Die Zerebralparese (CP) ist eine bleibende Störung, die im frühen Kindesalter beginnt und mit erheblichen Einschränkungen einhergeht. Sie umfasst eine Gruppe von frühkindlichen Hirnstörungen, die angeboren sind oder sich nach der Geburt entwickeln. Die Bezeichnung setzt sich aus den Fachtermini "cerebral" für "im Gehirn" und "Parese" für "Lähmung" zusammen. Diese bleibende Störung hat langfristig negative Auswirkungen auf die Sensomotorik und den Bewegungsapparat der Betroffenen. Abhängig von der Lokalisation der geschädigten Gehirnareale können sich die Symptome einer Zerebralparese in unterschiedlicher Ausprägung manifestieren.
Ursachen und Häufigkeit der infantilen Zerebralparese
Schätzungen zufolge treten angeborene oder frühkindliche Gehirnstörungen bei ein bis drei von rund tausend Neugeborenen auf. In den letzten Jahrzehnten hat die Anzahl der Betroffenen zugenommen, da die medizinische Versorgung während und nach der Geburt die Überlebenschancen betroffener Babys deutlich verbessert hat.
Eine Zerebralparese geht auf Gehirnschädigungen zurück, die entweder in der pränatalen Phase entstehen. Während man früher vor allem Geburtskomplikationen für die infantile Zerebralparese verantwortlich machte, kristallisiert sich seit einigen Jahren heraus, dass die Mehrzahl der Fälle wahrscheinlich genetische Ursachen hat. In 15-34% der Fälle von infantiler Zerebralparese kann mittlerweile eine genetische Ätiologie mithilfe von Exom-Sequenzierung festgestellt werden. In der Klinik werden dementsprechend Fälle von klinischer Zerebralparese in zunehmendem Maße gendiagnostisch aufgearbeitet.
Die Befunde der Gendiagnostik haben jedoch nur einen begrenzten Einfluss auf die klinische Versorgung der Patienten. Während in der Epilepsieforschung bereits systematisch untersucht wurde, wie sich genetische Befunde auf die klinische Behandlung auswirken, fehlte bisher eine vergleichbare Bewertung für die infantile Zerebralparese.
Einige Risikofaktoren erhöhen die Wahrscheinlichkeit, dass ein Baby mit Zerebralparese geboren wird:
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- Frühgeburt (vor der 37. Schwangerschaftswoche)
- Niedriges Geburtsgewicht
- Mehrlingsgeburt
- Mütterlicher Alkoholkonsum, Rauchen oder Drogenkonsum während der Schwangerschaft
Es ist wichtig zu beachten, dass nicht alle Fälle von Zerebralparese auf diese Risikofaktoren zurückzuführen sind.
Epilepsie bei Zerebralparese
Menschen mit geistiger Behinderung erkranken im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung häufiger an Epilepsie. Gegenüber einer Prävalenz von 0,7% der Bevölkerung bei Epilepsien insgesamt ist die Prävalenz der Epilepsien bei intelligenzgeminderten Menschen bis zu 20-fach höher. Mit zunehmender Ausprägung der geistigen Behinderung und zusätzlicher motorischer Störung steigt die Prävalenz weiter an, sodass bei etwa der Hälfte aller Menschen mit geistiger Behinderung und „Cerebralparese“ eine Epilepsie zu finden ist.
Die der Epilepsie zugrunde liegende Hirnschädigung oder Hirnentwicklungsstörung selbst und die für eine bestmögliche Anfallskontrolle eventuell notwendige Kombination von Antiepileptika können das Risiko des Auftretens von Nebenwirkungen erhöhen. Diese sind bei Menschen mit Behinderung viel schwieriger erfassbar als bei gesunden. Dabei geht es nicht nur um ZNS-typische Nebenwirkungen wie Schwindel, Doppeltsehen, Ataxie und Müdigkeit, sondern auch um psychische und kognitive Nebenwirkungen.
