Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine Gruppe von genetisch bedingten Bindegewebserkrankungen, die sich durch eine Überdehnbarkeit der Gelenke (Gelenkinstabilität), eine Überdehnbarkeit der Haut und eine Fragilität der Gewebe auszeichnen. Da das Bindegewebe im gesamten Körper vorkommt, sind EDS und Hypermobilitäts-Spektrum-Erkrankungen (HSD) Multisystemerkrankungen, die unter anderem Auswirkungen auf Knochen, Gelenke, Sehnen, Muskeln, Haut, Nerven und Organe haben können. Die Ausprägung der Erkrankung kann von milden Verläufen bis zu lebensbedrohlichen Komplikationen reichen, zu denen unter anderem Gefäßrupturen, Rupturen des Darms und der Gebärmutter sowie Bauchwandbrüche gehören können. Häufig leiden die Patienten unter orthopädischen Beschwerden chronischen Schmerzen, Fußdeformitäten und Wirbelsäulenverkrümmungen. Gastrointestinale Symptome kommen gehäuft vor.
Das Zebra-Phänomen: Vielfältige Symptome und Verläufe
EDS-Betroffene werden oft als Zebras bezeichnet: Zwar erkennt man ein Zebra an seinen typischen Streifen, aber der Verlauf der Streifen unterscheidet sich bei jedem Tier. So ähnlich ist es auch bei den EDS-Patientinnen und Patienten: Gemeinsam haben sie in aller Regel überbewegliche Gelenke und dass die Haut je nach Typ auf unterschiedliche Weise von der Erkrankung betroffen ist. Die weiteren Symptome können aber ganz unterschiedlich sein. Die Symptome sind überall am und im Körper möglich, deshalb sprechen Fachleute auch von einer Multisystemerkrankung.
Häufige Begleiterkrankungen und neurologische Manifestationen
Bei Menschen mit EDS treten häufig weitere Erkrankungen auf, die direkt oder indirekt mit einem Ehlers-Danlos-Syndrom in Verbindung stehen können. Da der Wissenschaft aber die medizinischen Zusammenhänge zwischen den einzelnen Auswirkungen und dem EDS oft nicht bekannt sind, können viele der parallel gestellten Diagnosen nicht als Begleiterkrankung des EDS deklariert werden. Dennoch ist das gleichzeitige Auftreten von EDS und bestimmter weiterer Erkrankungen bekannt, sodass einige im Folgenden beschrieben werden. Allerdings sei darauf hingewiesen, dass diese Übersicht nicht vollständig ist, sondern lediglich einen Anhaltspunkt darstellt.
Posturales orthostatisches Tachykardiesyndrom (POTS)
Bei einer Vielzahl EDS-Betroffener, die entsprechende Symptome zeigen, kann ein posturales orthostatisches Tachykardiesyndrom diagnostiziert werden. Postural sagt aus, dass etwas die Körperhaltung betrifft. Die Orthostase bezeichnet eine aufrechte Position, beispielsweise das Stehen. Eine Tachykardie ist die beschleunigte Herzfrequenz ab einem Wert von 100/min. Beim posturalen orthostatischen Tachykardiesyndrom (POTS) tritt jedoch eine unverhältnismäßig stark beschleunigte Herzfrequenz in aufrechter Position auf und wird von vielen weiteren Symptomen begleitet. Das POTS stellt eine Regulierungsstörung des autonomen Nervensystems dar, die sich u. a. auf das Herzkreislaufsystem auswirkt. Die notwendige Anpassung von Gefäßdruck und Herzfrequenz nach dem Aufrichten aus einer liegenden Position ist im Normalfall innerhalb von etwa dreißig Sekunden abgeschlossen. Bei Menschen mit posturalem Tachykardiesyndrom oder anderen Formen der Orthostase-Intoleranz gelingt diese Umstellung durch die Fehlfunktion im autonomen Nervensystems nicht in ausreichendem Maße. Das autonome Nervensystem (ANS) oder auch vegetative Nervensystem (VNS) steuert die automatisch ablaufenden Prozesse des Körpers, die vom Menschen nicht willentlich verändert werden können. Sie sind vom bewussten Handeln unabhängig, also autonom. Das POTS ist keine psychische Erkrankung, sondern neurologisch bedingt und kann anhand klar definierter Kriterien mit spezifischen Messmethoden, wie Test der tiefen Atmung, Valsalva-Manöver und Schellong-Test bzw. Manchmal gelingt es im Rahmen der o. g.
