Epilepsie, umgangssprachlich auch als Krampfleiden bekannt, ist eine chronische Erkrankung des Gehirns, die durch wiederholte unprovozierte Anfälle gekennzeichnet ist. Diese Anfälle entstehen durch eine übermäßige oder synchronisierte neuronale Aktivität im Gehirn. Die Diagnose und Behandlung von Epilepsie stützt sich auf etablierte diagnostische Kriterien und Leitlinien, die im Folgenden detailliert erläutert werden.
Definition und Klassifikation von Epilepsie
Epilepsie ist definiert als eine chronische neurologische Erkrankung des Gehirns, die mit einer erhöhten Prädisposition für epileptische Anfälle einhergeht. Ein epileptischer Anfall wird als ein vorübergehendes Auftreten von subjektiven Zeichen und/oder objektivierbaren Symptomen aufgrund einer pathologisch exzessiven und/oder synchronisierten neuronalen Aktivität im Gehirn definiert.
Klassifikation der Anfallstypen
Die operationale Klassifikation der Anfallstypen der Internationalen Liga gegen Epilepsie (ILAE) wurde 2017 veröffentlicht und im Jahr 2023 überarbeitet, um die Anwendung in der Praxis zu verbessern. Die Klassifikation umfasst keine Neugeborenenanfälle, die in einem separaten Positionspapier behandelt werden. Die Grundstruktur der Klassifikation von 2017 entwickelte sich aus der ursprünglichen Version von 1981 mit späteren Modifikationen. Die wichtigste Aufgabe einer Klassifikation bleibt das Schaffen einer gemeinsamen Sprache und standardisierter Definitionen für die klinische Praxis. Die überarbeitete Anfallsklassifikation umfasst keine Neugeborenenanfälle, die in einem separaten Positionspapier behandelt werden.
Die ILAE-Klassifikation besitzt eine dreistufige Grundstruktur:
- Bestimmung des Anfallstyps: Hier wird zwischen generalisiertem, fokalem und unklarem Beginn unterschieden.
- Art der Epilepsie: Epilepsien und die damit verbundenen Anfälle sind auf eine Vielzahl von Ursachen zurückzuführen. Aktuell werden folgende Ätiologien unterschieden:
- Strukturelle Ursachen
- Genetische Ursachen
- Infektiöse Ursachen
- Ätiologie der Epilepsie: Die Ursachen können strukturell, genetisch, infektiös, metabolisch, immunologisch oder unbekannt sein.
Terminologie der Hauptanfallsklassen
Die 2017 verwendeten Begriffe „generalisiert beginnender Anfall“ und „fokal beginnender Anfall“ wurden zu „generalisierter Anfall“ und „fokaler Anfall“ geändert. Die Bewusstseinslage während eines Anfalls ist ein Klassifikator für fokale Anfälle und für Anfälle mit unbekanntem Beginn. In der Überarbeitung 2025 wurde, „Gewahrsein und Erinnerung“ (engl. „awareness“) (erhalten oder beeinträchtigt) durch „Bewusstsein“ (erhalten oder beeinträchtigt) ersetzt. Die Definition von Bewusstseinsstörungen erfolgt in der 2025 Klassifikation durch „Gewahrsein und erhaltener Erinnerung“ (engl. „awareness and recall“) UND Reaktionsfähigkeit (engl. „responsiveness“). Gewahrsein während eines Anfalls wird durch Beobachtung der Handlungen anhand der Erinnerungsfähigkeit nach einem Anfall bewertet.
Lesen Sie auch: Überblick neurologische Tests
Deskriptoren
Die Unterteilung in motorisch gegenüber nicht-motorisch bei fokalen Anfällen und bei Anfällen, bei denen unbekannt ist, ob sie fokal oder generalisiert sind, in der Grundversion der Klassifikation von 2017 wird in der Überarbeitung 2025 durch eine Unterscheidung zwischen Anfällen mit und solchen ohne beobachtbare Manifestationen ersetzt. In der erweiterten Version der Klassifikation 2025 wird die semiologische Beschreibung von Anfällen in chronologischer Reihenfolge mit der Abfolge der Anfallsphänomene als Deskriptoren (Anm. Epileptische Spasmen: Epileptische Spasmen wurde in der Überarbeitung 2025 als semiologischer Deskriptor für fokale Anfälle und für Anfälle, bei denen unbekannt ist, ob fokal oder generalisiert, aufgenommen.
Diagnostische Kriterien
Die Diagnose von Epilepsie basiert auf einer umfassenden Anamnese, klinischen Beobachtung und verschiedenen diagnostischen Tests. Die diagnostischen Schritte umfassen:
Anamnese
Eine detaillierte Anamnese ist entscheidend, um die Art der Anfälle, die Häufigkeit, mögliche Auslöser und Begleitsymptome zu erfassen. Dabei werden sowohl die Eigenanamnese des Patienten als auch die Fremdanamnese von Angehörigen berücksichtigt. Bewährt hat sich auch die Aufnahme eines Anfalls auf dem Smartphone durch Angehörige. Dieses Video kann dann den Ärztinnen und Ärzte vorgespielt werden. Eine möglichst genaue Dokumentation der Symptome erleichtert den Ärztinnen und Ärzte die Diagnose oft erheblich.
