Epilepsie: Ursachen und Stoffwechselstörungen im Fokus

Epilepsie, oft als Krampfleiden oder Fallsucht bekannt, ist keine einzelne Krankheit, sondern das Ergebnis verschiedener Hirnerkrankungen. Das gemeinsame Merkmal ist die erhöhte Neigung zu epileptischen Anfällen, die sich sehr unterschiedlich äußern können. Dieser Artikel beleuchtet die vielfältigen Ursachen von Epilepsie, insbesondere den Zusammenhang mit Stoffwechselstörungen, und bietet einen umfassenden Überblick über Diagnose und Behandlung.

Einführung in die Epilepsie

Epileptische Anfälle können sich in Form von leichtem Muskelzucken, Kribbeln oder kurzen Bewusstseinspausen äußern, die oft unbemerkt bleiben. Viele Patienten mit krampfartigen Anfällen leiden jedoch nicht an Epilepsie. Es ist wichtig, die Symptome richtig zu deuten und andere mögliche Erkrankungen auszuschließen.

Differentialdiagnose: Synkope und psychogene nichtepileptische Anfälle (PNEA)

Es ist entscheidend, epileptische Anfälle von anderen Zuständen mit ähnlichen Symptomen zu unterscheiden. Zwei wichtige Differentialdiagnosen sind:

• Synkope: Eine Synkope ist eine kurze Bewusstlosigkeit, die durch eine unzureichende Durchblutung des Gehirns verursacht wird. Dies kann ebenfalls zu unkontrollierten Bewegungen führen.
• Psychogene nichtepileptische Anfälle (PNEA): Ein dissoziativer Anfall ist ein körperliches Symptom einer psychischen Störung, oft ausgelöst durch Stress oder emotionale Überlastung.

Obwohl alle Anfallsformen ähnlich aussehen können, gibt es medizinisch deutliche Unterschiede, die zeigen, ob ein Anfall epileptisch ist oder nicht.

Diagnose: Anamnese und Beobachtung

Das ausführliche Arztgespräch (Anamnese) ist der wichtigste Schritt zur richtigen Diagnose. Experten können durch eine gute Anamnese etwa drei Viertel der Anfallserkrankungen sicher zuordnen. Dabei ist es wichtig zu wissen, was vor, während und nach dem Anfall passiert ist. Da sich der Patient meist nicht erinnern kann und der Arzt den Anfall normalerweise nicht selbst beobachtet, ist die Mithilfe des Umfelds unerlässlich.

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Eine genaue Beschreibung des Anfallsablaufs durch Angehörige oder Augenzeugen ist unverzichtbar. Handyvideos von den Ereignissen können ebenfalls sehr hilfreich sein. Besonders wichtig ist auch die Frage, wie lange es dauert, bis sich der Patient nach dem Anfall wieder orientieren kann.

Vielfältige Ursachen der Epilepsie

Die Ursachen der Epilepsie sind vielfältig und können je nach Alter des Patienten variieren.

Stoffwechselstörungen als Ursache im Kindesalter

Im Kindesalter sind angeborene Stoffwechselstörungen, die sich insbesondere auf das Nervensystem auswirken (neurometabolische Erkrankungen), eine häufige Ursache für die Entwicklung einer Epilepsie. Daher ist es wichtig, bei Kindern mit epileptischen Anfällen an die Möglichkeit einer solchen Stoffwechselstörung zu denken. Entwicklungsrückschritte oder krisenhafte Verschlechterungen bei zuvor gesunden Kindern können ebenfalls auf neurometabolische Erkrankungen hinweisen. Die frühe Erkennung dieser seltenen und ungewöhnlichen Stoffwechselerkrankungen ist entscheidend, um eine fortschreitende Hirnschädigung zu verhindern. Es gibt zwei mögliche Arten von Stoffwechselstörungen:

• Aminosäuren-Stoffwechselstörung: Dabei kann der Körper die Bausteine der Proteine, die sogenannten Aminosäuren, nicht richtig verarbeiten. Das Gehirn ist dadurch erregbarer und es kann zu epileptischen Anfällen kommen. Es ist sinnvoll, bestimmte Aminosäuren wegzulassen und andere zuzuführen.
• Zucker-Stoffwechselstörung: Hier schafft es der Körper nicht, genügend Zucker zum Gehirn zu transportieren. Es entsteht ein Energiemangel im Gehirn, der die Anfälle auslösen kann. Hier empfiehlt der Mediziner eine ketogene Diät. Dabei isst der Junge oder das Mädchen wenig Kohlenhydrate und stattdessen mehr Fette. Das Gehirn verschafft sich so genügend Energie.

