Epilepsie, Autismus und ihre Symptome: Ein umfassender Überblick

Epilepsie und Autismus-Spektrum-Störungen (ASS) sind zwei neurologische Zustände, die häufig gemeinsam auftreten. Dieser Artikel beleuchtet die Symptome, Unterschiede und Zusammenhänge zwischen Epilepsie und Autismus, insbesondere im Kindesalter.

Was ist Rolando-Epilepsie?

Die Rolando-Epilepsie (RE), auch bekannt als benigne fokale Epilepsie der Kindheit (BFKC), ist mit Auftreten zwischen dem 3. und 13. Lebensjahr die häufigste Epilepsieform im Kindesalter. Charakteristisch für die RE sind nächtliche Anfälle beim Schlafen - entweder nachts kurz vor dem Einschlafen oder morgens beim Aufwachen. Kinder mit Rolando-Epilepsie zeigen im Elektroenzephalogramm (EEG) oft auffällige zentrotemporale Spitzen, die dieser Erkrankung ihren Namen geben. Diese gutartige Epilepsieform wächst sich normalerweise ohne bleibende Schäden aus, sobald die Jugend erreicht ist.

Symptome der Rolando-Epilepsie

Die Symptome der Rolando-Epilepsie können vielfältig sein und variieren je nach Alter des Kindes.

• Motorische Anzeichen: Oft beginnen die Anfälle mit klonischen (zuckenden) Bewegungen im Gesicht, die sich oft auf die Zunge oder auf eine Seite ausbreiten können. Bei Kleinkindern können die epileptischen Anfälle den gesamten Körper umfassen: Gesicht, Arme, Beine verkrampfen sich und zucken. Es können auch Halbseitenkrämpfe auftreten, bei denen nur eine Körperhälfte von Verkrampfungen und Muskelzuckungen betroffen ist. Anschließend sind diese Körperbereiche kurzzeitig gelähmt.
• Sensorische Symptome: Im Schulalter äußert sich die Rolando-Epilepsie eher durch Kribbeln oder Taubheit im Gesicht. Meistens beginnen die Anfälle am Mundwinkel und werden von Würgen, Lallen und vermehrtem Speichelfluss begleitet. Es kommt zu Krampfanfällen, was die Muskulatur im Schlund- und Kehlkopfbereich kurzfristig schwächt. Nach dem Anfall leiden die Kinder oft minutenlang unter der Unfähigkeit zu sprechen, obwohl sie bei Bewusstsein sind.

Diese Symptome sind besonders belastend für betroffene Kinder und ihre Familien, da sie oft minutenlang unter der Unfähigkeit zu sprechen leiden, obwohl sie bei Bewusstsein sind. Viele Kinderärzte und Eltern berichten davon, wie beklemmend und bedrohlich Kinder diesen Zustand erleben: Häufig suchen sie nachts die Nähe ihrer Eltern und zeigen verängstigt auf ihren Mund. Außerstande, klar zu sprechen, können sie nur unverständliche Geräusche (Lallen, Würgen, Stöhnen) hervorbringen. Wie häufig und intensiv diese Epilepsie-Anfälle bei der benignen fokalen Epilepsie der Kindheit (BFKC) ausfallen, unterscheidet sich von Kind zu Kind.

Anfallshäufigkeit und -dauer

Die Häufigkeit der Anfälle bei Rolando-Epilepsie variiert. Einige Kinder erleben sie nur gelegentlich, andere sind wiederholt betroffen. Die Frequenz kann auch im Verlauf der Erkrankung schwanken. Manche Kinder haben Phasen, in denen die Anfälle häufiger auftreten, gefolgt von Phasen, in denen sie seltener werden oder sogar zeitweise aussetzen. Eines von 5 Kindern mit dieser speziellen Epilepsieform erleidet regelmäßig Anfälle, manchmal sogar mehrere pro Tag. Die meisten haben jedoch selten Anfälle, vielleicht nur alle paar Wochen oder Monate. Allerdings gibt es vermutlich noch weitere, sehr milde Anfallsformen, die nur selten vorkommen und oft unerkannt bleiben. Ca. 75 % der Anfälle ereignen sich nachts, oft während der leichten Schlafphasen kurz nachdem die Kinder abends eingeschlafen sind oder in der Zeit vor dem morgendlichen Aufwachen. Die Dauer eines Anfalls ist kurz, sie reicht von wenigen Sekunden bis zu mehreren Minuten.

