Die Rolando-Epilepsie, auch bekannt als benigne Epilepsie mit zentrotemporalen Spikes (BECTS), ist eine häufige Epilepsieform bei Kindern. Sie zeichnet sich durch spezifische Symptome und einen meist gutartigen Verlauf aus. Dieser Artikel bietet einen umfassenden Überblick über die Diagnostik, Symptome, Ursachen, den Verlauf und die Behandlung der Rolando-Epilepsie.
Was ist Rolando-Epilepsie?
Die Rolando-Epilepsie ist eine der häufigsten Formen der Epilepsie im Kindesalter. Sie tritt typischerweise zwischen dem 3. und 13. Lebensjahr auf, kann aber auch bis zum 18. Lebensjahr beobachtet werden. Jungen sind häufiger betroffen als Mädchen. In der Regel verschwindet die Rolando-Epilepsie im Erwachsenenalter wieder.
Terminologie
- Selbstlimitierend: Die Erkrankung endet mit dem Alter von selbst.
- Fokal/Partiell: Die Anfälle gehen von einem begrenzten Bereich in einer Gehirnhälfte aus.
- Idiopathisch: Die Ursache ist nicht bekannt, vermutlich spielen genetische Faktoren eine Rolle.
- Mit zentrotemporalen Spikes: Im EEG (Elektroenzephalogramm) zeigen sich markante Formen, die typisch für die Rolando-Epilepsie sind.
- Benigne: In der Regel handelt es sich um eine "gutartige" Epilepsieform.
Die Bezeichnung "BECTS" (Benign Epilepsy with Centro-Temporal Spikes) ist vor allem im angloamerikanischen Raum gebräuchlich, wobei mittlerweile der Begriff "selbstlimitierend" häufiger verwendet wird. Die Rolando-Epilepsie ist nach der Rolando-Furche (Sulcus centralis) benannt, einer Hirnregion, die bei dieser Form der Epilepsie typischerweise übermäßig aktiv ist.
Symptome der Rolando-Epilepsie
Die Rolando-Epilepsie äußert sich durch epileptische Anfälle, die vor allem den Kopfbereich betreffen. Die Anfälle dauern meist nicht länger als zwei bis drei Minuten. In den meisten Fällen sind die Kinder bei Bewusstsein und erleben den Anfall mit.
Typische Symptome
- Krämpfe der Gesichts-, Mund- und Rachenmuskeln: Die Muskeln können sich versteifen (tonischer Krampf), zucken (klonischer Krampf) oder beides (tonisch-klonischer Krampf). Oftmals sind nur eine Gesichtshälfte, der Mundwinkel oder die Zunge betroffen.
- Missempfindungen in Gesicht und Mund: Die Kinder verspüren ein Kribbeln, Taubheitsgefühl oder Brennen an Wangeninnenseite, Lippen, Zunge, Gaumen und Zahnfleisch.
- Vermehrter Speichelfluss (Hypersalivation): Durch die Muskelkrämpfe können die Kinder Schwierigkeiten beim Schlucken haben, was zu gurgelnden oder röchelnden Geräuschen führen kann.
- Sprechstörungen: Die Kinder können nicht (Anarthrie) oder nur undeutlich (Dysarthrie) sprechen. Auch nach dem Anfall kann die Sprache noch beeinträchtigt sein.
Bleibt es bei diesen Symptomen, spricht man von einem fokalen sensomotorischen Anfall.
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Ausbreitung des Anfalls
In manchen Fällen kann sich der Anfall von einem einzelnen Brennpunkt im Gehirn auf weitere Areale ausbreiten. Dies kann dazu führen, dass auch der Arm (seltener das Bein) auf derselben Körperseite betroffen ist. Nach dem Anfall kann es vorübergehend zu Lähmungen (Todd´sche Parese) kommen.
In seltenen Fällen kann sich der Anfall auf die andere Gehirnhälfte ausbreiten, was zu Krämpfen am ganzen Körper führt. Dies wird als sekundär generalisierter Anfall bezeichnet und tritt überwiegend nachts auf.