Wichtige Fragen in der Anamnese sind:
- Welche Symptome traten auf?
- War der Betroffene während des Anfalls ansprechbar?
- Nimmt der Betroffene aktuell oder regelmäßig Medikamente ein?
- Gibt es psychische und soziale Risikofaktoren, die das Anfallsgeschehen beeinflussen könnten?
Differentialdiagnostisch sind im weiteren Verlauf außerdem Synkopen, REM-Schlaf-Verhaltensstörungen, ischämische Attacken und psychogene Anfälle auszuschließen. Insbesondere konvulsive Synkopen lassen sich im Rahmen der Anamnese recht gut von epileptischen Anfällen unterscheiden, denn danach gefragt, geben Betroffene häufig an, dass sie sich sehr gut an das gesamte Anfallsgeschehen während der Synkope erinnern können, zum Beispiel an die Reaktion der Ersthelfer, das Eintreffen eines Krankenwagens oder Ähnliches.
Lesen Sie auch: ICD-10 Kriterien für Demenz
Elektroenzephalogramm (EEG)
Das EEG ist ein wichtiges diagnostisches Instrument zur Erfassung der Gehirnströme. Es misst die elektrische Spannung auf der Kopfoberfläche und visualisiert die Aktivität der Nervenzellen. Durch das EEG lassen sich Störungen der ansonsten gleichmäßigen Wellen erkennen, sogenannte Spikes oder Spike-Waves, die unter bestimmten Voraussetzungen Anzeichen für eine Epilepsie sein können.
Es gibt verschiedene Arten von EEGs:
- Standard-EEG: Dauert inklusive Vorbereitung etwa 45 Minuten, die eigentliche Aufzeichnung selbst ist nach ca. 20 Minuten beendet.
- Schlaf-EEG: Hier werden eine Wach-, Müdigkeits- und Schlafphase registriert. Für diese Untersuchung müssen Sie etwa zwei Stunden Zeit einplanen.
- Langzeit-EEG: Dauert inklusive Vorbereitung etwa 45 Minuten, die eigentliche Aufzeichnung selbst ist nach ca. 20 Minuten beendet.
Während der EEG-Ableitung kann man aufgefordert werden, die Augen zu öffnen und wieder zu schließen oder anderen Anweisungen zu folgen. Das ärztliche Personal wird Ihnen alle notwendig Informationen vor der EEG-Aufnahme mitteilen. Während der EEG-Aufzeichnung werden Sie bequem sitzen oder liegen. Sie sollten sich dann möglichst nicht bewegen, da Muskelbewegungen die Aufzeichnung des EEG stören können. Am besten sollte man daher entspannt und ausgeruht zur Untersuchung kommen.
Magnetresonanztomographie (MRT)
Die zerebrale MRT-Bildgebung dient dazu, strukturelle Veränderungen im Gehirn zu erkennen, die möglicherweise für die Anfälle verantwortlich sind. Epileptogene Läsionen sind beispielsweise Hirntumore und Hirninfarkte, Kontusionsdefekte, vaskuläre Malformationen, Enzephalozelen, fokale kortikale Dysplasien, Polymikrogyrie der kortikalen Neurone, hypothalamische Hamartome oder eine Hippocampussklerose.
Laborkontrollen
Indikationen für Laborkontrollen bei Epilepsien ergeben sich aus unterschiedlichen Gründen: Sie sind erforderlich, um Nebeneffekte der anfallssupprimierenden Medikamente auf verschiedene Organsysteme zu erkennen, können aber auch nach einem Anfallsereignis für die differenzialdiagnostische Abklärung von epileptischen Anfällen gegenüber anderen Anfallsereignissen wie etwa Synkopen oder dissoziativen Anfällen wertvolle Informationen liefern.
Lesen Sie auch: Definition: Neurologische Komplexbehandlung
Die Bestimmung von Prolaktin unmittelbar nach dem Anfallsereignis erlaubt nach einem tonisch-klonischen Anfall mit einer Spezifität von bis zu 96% und einer Sensitivität von 46% die differenzialdiagnostische Zuordnung gegenüber einem psychogenen Anfall, unterliegt allerdings einer zirkadianen Rhythmik.
Die Kreatinkinase (CK) als Ausdruck der Rhabdomyolyse eignet sich ebenso vor allem für die Erfassung von tonisch-klonischen Anfällen, kann jedoch nach intensiver körperlicher Belastung erhöht sein.
Die Bestimmung von Laktat hat in jüngster Zeit zunehmend an Bedeutung gewonnen. Laktat kann aus der Blutgasanalyse sowie aus dem Serum bestimmt werden, auch im Liquor ist ein Laktatanstieg nach tonisch-klonischen Anfällen messbar.