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Ursachen und Verlauf der Rolando-Epilepsie

Die genauen Ursachen für die Rolando-Epilepsie sind nicht vollständig geklärt. Vermutlich spielen Erbfaktoren sowie die natürlichen Reifungsvorgänge des Gehirns eine Rolle, da die Anfälle häufig mit Beginn der Pubertät von selbst enden. Kinder mit Rolando-Epilepsie können zwar Teilleistungsstörungen (Lese-Rechtschreib-Schwäche, Koordinationsprobleme, Aufmerksamkeitsprobleme) aufweisen, doch diese Symptome lassen i. d. R. im Laufe der Zeit nach.

Therapie der Rolando-Epilepsie

Nicht jedes Kind mit Rolando-Epilepsie benötigt Medikamente. Wenn die nächtlichen Anfälle nur selten vorkommen und das Kind nicht darunter leidet, ist eine medikamentöse Behandlung unnötig. Diese Entscheidung sollte jedoch in Absprache mit dem behandelnden Arzt und den Eltern getroffen werden. Dabei ist es wichtig, auch das Kind selbst zu befragen, um zu erfahren, wie es selbst die Anfälle wahrnimmt und es Angst vor ihnen hat. Sinnvoll ist dagegen immer eine intensive Förderung und spezielle Unterstützung der betroffenen Kinder, um Entwicklungsauffälligkeiten (= Teilbereichsstörung) rechtzeitig zu erkennen und ihnen entgegenzuwirken. Z. B. kann ein Epilepsie-Hund Sicherheit und Hilfe bieten.

Was passiert bei einem Epilepsie-Anfall?

Bei diesen Anfällen treten unkontrollierte elektrische Entladungen im Gehirn auf. Wie sich das konkret auswirkt, hängt von der jeweiligen zerebralen Region ab. Es gibt verschiedene Arten von Anfällen:

• Absencen: Diese sind wie kurze Momente der "Abwesenheit", in denen betroffene Kinder für eine kurze Zeit (oft nur wenige Sekunden) "abschalten" und nicht reagieren können. Es sieht so aus, als würden sie Tagträumen oder in Gedanken verloren sein.
• Myoklonische Anfälle: Sie ähneln plötzlichen, ruckartigen Zuckungen, wie beim Erschrecken. Diese Zuckungen sind unwillkürlich und können Arme, Beine oder den Körper insgesamt betreffen.
• Tonische Anfälle: Bei einem tonischen Anfall versteifen sich die Muskeln. Die Kinder könnte reglos werden und starr wie eine Statue wirken.
• Klonische Anfälle: Diese führen zu wiederholten, rhythmischen Zuckungen, die einzelne Muskeln oder Muskelgruppen betreffen. Das Ganze ähnelt einem heftigen Zittern.
• Tonisch-klonische Anfälle: Das ist die Art von Anfall, die die meisten Leute kennen: Betroffene versteifen (tonisch) gefolgt von einem Zittern oder Schütteln (klonisch).

Autismus-Spektrum-Störungen (ASS)

Autistische Störungen sind tiefgreifende Entwicklungsstörungen, die sich in unterschiedlichen Formen äußern. Beschrieben wurde das Erscheinungsbild des Autismus erstmals vom Kinderpsychiater Leo Kanner 1943. Das von ihm beschriebene Krankheitsbild entspricht dem frühkindlichen Autismus oder auch "Kanner-Syndrom". Unabhängig hiervon beschrieb der österreichische Kinderarzt Hans Asperger eine weitere Variante einer autistischen Störung, die auch als "Asperger-Syndrom" bezeichnet wird. Daneben gibt es noch andere tiefgreifender Entwicklungsstörungen mit autistischen Zügen, verwendet wird heute auch der Begriff der Autismus-Spektrum-Störungen.

