Das Sturge-Weber-Syndrom (SWS) ist eine seltene, angeborene neurologische Erkrankung, die durch eine Kombination aus Haut-, Augen- und neurologischen Symptomen gekennzeichnet ist. Obwohl angeboren, wird SWS in der Regel nicht vererbt, sondern entsteht durch eine spontane genetische Mutation. Dieser Artikel bietet einen umfassenden Überblick über das SWS, einschließlich seiner Ursachen, Symptome, Diagnosemethoden und Behandlungsansätze.
Einführung in das Sturge-Weber-Syndrom
Das Sturge-Weber-Syndrom (SWS) ist eine neurokutane Erkrankung, die sich durch einen oder mehrere der folgenden Befunde manifestiert: einen fazialen Naevus flammeus (Portweinfleck), eine leptomeningeale Angiomatose und ein Glaukom. Die Ausprägung der Symptome kann von Patient zu Patient variieren.
Ursachen und Genetik
Das Sturge-Weber-Syndrom tritt sporadisch auf und wird nicht familiär vererbt. Es beruht auf einem genetischen Mosaik. Ursächlich ist eine somatische Mutation im GNAQ-Gen, das für ein Guaninnucleotid-bindendes Protein (G-Protein) kodiert. Diese Mutation führt zu einer Fehlfunktion der Signalübertragungswege innerhalb der Zelle. Shirley, MD, Tang, H, Gallione, CJ, et al. (2013) konnten zeigen, dass Sturge-Weber-Syndrom und Portweinflecken durch eine somatische Mutation im GNAQ-Gen verursacht werden.
Symptome des Sturge-Weber-Syndroms
Die Symptome des SWS können vielfältig sein, wobei nicht alle Symptome bei jeder betroffenen Person auftreten. Einige Symptome entwickeln sich auch erst später im Leben. Zu den häufigsten Symptomen gehören:
- Portweinfleck (Naevus flammeus): Ein flächiger, scharf abgegrenzter Hautfleck von hellroter bis dunkelvioletter Farbe, der vorwiegend im Gesichtsbereich auftritt. Er betrifft häufig die Stirn und das obere Augenlid, entsprechend den Versorgungsgebieten des Nervus ophthalmicus und Nervus maxillaris (Äste des Nervus trigeminus).
- Leptomeningeale Angiomatose: Eine Fehlbildung der Blutgefäße auf der Gehirnoberfläche, die zu neurologischen Symptomen wie epileptischen Anfällen, Entwicklungsverzögerungen, Lernbeeinträchtigungen, motorischen Schwierigkeiten und Hemiparese führen kann.
- Glaukom: Ein erhöhter Augeninnendruck, der zu Sehstörungen und im schlimmsten Fall zur Erblindung führen kann. Das Glaukom betrifft in der Regel das Auge auf der gleichen Seite wie der Portweinfleck.
- Neurologische Symptome: Die neurologischen Symptome sind vielfältig und können Migräne, Epilepsie, geistige Entwicklungsstörungen und spastische Hemiparese umfassen.
- Weitere Symptome: In einigen Fällen können auch ein regionaler Überwuchs (Kutisverdickung, Weichteilvermehrung, Vergrößerung knöcherner Strukturen), endokrine Störungen, Organirritationen und ein partieller Verlust des Gesichtsfeldes auftreten.
Diagnose des Sturge-Weber-Syndroms
Die Diagnose des SWS basiert in erster Linie auf der klinischen Untersuchung und den charakteristischen Symptomen. Bildgebende Verfahren wie die Magnetresonanztomographie (MRT) mit Kontrastmittel können eingesetzt werden, um die leptomeningeale Angiomatose zu visualisieren und andere mögliche Ursachen für die Symptome auszuschließen. Eine unauffällige Kernspintomographie im ersten Lebensjahr schließt ein SWS nicht zu 100 Prozent aus, da sich die Veränderungen manchmal erst etwas später zeigen. Gentests können zur Bestätigung der Diagnose durchgeführt werden, insbesondere wenn die klinischen Befunde nicht eindeutig sind.
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Differenzialdiagnose
Es ist wichtig, das SWS von anderen Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen abzugrenzen. Dazu gehören:
- Klippel-Trénaunay-Syndrom (KTS): Eine seltene angeborene Erkrankung, die zu Gefäßfehlbildungen führt. Im Gegensatz zum SWS sind neurologische und ophthalmologische Symptome selten, und Feuermale sind insbesondere an den Gliedmaßen ausgeprägt. Durch Knochen- und Muskelbeteiligung kommt es zu einer Hypertrophie der Gliedmaßen.
Behandlung des Sturge-Weber-Syndroms
Die Behandlung des SWS zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und Komplikationen zu vermeiden. Da das SWS eine komplexe Erkrankung ist, erfordert sie einen multidisziplinären Ansatz, der verschiedene Spezialisten umfasst.