Diagnose von Epilepsie bei Zerebralparese
Auch bei geistig behinderten Menschen bildet eine möglichst genaue Diagnose der Anfälle und des Epilepsiesyndroms die Grundlage für eine erfolgreiche Therapie. Gerade bei der Erhebung der Anamnese und Anfallsbeschreibung ist man in besonderem Maße auf Informationen von anderen Personen (z.B. Angehörige, Betreuer) sowie gegebenenfalls weitere Quellen (z.B. Videoaufnahmen, Anfallskalender) angewiesen. So lässt sich eine Aura oft nur indirekt durch fremdanamnestisch beschriebene Verhaltensänderungen vor Beginn der eigentlichen Anfallssymptomatik diagnostizieren.
Bei schwer mehrfachbehinderten Patienten bereitet nicht selten die Differenzialdiagnose zwischen epileptischen und nichtepileptischen anfallsartigen Störungen (z.B. Verhaltensstereotypien, autistisches Verhalten, Hyperkinesen, extrapyramidale Dyskinesien, dissoziative Anfälle, Muskelspasmen, Tics, Synkopen) erhebliche Schwierigkeiten, auch bei Patienten, bei denen eine Epilepsie gesichert ist. Fast immer ist hier eine Videoaufzeichnung hilfreich, heutzutage über Smartphone überall möglich. Oft ist eine stationäre Abklärung, gegebenenfalls mit Video-EEG-Ableitung, nicht zu umgehen, die aber bei Menschen mit Behinderung komplizierter durchzuführen ist, weil die Mitarbeit manchmal schwierig ist.
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Bei jeder Epilepsie-Erstdiagnose, bei der eine symptomatische Genese zu vermuten ist, ist eine bildgebende Untersuchung erforderlich, heutzutage ein kraniales Kernspintomogramm (cMRT), das oft nur in Narkose möglich ist, um sowohl Ätiologie der Epilepsie, aber auch der Behinderung zu klären. Eine kraniale Computertomographie ist nicht ausreichend, es sei denn, man kennt einen genetischen Defekt als Ursache der Epilepsie (Trisomie 21, Dravet-Syndrom). Dann kann man unter Umständen den Aufwand der MRT-Untersuchung in Narkose vermeiden.
Beim cMRT geht es zum einen um die Erfassung einer neurochirurgisch behandelbaren Läsion, zum anderen um den Nachweis einer genetisch determinierten Grunderkrankung (z.B. tuberöse Sklerose, subkortikale bandförmige Heterotopie [„Double Cortex“-Syndrom]), die für die genetische Beratung der Angehörigen von Bedeutung sein kann. Dieser Aspekt ist für viele früher pauschal unter dem Begriff der „frühkindlichen Hirnschädigung“ subsumierte Ätiologien wichtig, bei denen sich heute mithilfe genetischer Untersuchungen spezifische Syndrome identifizieren lassen. Der Begriff frühkindliche Hirnschädigung ist nicht akzeptabel, selbst wenn die Anamnese und die Bildgebung diese These bestärken. Eine präzise Einordnung des Schädigungszeitpunktes (prä-, peri-, postnatal) und die Art der Schädigung (Blutung, Asphyxie, Trauma) sollte festgelegt werden können, mit cMRT und Anamnese sowie Daten aus dem Geburtspass (z.B. APGAR).
Behandlung von Epilepsie bei Zerebralparese
Für die Behandlung von an Epilepsie erkrankten Menschen gelten zwar grundsätzlich die gleichen Prinzipien, gleichgültig ob sie zusätzlich intelligenzgemindert sind oder nicht. Trotzdem bringt die Therapie von Menschen mit geistiger Behinderung einige Besonderheiten mit sich, auf die es zu achten gilt. Dabei gilt, dass Menschen mit Intelligenzminderung Antiepileptika anders, manchmal auch schlechter vertragen; ein gutes Beispiel dafür ist Levetiracetam, das in dieser Gruppe von Betroffenen deutlich häufiger zu Verhaltensauffälligkeiten führt.
