von starken, pochenden Kopfschmerzen, Übelkeit und einer Überempfindlichkeit gegenüber Licht, Geräuschen oder Gerüchen.

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Migräne mit Aura

Von einer Migräne mit Aura sprechen Medizinerinnen und Mediziner, wenn ganz bestimmte Symptome auftreten. Das Wort „Aura“ wurde ursprünglich verwendet, um eine Art Ausstrahlung, etwas Unsichtbares, zu beschreiben, was einen Menschen umgibt oder vorausgeht. Bei der Migräne beschreibt „Aura“ das Phänomen, das als „Vorbote“ der eigentlichen Migräneattacke auftritt - fast wie ein unsichtbarer Schleier, der die eigene Wahrnehmung einhüllt.

Anzeichen einer Aura bei Migräne:

• Sehstörungen: Eingeschränktes Gesichtsfeld, Flimmern oder Lichtblitze, verschwommenes oder doppeltes Sehen.
• Sprachblockade: Schwierigkeiten, die richtigen Worte zu finden.
• Sensibilitätsstörungen: Zum Beispiel Kribbeln in den Händen.
• Lähmungserscheinungen: Schwierigkeiten, Arme oder Beine zu heben.
• Gleichgewichtsprobleme: Unsicherer Gang oder Schwierigkeiten, gezielte Bewegungen auszuführen.

Eine Aura kann sowohl vor dem Einsetzen der Kopfschmerzen als auch währenddessen oder danach auftreten. Manchmal kommt eine Aura auch ohne nachfolgende Kopfschmerzen vor - eine sogenannte isolierte Aura.

Verschiedene Typen der Migräne mit Aura

Jede Migräne ist individuell. Doch es gibt verschiedene Formen von Migräne mit Aura, die sich in den Symptomen unterscheiden. Ein Blick lohnt sich - vielleicht erkennst du deine Migräne wieder. Die retinale Migräne ist eine seltene Migräne-Form. Dabei treten Sehstörungen auf, die sich langsam entwickeln und bis zu 60 Minuten dauern können. Zusätzlich treten Kopfschmerzen auf. Bei der vestibulären Migräne treten häufig visuelle Auren auf. Sie ist unter anderem durch starken Schwindel gekennzeichnet, da das Gleichgewichtsorgan im Innenohr betroffen ist. Schwindel und Gleichgewichtsstörungen gehen oft mit Übelkeit und Erbrechen einher. Eine Attacke kann zwischen 30 Sekunden bis zu mehreren Stunden dauern, in seltenen Fällen auch mehrere Tage. Kopfschmerzen treten dabei eher selten auf. Die Migräne mit Hirnstammaura ist ebenfalls eine seltene Form der Migräne. Neben den typischen Migränesymptomen treten bei ihr auch die namengebenden Hirnstammsymptome auf, wie z. B. Sprach- oder Koordinationsstörungen, Tinnitus, Hörminderung, Schwindel, Doppeltsehen oder Bewusstseinsstörungen.

Familiäre hemiplegische Migräne (FHM)

Die familiäre hemiplegische Migräne (FHM) ist eine seltene Form der Migräne mit Aura, die durch das Auftreten von Muskelschwäche (Hemiparese) während der Aura-Phase gekennzeichnet ist. Die Aura kann wie bei anderen Migräneformen visuelle, sensorische und sprachliche Störungen beinhalten. Die Bewegungseinschränkungen können im Gegensatz zu den schnell abklingenden Migränesymptomen bis zu Tagen oder Wochen anhalten. Kopfschmerzen treten nicht immer auf. Zudem kann diese Form der Migräne vererbt werden (familiäre hemiplegische Migräne).

