Epilepsie bei Menschen mit Down-Syndrom: Ursachen, Symptome und Behandlung

Das Down-Syndrom, auch bekannt als Trisomie 21, ist eine der häufigsten Chromosomenstörungen. Menschen mit Down-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko für bestimmte Gesundheitsprobleme, einschließlich Epilepsie. Dieser Artikel beleuchtet die Ursachen, Symptome und Behandlung von Epilepsie bei Menschen mit Down-Syndrom.

Down-Syndrom: Eine Übersicht

Beim Down-Syndrom liegt das Chromosom 21 dreifach vor, was zu einer Vielzahl von körperlichen und geistigen Merkmalen führt. Weltweit werden jährlich mehr als 200.000 Kinder mit Down-Syndrom geboren.

Ursachen des Down-Syndroms

• Erhöhtes Alter der Mutter: Das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, steigt mit dem Alter der Mutter.
• Genetisches Risiko: In seltenen Fällen kann das Down-Syndrom vererbt werden.

Symptome des Down-Syndroms

Die Symptome des Down-Syndroms können von Person zu Person variieren, umfassen jedoch häufig:

• Körperliche Merkmale: Kleiner Kopf mit flachem Hinterkopf, kurzer Hals, schmale Lidachse der Augen, Brushfield-Spots (helle Flecken in der Iris), breite und flache Nasenwurzel (Sattelnase), tiefsitzende Ohren, überstreckbare Gelenke, kleine Füße mit einer Sandalenlücke zwischen der ersten und zweiten Zehe, Vierfingerfurche in der Handinnenfläche.
• Geistige Entwicklung: Der Intelligenzquotient (IQ) ist variabel, aber die geistigen Fähigkeiten sind meist reduziert.
• Weitere Gesundheitsprobleme: Angeborene Herzfehler, Anomalien des Magen-Darm-Trakts, Seh- und Hörstörungen.

Epilepsie bei Menschen mit Down-Syndrom

Das Risiko, an Epilepsie zu erkranken, ist bei Menschen mit Down-Syndrom etwa 5-mal höher als in der Allgemeinbevölkerung. Gegenüber einer Prävalenz von 0,7% der Bevölkerung bei Epilepsien insgesamt ist die Prävalenz der Epilepsien bei intelligenzgeminderten Menschen bis zu 20-fach höher. Mit zunehmender Ausprägung der geistigen Behinderung und zusätzlicher motorischer Störung steigt die Prävalenz weiter an, sodass bei etwa der Hälfte aller Menschen mit geistiger Behinderung und "Cerebralparese" eine Epilepsie zu finden ist.

Ursachen von Epilepsie bei Down-Syndrom

Menschen mit Trisomie 21 liegen das gesamte Chromosom 21 oder Teile davon nicht zweifach, sondern dreifach vor. Die Ursachen für das erhöhte Epilepsie-Risiko sind noch nicht vollständig geklärt, können jedoch mit folgenden Faktoren zusammenhängen:

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• Genetische Faktoren: Die zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 kann die normale Entwicklung des Gehirns beeinträchtigen und die Anfälligkeit für Epilepsie erhöhen.
• Hirnstrukturelle Anomalien: Menschen mit Down-Syndrom weisen häufig strukturelle Unterschiede im Gehirn auf, die die elektrische Aktivität beeinflussen und zu Anfällen führen können.
• Weitere Begleiterkrankungen: Einige der Begleiterkrankungen des Down-Syndroms, wie z.B. Herzfehler oder Magen-Darm-Probleme, können indirekt das Risiko für Epilepsie erhöhen.
• Hirnschädigung oder Hirnentwicklungsstörung: Die der Epilepsie zugrunde liegende Hirnschädigung oder Hirnentwicklungsstörung selbst und die für eine bestmögliche Anfallskontrolle eventuell notwendige Kombination von Antiepileptika können das Risiko des Auftretens von Nebenwirkungen erhöhen.

Symptome von Epilepsie

Ein Krampfanfall wird auch als epileptischer Anfall bezeichnet. Die Betroffenen verlieren vorübergehend die Kontrolle über ihren Körper oder/und ihr Bewusstsein. Ein epileptischer Anfall entsteht, wenn sich Nervenzellen im Gehirn unkontrolliert und plötzlich elektrisch entladen. Die Folge ist ein Anfall mit Krämpfen einzelner oder vieler Muskelgruppen. Auch Änderungen von Sinneswahrnehmungen und Bewusstsein sind möglich. Es gibt verschiedene Arten von Anfällen beziehungsweise Epilepsie. Die Ursachen und die Symptome können unterschiedlich sein.

