Epileptische Anfälle und Epilepsien gehören zu den häufigsten chronisch-neurologischen Erkrankungen im Erwachsenenalter. Die Diagnose wird klinisch gestellt und basiert auf der Anamnese und körperlichen Untersuchung, kann aber durch EEG und andere Messinstrumente je nach Verdachtsdiagnose ergänzt werden. Die Behandlung umfasst sowohl anfallsunterbrechende als auch präventive Medikamente. In selbstlimitierenden Fällen ohne Hinweis auf eine strukturelle Ätiologie sind möglicherweise keine medikamentösen Therapien erforderlich.
Einführung
Epilepsie ist eine Sammelbezeichnung für eine Gruppe von Funktionsstörungen des Gehirns. Der epileptische Anfall ist als Krankheitszeichen (Symptom) einer möglichen Epilepsie zu werten. Er ist meistens nur sehr kurz und dauert in aller Regel nicht länger als ein bis zwei Minuten. Je nachdem, welcher Bereich im Gehirn betroffen ist, können während eines Anfalls dabei sehr unterschiedliche Symptome auftreten, wie zum Beispiel vorübergehende Sprachstörungen, Bewusstseinsstörungen oder aber auch ein Zustand der Verwirrung und Orientierungslosigkeit.
Etwa 5 % der Bevölkerung erkranken an epileptischen Anfällen - meistens nur vorübergehend - im Laufe ihres Lebens. Eine aktive Epilepsie entwickeln hingegen etwa 0,6 % der europäischen Bevölkerung, dies entspricht ca. 500 000 Menschen in Deutschland. Besonders häufig beginnt eine Epilepsie in den ersten Lebensjahren oder jenseits des 60. Lebensjahres. Im höheren Lebensalter sind das meist Veränderungen im Gehirn, die auf Durchblutungsstörungen zurückzuführen sind.
Grundlagen epileptischer Anfälle
Definition und Klassifikation
Epilepsie (ICD-10 G40) ist der Oberbegriff für zerebrale Funktionsausfälle aufgrund einer neuronalen Netzstörung. Leitsymptom sind wiederholte Anfälle. Definiert ist ein epileptischer Anfall als ein vorübergehendes Auftreten von subjektiven Zeichen und/oder objektivierbaren Symptomen aufgrund einer pathologisch exzessiven und/oder synchronisierten neuronalen Aktivität im Gehirn. Abhängig von Ort und Ausprägung der Anfälle variiert die Phänomenologie beträchtlich. So gibt es nur wenige Sekunden dauernde motorische und sensible Episoden, Absencen, Abläufe mit Zuckungen einer Extremität, komplexe Bewegungs- und Bewusstseinsphänomene sowie die klassischen tonisch-klonischen Anfälle.
Daneben existieren die sogenannten Epilepsie-Syndrome, zum Beispiel das Lennox-Gastaut- und Dravet-Syndrom. Die Diagnose wird nach den Vorgaben der International League Against Epilepsy (ILAE) anhand des Anfallgeschehens und durch Zusatzbefunde, die auf eine Prädisposition für weitere epileptische Anfälle hindeuten - zum Beispiel epilepsietypische Potenziale im Elektroenzephalogramm (EEG) und/oder zum Anfallsereignis passende strukturelle Läsionen in der Bildgebung - erhoben.
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Pathophysiologie
Die dem epileptischen Anfall zugrunde liegenden paroxysmalen Depolarisationsstörungen sind meist auf ein Ungleichgewicht bzw. einer fehlerhaften Verteilung von exzitatorischen und inhibitorischen Neurotransmitterwirkungen zurückzuführen. Dabei spielen die Aminosäuren Glutamat und Aspartat als erregende Neurotransmitter sowie Gamma-Aminobuttersäure (GABA) als hemmende Signalsubstanz eine entscheidende Rolle. Zudem können Neurotransmitter-Synthesestörungen und ein gesteigerter Abbau oder eine Rezeptor-Blockade von GABA-Rezeptoren anfallsauslösend wirken.