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Symptome der FHM

Zusätzlich zu den allgemeinen Migränesymptomen treten bei der FHM folgende Symptome auf:

• Motorische Ausfälle: Muskelschwäche oder Lähmung einer Körperseite (Hemiparese), die bis zu 72 Stunden oder länger anhalten kann.
• Visuelle Aura: Flackern, Lichtblitze, Gesichtsfeldausfälle, teilweise mit Sehverlust.
• Sensible Störungen: Taubheitsgefühle oder Kribbel-Missempfindungen.
• Sprachprobleme: Schwierigkeiten, die richtigen Worte zu finden oder sich auszudrücken.
• Beschwerden der Basilaris-Migräne: Schwindel oder Tinnitus.

Die Symptome können innerhalb der Familie variieren und betreffen oft bereits Kinder und junge Erwachsene.

Ursachen der FHM

Die FHM ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die autosomal-dominant vererbt wird. Das bedeutet, dass bereits ein betroffenes Elternteil ausreicht, um die Erkrankung an die Kinder weiterzugeben. Die häufigste Ursache der FHM ist eine Mutation (Veränderung) in den Genen FHM1, 2 oder 3.

Drei Formen werden unterschieden:

• FHM1: Mutationen im CACNA1A-Gen (Kodierung für einen Kalziumkanal) auf Chromosom 19.
• FHM2: Mutationen im ATP1A2-Gen (Kodierung für eine K/Na-ATPase) auf Chromosom 1.
• FHM3: Mutationen im SCN1A-Gen (Kodierung für einen Natriumkanal) auf Chromosom 2.

Möglicherweise existieren noch weitere, bisher nicht identifizierte Genloci.

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Familiäre und sporadische Form

Innerhalb der hemiplegischen Migräne wird zwischen zwei Patiententypen unterschieden. Diejenigen, die innerhalb der Familie einen Verwandten ersten oder zweiten Grades besitzen, der ebenfalls an der komplizierten Migräne leidet, sind von der sogenannten familiären hemiplegischen Migräne (FHM) betroffen. Leidet ein Patient an der hemiplegischen Migräne und besitzt keinen Verwandten mit gleichen Beschwerden, wird die Form als sporadische hemiplegische Migräne (SHM) bezeichnet. Bei dieser Variante der komplizierten Migräne kommen nur in 10 bis 20 Prozent der Fälle Mutationen des FHM-Gens vor. Für die restlichen Fälle gibt es noch keine ausreichenden Daten. Die Patienten leiden meistens schon als Kind unter den Beschwerden. Hinzu kommen dann oft anhaltende Begleitsymptome wie Epilepsie.

Diagnose der FHM

Die Diagnose einer FHM basiert auf den klinischen Kriterien der International Headache Society (IHS) und der Familienanamnese. Die Diagnose einer familiären hemiplegischen Migräne ist im Gegensatz zur sporadischen hemiplegischen Migräne etwas einfacher, da häufig mehrere Familienmitglieder betroffen sind. Dadurch können die Anzeichen genauer zugeordnet werden. Weisen keine Verwandten derartige Symptome auf, ähneln die Merkmale der komplizierten Migräne (zum Beispiel Lähmungen und Sehstörungen) ebenfalls einem Schlaganfall oder anderen neurologischen Störungen. Bildgebende Verfahren können bei der Migräne-Diagnostik helfen.

Zusätzlich kann eine genetische Untersuchung durchgeführt werden, um Mutationen in den bekannten FHM-Genen nachzuweisen.

Differenzialdiagnose

Es ist wichtig, die FHM von anderen Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen abzugrenzen, wie z. B.:

• Schlaganfall
• Transitorische ischämische Attacke (TIA)
• Epilepsie
• Andere neurologische Erkrankungen

Therapie der FHM

Die Therapie der FHM zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und die Häufigkeit der Attacken zu reduzieren. Es gibt keine spezifische Therapie für die FHM, aber es können verschiedene Medikamente und nicht-medikamentöse Maßnahmen eingesetzt werden, wie z. B.:

• Akuttherapie: Schmerzmittel, Triptane, Antiemetika
• Prophylaxe: Betablocker, Kalziumkanalblocker, Antidepressiva, Antikonvulsiva, CGRP-Antikörper
• Lifestyle-Anpassungen: Stressmanagement, regelmäßiger Schlaf-Wach-Rhythmus, Vermeidung von Triggern

Es ist wichtig, dass die Therapie individuell auf die Bedürfnisse des Patienten abgestimmt wird.