Genetische Ursachen

Manche Epilepsien haben eine genetische Ursache und gehen typischerweise ohne erkennbare Hirnschädigung einher. Da das verantwortliche Gen jedoch die gesamte Hirnfunktion verändert, kommt es neben der Epilepsie häufig auch zu einer Entwicklungsstörung. Genetisch bedingt haben manche Menschen eine stärkere Veranlagung zu epileptischen Anfällen als andere. Die Forschung geht heute davon aus, dass bei diesen Patienten ein oder mehrere Gene defekt sind, die als Ursache der Epilepsie anzusehen sind. Häufig sind die betroffenen Gene nicht bekannt, und es müssen bestimmte Gen-Konstellationen vorliegen, damit es zu einer Epilepsie kommt. Daher sind diese Epilepsie-Ursachen meist nicht vererbbar, auch wenn sie neuerdings als genetische Epilepsien bezeichnet werden.

Fokale Epilepsien bei Erwachsenen

Bei erwachsenen Patienten mit Epilepsie stehen die sogenannten fokalen Epilepsien im Vordergrund. Deren Ursache sind eine mehr oder weniger ausgedehnte Hirnschädigung, etwa durch Vernarbungen, angeborene Fehlbildungen, Tumore, Gefäßmissbildungen, traumatische Hirnverletzungen, Hirnblutungen oder Hirninfarkte.

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Anfallsauslösende Einflüsse

Unabhängig von der Epilepsie-Ursache gibt es anfallsauslösende Einflüsse wie Fieber, Schlafentzug, Hyperventilation, Alkohol- oder Benzodiazepin- (z.B. Schlafmittel-) Entzug. Sie können bei Epilepsiepatienten zu einer Häufung von Anfällen als auch bei Menschen ohne Epilepsie zu sogenannten Gelegenheitskrämpfen führen.

Symptome: Vielfalt der Anfallssemiologie

Genauso vielfältig wie die Ursachen der Epilepsie, sind auch die daraus resultierenden Symptome. Die Art und Qualität der Anfallssymptome (die Anfallssemiologie) ist vor allem davon abhängig, wo im Gehirn sich die geschädigte (epileptogene) Zone befindet und wie sich der Anfall vom Ursprungsort in benachbarte Hirnareale ausbreitet.

Der epileptische Anfall ist die Folge einer Funktionsstörung der Nervenzellen (Neuronen) im Gehirn. Gruppen von Nervenzellen der Hirnrinde senden plötzlich gleichzeitig große Mengen elektrische Signale und zwingen anderen Nervenzellen ihren Rhythmus auf. In der Hirnstrommessung (EEG) sind diese elektrischen Entladungen sichtbar.

Ein epileptischer Anfall kann sehr dezent, fast unbemerkt und still verlaufen - ohne direkt erkennbare Symptome, zum Beispiel eine Absence. Er kann aber auch sehr dramatisch mit starken Verkrampfungen der Muskulatur sowie Zuckungen des ganzen Körpers einhergehen, zum Beispiel ein Grand mal Anfall.

Fokale Anfälle

Fokale epileptische Anfälle beginnen in einem kleinen, umschriebenen Bereich des Gehirns und können sich von dort auf die benachbarten Hirngebiete ausbreiten.