Pathologische Veränderungen an spannungsabhängigen Ionenkanälen (Kalium, Natrium, Calcium) beeinflussen ebenfalls die neuronale Erregbarkeit. Für einige dieser Mechanismen wurden inzwischen genetische Ursachen nachgewiesen, zum Beispiel der Defekt am SCN1A-Gen beim Dravet-Syndrom (kodiert für die α-Untereinheit des Natriumkanals) oder ein Gendefekt auf Chromosom 5 bei der juvenilen myoklonischen Epilepsie, der eine Störung am GABA(a)-Rezeptor initiiert.
Epidemiologie
Epilepsien gehören zu den häufigsten neurologischen Erkrankungen. Die Prävalenz in Industrieländern wird mit 0,5-0,9 Prozent angegeben. Die Neuerkrankungsrate liegt bei 40-70/100.000 Einwohnern pro Jahr. Die jährliche kumulative Inzidenz aller Epilepsien beträgt über alle Altersgruppen hinweg 67,77/100.000 Personen. Hier sind jedoch zwei Spitzen zu verzeichnen: eine in den ersten fünf Lebensjahren (Early-onset-Epilepsie) und eine weitere jenseits des 50. Lebensjahrs (Late-onset-Epilepsie). Im Alter wird die höchste altersadjustierte Inzidenz von Epilepsien gemessen. Bei den über 65-Jährigen liegt die Inzidenz bei 90-150/100.000 Personen. Ebenso nimmt die Prävalenz mit dem Alter zu und steigt auf 1-2 Prozent bei den über 85-Jährigen. Der Häufigkeitsgipfel in der letzten Lebensdekade ist insbesondere mit dem Auftreten von Epilepsien nach Schlaganfällen und Hirntumoren sowie bei Demenzerkrankungen assoziiert. Bei den Demenzen haben Formen wie die Early-onset-Alzheimer-Erkrankung und die vaskuläre Demenz das größte Risiko, eine Epilepsie zu entwickeln. Schätzungsweise erleiden circa 5 Prozent der Bevölkerung mindestens einmal im Leben einen Krampfanfall, ohne dass sich daraus eine aktive Epilepsie entwickelt. Bei Kindern und Jugendlichen kann ein solcher Anfall bei etwa 4-10 Prozent beobachtet werden. Dazu gehören Fieberkrämpfe, akut symptomatische Anfälle oder unprovozierte epileptische Anfälle. Mit 20 Jahren wird aber nur bei 1 Prozent die Erkrankung Epilepsie, das heißt sich wiederholende epileptische Anfälle, diagnostiziert. Die Hälfte der Epilepsie-Erkrankungen beginnt vor dem 10. Lebensjahr, 2/3 vor dem 20. Lebensjahr.
Ursachen epileptischer Anfälle
Die Ursachen von Epilepsie sind vielfältig. Unabhängig von der Epilepsie-Ursache gibt es anfallsauslösende Einflüsse wie Fieber, Schlafentzug, Hyperventilation, Alkohol- oder Benzodiazepin- (z.B. Schlafmittel-) Entzug. Sie können bei Epilepsiepatienten zu einer Häufung von Anfällen als auch bei Menschen ohne Epilepsie zu sogenannten Gelegenheitskrämpfen führen.
Strukturelle Ursachen
Eine strukturelle Epilepsie ist mit umschriebenen pathologischen Hirnveränderungen assoziiert. Diese können erworben oder genetisch bedingt sein. Epileptogene Läsionen sind beispielsweise Hirntumore und Hirninfarkte, Kontusionsdefekte, vaskuläre Malformationen, Enzephalozelen, fokale kortikale Dysplasien, Polymikrogyrie der kortikalen Neurone, hypothalamische Hamartome oder eine Hippocampussklerose. Ebenso kann eine perinatale Hirnschädigung, oft infolge von Sauerstoffmangel während des Geburtsvorgangs, eine Epilepsie verursachen.