NDR Visite - Abenteuer Diagnose

NDR Visite - Abenteuer Diagnose berichtet über eine Patientin mit einer jahrelangen unklaren und komplexen neurologischen Symptomatik mit Kopfschmerzen. Unter den 47 verschiedenen Migräneunterformen ist die Migräne mit Hirnstammaura oft schwierig von anderen Erkrankungen abzugrenzen. Es können sog. Hirnstammsymptome wie Schwindel (Vertigo), Hörgeräusche (Tinnitus), beidseitige sensorische und motorische Störungen sowie Unfähigkeit zu sprechen (Dysarthrie), zu schlucken (Dysphagie) und Doppelbilder (Diplopie) auftreten. Im Alltag nicht leicht zu erkennen sind Hirnstammsymptome wie Schwindel, Tinnitus, bilaterale sensorische und motorische Störungen sowie Dysarthrie, Dysphagie und Diplopie. Entsprechende Symptome sind bei der Migräne mit Hirnstammaura festzustellen, und diese Form ist teilweise schwierig von transienten ischämischen Attacken (TIA) abzugrenzen. Ist das Versorgungsgebiet der A. basilaris betroffen, können bilateral motorische Störungen auftreten. Zusätzlich können Sehstörungen sowohl in den temporalen als auch in den basalen Gesichtsfeldern beider Augen vorhanden sein, weiterhin Dysarthrie, Schwindel, Hörgeräusche, Hörverlust, Doppelbilder, Ataxie, beidseitige sensorische Störungen in Form von Parästhesien, Bewusstseinsverlust bis hin zum Koma. In Einzelfällen wurden auch weitere Symptome beschrieben, wie z.B. Neben der visuellen Aura findet sich in der Kindheit auch die Migräne mit Hirnstammaura als häufige Ausdrucksweise der Migräneaura. Bei den Kindern treten neurologische Störungen in Form von beidseitigen Gesichtsfeldstörungen, Tonusverlust, Nystagmus, Doppelbildern, Dysarthrie und Bewusstseinsstörungen auf. Die Attacken treten zwar in der Regel mit großen zeitlichen Intervallen auf, können jedoch 24 bis 72 Stunden andauern. Besonders stehen dabei differenzialdiagnostisch im Vordergrund: ein Tumor in der hinteren Schädelgrube, Medikamentennebenwirkungen (z.B.

Die verschiedenen Phasen einer Migräne

Eine Migräneattacke kann grundsätzlich in verschiedenen Phasen ablaufen: dem Prodromalstadium, der Aura, der Kopfschmerzattacke und der Postdromalphase. Diese werden in Gänze aber nicht zwingend von jedem Patienten durchlaufen oder bemerkt. Oft fehlen klare Übergänge der einzelnen Phasen, vielmehr überlappen sich die Symptome.

Prodromalstadium

Etwa ein Drittel der Patienten nimmt Anzeichen wahr, die auf eine kommende Migräneattacke hindeuten. Diese Prodromal- oder Vorbotenphase kann Stunden bis Tage vor der eigentlichen Kopfschmerzphase auftreten und stark variieren. Typische Prodromi sind: Nackenschmerzen (meist ohne strukturelle Pathologie), häufiges Gähnen, unspezifische Magen-Darm-Beschwerden, Polyurie, übermäßige Gereiztheit, Fatigue, Schwindel, Blässe, Heißhungerattacken, Inappetenz, Obstipation, Konzentrationsschwierigkeiten, Geräuschempfindlichkeit und depressive Verstimmung.