Status epilepticus
In seltenen Fällen kann es bei der Rolando-Epilepsie zu einem Status epilepticus kommen. Dies liegt vor, wenn ein fokaler Anfall länger als 30 Minuten oder ein generalisierter Anfall länger als 5 Minuten anhält. Ein Status epilepticus kann bleibende Schäden verursachen und erfordert notärztliche Behandlung.
Zeitpunkt und Häufigkeit der Anfälle
Bei der Mehrzahl der Kinder treten die Anfälle ausschließlich im Schlaf auf, besonders häufig kurz nach dem Einschlafen oder kurz vor dem Aufwachen. Deutlich seltener treten die Anfälle nur tagsüber oder sowohl nachts als auch tagsüber auf.
Die Symptome der Rolando-Epilepsie beginnen meist im Grundschulalter und enden mit der Pubertät. Jüngere Kinder sind häufiger von länger anhaltenden Anfällen mit Ausbreitung auf beide Gehirnhälften betroffen.
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Die Anfallshäufigkeit ist sehr variabel. Manche Kinder haben innerhalb weniger Tage gehäuft Anfälle und danach monatelang keine mehr, während andere insgesamt nur einen Anfall haben. Bei den meisten Kindern bleibt die Gesamtzahl der Anfälle unter zehn.
Ursachen der Rolando-Epilepsie
Die Ursachen der Rolando-Epilepsie sind noch nicht vollständig geklärt. Es wird von einer genetischen Prädisposition ausgegangen, d. h. dass Betroffene Veränderungen im Erbgut aufweisen, die sie anfälliger für die Erkrankung machen. Vermutlich spielen auch äußere Einflussfaktoren eine Rolle beim Ausbruch der Rolando-Epilepsie.
Genetische Veranlagung
Die Annahme, dass Genveränderungen der Rolando-Epilepsie zugrunde liegen, stützt sich auf folgende Beobachtungen:
- Häufig treten Krampfanfälle (z. B. im Rahmen von Epilepsien oder Fieberkrämpfen) auch bei Familienmitgliedern der Erkrankten auf.
- Das EEG aller Rolando-Epileptiker zeigt den typischen Rolando-Fokus, der oft auch bei nicht-erkrankten Familienmitgliedern zu sehen ist.
- Bei einigen Betroffenen wurden Veränderungen in bestimmten Genen gefunden, z. B. im GRIN2A-Gen, das den Bauplan für eine Andockstelle auf Nervenzellen (NMDA-Rezeptor) enthält.
Es wird angenommen, dass bei der Rolando-Epilepsie viele Gene verändert sind (polygene Störungen). Diese Mutationen beeinträchtigen möglicherweise die Gehirnentwicklung (Hirnreifungsstörung) und können zeitweise Fehlfunktionen des Gehirns auslösen, die den Rolando-Anfall verursachen.
Vererbung
Experten gehen davon aus, dass zumindest die Veranlagung für die Rolando-Epilepsie vererbbar ist. Es wird ein autosomal-dominanter Erbgang angenommen, d. h. dass sich der Rolando-Fokus beim Kind auch dann durchsetzt, wenn nur ein Elternteil die Mutation weitergibt.
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Ob tatsächlich Anfälle auftreten, hängt vermutlich vom Alter des Kindes und weiteren nicht-genetischen Faktoren ab. Auch wenn das EEG den typischen Rolando-Fokus zeigt, müssen keine Anfälle auftreten: Der Großteil dieser Kinder ist gesund.
Auslöser eines Anfalls
Rolando-Anfälle entstehen, wenn viele Nervenzellen im Gehirn gleichzeitig und übermäßig elektrisch aktiv werden. Die elektrischen Signale breiten sich über die Nerven zu den Muskeln aus und verursachen die typischen Krämpfe.
Was genau einen Anfall auslöst, ist nicht bekannt. Es wird vermutet, dass die Gehirnrinde bei der Rolando-Epilepsie verändert ist und/oder die Kommunikation zwischen einzelnen Hirnregionen gestört ist.