Symptome von Autismus-Spektrum-Störungen

Im Wesentlichen ist das Erscheinungsbild des Autismus gekennzeichnet durch eine Störung der sozialen Interaktion, der Kommunikation und Sprache sowie durch das Vorkommen, sich wiederholender, stereotyper Verhaltensweisen und Interessen.

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• Soziale Interaktion: Die Betroffenen haben erhebliche Schwierigkeiten, Gefühle anderer zu erkennen, deren Gedanken nachzuvollziehen bzw. sich in andere hineinzuversetzen. Sie meiden häufig den Blickkontakt, scheinen wenig Interesse an ihrem Gegenüber zu haben. Selbst zeigen sie wenig Mimik oder Gefühlsäußerung, reagieren auch beispielsweise nicht wie erwartet mit Anteilnahme oder Trost, bei entsprechenden auslösenden Gefühlsäußerungen ihrer Mitmenschen. Autistische Kinder suchen von sich aus in der Regel keinen Kontakt zu Gleichaltrigen, reagieren kaum auf Kontaktangebote ihrer Mitmenschen. Körperkontakt, auch von engen Bezugspersonen wird meist abgelehnt. Durch die beschriebene Problematik haben die Betroffenen in der Regel große Schwierigkeiten im Umgang mit Mitmenschen, können in der Regel keine dauerhafte enge Beziehung zu anderen aufbauen.
• Kommunikation und Sprache: Oft besteht eine beeinträchtigte Sprachentwicklung. Bereits im Säuglingsalter können z.T. Auffälligkeiten wie ein fehlendes Imitieren des Tonfalls (Sprachmelodie) der Bezugspersonen beobachtet werden. Nichtgebrauch oder Verwechslung persönlicher Fürwörter wie "Ich", oder Besitzanzeigender Fürwörter wie "mein" , "dein" usw. sind häufig. Beispielsweise sprechen manche der Betroffenen von sich in der 3.Person. Auch Kinder, die eine relativ gute Sprachfertigkeit entwickeln, haben später Schwierigkeiten, sprachliche Äußerungen vollständig zu erfassen. Sie verstehen beispielsweise keine Ironie, Späße, Lügen. Äußerungen werden wörtlich verstanden, hierdurch kommt es zu Missverständnissen. In schweren Fällen entwickelt sich die Sprachfähigkeit gar nicht oder bleibt sehr eingeschränkt. Durch die genannten Einschränkungen im Sprachgebrauch und Sprachverständnis ist die Kommunikationsfähigkeit der betreffenden Kinder massiv beeinträchtigt.
• Stereotype Verhaltensweisen und Interessen: Häufig zeigen autistische Kinder stereotype Verhaltensweisen. So kann beispielsweise oft ein "Wedeln" mit den Armen, Verdrehen von Händen o.ä. beobachtet werden. Manche zeigen eine Vorliebe für Geräusche o.ä. , wiederholen dann entsprechende Bewegungen /Handlungen, um diese Sinneseindrücke immer wieder zu erleben (schlagen beispielsweise Türen wiederholt zu oder erzeugen Geräusche durch Reiben von Gegenständen o.ä.) .Gegenstände werden oft beschnuppert oder abgeleckt. Auch Sonderinteressen können bei Kindern mit Autismus immer wieder beobachtet werden. Die betreffenden Kinder lieben Rituale, reagieren generell schnell irritiert oder verstört, wenn es zu Veränderungen in ihrer Umgebung kommt. Kinder mit frühkindlichem Autismus zeigen Auffälligkeiten in allen 3 genannten Bereichen, die Störung beginnt bereits in den ersten 3 Lebensjahren.