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Genetische Ursachen
In den letzten Jahren wurden mehrere Hundert Gene und Gen-Veränderungen identifiziert, die vermutlich oder sicher eine Epilepsie (mit)verursachen. Die Mehrzahl der Fälle der idiopathischen generalisierten Epilepsien (IGE) sind polygenetische Erkrankungen. Das Erkrankungsrisiko hängt von verschiedenen genetischen Suszeptibilitätsfaktoren und Umwelteinflüssen ab. Zu den IGE gehören die kindliche und die juvenile Absence-Epilepsie (CAE und JAE), die juvenile myoklonische Epilepsie und die Epilepsieformen mit ausschließlich generalisierten tonisch-klonischen Anfällen. Sehr viel seltener ist nur ein Gen betroffen (zum Beispiel Ionenkanal-Gene oder Neurotransmitter assoziierte Gene). Die Mutation kann vererbt werden oder de novo auftreten. Monogenetische Epilepsien weisen eine beachtliche phänotypische und genotypische Heterogenität auf. Beispielhaft sind das im ersten Lebensjahr beginnende Dravet-Syndrom, bei dem mehr als 80 Prozent der Patienten Mutationen im SCN1A-Gen aufweisen, und das sich in den ersten Lebenstagen manifestierende Ohtahara-Syndrom mit möglichen Mutationen im Gen STXBP1, seltener auch ARX.
Infektiöse Ursachen
Infektionen sind die weltweit häufigste Ursache von Epilepsie. Eine infektiöse Ätiologie bezieht sich auf Patienten mit Epilepsie und nicht auf Patienten, die Anfälle im Verlauf einer akuten Infektion erleiden. Infektiöse Ursachen können regional variieren; typische Beispiele sind Neurozystizerkose, Tuberkulose, HIV, zerebrale Malaria, subakute sklerosierende Panenzephalitis, zerebrale Toxoplasmose und kongenitale Infektionen - etwa durch das Zika- oder Zytomegalie-Virus. Zudem sind post-infektiöse Entwicklungen einer Epilepsie möglich, beispielsweise nach einer viralen Enzephalitis.
Metabolische Ursachen
Eine metabolisch verursachte Epilepsie ist direkte Folge einer Stoffwechselstörung, die epileptische Anfälle als Kernsymptomatik aufweist. Es wird angenommen, dass die meisten metabolisch bedingten Epilepsien einen genetischen Hintergrund haben und nur selten erworben sind. Mit einer Epilepsie assoziierte Erkrankungen/Situationen sind u.a.: Hypoparathyreoidismus, Hämochromatose, Porphyrie, Störungen des Aminosäurestoffwechsels, Pyridoxin-abhängige Epilepsie (PDE), Hyponatriämie beim Syndrom der inadäquaten ADH-Sekretion (SIADH), Urämie, Hyper-/Hypoglykämie und zerebraler Folsäuremangel.
Immunologische Ursachen
Eine immunologische Epilepsie ist auf eine autoimmun vermittelte Entzündung des ZNS zurückzuführen. Hierzu gehören vor allem die Kalium-Kanal-Antikörper (LGI1)-bedingte limbische Enzephalitis und die NMDA-Rezeptor-Antikörper assoziierte Enzephalitis (NMDA = N-Methyl-D-Aspartat).
Unbekannte Ursachen
Neben den zuverlässig differenzierbaren Epilepsien gibt es Formen, deren Ursache (noch) nicht bekannt ist. Eine spezifischere Diagnose als die elektro-klinische Einordnung, etwa als Frontallappenepilepsie, ist bei diesen Patienten nicht möglich.
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Differenzialdiagnose
Die wichtigsten anderen möglichen Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen (Differentialdiagnose) sind die Synkope und der psychogene nichtepileptische Anfall (PNEA, dissoziativer Anfall). Eine Synkope ist eine kurze Bewusstlosigkeit, ausgelöst durch eine mangelnde Durchblutung des Gehirns. Dabei kann es ebenfalls zu unkontrollierten Bewegungen kommen. Ein dissoziativer Anfall ist ein körperliches Symptom einer psychischen Störung. Meist lösen ihn bestimmte Situationen aus, zum Beispiel hoher Stress oder emotionale Überlastung. Alle Anfallsformen können ähnlich aussehen. Medizinisch gibt es aber deutliche Unterschiede, die zeigen ob ein Anfall epileptisch ist oder nicht.