Ein Zusammenhang mit Schlaf und Übermüdung wurde beobachtet: Im EEG beginnen die typischen Veränderungen gehäuft nachts im NREM-Schlaf (Schlafabschnitt ohne rasche Augenbewegungen) oder tagsüber bei Müdigkeit.
Diagnostik der Rolando-Epilepsie
Die Diagnose der Rolando-Epilepsie wird von Fachärzten der kindlichen Nervenheilkunde (pädiatrische Neurologen) gestellt. Sie basiert auf den Schilderungen der Patienten und Eltern, der Messung der Hirnströme (EEG) und der Überprüfung des neurologischen Allgemeinzustands des Kindes.
Anamnese
Der Arzt befragt Kind und Eltern genau nach den Symptomen, um fokale von bilateralen Anfällen zu unterscheiden und den Schweregrad einzuschätzen. Er erkundigt sich nach den Begleitumständen eines Anfalls, wie Alter bei Erstauftreten, Häufigkeit, Dauer, Tageszeit, Auslöser und Veränderungen der Symptome im Laufe eines Anfalls. Auch Informationen zu Krampfanfällen oder Epilepsien in der Familie, Vorerkrankungen des Kindes, eingenommene Medikamente, Entwicklung und Verhalten des Kindes sind relevant.
EEG (Elektroenzephalografie)
Das EEG ist ein wichtiger Bestandteil der Diagnostik der Rolando-Epilepsie. Dabei wird die elektrische Aktivität von Nervenzellen in einer bestimmten Hirnregion aufgezeichnet. Bei Rolando-Epileptikern zeigt das EEG ein typisches Muster aus "Spikes", "Sharp Waves" oder "Sharp-and-slow-waves", die den Rolando-Fokus darstellen. Dieser ist gewöhnlich nur in bestimmten Regionen (fokal) zu sehen, besonders deutlich zentrotemporal.
Abgesehen davon ist das EEG für gewöhnlich normal. Die Veränderungen treten sowohl während eines Anfalls als auch in anfallsfreien Phasen auf. Da Schlaf und Müdigkeit die Anfälle begünstigen, wird ein Schlaf-EEG empfohlen, das zur Kontrolle später wiederholt wird.
Auch ein Langzeit-EEG mit Videoaufnahme ist möglich, um den Verlauf eines Anfalls aufzuzeichnen und zu beurteilen.
Neuropsychologische Untersuchung
Epilepsien bei Kindern können die ordnungsgemäße Entwicklung des Gehirns beeinträchtigen. Daher wird Rolando-Epileptikern zu einer neuropsychologischen Überwachung geraten, bei der bestimmte Hirnfunktionen des Kindes getestet werden, wie Wahrnehmung, Konzentration, Aufmerksamkeit, Lernen, Gedächtnis, sprachliche Fähigkeiten und Verhalten.
Weitere diagnostische Maßnahmen
Bei häufigen Anfällen oder Komplikationen wie einem Status epilepticus können weitere Untersuchungen wie ein Kernspin (MRT) durchgeführt werden. Dies ist auch sinnvoll, wenn Medikamente nicht ausreichend gegen die Epilepsie wirken.
Ausschluss anderer ähnlicher Epilepsien
Die Rolando-Epilepsie ähnelt manchmal anderen Epilepsien des Kindesalters, wie dem Lennox-Gastaut-Syndrom oder der Absence-Epilepsie des Schulkindalters. Der Arzt grenzt sie durch gezielte Untersuchungen von der Rolando-Epilepsie ab.
Es gibt auch das sogenannte Pseudo-Lennox-Syndrom (atypische benigne fokale Epilepsie des Kindesalters oder atypische Rolando-Epilepsie), bei dem die Anfälle ähnlich wie bei der Rolando-Epilepsie verlaufen, aber auch Symptome auftreten können, die für gewöhnlich bei anderen Epilepsien vorkommen. Die Behandlung gestaltet sich hier oft schwierig und die kognitive Entwicklung ist stark beeinträchtigt.