Unterschiede zwischen Autismus-Formen

• Frühkindlicher Autismus (Kanner-Syndrom): Der wesentliche Unterschied zum frühkindlichen Autismus besteht in einer meist besseren geistigen Entwicklung. Zudem fehlt die bei frühkindlichem Autismus ausgeprägte Sprachentwicklungsverzögerung bzw. eingeschränkte Sprachfertigkeit und Beeinträchtigung vom Sprachverständnis.
• Asperger-Syndrom: Aufgrund ihrer vergleichsweise meist besseren sprachlichen Fähigkeiten und hiermit verbundenen geringeren Einschränkung in ihrer Kommunikationsfähigkeit, werden Kinder mit Asperger-Syndrom meist später erkannt (oft erst im Schulalter) als Kinder mit o.g. frühkindlichem Autismus. Auch sie zeigen jedoch typische, stereotype Verhaltensmuster, die soziale Interaktion mit Mitmenschen ist gestört. In vielen Fällen ist die Symptomatik schwächer ausgeprägt als beim Kanner - Syndrom. In manchen Bereichen verfügen die Betroffenen häufig über ein erstaunliches Wissen und bemerkenswerte Gedächtnisleistungen. Dennoch haben sie aufgrund ihrer Gesamtproblematik trotz oft durchschnittlicher bis guter Begabung schulische Schwierigkeiten.
• Atypischer Autismus: Als atypischen Autismus bezeichnet man Fälle, in denen Auffälligkeiten gemäß der Autismuskriterien bestehen, die Sprachentwicklung aber beispielsweise zunächst normal verläuft, oder aber die Ausprägung der Symptomatik nicht alle Kernbereiche erfasst. D.h. es besteht ein untypisches Erkrankungsalter oder ein untypisches Erscheinungsbild der autistischen Störung. Als Autismus-Spektrum-Störung werden hingegen diejenigen Störungsbilder bezeichnet, bei denen die Symptomatik milde ausgeprägt ist und eine Kombination einzelner Störungsbereiche beinhaltet.

Therapie von Autismus-Spektrum-Störungen

Eine Heilung ist nicht möglich. Verbesserungen in einzelnen Bereichen der Problematik sind jedoch erreichbar. Verlauf und Prognose richten sich nach dem Ausprägungsgrad der Symptomatik und auch der kognitiven (d.h. geistigen) Fähigkeiten der Betroffenen. Die meisten Betroffenen bedürfen auch als Erwachsene einer Hilfe von außen. Ziel der Therapie ist eine Verbesserung der sprachlichen Fertigkeiten, Kommunikation und Interaktionsfähigkeit mit der Umwelt sowie ein möglichst selbständiges Leben. Die Therapie muss langfristig ausgelegt sein, die Art der Therapie an die individuellen Bedürfnisse des einzelnen Kindes angepasst werden. Verschiedene verhaltenstherapeutische Ansätze und Trainingsprogramme werden eingesetzt. Zum Teil sind ergänzend eine Sprachheiltherapie, Krankengymnastik , Reit- oder Musiktherapie sinnvoll, je nach Situation des einzelnen Patienten. In manchen Fällen ist eine begleitende medikamtentöse Therapie zur Verbesserung begleitender Probleme wie beispielsweise (auto-)aggressives Verhalten o.ä. notwendig.

Rolando Epilepsie und Autismus

Ca. 10-40 % der Menschen mit ASS (Autismus-Spektrums-Störung) haben - abhängig von der ASS-Form - auch Epilepsie. Und Menschen mit Epilepsie haben wiederum ein höheres Risiko, Autismus zu entwickeln. Laut einer Meta-Analyse (8) leiden über 6 % der Menschen mit Epilepsie auch an einer Form von ASS. Insbesondere bei Kindern und Jugendlichen mit Epilepsie ist ein Zusammenhang zu beobachten.

Gemeinsames Auftreten von Epilepsie, Autismus und geistiger Behinderung

Das gemeinsame Auftreten von Epilepsie, Autismus und geistiger Behinderung findet sich häufiger, wenn die oben beschriebenen Charakteristika vorliegen. Die große Bedeutung aus psychiatrischer Sicht besteht darin, dass die Gruppe dieser Kinder ganz besonders schwer in ihrer psychosozialen Anpassung beeinträchtigt ist. Weitere begleitende psychiatrische Störungen (wie ADHS bei über 70 % oder Depression) und Symptome (wie Selbst- oder Fremdaggression oder Schlafstörungen bei über 50 %) findet man bei diesen Kindern besonders häufig. Da keine Behandlungsverfahren zur Linderung des Autismus und der geistigen Behinderung zur Verfügung stehen, hat die erfolgreiche Behandlung der Epilepsie und der begleitenden Symptomatik einen besonderen Stellenwert. Das Outcome bezüglich der Epilepsie war aber mit nur 52 % Anfallsfreiheit schlechter als bei Kollektiven ohne Autismus und geistige Behinderung.