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• Einfach fokale Anfälle: Bei einem einfach fokalen Anfall ist nur ein Hirnbereich beteiligt und die Betroffenen sind bei vollem Bewusstsein. Die Symptome eines einfach fokalen Anfalls (Aura) sind sehr unterschiedlich. Meist bemerkt sie nur der Patient und kann sie beschreiben. Oft treten ungewöhnliche Sinneswahrnehmungen auf, wie zum Beispiel ein Taubheitsgefühl in einer Körperregion, ein unangenehmer Geschmack, eine immer wiederkehrende Erinnerung an Bilder oder Geräusche, eine Veränderung der Hörwahrnehmung oder eine unvermittelt aufsteigende Übelkeit.
• Komplex fokale Anfälle: Bei diesem breitet sich die epileptische Erregung vom Ursprungsort auf die benachbarten Hirnareale aus. Meist treten Zuckungen eines Körperteils auf oder der Patient handelt unkontrolliert. Oft kommen auch unwillkürliche Körperdrehungen oder Lautäußerungen vor. Das Bewusstsein des Patienten ist häufig eingeschränkt. Er kann nicht adäquat antworten und auf Aufforderungen reagieren. Nach dem Anfall kann er sich nur an die Aura, nicht aber an den weiteren Ablauf des Anfalls erinnern.
• Sekundär generalisierte Anfälle: Sekundär generalisierte Anfälle sind fokale Anfälle, die sich so weit ausbreiten, dass beide Gehirnhälften betroffen sind.

Generalisierte Anfälle

Bei primär generalisierten Anfällen ist sofort das ganze Großhirn von der Funktionsstörung betroffen. Diese Anfälle beginnen abrupt und sind häufig gekennzeichnet durch einen plötzlichen Bewusstseinsverlust. Die Betroffenen reagieren nicht auf Ansprache oder andere Außenreize. Mögliche Symptome der Anfälle sind Atemstillstand, Pupillenstarre, Speichelfluss, Verkrampfung des ganzen Körpers und rhythmische Zuckungen aller Gliedmaßen. Die Patienten haben keine Erinnerung an den Anfall.

Diagnose und Therapie

Die Unterscheidung zwischen fokal beginnenden und primär generalisierten Anfällen spielt die entscheidende Rolle für die Therapie. Grundlage einer wirksamen Behandlung ist die korrekte Diagnose. Grundlage einer richtigen Diagnose ist die Anfallsbeschreibung und das EEG.

Steht die Diagnose fest, wird zunächst mit Medikamenten behandelt, um das Auftreten der Anfälle zu verhindern. Dabei spielt das Alter des Patienten eine ebenso große Rolle wie die diagnostizierte Epilepsieform und die Reaktion des Betroffenen auf den jeweiligen Wirkstoff. Die Stärke des Anfalls kann unter anderem davon abhängen, wie hoch oder niedrig anti-epileptische (antikonvulsive) Medikamente dosiert sind.

Medikamentöse Therapie

Das Ziel der medikamentösen Therapie ist es, das individuell passende Medikament für den Patienten zu finden. Dabei fließt die Erfahrung des behandelnden Arztes in der Epilepsiebehandlung mit ein. Dennoch kann es ein aufwändiger Prozess sein, bis das richtige Medikament und die richtige Dosierung gefunden sind.

Neuropsychologische Untersuchungen

Psychische und kognitive Beeinträchtigungen infolge einer Epilepsie können die Lebensqualität nachhaltig mindern und stellen einen sozialen und ökonomischen Risikofaktor dar. Mittels neuropsychologischer Testverfahren können krankheitsbedingte Defizite identifiziert und beurteilt werden, wie die Therapie wirkt. Diese Untersuchungen tragen zur Diagnostik der Epilepsie bei und helfen dabei, therapeutische Erfolge zu bewerten und Nebenwirkungen der medikamentösen Behandlung zu erkennen.

Weitere Therapieansätze

• Ketogene Diät: Bei schwer behandelbaren Epilepsien empfehlen Ärztinnen und Ärzte manchmal eine bestimmte Ernährungsform - die ketogene Diät. Dabei werden nur wenig Kohlenhydrate und stattdessen vor allem Fette aufgenommen. Diese Diät hat zur Folge, dass sich der Stoffwechsel umstellt: Um Energie zu gewinnen, wird Fett statt Zucker abgebaut. Der erhöhte Gehalt an Fettsäuren im Blut soll wiederum die Signalübertragung der Nervenzellen im Gehirn beeinflussen und zu weniger Anfällen führen.
• Operation: Ein Teil der fokalen Epilepsien werden durch Vernarbungen oder Fehlbildungen im Gehirn, die meist gutartig sind, verursacht. Diese sind in manchen Fällen durch eine Operation dauerhaft heilbar. Ob eine Operation möglich ist, ist dabei von der Lage des Epilepsie-Herdes und seiner Nähe zu wichtigen Nervenbahnen abhängig.
• Vagusnerv-Stimulation: Dabei wird eine Elektrode links am Hals eingepflanzt und mit einem kleinen Gerät verbunden, das im Brustbereich unter der Haut eingesetzt wird. Das Gerät sendet über die Elektrode elektrische Impulse an den Vagusnerv und weiter ans Gehirn. Diese Impulse sollen bestimmte Gehirnaktivitäten hemmen und dadurch Anfällen vorbeugen.