Die Liquorpunktion ist unerlässlich für die Diagnostik von erregerbedingten Enzephalitiden und Autoimmunenzephalitiden. Allerdings ist sie nicht in jedem Fall bei einem erstmaligen Anfall erforderlich. Generell ist eine Zellzahlerhöhung als Folge eines isolierten epileptischen Anfalls stets sehr gering, während das Laktat innerhalb der ersten 6 Stunden nach einem Anfall deutlich ansteigt.
Bei der Langzeittherapie mit anfallssupprimierenden Medikamenten sollten aufgrund von potenziellen Organveränderungen Laborkontrollen vor und unter Therapie erfolgen. Ausmaß und Häufigkeit der Kontrollen sind abhängig von der Substanz, dem Alter des Patienten und dem klinischen Behandlungsverlauf.
Leitlinien zur Behandlung von Epilepsie
Die Behandlung von Epilepsie zielt darauf ab, Anfallsfreiheit zu erreichen und die Lebensqualität der Patienten zu verbessern. Die wichtigsten Therapieoptionen sind:
Anfallssuppressive Pharmakotherapie
Die medikamentöse Therapie ist die wichtigste Säule der Epilepsiebehandlung. Die Leitlinie enthält klare Empfehlungen für die Mittel der Wahl in Monotherapie bei fokalen und generalisierten Epilepsien. Auch auf die Herausforderungen der Polytherapie wird hinsichtlich möglicher Nebenwirkungen und Medikamenteninteraktionen eingegangen.
Da die medikamentöse Behandlung von Epilepsien eine symptomatische Therapie darstellt und somit in der Regel über viele Jahre erfolgt, sind die Erkennung und die Überwachung von Nebenwirkungen durch die anfallssupprimierenden Medikamente erforderlich. Als pragmatische Empfehlung sollten Verlaufskontrollen 1-3 Monate nach Behandlungsbeginn bzw. bei Dosisanpassungen erfolgen, im Verlauf nach 4-6 Monaten, bei Anfallsfreiheit und guter Verträglichkeit im Verlauf auch in größeren Intervallen (z.B. 1x/Jahr), wobei substanzspezifische Besonderheiten bedacht werden müssen, die dann ggf.
Die Festlegung der Referenzwerte für die Blutspiegel der anfallssupprimierenden Therapie erfolgte für die ersten und alten Substanzen, insbesondere Phenobarbital, Phenytoin, Carbamazepin und Valproinsäure, unter Berücksichtigung ausführlicher Studien zur Dosis-Wirkungs-Relation. Für die „neuen“ anfallssupprimierenden Medikamente fehlen entsprechende Studien für die Bestimmung der Referenzwerte jedoch weitgehend, sodass diese arbiträr festgelegt wurden. Blutspiegelkontrollen dienen daher insbesondere bei neuen anfallssupprimierenden Medikamenten im Allgemeinen NICHT der Festsetzung der Zieldosis, da anerkannte Referenzwerte für neue anfallssupprimierende Medikamente bezüglich der Dosis-Wirkungs-Beziehung fehlen. Sie können jedoch hilfreiche Zusatzinformationen für die Frage der Compliance oder veränderter Stoffwechselbedingungen (Schwangerschaft, Interaktionen) liefern.
Epilepsiechirurgie
Die Leitlinie betont auch die Bedeutung der Epilepsiechirurgie und empfiehlt, Patienten mit pharmakoresistenter fokaler Epilepsie zur prächirurgischen Diagnostik an ein spezialisiertes Zentrum zu überweisen. Dies sollte nach Versagen von zwei anfallssuppressiven Medikamenten erfolgen. Epilepsiechirurgische Eingriffe können bei vielen Betroffenen Anfallsfreiheit bzw. eine erhebliche Reduktion der Anfallshäufigkeit und -schwere bewirken.
Psychotherapie und unterstützende Maßnahmen
Patienten mit Epilepsie haben ein erhöhtes Risiko für Depressionen und Angststörungen. Bevor spezifische psychotherapeutische oder medikamentöse Behandlungen erwogen werden, sollte der Leitlinie zufolge überprüft werden, ob diese psychischen Probleme Nebenwirkungen der Anfallssuppressiva sein könnten. Bei klinischer Behandlungsindikation stehen medikamentöse antidepressive Therapien, psychotherapeutische Interventionen und internetbasierte Programme zur Verfügung.
Notfallmaßnahmen bei Anfällen
Ein einzelner epileptischer Anfall erfordert normalerweise keine medizinische Hilfe und stellt damit auch keinen medizinischen Notfall dar. Es gibt dennoch einige Maßnahmen, die man im Falle eines Falles ergreifen sollte, um dem Betroffenen und dem behandelnden Arzt zu helfen.
Bei Anfallsserien in Abhängigkeit von individueller Situation Einsatz der gleichen Substanzen und Applikationswege wie beim Status epilepticus (ggf. 1 oder 2,5 mg Lorazepam s.l. keine rektale Diazepam-Gabe wegen Eingriffs in die Intimsphäre der Patient*innen, sofern andere genannte Alternativen verfügbar bzw.
tags: #diagnostische #kriterien #fur #epilepsie