Auswirkungen von Antiepileptika auf psychiatrische Symptome

Insgesamt 14 mal ist eine Veränderung psychiatrischer Symptome infolge von Medikationsänderungen beschrieben. Auffällig ist die mit insgesamt 5 Fällen relativ häufige Nennung von Levetiracetam in Zusammenhang mit einer Verbesserung von Sprache, Kontakt und Aggressivität und die relativ häufige Nennung von Topiramat in Zusammenhang mit einer Verschlechterung der Komorbidität - dies ist aber nicht repräsentativ, da auch gegenteilige Effekte gut bekannt sind. Mit 9 von 14 Fällen überwiegen Angaben zu einer Besserung der psychiatrischen Symptomatik nach Optimierung der antiepileptischen Therapie.

Zusammenfassung der Forschungsergebnisse

Epilepsie, Autismus und geistige Behinderung zeigen eine enge Assoziation. Das zusätzliche Auftreten eines Autismus bei Epilepsien bedeutet, dass auch eine schwere geistige Behinderung deutlich häufiger zu erwarten ist. Die geistige Behinderung ist besonders häufig bei einem Epilepsiebeginn in einem Alter unter einem Jahr zu finden. In diesen Fällen handelt es sich deutlich häufiger als sonst im Kindesalter um fokale und multifokale Epilepsien und Syndrome. Bei ihnen ist häufig eine substantielle kortikale Schädigung oder kortikale Dysplasie nachweisbar.

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Weitere Komorbiditäten und Fehldiagnosen bei Autismus

Menschen im Autismus-Spektrum haben eine deutlich erhöhte Wahrscheinlichkeit für eine Angststörung: um die 40%, so wird geschätzt, haben eine Angststörung. Studien haben gezeigt, dass autistische Menschen mit einem höheren IQ und funktionalem Gebrauch von Sprache ein höheres Risiko haben, eine Angststörung zu entwickeln. Das liegt wahrscheinlich daran, dass High-Functioning-Autist*innen versuchen, möglichst normal zu wirken und in Regelschule und Arbeitswelt zurechtzukommen. Auch stereotypes Verhalten (Stimming) korreliert mit einer höheren Wahrscheinlichkeit für Angsterkrankungen. Angststörungen sind behandelbar, zum Beispiel durch kognitive Verhaltenstherapie.

Bei autistischen Menschen kann sich eine Depression anders äußern als bei nicht-autistischen Menschen. Es kann schwierig sein, depressive Symptome von normalem autistischem Verhalten zu unterscheiden, was die Diagnose erschwert. Dabei wäre Hilfe dringend nötig: Eine Studie kam zum Ergebnis, dass die Rate der Suizide und Suizidversuche bei autistischen Kindern (1 bis 16 Jahre), 28 Mal höher ist als bei nicht-autistischen Kindern.

Es kommt vor, dass ein Kind oder ein Erwachsener in Autismus-Spektrum eine dieser Diagnosen bekommt, wenn keine gründliche psychologische Untersuchung mit Erfragung der Entwicklungsgeschichte etc. Einige Fachkräfte benannten einzelne Verhaltensweisen oder Lernschwierigkeiten, die unter Menschen im Autismus-Spektrum verbreitet sind, als einzelne Syndrome. Wenn die Entwicklungsgeschichte von Personen mit diesen Diagnosen erfragt, stellt sich oft heraus, dass eine Diagnose aus dem Autismus-Spektrum zutreffend ist.