Epilepsie im Kindesalter

Bei vielen Kindern und Jugendlichen lässt sich eine Epilepsie gut behandeln. Manchmal legt sich die Erkrankung nach einigen Jahren ganz, dann treten keine Anfälle mehr auf. Es gibt aber auch Epilepsien, die ein Leben lang bleiben und kaum auf Medikamente ansprechen. Die häufigsten Anfälle im frühen Kindesalter sind Fieberkrämpfe. Die meisten der betroffenen Kinder haben aber keine Epilepsie, da sie nur bei Fieber einen Anfall haben.

Spezielle Epilepsieformen im Kindesalter

• Absence-Epilepsie: Dabei ist das Kind während eines Anfalls für wenige Sekunden abwesend. Es wird blass, hat einen starren Blick und reagiert nicht auf Ansprache. Zusätzlich kann es mit den Lidern zucken, die Augen verdrehen oder den Kopf nach hinten legen. Solche kurzen Abwesenheiten (Absencen) können bis zu hundert Mal am Tag auftreten.
• Rolando-Epilepsie: Während des Anfalls zuckt eine Gesichtshälfte, manchmal auch ein Arm oder ein Bein. Es kann auch zu Kribbeln, Taubheitsgefühlen, Sprech- und Schluckstörungen oder vermehrtem Speichelfluss kommen. Dabei ist das Kind in der Regel bei Bewusstsein. Die Anfälle treten meist beim Einschlafen oder Aufwachen auf.
• Juvenile myoklonische Epilepsie: Sie zeigt sich erstmals in der Pubertät. Zu den Anfällen mit Muskelzuckungen und mitunter ausfahrenden Arm- und Schulterbewegungen kommt es meist morgens nach dem Aufwachen. Manchmal knicken auch die Beine ein.
• West-Syndrom: Diese schwere Epilepsieform beginnt fast immer im Säuglingsalter. Während eines Anfalls beugt und streckt sich der ganze Körper des Kindes, die Nacken-, Hals- und Rumpfmuskulatur verkrampft ruckartig. Die Anfälle treten ebenfalls meist kurz nach dem Aufwachen oder beim Einschlafen auf.

Umgang mit Epilepsie im Kindesalter

Epilepsie kann für Kinder und ihre Familien eine große Belastung sein. Es ist wichtig, dass Kinder eine verlässliche Unterstützung erhalten und ausreichend behandelt werden, um eine gute Lebensqualität zu ermöglichen. Eltern sollten den Erziehern und Lehrern die Erkrankung nicht verschweigen, sondern sie darüber aufklären und beschreiben, was sie im Notfall tun sollen. Die Kinder können bei fast allen Sportarten mitmachen. Tauchen und Klettern sollten die jungen Patienten aber vermeiden. Schwimmen sollten die Kleinen nur, wenn ein Erwachsener sie die ganze Zeit über beaufsichtigt.

Akut symptomatische Anfälle (ASA)

Unter akut symptomatischen Anfällen (ASA) versteht man epileptische Anfälle, die zeitnah zu einem auslösenden Ereignis auftreten. ASA sind also situations- und zeitgebunden. Die Ursachen der ASA sind mannigfaltig und reichen von vaskulären Ereignissen über Infektionen bis zu metabolisch/toxischen Ursachen.

Elektrolytentgleisungen

Elektrolytentgleisungen beeinflussen neben anderen Organen und Strukturen auch direkt das Gehirn. Vor allem akut auftretende und schwere Elektrolytentgleisungen können ASA zugrunde liegen.