Zur Behandlung der Epilepsie gehören auch und gerade bei geistig behinderten Patienten nichtmedikamentöse Maßnahmen, (z.B. Tagesstrukturierung, Regulierung des Schlaf-Wach-Rhythmus) sowie Maßnahmen, die anfallsbedingten Schaden verhüten sollen. Dies betrifft besonders den Umgang mit Sturzgefahr im Rahmen von Anfällen. Welche Vorkehrungen notwendig sind, hängt von verschiedenen Faktoren (z.B. Sturzablauf, frühere Verletzungsmuster, vorübergehende Gefährdung - etwa im Rahmen einer medikamentösen Umstellung - oder Gefährdung auf unbestimmte Zeit) ab. Als suffizienter Kopfschutz hat sich ein handelsüblicher Eishockeyhelm erwiesen, allerdings ist auch hiermit kein vollständiger Schutz gegenüber beispielsweise Gesichtsverletzungen zu gewährleisten. Manchmal ist eine vorübergehende Rollstuhlbenutzung in Zeiten hoher Sturzgefährdung nicht zu vermeiden. In jedem Fall ist das individuelle Vorgehen mit dem Betroffenen und seinen Angehörigen oder Betreuern eingehend zu erörtern und sollte aus juristischen Gründen schriftlich fixiert werden. Flackerlicht als reflektorischer Auslöser von Anfällen spielt in dieser Gruppe von Anfallskranken fast keine Rolle mit Ausnahme der Menschen mit Ceroidlipofuszinosen, die bei Einzelblitzen Anfälle bekommen können. Sehr viel häufiger spielt Schreck als Auslöser eine Rolle, besonders bei Menschen mit großen frontalen Läsionen.
Die pharmakologische Therapie der Anfälle unterscheidet sich prinzipiell nicht von der Behandlung von Patienten ohne Intelligenzminderung. Es ist also eine Monotherapie mit dem Ziel der Anfallsfreiheit anzustreben. Zahlreiche Studien haben gezeigt, dass dies erfolgreich möglich und eine Kombinationstherapie bei geistig behinderten Patienten nicht häufiger notwendig ist. Es kommt im Gegenteil nicht selten bereits durch das Absetzen einer Substanz aus einer Kombinationstherapie zu einer Verbesserung der Anfallskontrolle, während sich Nebenwirkungen regelhaft und zum Teil in ungeahntem Maße bessern. Das Absetzen von Barbituraten birgt aber auch Gefahren; nicht nur Anfallszunahme, auch Status epilepticus und Psychosen treten auf.
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Bei der Substanzauswahl ist zu bedenken, dass einige Antiepileptika bei Patienten mit geistiger Behinderung erfahrungsgemäß ein erhöhtes Risiko insbesondere psychiatrischer Nebenwirkungen bergen, wobei diese häufiger in Kombinationstherapie zu beobachten sind und selbstverständlich keine Kontraindikation darstellen, sondern zu vermehrter Aufmerksamkeit beim Einsatz der jeweiligen Substanz Anlass geben sollten (Tab. 2). Keine antiepileptische Substanz sollte prinzipiell ausgeschlossen werden. Lamotrigin scheint gelegentlich eher positive Begleiterscheinungen (z.B. vermehrte Wachheit, Stimmungsstabilisierung, Antriebsvermehrung) zu zeigen, und zwar auch unabhängig vom Effekt gegen die Anfälle. Levetiracetam ist zwar pharmakologisch günstig und effektiv, aber eben oft mit Verhaltensstörungen assoziiert bei Menschen, nicht nur bei solchen, die schon vor der Gabe von Levetiracetam verhaltensauffällig waren. Topiramat ist sehr effektiv, die kognitiven Einschränkungen aber sind in der Gruppe von Menschen mit Behinderung schwerer erfassbar und nur über gute Fremdbeobachtung (s. weiter unten) klärbar. Pregabalin hat in dieser Gruppe von Patienten keine besondere Stellung.
Aus einer Untersuchung zur Langzeit-Retention von Antiepileptika bei Menschen mit Epilepsie und Behinderung weiß man, dass Oxcarbazepin das Antiepileptikum mit der höchsten Retention, also der Kombinationsquote aus Wirksamkeit und Verträglichkeit, sein soll. Einigen Patienten, insbesondere mit schweren Mehrfachbehinderungen, ist es nicht möglich, Tabletten oder Kapseln zu schlucken. Hier muss frühzeitig an andere Applikationsformen gedacht werden, vor allem Tropfen oder Säfte, auch wenn diese zum Teil deutlich teurer sind. Retard-Tabletten lassen sich in der Regel in Wasser auflösen. Auf diese Weise bleibt im Gegensatz zum Zermörsern die Mikroverkapselung des Wirkstoffs und damit der Retardcharakter des Medikaments erhalten. Antiepileptika, die weder als Tropfen oder Saft verfügbar sind noch in Wasser gelöst werden können, müssen zermörsert werden (Clobazam, Gabapentin, Felbamat, Methosuximid, Oxcarbazepin, Phenobarbital, Sultiam, Tiagabin und Topiramat); Substanzen, die man als Lösung oder Saft zur Verfügung hat, sind hier besonders günstig (z.B. Lamotrigin, Carbamazepin, Oxcarbazepin, Ethosuximid, Levetiracetam, Lacosamid).