Komorbiditäten

• ADHS (Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung): ADHS und ADS kommen bei Menschen im Autismus-Spektrum häufiger vor als bei nicht-autistischen Menschen: Mehrere Studien kommen zum Ergebnis, dass etwa 30% der autistischen Kinder auch die Kriterien für ADHS erfüllen.
• Dyspraxie: Sowohl die erste Beschreibung des Asperger-Syndroms wie auch spätere Forschungen beschreiben motorische Ungeschicklichkeit der Kinder, die als Dyspraxie gewertet werden können. Kinder im Autismus-Spektrum brauchen häufig länger, um Fähigkeiten zu erlernen, die motorische Geschicklichkeit verlangen, wie zum Beispiel Fahrrad fahren oder das Öffnen einer Dose.
• Kognitive Behinderung: Der Anteil von Menschen im Autismus-Spektrum, die auch die Kriterien für eine kognitive Behinderung erfüllen, wird in der CDC-Studie von 2018 mit 31% angegeben.
• Tourette-Syndrom: Unter Menschen im Autismus-Spektrum erfüllen 8 bis 18% die Kriterien für das Tourette-Syndrom. Allerdings sind Tics für einen Beobachter oft kaum von Stimming zu unterscheiden.
• Lese-Rechtschreibstörung: Es gibt sehr wenige Daten zur Lese-Rechtschreibstörung bei autistischen Menschen.
• Fragile-X-Syndrom: Je nach Studie sind 15 bis 60% der Menschen mit Fragile-X-Syndrom autistisch.
• Psychische Störungen: Zwischen 63 und 97% der Menschen im Autismus-Spektrum haben mindestens eine psychische Störung.
• Schlafstörungen: Die Rate von Schlafstörungen wird mit 40 bis 80% angegeben.
• Gender-Varianz: Eine Studie zeigte, dass autistische Menschen mit einer 8 Mal größeren Wahrscheinlichkeit gendervariant sind.

Fehldiagnosen

• Nonverbale Lernstörung: Wenn man sich die Kriterien für die Nonverbale Lernstörung ansieht, erkennt man, dass sie Menschen mit autistischem Sozialverhalten und einem unebenen Lernprofil beschreibt.
• Semantisch-Pragmatische Sprachstörung: Kinder mit Semantisch-Pragmatischer Sprachstörung können grammatikalisch korrekt sprechen, sind aber nicht in der Lage, Sprache in sozial angemessener Weise zu nutzen bzw. verstehen die sozialen Aspekte von Sprache nicht.

Genetische Aspekte von Epilepsie

Epilepsien stellen ein heterogenes Krankheitsbild dar. Sie können isoliert oder im Rahmen einer syndromalen Erkrankungen auftreten. Insbesondere hinsichtlich der Prognose und der Therapie spielt die genetische Diagnostik und Diagnose eine wichtige Rolle. Unter der SCN1A-assoziierten Epilepsie ist ein breites Krankheitsspektrum zusammengefasst. Welches von einfachen Fieberkrämpfen und einer generalisierten Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFS+) am milden Ende bis hin zum Dravet-Syndrom und schwer therapierbaren Epilepsien im Kindesalter mit generalisierten tonisch-klonischen Anfällen (ICE-GTC) am schweren Ende reicht. Insbesondere die Phänotypen mit schwer einstellbaren Krampfanfällen einschließlich des Dravet-Syndroms sind häufig mit einem kognitiven Rückgang assoziiert. Zu den weniger häufig beobachteten Phänotypen gehören die myoklonische astatische Epilepsie, das Lennox-Gastaut-Syndrom, infantile Spasmen sowie die Epilepsie mit fokalen Anfällen. Verschlimmerung der Anfälle mit Medikamenten, die die Funktion des Natriumkanals als primären Wirkmechanismus hemmen (z.B.