Krankheitsverlauf und Prognose
Die Rolando-Epilepsie verläuft meist "gutartig". In der Regel treten nur wenige Anfälle auf, die verglichen mit anderen Epilepsieformen leichter verlaufen. Die meisten Kinder entwickeln sich normal und ohne Folgeschäden.
Bei vielen Kindern mit Rolando-Epilepsie können die Anfälle gut behandelt werden. Manchmal verschwindet die Erkrankung nach einigen Jahren ganz, sodass keine Anfälle mehr auftreten. In manchen Fällen kann sogar auf Medikamente verzichtet werden, da die Anfälle meist wenig belastend sind.
Bei anderen Kindern hält die Epilepsie dauerhaft an und ist mitunter sehr ausgeprägt. Manchmal lassen sich die Anfälle mit Medikamenten wirksam unterdrücken, die jedoch meist ein Leben lang eingenommen werden müssen.
Ärzte können oft schon innerhalb einiger Wochen oder Monate nach der Diagnose einschätzen, wie eine Epilepsie langfristig verlaufen wird. Etwa 70 % der Kinder mit Epilepsie sind geistig normal entwickelt und genauso intelligent wie Kinder ohne Epilepsie. Die Epilepsie schränkt ihren Alltag nur wenig ein.
Häufige Anfälle können jedoch körperlich und psychisch belasten und zu Konzentrationsstörungen, schwachem Selbstwertgefühl und Angst vor dem nächsten Anfall führen. Hinzu kommt das Verletzungsrisiko, z. B. durch einen anfallsbedingten Sturz. Eine verlässliche Unterstützung und ausreichende Behandlung können aber trotz Epilepsie eine gute Lebensqualität ermöglichen.
Behandlung der Rolando-Epilepsie
Um Kindern und Jugendlichen eine weitgehend normale Lebensführung und Entwicklung zu ermöglichen, ist es wichtig, eine einschränkende Epilepsie zu behandeln.
Bei der Therapie einer Epilepsie wird zwischen Maßnahmen während des Anfalls und der dauerhaften Behandlung zur Vermeidung von weiteren Anfällen unterschieden.
Maßnahmen während des Anfalls
Während des Anfalls können Anwesende helfen, Verletzungen vorzubeugen. Es sollte jedoch nicht versucht werden, die Betroffenen festzuhalten. Wichtig ist, den Kopf gegen Stöße zu schützen und potenziell schädliche Gegenstände zu entfernen. Wenn die Krämpfe nachlassen, sollte die Atmung kontrolliert und das Kind in den ersten Stunden nach dem Anfall nicht unbeaufsichtigt gelassen werden.
Medikamentöse Therapie
Die meisten Anfälle gehen von selbst vorüber. In seltenen Fällen können die Anfälle jedoch so lange andauern, dass sie einer unmittelbaren Therapie bedürfen. Länger als 5 Minuten andauernde Krampfanfälle sollten mit Medikamenten (z. B. Diazepam), die bei Kindern meist als Zäpfchen verabreicht werden, durchbrochen werden.
Die Dauertherapie basiert auf Medikamenten, die Antiepileptika genannt werden, und mit denen in vielen Fällen eine Anfallsfreiheit erreicht werden kann. Der Wirkstoff wird individuell ausgewählt.
Einige Antiepileptika haben Nebenwirkungen wie Müdigkeit, Schwindel, Konzentrationsschwäche und Lernschwierigkeiten.
Wenn ein Kind zum ersten Mal einen Anfall hat, werden oft noch keine Medikamente verschrieben, weil es häufig bei einem oder wenigen Anfällen bleibt. Erst wenn sich Anfälle häufen, sind Medikamente sinnvoll.