Eine weitere Form der Orthostase-Intoleranz ist die orthostatische Hypotension, also der erniedrigte Blutdruck in aufrechter Körperposition. Im Gegensatz zum POTS fällt bei dieser Variante durch die gestörte Regulierungsfähigkeit des autonomen Nervensystems der Blutdruck nach dem Aufrichten durch natürliches Versacken des Blutes in den unteren Körperregionen zwar zunächst erwartungsgemäß ab, kann dann jedoch nicht ausreichend korrigiert werden und führt zu sehr ähnlichen Symptomen wie die des POTS.
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Medikamentenunverträglichkeiten und Cytochrome P450
Viele EDS-Betroffene beschreiben, eine Vielzahl unterschiedlicher Arzneistoffe nicht zu vertragen und unerwünschte Arzneimittelwirkungen zu erleben. Eine Möglichkeit, eine konkrete Ursache hierfür zu benennen, ist die molekulargenetische Untersuchung der Cytochrome P450, einer Gruppe von Genen, die gleichnamige Enzyme „programmieren“. Die Cytochrome P450 (CYP-Enzyme) stellen einen wesentlichen Bestandteil in der Verstoffwechselung von Arzneimittelwirkstoffen dar und kommen vor allem in der Leber vor. Ist die Anzahl oder Funktionsweise der CYP-Enzyme infolge genetischer Mutationen oder Beschädigungen verändert, kann dies zu den entsprechenden Auswirkungen auf die Verträglichkeit und Verstoffwechselung von Medikamenten führen. Die Analyse lässt sich um weitere Parameter ergänzen und ist nicht auf Cytochrome P450 beschränkt. Leider ist diese Laboruntersuchung seit dem Jahr 2016 keine gesetzliche Leistung mehr und muss privat finanziert werden.
HWS-Instabilität
Durch die Hypermobilität direkt resultierende Folgen des EDS sind Instabilitäten in den Gelenken und in den Abschnitten der Wirbelsäule. Auch hier sei darauf hingewiesen, dass diese nicht bei jedem EDS-Betroffenen auftreten müssen und, wenn ja, in unterschiedlicher Ausprägung vorkommen. Die HWS-Instabilität ist somit keine parallele Erkrankung im eigentlichen Sinne, sie nimmt wegen ihrer zumeist starken Auswirkungen auf viele Körperfunktionen und die Lebensqualität jedoch einen hohen Stellenwert ein und wird hier daher ebenfalls beschrieben. Die HWS-Instabilität betrifft häufig die Kopfgelenke, kann aber auch in den übrigen Abschnitten der Halswirbelsäule, beispielsweise in Form von Wirbelgleiten (Spondylolisthesis) auftreten.
Ggf. kann zunächst eine MRT der Halswirbelsäule im Liegen Hinweise auf den Zustand der dortigen Strukturen geben. Oft lassen sich so bereits Bandscheibenschäden oder degenerative Veränderungen an den Wirbeln erkennen. Sind die Symptome jedoch im Vergleich zum Befund unverhältnismäßig stark ausgeprägt oder weisen sie deutliche positionsabhängige Veränderungen auf, kann eine Funktionsuntersuchung im Upright-MRT Aufschluss geben. Auch diese Untersuchung ist keine Leistung der gesetzlichen Krankenversicherungen und oft wird die Kostenübernahme bei Antragstellung abgelehnt.
Small-Fibre-Neuropathie (SFN)
Die Small-Fibre-Neuropathie (SFN) ist eine Form der Polyneuropathien, die sowohl bei Personen mit POTS als auch bei Personen mit EDS sehr häufig auftritt. Da die SFN jedoch mit den standardmäßigen neurologischen Untersuchungen, wie z. B. der Messung der Nervenleitgeschwindigkeit (NLG), nicht erkannt werden kann, ist die Diagnosestellung oft schwierig. Bei einer SFN sind die kleinen Nervenfasern unter der Haut beschädigt, sodass verschiedene Einflüsse (bspw. Einwirkung von Wärme und Kälte) verändert wahrgenommen werden. Sensibilitätsstörungen v. a. Die SFN kann mit einer spezifischen Untersuchungsmethode, der quantitativ sensorischen Testung (QST), diagnostiziert werden. Bei dieser werden bestimmte Hautpartien unterschiedlichen Reizen ausgesetzt und die hierauf erfolgte Reaktion gemessen.