Beim Aufdosieren eines Antiepileptikums ist daran zu erinnern, dass zum einen die Überdosierungsgrenze bei geistig oder körperlich behinderten Menschen aufgrund ihrer Hirnschädigung schon bei Serumkonzentrationen erreicht sein kann, die man bei der Behandlung nichtbehinderter Patienten als in der Regel noch gut verträglich erlebt hat. Zum anderen kann sich eine beginnende Überdosierung durch eine unspezifisch erscheinende Zunahme einer vorbestehenden motorischen Störung, eine zunehmende Verlangsamung oder auch eine Änderung des Verhaltens (z.B. Rückzug, Änderung von Schlaf-Wach-Rhythmus oder Ernährungsgewohnheiten, Umtriebigkeit, Reizbarkeit, Inkontinenz) bemerkbar machen, ohne dass die sonst üblichen ZNS-Symptome wie Ataxie, Blickrichtungsnystagmus, Müdigkeit nachzuweisen wären. Gefragt sind hier neben sorgfältiger Beobachtung auch ausreichende Informationen über das gesamte Behinderungsbild des Patienten. Tagesschwankungen, die unabhängig von der gerade eingesetzten Medikation bestehen, sind zu berücksichtigen und nicht vorschnell als vermeintliche Medikamenten-bedingte Verschlechterung zu deuten.
In solchen Situationen können im ambulanten Bereich zum Beispiel Einschätzungen von Mitarbeitern aus der Werkstatt für Behinderte, im stationären Bereich aus den Abteilungen der Ergotherapie oder der Krankengymnastik neben denen von Eltern und Betreuern und Pflegepersonal sehr nützlich sein. Fremdbeobachtung und -einschätzung sind umso wertvoller, je weniger der Patient selbst in der Lage ist, seine Befindlichkeit einzuschätzen und sie insbesondere auch in ausreichendem Maße mitzuteilen. Sind auch verlässliche Fremdinformationen nicht ausreichend zu erhalten, ist man bisweilen mehr auf eine Serumspiegelkontrolle angewiesen als bei nichtbehinderten Patienten, um zumindest orientierend eine Einschätzung zu bekommen.
Patienten mit geistiger und insbesondere zusätzlicher körperlicher Behinderung sind wegen des häufigeren Bewegungsmangels oder einer Immobilisierung und oft verminderter Sonnenexposition besonders gefährdet, eine Antiepileptika-induzierte Osteoporose zu entwickeln. Regelmäßige Kontrollen von alkalischer Phosphatase (nicht zuverlässig in der Früherfassung) und Serum-Calcium bzw. der Serumspiegel von 25-OH- und 1,25-OH-Vitamin-D3 (zuverlässiger, aber teurer) und eine frühzeitige Vitamin-D-Substitution sind angezeigt. Allerdings ist nur eine DXA-Knochendichtemessung sicher in der Frage einer beginnenden Osteoporose, wird aber nur dann von den Krankenversicherungen erstattet, wenn ein Ereignis eingetreten ist, das eine Osteoporose vermuten lässt (z.B. Fraktur nach einem harmlosen Sturz).
Kosmetisch störende Nebenwirkungen wie etwa einen Hirsutismus oder eine Adipositas können einen Patienten, der nicht selten durch seine Behinderung bereits stigmatisiert ist, zusätzlich sehr belasten, auch wenn er es nicht immer angemessen zu äußern vermag. Mit einem nichtbehinderten Patienten kann man gemeinsam entscheiden, welche unerwünschten Wirkungen er angesichts eines eventuellen therapeutischen Erfolges hinzunehmen bereit ist (lang- oder kurzfristig schädigende oder bedrohliche Wirkungen stehen selbstverständlich nicht zur Disposition). Bei einem u.a. in seiner Kommunikation behinderten Patienten muss der Arzt zusammen mit den betreuenden Personen diese Entscheidung unter sorgfältigem Abwägen von Nutzen und Risiken treffen.