Krampfanfälle wirken sich auf Bewegungen, Empfindungen und Bewusstsein aus. Grundsätzlich wird zwischen fokalen und generalisierten Anfällen unterschieden:

• Fokale Anfälle: Die Störung befindet sich in einem kleinen Bereich in einer der beiden Hirnhälften. Symptome können unkontrollierte Bewegungen, Veränderungen der Sinneswahrnehmung oder des Bewusstseins umfassen.
• Generalisierte Anfälle: Betreffen das gesamte Gehirn. Es gibt verschiedene Arten von generalisierten Anfällen, wie z.B. Absencen (kurze Bewusstseinsaussetzer) oder tonisch-klonische Anfälle (Verkrampfung und Zuckungen des ganzen Körpers).

Diagnose von Epilepsie

Die Diagnose von Epilepsie bei Menschen mit Down-Syndrom umfasst in der Regel:

• Anamnese und körperliche Untersuchung: Der Arzt erfragt die Anamnese des Patienten und führt eine körperliche Untersuchung durch.
• Elektroenzephalogramm (EEG): Das EEG misst die Hirnströme und kann zeigen, ob eine Neigung zu epileptischen Anfällen besteht.
• Bildgebende Verfahren: Computertomografie (CT) oder Magnetresonanztomografie (MRT) können neurologische Veränderungen im Gehirn darstellen.
• Blutuntersuchungen: Können helfen, mögliche Ursachen für einen Krampfanfall oder eine Epilepsieerkrankung aufzuspüren.
• Genetische Testung: Manchmal wird eine genetische Testung veranlasst.
• Videoaufzeichnung: Fast immer ist hier eine Videoaufzeichnung hilfreich, heutzutage über Smartphone überall möglich.

Behandlung von Epilepsie

Die Behandlung von Epilepsie zielt darauf ab, die Anfälle zu kontrollieren und die Lebensqualität des Patienten zu verbessern. Die Behandlungsstrategien umfassen:

• Medikamentöse Therapie: Antiepileptika sind die häufigste Behandlungsform. Sie helfen, die unkontrollierten elektrischen Entladungen im Gehirn zu reduzieren.
• Nichtmedikamentöse Maßnahmen: Dazu gehören eine gesunde Lebensweise, ausreichend Schlaf und Stressvermeidung.
• Chirurgische Behandlung: In seltenen Fällen kann eine Operation in Erwägung gezogen werden, um den Bereich im Gehirn zu entfernen, der die Anfälle auslöst.
• Ketogene Diät: Studien belegen bei unterschiedlichen Formen auch pharmakoresistenter Epilepsie insbesondere im Kindesalter gute Erfolge: Von 100 behandelten Personen werden schätzungsweise 10 anfallsfrei, bei 15 ist eine über 90%ige Anfallsreduktion zu beobachten und bei 25 verringert sich die Anfallshäufigkeit um 50 %.
• Vagusnervstimulator: Bei pharmakoresistenten Patienten spielen nichtmedikamentöse Maßnahmen zur Verhinderung von Anfällen oder anfallsbedingtem Schaden eine wichtige Rolle, zum Beispiel der Vagusnervstimulator oder auch Schulungsprogramme.

Besonderheiten bei der medikamentösen Therapie

Bei der pharmakologischen Therapie ist eine verbesserte Anfallskontrolle über eine Monotherapie anzustreben, um unerwünschte Wirkungen zu minimieren. Wo dies nicht möglich ist, bringt bereits oft eine Reduktion und Vereinfachung einer bestehenden Polytherapie für den Patienten eine erhebliche Verbesserung seiner psychischen, kognitiven und motorischen Möglichkeiten. Die der Epilepsie zugrunde liegende Hirnschädigung oder Hirnentwicklungsstörung selbst und die für eine bestmögliche Anfallskontrolle eventuell notwendige Kombination von Antiepileptika können das Risiko des Auftretens von Nebenwirkungen erhöhen. Diese sind bei Menschen mit Behinderung viel schwieriger erfassbar als bei gesunden. Dabei geht es nicht nur um ZNS-typische Nebenwirkungen wie Schwindel, Doppeltsehen, Ataxie und Müdigkeit, sondern auch um psychische und kognitive Nebenwirkungen.