Neurodivergenz: Autismus und ADHS
Was viele aber überrascht: Betroffene weisen im Vergleich zur gesunden Allgemeinbevölkerung signifikant höhere Raten bei Autismus und ADHS auf. So sind laut einer aktuellen Erhebung sogar ca. Diese Zahlen sind kein Randphänomen, sondern weisen auf ein klinisch relevantes Zusammenspiel hin. Neurodivergenz bezeichnet Abweichungen in der neurologischen Entwicklung oder Funktionsweise des Gehirns, die sich von der gesellschaftlichen Norm unterscheiden, also von dem, was als „neurotypisch“ gilt. Diese Unterschiede betreffen z. B. Wichtig ist, dass Neurodivergenz als ein Spektrum verstanden wird - das heißt, die Ausprägungen und Merkmale können sehr unterschiedlich und vielfältig sein. Neurotypisch beschreibt Menschen, deren neurologische Entwicklung und Funktionsweise der gesellschaftlichen Norm entspricht - also der Mehrheit. Neurodivers ist ein beschreibender Begriff für eine Gruppe von Menschen, in der sowohl neurodivergente als auch neurotypische Personen vertreten sind.
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Autismus ist eine neurologische Entwicklungsstörung, die sich vor allem in drei Bereichen zeigt: in der sozialen Interaktion, in der Kommunikation und im Verhalten. Menschen mit Autismus nehmen ihre Umwelt oft anders wahr und verarbeiten Reize auf eine eigene Weise. In der früheren Klassifikation (ICD-10) wurde zwischen frühkindlichem Autismus, Asperger-Syndrom und atypischem Autismus unterschieden. In der aktuellen internationalen Diagnoseklassifikation ICD-11 werden diese Unterformen nun unter dem gemeinsamen Begriff Autismus-Spektrum-Störung (ASS) zusammengefasst.
Unaufmerksamkeit (z. B. Impulsivität (z. B. Hyperaktivität (z. B. Die Symptome treten schon im Kindesalter auf und können bis ins Erwachsenenalter bestehen bleiben. ADHS ist keine reine „Kindheitsstörung“. Auch hier können die Merkmale individuell und unterschiedlich stark ausgeprägt sein. ADS (Aufmerksamkeitsdefizitsyndrom) ist eine Variante von ADHS, bei der die Hyperaktivität fehlt oder kaum ausgeprägt ist. ADS bleibt häufig länger unentdeckt - insbesondere bei weiblich sozialisierten Personen, deren Symptome oft weniger auffallen oder gesellschaftlich anders bewertet werden.
Das Hypermobilitätssyndrom beschreibt Menschen mit überbeweglichen Gelenken, die dadurch Beschwerden haben - z. B. Kinder und Jugendliche mit hEDS hatten signifikant häufiger ADHS als Kinder mit Hypermobilitätssyndrom (HSD)2. Studien zeigen, dass Menschen mit Hypermobilität (inkl. Es existieren verschiedene Theorien, die den Zusammenhang zwischen EDS/HSD und Neurodivergenz zu erklären versuchen. Eine in 2022 veröffentlichte Studie fand heraus: Rund 50 % neurodivergenter Erwachsener zeigen Gelenkhypermobilität vs. ca.
Diagnose und Behandlung
Ein Verdacht auf EDS besteht, wenn ein Patient mindestens zwei der folgenden Merkmale aufweist:
- Weiche, teils „teigige“, überdehnbare Haut
- Generalisierte Überbeweglichkeit
- Hypertrophe Narbenbildung
- Gefäßaneurysmata/Dissektionen
- Viszerale Ruptur/Prolaps (Darm, Uterus, Blase)
- Hernien
- Kongenitale oder progressive Skoliose
- Kongenitale Hüftgelenksdysplasie
- Marfanoider Habitus
- Positive Familienanamnese für die o.g. Merkmale
Insbesondere im Kindesalter kann die Diagnose anhand der klinischen Symptomatik schwierig sein, da viele der o. g. Symptome erst im längerfristigen Verlauf auftreten können. Insbesondere schwierig ist daher die Abgrenzung zur "generalisierten symptomatischen Hypermobilität".