Bei einer zunehmenden Verhaltensauffälligkeit oder kognitiven Einschränkung unter der Aufdosierung eines Antiepileptikums ist differenzialdiagnostisch auch ein non-konvulsiver Status epilepticus zu erwägen, der nicht notwendigerweise mit der bei dem Patienten bekannten Anfallssymptomatik einhergehen muss. In diesen Fällen ist eine Video-EEG-Ableitung notwendig, sofern nicht möglich oder nicht verfügbar, ist auch an die einmalige probatorische Gabe eines ausreichend hoch dosierten Benzodiazepins zu denken. Natürlich sind auch andere Ursachen in die differenzialdiagnostischen Überlegungen mit einzubeziehen (z.B. sub- oder epidurales Hämatom nach länger zurückliegendem Sturz, metabolische Störungen, Komedikation).
Psychiatrische Komorbidität ist bei Menschen mit Epilepsien häufig, besonders depressive Störungen. Besondere Probleme bei geistig behinderten Menschen sind deren Verhaltensstörungen und deren Entwicklung zu psychotischen Symptomen, oft in Verbindung mit Anfällen. Man sollte in jedem Fall antidepressiv oder antipsychotisch therapieren, wenn eine Indikation vorliegt; die „anfallsfördernde“ Wirkung von Antidepressiva und Antipsychotika ist bei den meisten Neuroleptika und Antidepressiva als sehr gering einzuschätzen. Dagegen ist der Nutzen hoch.
Symptome einer Zerebralparese
Die Symptome der infantilen Zerebralparese sind sehr verschieden und von Person zu Person unterschiedlich stark ausgeprägt. Die Einschränkungen von Betroffenen reichen von Einschränkungen, die andere kaum wahrnehmen können und bei denen der Betroffene fast ohne Einschränkungen seinen Alltag bewältigen kann. Die Auflistung der möglichen Erscheinungs- und Ausprägungsformen erfolgt nach der Internationalen statistischen Klassifikation von Krankheiten und verwandter Gesundheitsprobleme nach (ICD-10-WHO) die u.a. bei einer cerebralen Bewegungsstörung zur Anwendung gebracht werden können.
Mögliche Hinweise auf eine Zerebralparese bei Kindern sind:
- Verspätete oder ausbleibende Bewegungsentwicklung im Vergleich zu anderen Kindern (z.B. mit acht Monaten noch nicht sitzen oder mit 18 Monaten noch nicht laufen können)
- Schwäche in einem oder beiden Armen oder Beinen
- Die Muskeln wirken abwechselnd zu steif oder zu schlaff
- Steife oder angespannte Muskeln und gesteigerte Reflexe
- Zittern der Hände
- Zappelige, ruckartige oder unbeholfene Bewegungen
- Schwierigkeiten mit präzisen Bewegungen und der Koordination, zum Beispiel beim Führen der Hand zum Mund
- Zehenspitzengang, gebückter Gang oder Scherengang (kurze Schritte mit zur Körpermitte gezogenen und bei jedem Schritt gekreuzten Beinen)
- Muskelkrämpfe
Formen der Zerebralparese
Nach den vorherrschenden Symptomen und den betroffenen Hirnarealen lassen sich vier Haupttypen der Zerebralparese unterscheiden:
- Spastische Zerebralparese: Die Muskeln sind steif, angespannt und verkrampfen sich (vor allem beim Versuch, sie schnell zu bewegen). Das erschwert die Bewegungen und schränkt die Beweglichkeit ein.
- Dyskinetische Zerebralparese: Die Muskeln wechseln zwischen Steifheit und Schlaffheit, was zu unkontrollierten Körperbewegungen oder Krämpfen führt.
- Ataktische Zerebralparese: Es bestehen Probleme mit dem Gleichgewicht und der Koordination; die Folge sind schwankende oder ungeschickte Bewegungen und manchmal Zittern.
- Gemischte Zerebralparese: Betroffene weisen Symptome von mehr als einer der anderen Arten auf.