Synkope
Synkope: Kurzer Verlust des Bewusstseins und des Muskeltonus mit spontaner Erholung. Synkope hat zahlreiche Ursachen, ist jedoch normalerweise das Ergebnis einer verminderten Durchblutung des Gehirns. Patient*innen mit synkopalen Ereignissen zeigen keine postiktale Verwirrung oder verlängerte Dauer der Bewusstlosigkeit wie bei Personen mit epileptischen Anfällen. Synkope umfasst das Erkennen und Behandeln der sekundären Ursache.
Psychogener nichtepileptischer Anfall (PNES)
Psychogener nichtepileptischer Anfall (Englisches Akronym: PNES): ähnelt epileptischen Anfällen, aber ohne typische kortikale EEG-Aktivität, die bei epileptischen Anfällen diagnostisch wäre. Charakteristische körperliche Untersuchungsbefunde unterscheiden PNES von epileptischen Anfällen, z.B. geschlossene Augen während des Anfalls bei einer Person mit PNES. Die Therapie umfasst eine mögliche Aufnahme in die Epilepsie-Beobachtungseinheit mit Video-EEG-Überwachung.
Weitere Differenzialdiagnosen
Es gibt eine Reihe von Differentialdiagnosen sind zu bedenken, die ebenfalls zu anfallsartig auftretenden Symptomen führen können. Besonders häufig sind jedwede Störungen des Herz-Kreislauf-Systems, die zu Synkopen oder präsynkopalen Zuständen führen und auch psychische Erkrankungen. Auch an Stoffwechselstörungen muss gedacht werden, z. B. können Hypo- oder Hyperglykämien oder auch Elektrolytstörungen oder Lebererkrankungen zu paroxysmal rezidivierenden Beschwerden führen. Herausfordernd kann dies sein, wenn bislang keine entsprechende Vorerkrankung bekannt ist. So ist z. B. bei bekannter Lebererkrankung eine episodisch auftretende hepatische Enzephalopathie eine naheliegende Differentialdiagnose: Wenn jedoch keine Lebererkrankung bekannt ist und das Routinelabor keine klaren Veränderungen diesbezüglich zeigt, ist es schwer, einen geradlinigen Weg zur Diagnose zu finden.
Weitere Differenzialdiagnosen sind: Migräne, Hypoglykämie und Narkolepsie.
Diagnostische Maßnahmen
Die Epilepsiediagnostik ist ein Prozess, bei dem verschiedene Untersuchungen durchgeführt und deren Ergebnisse im Zusammenhang betrachtet werden müssen. Dies ist Aufgabe von einem in der Epilepsiebehandlung erfahrenen Facharzt, der dabei auf die aktive Mitarbeit der/des Betroffenen angewiesen ist. Eine Indikation zur Krankenhausaufnahme besteht bei: Anfällen, deren Art und Verursachung unklar sind neu aufgetretenen Anfällen Differenzialdiagnose nicht-epileptischer Anfälle und anfallsartig auftretender organischer Erkrankungen, z.B. Synkopen Anfallshäufung bei bekannter und behandelter Epilepsie Therapiekontrolle und Therapieoptimierung Einschätzung von Nebenwirkungen der antiepileptischen Therapie Notfallbehandlung (Status epilepticus, Anfallsserien)Folgende diagnostische Maßnahmen werden durchgeführt: Erhebung der Anamnese, Beschreibung der Anfälle, Klärung der Vorgeschichte, Medikamentenanamnese eventuelle Beobachtung und Klassifikation der Anfälle differenzierte EEG-Diagnostik einschließlich üblicher Provokationsverfahren, Langzeitund Videoableitung, 24-Stunden-EEG bildgebende Diagnostik Kernspintomographie (MRT) Labordiagnostik einschließlich neurochemischem Labor, serologischer, pharmakologischer und immunologischer Methoden für therapeutisches Drug Monitoring sowie weitere apparative Diagnostik, z.B. EKG, Echokardiographie (transthorakal, transoesophageal), Kipptischuntersuchung neuropsychologische Diagnostik einschließlich Überprüfung der Fahreignung psychiatrische Vorstellung zur psychiatrischen Diagnostik und Therapie Erfassung sozialer Probleme, Rehabilitationsabklärung
Anamnese