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Von einer generalisierten Hypermobilität ist die Rede, wenn mehrere Gelenke überstreckbar sind. Die generalisierte Hypermobilität kommt in der Normalbevölkerung häufig vor, hat nicht unbedingt Krankheitswert und kann durch Sport trainiert werden. Im Verlauf der Zeit kann die Hypermobilität abnehmen oder ganz verschwinden. Die Hypermobilität bleibt häufig asymptomatisch, kann jedoch bei einigen Patienten zu orthopädischen Komplikationen führen. Auch gastrointestinale Beschwerden werden häufiger beobachtet. Eine generalisierte Hypermobilität kann auf eine genetisch bedingte Bindegewebserkrankung hinweisen. Bei einem Großteil der Patienten mit symptomatischer Hypermobilität wird jedoch keine solche Diagnose gestellt.
Die EDS-Diagnose ist aufgrund der vielfältigen Symptome sehr komplex. Derzeit basiert sie auf Kriterien, die 2017 von einem internationalen Expertengremium festgelegt wurden. Diese berücksichtigen klinische Untersuchungen, Symptome sowie die Krankheits- und Familiengeschichte.
Für die Ehlers-Danlos-Syndrome gibt es keine Heilung. Zudem ist der Verlauf meist progredient. Diese kann je nach Ausprägung des Ehlers-Danlos-Syndromes aus Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Schmerztherapie und psychologischer Unterstützung bestehen. Therapien, die für EDS-Patienten empfohlen werden, sind unter anderem alle, die mit geringer Belastung auf die Gelenke einhergehen, wie z. B. Radfahren, Schwimmen, Pilates, isometrische Übungen und ein gezieltes Core-Muskeltraining zur Stabilisierung der instabilen Gelenke. In der Physiotherapie sollten Haltungstraining und Stabilitätsübungen mit dem Aufbau der dafür verantwortlichen kleinen Muskeln im Vordergrund stehen. Aktivitäten mit Überstreckung bzw. Orthesen, Bandagen und Schuheinlagen werden genutzt, um eine passive Stabilisierung herbeizuführen und Luxationen zu vermeiden.
Weder Ehlers-Danlos-Syndrome noch die Hypermobilität-Spektrum-Erkrankung sind heilbar. Daher konzentriert sich die Behandlung darauf, Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern. Gelenkschonende Hilfsmittel wie Bandagen, Orthesen, Gehilfen oder Kompressionskleidung können ebenfalls nützlich sein, genauso wie Schmerzmanagement, medikamentöse Therapie und physikalische Massnahmen wie Wärme- oder Kälteanwendungen. Auch Operationen sind möglich, können aber mit hohen Risiken verbunden sein und sollten daher nur nach gründlicher Prüfung und spezieller Vorbereitung erfolgen. Neben der physischen Behandlung sind auch psychosoziale Aspekte wichtig. Falls psychische Krankheiten, egal, ob im Zusammenhang mit EDS oder nicht, auftreten, sollten diese unbedingt mitbehandelt werden. Zudem ist der Austausch innerhalb von Selbsthilfegruppen und die Unterstützung, die Patientenorganisationen bieten, wertvoll. Die Ehlers-Danlos Organisation e.V.
Vaskuläre Kompressionssyndrome
Bei EDS sinken alle Bauchorgane im Stehen nach unten (Ptose). Dadurch werden die Nierengefäße gedehnt und die Durchblutung der Nieren kann sich drastisch verringern. Das Blut, das nicht von den Nieren aufgenommen wird, läuft dann in das Becken und die Beine. Die Patienten können die daraus resultierende Stauung der Genitalien, des Darms, der Harnblase und der Beine kaum ertragen. An den Füßen und Oberschenkeln treten bläuliche Adern hervor.
Interdisziplinäre Betreuung und vernetzte Ansätze
Was daraus folgt: Wir brauchen ein Umdenken im Gesundheitswesen - weg von isolierten Blickwinkeln, hin zu vernetzten, ganzheitlichen Ansätzen.
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