Weitere genetisch bedingte Epilepsieformen

• KCNQ2-assoziierte Epilepsie: Hierbei handelt es sich um eine Zusammenfassung von sich überlappender epileptischer Phänotypen beim Neugeborenen, welche durch Mutationen im KCNQ2-Gen verursacht werden.
• GRIN2A-Mutationen: Veränderungen im GRIN2A-Gen sind bei unterschiedlichen neurokognitiven Erkrankungen beschrieben, spielen jedoch eine bedeutende Rolle bei Epilepsien, die mit einer Störung der Sprachentwicklung einhergehen.
• STXBP1-Enzephalopathie mit Epilepsie: Die STXBP1-Enzephalopathie mit Epilepsie ist gekennzeichnet durch eine früh einsetzende Enzephalopathie mit Epilepsie, das heißt eine mittlere bis schwere geistige Entwicklungsstörung, refraktäre Anfälle und anhaltende epileptiforme Aktivität.
• CHD2-assoziierte epileptische Enzephalopathie der Kindheit: Die CHD2-assoziierte epileptische Enzephalopathie der Kindheit ist gekennzeichnet durch eine früh einsetzende epileptische Enzephalopathie mit refraktären Anfällen und kognitiver Verlangsamung oder Regression in Verbindung mit häufig anhaltender epileptiformer Aktivität.
• SYNGAP1-assoziierte geistige Entwicklungsstörung: Die SYNGAP1-assoziierte geistige Entwicklungsstörung ist gekennzeichnet durch eine Entwicklungsverzögerung oder geistige Entwicklungsstörung (100% der betroffenen Personen), eine generalisierte Epilepsie (~84%) und eine Autismus-Spektrum-Störung sowie andere Verhaltensanomalien (≤50%).
• DEPDC5-assoziierte Epilepsie: Die DEPDC5-assoziierte Epilepsie umfasst eine Reihe von Epilepsiesyndromen, die fast alle durch fokale Anfälle gekennzeichnet sind, wobei die Anfälle in einem speziellen Bereich des Gehirns beginnen.
• SCN8A-assoziierte Epilepsie mit Enzephalopathie: Die SCN8A-assoziierte Epilepsie mit Enzephalopathie ist charakterisiert durch eine Entwicklungsverzögerung, Anfallsbeginn in den ersten 18 Lebensmonaten (im Mittel 4 Monate) und eine schwer einstellbare Epilepsie, die durch mehrere Anfallstypen gekennzeichnet ist.
• SLC12A5-assoziierte Epilepsie im Säuglingsalter mit wandernden fokalen Anfällen: Die SLC12A5-assoziierte Epilepsie im Säuglingsalter mit wandernden fokalen Anfällen ist eine seltene Erkrankung, die durch den Beginn der Anfälle vor dem Alter von sechs Monaten und entweder durch eine Entwicklungsverzögerung oder eine Entwicklungsregression mit Anfallsbeginn gekennzeichnet ist.
• KCNT1-assoziierte autosomal-dominanten nächtlichen Frontallappenepilepsie: Betroffene Personen mit KCNT1-assoziierter autosomal-dominanten nächtlichen Frontallappenepilepsie entwickeln Anfälle mit höherer Wahrscheinlichkeit in jüngerem Alter, sowie weisen eine kognitive Komorbidität auf und zeigen psychiatrische und Verhaltensprobleme im Vergleich zu Personen mit einer autosomal-dominanten nächtlichen Frontallappenepilepsie aufgrund einer anderen Ursache.
• POLG-assoziierte Erkrankungen: Die POLG-assoziierte Erkrankungen umfassen ein Spektrum sich überlappender Phänotypen, die klinisch definiert wurden, lange bevor ihre molekulare Grundlage bekannt war.

Erfahrungen von Betroffenen

Eltern von Kindern mit Rolando-Epilepsie stehen vor erheblichen Herausforderungen, trotz der guten Prognose. Die konstante Wachsamkeit, die nötig ist, um jederzeit bei Anfällen reagieren zu können, bedeutet oft große psychische und physische Belastungen. Schlafmangel ist nicht selten, da viele Anfälle in der Nacht auftreten. Darüber hinaus erfordert es viel Kraft und Geduld, die Kinder in ihren Entwicklungsphasen zu unterstützen, vor allem wenn zusätzliche Schwierigkeiten wie Sprachentwicklungsverzögerungen oder Verhaltensauffälligkeiten auftreten. Auch wenn mit dem Heranwachsen die Anfälle irgendwann ganz verschwinden, ist der Alltag für diese Familien geprägt von einer intensiven Fürsorge und viel Stress.

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