Manchmal müssen verschiedene Präparate ausprobiert werden, bis eins davon wirkt. Je mehr Medikamente ausprobiert werden müssen, desto geringer wird aber die Wahrscheinlichkeit, dass eine wirksame Behandlung möglich ist. Es können auch zwei oder mehr Medikamente kombiniert werden. Ob dies Vorteile hat, ist aber unklar.
Wenn ein Kind anfallsfrei ist, wartet man noch eine gewisse Zeit (z. B. zwei Jahre), bis die Medikamente abgesetzt werden. Ob und wann sie abgesetzt werden können, hängt von der Ursache und der Epilepsieform ab.
Die meisten Epilepsiemedikamente für Erwachsene werden auch bei Kindern eingesetzt. Einige davon sind für Kinder zugelassen, andere nicht. Wird auf letztere zurückgegriffen, können sie nur im Rahmen eines Off-Label-Use verschrieben werden - das heißt, außerhalb der eigentlichen Zulassung.
Ketogene Diät
Bei schwer behandelbaren Epilepsien empfehlen Ärzte manchmal eine bestimmte Ernährungsform - die ketogene Diät. Dabei werden nur wenig Kohlenhydrate und stattdessen vor allem Fette aufgenommen.
Diese Diät hat zur Folge, dass sich der Stoffwechsel umstellt: Um Energie zu gewinnen, wird Fett statt Zucker abgebaut. Der erhöhte Gehalt an Fettsäuren im Blut soll wiederum die Signalübertragung der Nervenzellen im Gehirn beeinflussen und zu weniger Anfällen führen. Bei den meisten teilnehmenden Kindern traten deutlich weniger Anfälle auf als vorher. Sie fühlten sich insgesamt aktiver und weniger ängstlich.
Mögliche Nebenwirkungen der ketogenen Diät sind Übelkeit, Erbrechen, Verstopfung und Durchfall. Vielen Kindern fällt es schwer, die Ernährungsumstellung durchzuhalten. Zu den langfristigen Auswirkungen der ketogenen Diät fehlen bislang Studien. Ärzte empfehlen, eine ketogene Diät nach etwa zwei Jahren zu beenden.
Operation
Eine Operation kommt infrage, wenn sich eine belastende Epilepsie nicht gut mit Medikamenten behandeln lässt. Sie ist nur möglich, wenn die Anfälle von einer ganz bestimmten Stelle im Gehirn ausgehen (fokale Epilepsie). Anfälle, die das gesamte Gehirn erfassen (generalisierte Epilepsie), können nicht operativ behandelt werden.
Um zu klären, ob ein Eingriff infrage kommt, sind umfangreiche Untersuchungen notwendig, wie Magnetresonanztomografie (MRT), Videoaufzeichnungen mit Messungen der Hirnaktivität (EEG) und die Testung der emotionalen und geistigen Entwicklung (neuropsychologische Untersuchung).
Es sind verschiedene Operationsverfahren möglich, bei denen häufig das Hirngewebe in dem Bereich entfernt wird, in dem der epileptische Anfall entsteht oder dieser Bereich stillgelegt wird, indem Nervenfasern durchtrennt werden.
Studienergebnisse zeigen, dass nach einem Eingriff zwischen 30 und 80 von 100 Kindern anfallsfrei waren. Ein Teil der Kinder benötigt anschließend keine Medikamente mehr. Die Erfolgsaussichten einer Operation hängen von der Ursache der Epilepsie und von der betroffenen Hirnregion ab. Jeder Eingriff hat Risiken, da die Entfernung von Gehirngewebe auch unerwünschte Folgen haben kann.
Vagusnerv-Stimulation
Dabei wird eine Elektrode links am Hals eingepflanzt und mit einem kleinen Gerät verbunden, das im Brustbereich unter der Haut eingesetzt wird. Das Gerät sendet über die Elektrode elektrische Impulse an den Vagusnerv und weiter ans Gehirn. Diese Impulse sollen bestimmte Gehirnaktivitäten hemmen und dadurch Anfällen vorbeugen. Für den Nutzen dieser Therapie gibt es bisher nur wenige aussagekräftige Studien.
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