Der wichtigste Punkt, um die richtige Diagnose zu stellen, ist das ausführliche Arztgespräch, in dem wir Sie nach Ihrer Krankengeschichte befragen (Anamnese). Durch eine gute Anamnese können Experten etwa drei Viertel der Anfallserkrankungen sicher zuordnen. Wir nehmen uns deshalb viel Zeit für das Gespräch. Dabei wollen wir vor allem wissen, was vor, während und nach dem Anfall passiert ist. Ein Problem dabei ist, dass der Patient sich meist nicht daran erinnern und der Arzt den Anfall normalerweise nicht selbst beobachten kann. Deshalb benötigen wir die Mithilfe Ihres Umfeldes. Eine möglichst genaue Beschreibung des Anfall-Ablaufs durch einen Dritten - etwa einen Angehörigen oder Augenzeugen - ist unverzichtbar. Bitten Sie die Person darum, sich direkt danach Notizen zu machen und bringen Sie die Person zum Ersttermin mit. Ganz besonders wertvoll ist es für uns, wenn Sie Menschen aus Ihrem Umfeld dazu ermutigen, einen Handyfilm von dem Ereignis zu drehen. Wir verstehen es gut, wenn diese Hemmungen dabei haben, aber so ein Video trägt immens zur Diagnosestellung und damit auch zur erfolgreichen Behandlung bei. Sehr wichtig ist auch die Frage, wie lange Sie nach dem Anfall gebraucht haben, bis Sie sich wieder orientieren konnten.
EEG-Diagnostik
In der Hirnstrommessung (EEG) sind diese elektrischen Entladungen sichtbar.
Bildgebende Diagnostik
Durch eine Magnetresonanztomographie (MRT) ist es bei Patienten mit einer fokalen Epilepsie häufig möglich, die Ursache der Epilepsie „sichtbar“ zu machen.
Neuropsychologische Diagnostik
Psychische und kognitive Beeinträchtigungen infolge einer Epilepsie können die Lebensqualität nachhaltig mindern und stellen einen sozialen und ökonomischen Risikofaktor dar. Mittels neuropsychologischer Testverfahren können wir krankheitsbedingte Defizite identifizieren und beurteilen wie die Therapie wirkt. Die Neuropsychologie beschäftigt sich vor allem mit kognitiven Prozessen des zentralen Nervensystems. Das sind zum Beispiel Wahrnehmung, Handeln, Denken, Aufmerksamkeit, Gedächtnis oder Sprache. Auch für die Persönlichkeit und Emotionen interessieren sich Neuropsychologen. Diese Untersuchungen tragen zur Diagnostik der Epilepsie bei. Funktionsbereiche, in denen der Arzt bei der Untersuchung Störungen feststellt, geben zum Beispiel Aufschluss darüber, wo die Hirnschädigung liegt.
Therapie
Eine behandlungsbedürftige Epilepsie liegt dann vor, wenn dem ersten epileptischen Anfall weitere folgen oder wenn die Diagnostik Hinweise auf eine beginnende Epilepsie ergibt. Für die Behandlung stehen folgende spezifische Methoden zur Verfügung: Pharmakotherapie. Grundlage einer wirksamen Behandlung ist die korrekte Diagnose. Grundlage einer richtigen Diagnose ist die Anfallsbeschreibung und das EEG. Steht die Diagnose fest, behandeln wir zunächst mit Medikamenten, um das Auftreten der Anfälle zu verhindern. Dabei spielt das Alter des Patienten eine ebenso große Rolle wie die diagnostizierte Epilepsieform und die Reaktion des Betroffenen auf den jeweiligen Wirkstoff. Das gleiche Medikament kann bei Patienten verschiedener Altersgruppen ganz unterschiedliche Reaktionen hervorrufen. Was ein Patient gut verträgt, kann bei einem anderen starke Nebenwirkungen zeigen. Die Stärke des Anfalls kann unter anderem davon abhängen, wie hoch oder niedrig anti-epileptische (antikonvulsive) Medikamente dosiert sind. Wir ermitteln für Sie oder Ihr Kind das individuell passende Medikament. Dabei fließt unsere über 20-jährige Erfahrung in der Epilepsiebehandlung mit ein. Dennoch kann es manchmal ein sehr aufwändiger Prozess sein, bis wir gemeinsam das richtige Medikament und die richtige Dosierung gefunden haben.
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