Begleiterscheinungen einer Zerebralparese
Die eingeschränkte Bewegungsfähigkeit kann mit sehr vielen anderen Beeinträchtigungen, Behinderungen oder gesundheitlichen Problemen einhergehen. Mehr als 75 Prozent der betroffenen Kinder haben Sprachprobleme, zum Beispiel Schwierigkeiten bei der Wortbildung und Aussprache. Auch Lernschwierigkeiten sind häufig und 30 bis 50 Prozent der betroffenen Kinder entwickeln eine mehr oder weniger stark ausgeprägte geistige Behinderung. Darüber hinaus schielen betroffene Kinder häufiger, neigen zu Schwerhörigkeit, Schluckbeschwerden, Inkontinenz oder Epilepsie. Kinderärzte und -ärztinnen erkennen bei den U-Untersuchungen, ob bei Ihrem Kind alles in Ordnung ist.
Diagnose einer Zerebralparese
Bei den regelmäßigen Vorsorgeuntersuchungen, den sogenannten U-Untersuchungen, für Babys und Kleinkinder wird auch die motorische Entwicklung Ihres Kindes überprüft. Bei den meisten Kindern mit Zerebralparese wird die Störung innerhalb der ersten zwei Lebensjahre erkannt. Sind die Symptome eines Kindes jedoch nur leicht ausgeprägt, kann sich die Diagnose auch verzögern, meist gelingt es aber, vor dem vierten oder fünften Lebensjahr eine zuverlässige Diagnose zu stellen.
Wenn der Verdacht auf eine Zerebralparese besteht, untersucht der Kinderarzt oder die Kinderärztin die motorischen Fähigkeiten des Kindes mit einer Reihe von Bewegungstests und überwacht bei regelmäßigen Kontrollterminen Wachstum, Körperhaltung und Koordination der Bewegungen, die Muskelspannung oder das Hör- und Sehvermögen.
Weitere Untersuchungen dienen sowohl dazu, den Verdacht auf eine Zerebralparese zu bestätigen als auch andere Erkrankungen auszuschließen, die ähnliche Symptome hervorrufen können. Deshalb sind in der Regel verschiedene Fachärzte und Fachärztinnen beteiligt, die sich den jeweiligen Problemen widmen und gemeinsam ein Team für ein ganzheitliches Behandlungskonzept bilden.
Behandlung der Zerebralparese
Die Behandlung einer Zerebralparese ist ein multidisziplinärer Ansatz, der darauf abzielt, die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und ihre Fähigkeiten zu fördern. Die Therapie umfasst in der Regel:
- Physiotherapie: zur Erhaltung der körperlichen Beweglichkeit und, wenn möglich, zur Verbesserung von Bewegungsproblemen
- Logopädie: zur Unterstützung bei Sprach- und Kommunikationsproblemen sowie bei Schluckbeschwerden
- Ergotherapie: um die Bewältigung alltäglicher Aufgaben zu erleichtern
- Medikamente: zum Beispiel gegen Muskelversteifung
- Operation: in bestimmten Fällen zur Behandlung von Bewegungs- oder Wachstumsproblemen; beispielsweise können Muskeln und Sehnen verlängert werden
- Orthopädische Hilfsmittel: abhängig vom Grad der Beeinträchtigung: zum Beispiel Orthesen, Gehhilfen oder Rollstühle
Leben mit Zerebralparese
Die meisten Kinder mit Zerebralparese erreichen das Erwachsenenalter, viele werden mehrere Jahrzehnte alt. Dennoch schränkt die Störung ihre Aktivitäten und ihre Unabhängigkeit mehr oder weniger stark ein. Viele Kinder besuchen eine Regelschule, andere benötigen jedoch besondere Unterstützung. Die Erkrankung selbst schreitet zwar nicht weiter fort, gleichzeitig ergeben sich aber Folgen aus den Einschränkungen. Eine Zerebralparese belastet den Körper stark und kann im fortgeschrittenen Alter zu Gelenk- und Muskelschmerzen führen. Darüber hinaus sind die täglichen Anforderungen des Lebens mit einer Zerebralparese mitunter schwer zu bewältigen, was zu psychischen Problemen wie Depressionen führen kann.
Zweifellos stellt eine Zerebralparese Betroffene und Angehörige vor schwere Herausforderungen. Mit der richtigen Unterstützung und Therapie können Menschen mit Zerebralparese jedoch ein erfülltes und selbstbestimmtes Leben führen.
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