• Hyponatriämie: Eine Vielzahl von internistischen Erkrankungen und Störungen führt zu einer Hyponatriämie. Die häufigsten Ursachen sind dabei eine Verdünnungshyponatriämie oder eine übermäßige Wasseraufnahme.
• Hypernatriämie: Neurologische Komplikationen treten meist nur dann auf, wenn der Natriumwert innerhalb von wenigen Stunden sehr rasch ansteigt. Auch eine zu rasche Korrektur der Hypernatriämie kann durch ein dadurch entstehendes Hirnödem in bis zu 40 % der Patienten zu ASA führen.
• Hypokalziämie: Die klassischen klinischen Manifestationen der Hypokalziämie sind Bewusstseinsstörungen und epileptische Anfälle.
• Magnesiummangel: Bilateral tonisch klonische Anfälle im Sinne eines ASA können im Rahmen eines ausgeprägten Magnesiummangels entstehen.

Diabetes mellitus (DM)

Ein Diabetes mellitus (DM), unabhängig ob Typ I oder II, ist mit dem Auftreten von epileptischen Anfällen und mit Epilepsien assoziiert. Hyperglykämien führen immer wieder zu akut symptomatischen Anfällen. Hypoglykämien sind v. a. bei Neugeborenen und Kindern mit ASA verbunden, wobei hier die Gefahr der Entwicklung einer Epilepsie aufgrund von rezidivierenden neonatalen Hypoglykämien im Vordergrund steht.

Schilddrüsenerkrankungen

Schilddrüsenhormone können die Erregungsbereitschaft im Gehirn steigern. Vor allem im Rahmen von thyreotoxischen Zuständen können in seltenen Fällen ASA auftreten. Eine Hypothyreose führt nur bei langfristiger, unbehandelter Unterfunktion oder im Rahmen eines Myxödemkomas zu ASAs.

Leber- und Nierenerkrankungen

Akute wie chronische Leberfunktionsstörungen führen oft zu weiteren neurologischen Komplikationen. Allen voran ist hierbei die hepatische Enzephalopathie zu nennen, die einen direkten Einfluss auf das Zerebrum hat. In fulminanten Fällen können Patienten im Rahmen der hepatischen Enzephalopathie akut symptomatische Anfälle, ein Koma und in schweren Fällen auch ein klinisch relevantes Hirnödem entwickeln. In der Literatur findet sich kein Hinweis, dass Nierenfunktionseinschränkungen oder Niereninsuffizienzen direkt mit dem Auftreten von ASA zusammenhängen. Ähnlich wie bei den hepatischen Erkrankungen zeigen Fallberichte, dass gerade eine fortgeschrittene chronische Niereninsuffizienz zu einem „posterioren reversiblen Enzephalopathiesyndrom“ (PRES) führen kann oder dessen Entstehung zumindest begünstigt.

Systemische Erkrankungen

ASA treten bei systemischen Lupus erythematodes (SLE) meist im Rahmen einer systemischen Exazerbation auf. Im Rahmen entzündlicher Darmerkrankungen wie der Colitis ulcerosa und des Morbus Crohn können unterschiedliche neurologische Symptome entstehen, die sowohl das periphere als auch das zentrale Nervensystem beeinflussen. ASA werden nur selten und auch nur indirekt durch chronisch entzündliche Darmerkrankungen ausgelöst.

Alkohol und Drogen

Sowohl eine akute Alkoholintoxikation als auch der Alkoholentzug führen zu akut symptomatischen Anfällen. Eine Vielzahl von meist illegalen Drogen können auch in niedrigen Dosen akut symptomatische Anfälle auslösen.

Medikamente

Es sind 1,4-14 % der ASA medikamentös-toxischer Genese. Umgekehrt gehen 1,3-5,2 % aller Vergiftungen mit epileptischen Anfällen einher. ASA können im Rahmen einer Überdosierung, aber auch bei Entzug auftreten. Neuroleptika und antipsychotische Medikamente sind mit einem vermehrten Auftreten von epileptischen Anfällen verknüpft.

Vorurteile und Offenheit

Epilepsie ist oft mit Vorurteilen behaftet. Viele Menschen glauben fälschlicherweise, dass es sich um eine Geisteskrankheit handelt oder dass Menschen mit Epilepsie nicht in den Arbeitsprozess eingegliedert werden sollten. Aufgrund solcher Vorurteile verschweigen viele Patienten ihre Erkrankung und ziehen sich aus dem öffentlichen Leben zurück. Es ist wichtig, diese Vorurteile abzubauen und eine offene Kommunikation über Epilepsie zu fördern.

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