- Behandlung des Portweinflecks: Der Portweinfleck kann mit Lasertherapie behandelt werden, um das Erscheinungsbild zu verbessern. Eine vollständige Entfernung des Flecks ist jedoch in der Regel nicht möglich. Die Laserbehandlung sollte so früh wie möglich begonnen werden, um die besten Ergebnisse zu erzielen.
- Behandlung der Epilepsie: Epileptische Anfälle werden in der Regel mit Antikonvulsiva behandelt. In einigen Fällen kann eine Operation erforderlich sein, um die Anfälle zu kontrollieren. Die Schön Klinik Vogtareuth ist eine der größten Einrichtungen in Europa für die spezialisierte Therapie von Kindern und Jugendlichen mit Epilepsien.
- Behandlung des Glaukoms: Das Glaukom wird mit Augentropfen oder einer Operation behandelt, um den Augeninnendruck zu senken und den Sehnerv zu schützen.
- Weitere Therapien: Weitere Therapien können Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie umfassen, um Entwicklungsverzögerungen und motorische Schwierigkeiten zu behandeln.
Epilepsiechirurgische Behandlung
In Fällen, in denen die Epilepsie medikamentös nicht ausreichend kontrolliert werden kann, kann eine Epilepsiechirurgie in Betracht gezogen werden. Typische Ursachen für die Notwendigkeit einer Epilepsiechirurgie bei Kindern sind angeborene Fehlbildungen (kortikale Dysplasien), Narben nach Infarkten und Hirnblutungen, Hirntumoren, tuberöse Sklerose, Sturge-Weber-Syndrom und Hippokampussklerose. Anhand verschiedener Kriterien wird geprüft, ob für die Patientin oder den Patienten eine Operation am Gehirn zur Heilung der Epilepsie oder auch zur Verbesserung der Anfallssituation infrage kommt. Zunächst steht die detaillierte Analyse der Epilepsiegeschichte inklusive der Reaktion auf Medikamente durch epileptologisch spezialisierte Kinderneurologen im Vordergrund. Anschließend werden die Ergebnisse einer hochauflösenden, extrem dünn geschichteten MRT-Untersuchung herangezogen. Dies ermöglicht die Entdeckung kleinster Fehlbildungen des Gehirns. Zudem absolvieren die jungen Patienten und Patientinnen ein Video-EEG-Langzeitmonitoring. Wenn im Weiteren notwendig, stehen in der Schön Klinik Vogtareuth alle invasiven Video-EEG-Monitoringtechniken mit implantierten Elektroden (subdurale und Tiefen-Elektroden, Stereo-EEG) zur Verfügung.
Spezialisierte Zentren
Für die Behandlung des SWS ist es ratsam, sich an ein spezialisiertes Zentrum zu wenden, das Erfahrung mit dieser seltenen Erkrankung hat. Das Epilepsiezentrum am Universitätsklinikum Freiburg ist ein Zentrum der Maximalversorgung in Deutschland und bietet eine umfassende multimodale Diagnostik und spezifische Therapieprogramme zur Planung personalisierter Therapien an. Die neurologischen Ambulanzen der Kinderkliniken sind ebenfalls geeignete Kontaktstellen bei der Stellung der Diagnose eines Sturge-Weber-Syndroms.
Prognose
Die Prognose des SWS ist variabel und hängt von der Schwere der Symptome und dem Zeitpunkt der Diagnose und Behandlung ab. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung können dazu beitragen, Komplikationen zu vermeiden und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.
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Selbsthilfe und Unterstützung
Für Familien, die von SWS betroffen sind, gibt es verschiedene Selbsthilfegruppen und Organisationen, die Unterstützung und Informationen anbieten. Die Interessengemeinschaft Sturge-Weber Syndrom e. V. ist eine solche Organisation, die sich zum Ziel gesetzt hat, dieses seltene Krankheitsbild bekannter zu machen und Eltern zu helfen, Ärzte zu finden, die Erfahrung mit dem SWS haben.
Leben mit dem Sturge-Weber-Syndrom: Ein Erfahrungsbericht
Die Geschichte von Lea, die mit einem ausgedehnten Naevus flammeus und Epilepsie geboren wurde, zeigt, wie eine frühzeitige Diagnose, eine umfassende Behandlung und die Unterstützung durch Familie und Therapeuten das Leben mit dem SWS positiv beeinflussen können. Durch eine Hemisphärektomie konnte ihre Epilepsie kontrolliert werden, und trotz einer spastischen Hemiplegie kann sie ein aktives und erfülltes Leben führen.
Forschung und Fortschritte
Die Forschung zum SWS hat in den letzten Jahren erhebliche Fortschritte gemacht, insbesondere im Bereich der Genetik und der Entwicklung neuer Therapien. Die Identifizierung der GNAQ-Mutation als Ursache des SWS hat zu einem besseren Verständnis der Pathophysiologie der Erkrankung geführt und neue Möglichkeiten für die Entwicklung gezielter Therapien eröffnet.
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