Aura-Phase

Ewa bis zu 30 Prozent aller Migränepatienten entwickeln unmittelbar vor Einsetzen des Kopfschmerzes nacheinander verschiedene neurologische Symptome. Als häufigster Auratyp ist die visuelle Aura zu beobachten, die bei mehr als 90 Prozent der Patienten mit einer „Migräne mit Aura“ zumindest bei einigen Anfällen vorkommt. Charakteristisch ist das sogenannte Fortifikationsphänomen. Darunter wird ein sich langsam öffnendes halbes Oval mit ausgezackter, flimmernd-leuchtender Umrandung nahe dem Fixationspunkt verstanden, das sich entsprechend der kortikalen Retinopathie zur Gesichtsfeldperipherie hin nach links und rechts ausbreitet und in ihrem Zentrum ein graduell unterschiedliches absolutes oder relatives Skotom hinterlässt. Ein Gesichtsfeldausfall ist auch ohne positive visuelle Phänomene möglich. Zweithäufiges Aurasymptom sind Sensibilitätsstörungen in Form von nadelstichartigen Parästhesien, die sich langsam vom Ursprungsort ausbreiten und größere oder kleinere Teile einer Körperhälfte einschließlich des Gesichts und/oder der Zunge erfassen können. Daran anschließend kann ein sensibles Defizit anhalten. Weniger häufig sind Sprachschwierigkeiten, üblicherweise aphasische Störungen in Form von Wortfindungsstörungen. Systematische Studien konnten zeigen, dass viele Patienten mit einer visuellen Aura gelegentlich auch Aurasymptome im Bereich der Extremitäten haben und/oder sprachbezogene Symptome aufweisen. Umgekehrt scheinen bei Symptomen in den Extremitäten und/oder Sprach- und Sprechschwierigkeiten fast immer (zumindest bei einigen Attacken) visuelle Aurasymptome aufzutreten. Die Aurasymptome folgen gewöhnlich aufeinander, meist beginnend mit visuellen Phänomenen, gefolgt von Sensibilitätsstörungen und gegebenenfalls einer Aphasie. Eine umgekehrte Reihenfolge oder eine andere Reihung ist beschrieben. Die anerkannte Dauer beträgt für die meisten Aurasymptome 60 Minuten, motorische Beschwerden persistieren häufig auch länger als eine Stunde.

Kopfschmerz-Phase

Der klassische Migränekopfschmerz zeigt typische Charakteristika. Meist sind die Kopfschmerzen einseitig lokalisiert, können sich aber auch auf die andere Kopfhälfte ausbreiten oder während einer Attacke die Seite wechseln. Selten beginnen Migränekopfschmerzen beidseitig. Die Kopfschmerzintensität reicht von mittel bis stark und wird von den Betroffenen als pulsierend, pochend, klopfend, hämmernd oder bohrend beschrieben. Kopfbewegungen und körperliche Anstrengung verstärken die Schmerzen meist. Patienten sind oft blass und wirken schwer krank. Nach Definition der Internationalen Kopfschmerzgesellschaft hält eine Kopfschmerzattacke zwischen vier und 72 Stunden an. Häufig bestehen vegetative Begleitsymptome wie Inappetenz, Nausea und Emesis sowie eine Photophobie, Phonophobie oder Osmophobie.

Postdromalphase

Im Anschluss an einen Migräneanfall kann eine Postdromalphase folgen, in der die Beschwerden allmählich abklingen. Diese Rückbildungsphase ist recht unspezifisch und wird individuell anders wahrgenommen. Viele Betroffene sind müde, erschöpft und reizbar. Selten wird über Euphorie-ähnliche Zustände berichtet. Konzentrationsstörungen, Schwäche und Appetitlosigkeit werden noch Stunden nach der Migräneattacke beschrieben.

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