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Es ist also eine Monotherapie mit dem Ziel der Anfallsfreiheit anzustreben. Zahlreiche Studien haben gezeigt, dass dies erfolgreich möglich und eine Kombinationstherapie bei geistig behinderten Patienten nicht häufiger notwendig ist. Es kommt im Gegenteil nicht selten bereits durch das Absetzen einer Substanz aus einer Kombinationstherapie zu einer Verbesserung der Anfallskontrolle, während sich Nebenwirkungen regelhaft und zum Teil in ungeahntem Maße bessern.

Bei der Substanzauswahl ist zu bedenken, dass einige Antiepileptika bei Patienten mit geistiger Behinderung erfahrungsgemäß ein erhöhtes Risiko insbesondere psychiatrischer Nebenwirkungen bergen, wobei diese häufiger in Kombinationstherapie zu beobachten sind und selbstverständlich keine Kontraindikation darstellen, sondern zu vermehrter Aufmerksamkeit beim Einsatz der jeweiligen Substanz Anlass geben sollten. Keine antiepileptische Substanz sollte prinzipiell ausgeschlossen werden.

Einigen Patienten, insbesondere mit schweren Mehrfachbehinderungen, ist es nicht möglich, Tabletten oder Kapseln zu schlucken. Hier muss frühzeitig an andere Applikationsformen gedacht werden, vor allem Tropfen oder Säfte, auch wenn diese zum Teil deutlich teurer sind.

Beim Aufdosieren eines Antiepileptikums ist daran zu erinnern, dass zum einen die Überdosierungsgrenze bei geistig oder körperlich behinderten Menschen aufgrund ihrer Hirnschädigung schon bei Serumkonzentrationen erreicht sein kann, die man bei der Behandlung nichtbehinderter Patienten als in der Regel noch gut verträglich erlebt hat. Zum anderen kann sich eine beginnende Überdosierung durch eine unspezifisch erscheinende Zunahme einer vorbestehenden motorischen Störung, eine zunehmende Verlangsamung oder auch eine Änderung des Verhaltens (z.B. Rückzug, Änderung von Schlaf-Wach-Rhythmus oder Ernährungsgewohnheiten, Umtriebigkeit, Reizbarkeit, Inkontinenz) bemerkbar machen, ohne dass die sonst üblichen ZNS-Symptome wie Ataxie, Blickrichtungsnystagmus, Müdigkeit nachzuweisen wären.

West-Syndrom

Das West-Syndrom ist eine seltene und schwer zu behandelnde Form der Epilepsie, die bei Säuglingen auftritt. Es ist durch BNS-Anfälle (Blitz-Nick-Salaam-Anfälle), Hypsarrhythmie im EEG und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet. Das West-Syndrom kann bei Menschen mit Down-Syndrom häufiger auftreten.

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Salaam-Anfälle

Schnelle Beugung des Kopfes und des Rumpfes nach vorne und gleichzeitiges meist symmetrisches Hochwerfen und Beugen der Arme mit teilweisem Zusammenführen der Hände vor der Brust oder Ruderbewegungen. Die Anfälle treten unabhängig von äußeren Reizen auf und können häufig kurz nach dem Aufwachen oder kurz vor dem Einschlafen bei den Kindern beobachtet werden.

Hypsarrhythmie

Diagnostische Relevanz hat das typische interiktale EEG, in dem sich die epileptische Aktivität in Form einer kontinuierlichen Folge unregelmäßig hoher, langsamer Deltawellen mit wechselnd (desynchron) auftretender Einstreuung von kurzdauernden Spitzenpotentialen (Spikes) und/oder steilen Abläufen (Sharp waves) zeigt.

Behandlung des West-Syndroms

Die Behandlung des West-Syndroms ist oft schwierig und erfordert eine Kombination verschiedener Therapien, wie z.B. ACTH, Kortikosteroide oder Vigabatrin.

Weitere gesundheitliche Aspekte bei Menschen mit Down-Syndrom

Neben Epilepsie haben Menschen mit Down-Syndrom ein erhöhtes Risiko für weitere Gesundheitsprobleme, die bei der Behandlung von Epilepsie berücksichtigt werden müssen:

• Herzfehler: Angeborene Herzfehler sind häufig und erfordern oft chirurgische Eingriffe.
• Schilddrüsenfunktionsstörungen: Regelmäßige Schilddrüsenkontrollen sind wichtig, um eine Hypothyreose frühzeitig zu erkennen und zu behandeln.
• Magen-Darm-Probleme: Zöliakie, Refluxkrankheit und Obstipation sind häufig.
• Psychische Erkrankungen: Das Risiko für depressive Episoden, Angststörungen oder Zwangsverhalten ist erhöht.
• Demenz: Menschen mit Down-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko, frühzeitig an Demenz zu erkranken.

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