Epilepsie, Taubheit und Daumen: Ursachen und Zusammenhänge

Epilepsie ist eine neurologische Erkrankung, die sich durch wiederholte Anfälle äußert. Diese Anfälle entstehen durch plötzliche, unkontrollierte elektrische Entladungen im Gehirn. Die Symptome können vielfältig sein und reichen von kurzen Bewusstseinsverlusten bis hin zu schweren Krämpfen. Es ist wichtig zu verstehen, dass Epilepsie nicht immer mit den stereotypischen Muskelkrämpfen und Bewusstseinsverlust einhergeht, die oft in Filmen dargestellt werden. Tatsächlich gibt es viele verschiedene Arten von Anfällen, die sich auf unterschiedliche Weise äußern können.

Vielfalt der epileptischen Anfälle

Viele Menschen denken bei Epilepsie an Anfälle mit Bewusstseinsverlust und Muskelkrämpfen. Aber bei weitem nicht alle Attacken verlaufen so - und die Symptome sind den wenigsten Betroffenen bekannt. Sie reichen von falschen Sinneswahrnehmungen bis hin zu Verwirrtheit. Es riecht nach Abfall in der Wohnung, findet der 43-jährige Ahmed Yilmaz. Seine Frau und seine Tochter riechen nichts. Vor zwei Wochen hatte er diesen Gestank auch schon in der Nase.

Epileptische Anfälle sind Krampfanfälle, die plötzlich auftreten und meist den ganzen Körper betreffen. Sie entstehen durch unkontrollierte elektrische Entladungen im Gehirn, die vorübergehend das Nervensystem stören. Je nach Ort und Intensität der Entladung reichen die Symptome deswegen von kurzer Bewusstlosigkeit bis zu minutenlangen Krämpfen des ganzen Körpers. Man unterscheidet so zwischen fokalen und generalisierten Anfällen.

Fokale Anfälle

Fokale Anfälle, auch partielle oder lokalisationsbezogene Anfälle genannt, entstehen in einem bestimmten Bereich des Gehirns und betreffen in der Regel nur eine Gehirnhälfte. Fokale Anfälle sind lokal begrenzt und sind daher auch sehr spezifisch durch eine Störung einer konkreten Hirnfunktion erkennbar.

Man unterscheidet fokale Anfälle mit Bewusstseinseinschränkung (früher auch komplex-fokal genannt) und fokale Anfälle ohne Bewusstseinseinschränkung (früher einfach fokale Anfälle). Im ersten Fall nimmt der Patient oder die Patientin den epileptischen Anfall nicht bewusst wahr und kann sich später an nichts erinnern. Bei Erwachsenen ist dies die am häufigsten beobachtete Anfallsform. Fokale epileptische Anfälle, vor allem solche mit Bewusstseinsstörung, können in einen sogenannten sekundär generalisierten Anfall (auch bilateral tonisch-klonischer Anfall) übergehen, der dann beide Gehirnhälften betrifft.

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Die Symptome fokaler Anfälle richten sich nach dem Ursprungsort im Gehirn. Eine häufige Anfallsform fokalen Ursprungs sind vegetative fokale Anfälle. Auch plötzliche Angst, Wut oder Halluzinationen werden in der Literatur beschrieben. Die Sinneswahrnehmung kann durch einen fokalen Anfall gestört werden. So kann Sehen, Hören, Schmecken, Riechen oder Tasten durch den Anfall so beeinträchtigt sein, dass Betroffene Blitze sehen, Geräusche oder Stimmen hören, einen komischen Geschmack im Mund haben, etwas Merkwürdiges riechen oder Temperatur-Missempfindungen, Kribbeln oder Lähmungserscheinungen spüren.

Fokale Anfälle mit Bewusstseinsverlust sind häufig durch sogenannte Automatismen geprägt. Patienten wiederholen im Anfall bestimmte Handlungsmuster, wie z. B.

Generalisierte Anfälle

Generalisierte Anfälle betreffen das gesamte Gehirn und sind daher üblicherweise auch deutlich schwerer in der Symptomatik. Bei generalisierten Anfällen lässt sich keine bestimmte Hirnregion zuordnen, in der der epileptische Anfall entsteht. Während eines Anfalls kann die Ausbreitung unterschiedlich verlaufen und das gesamte Hirnareal betreffen.

Bei Absencen kommt es zu einer plötzlichen Bewusstseinsstörung, sodass der Patient bzw. die Patientin seine oder ihre momentane Tätigkeit für die Dauer des Anfalls unterbricht. Die Betroffenen starren bei dieser Form eines epileptischen Anfalls oft ins Leere. Diese Anfälle können mehrere Sekunden dauern und sich stark gehäuft über den Tag wiederholen. Betroffene können sich an den Anfall nicht erinnern und fahren mit ihrer Tätigkeit nach dem Anfall wieder fort. Obwohl diese Anzeichen typisch für Absencen sind, werden sie von Laien vielfach nicht als Symptome einer Epilepsie erkannt. Absencen sind eine häufige Epilepsie-Form des Kindesalters und werden zunächst meist als Unkonzentriertheit oder Träumerei missinterpretiert. Es kann zu wenigen Anfällen innerhalb eines Jahres bis hin zu mehrenden hundert am Tag kommen.

Ein myoklonischer Anfall verursacht keine Bewusstseinsstörungen, sondern äußert sich mit Muskelzuckungen.

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Der tonisch-klonische Anfall oder auch Grand-mal-Anfall ist die Anfallsform, die am häufigsten mit der Krankheit Epilepsie in Verbindung gebracht wird. Die Symptome dieses Anfalls äußern sich meist in einem initialen Schrei des Betroffenen, gefolgt von einer Anspannung der Körpermuskulatur, die dann in Zuckungen des Körpers über geht (siehe oben). Ferner kommt es zu einem Bewusstseinsverlust, sodass sich der Patient bzw. die Patientin im Nachhinein nicht mehr an den Anfall erinnern kann. Auch die Blaufärbung der Lippen ist typisch. Sie entsteht durch die Verkrampfung der Atemmuskulatur während des Anfalls, sodass der oder die Betroffene keine Luft bekommt. Der Atemstillstand kann bis zu 30 Sekunden andauern, führt aber nicht zum Ersticken.

Verliert man die Muskelkraft, spricht man von einem atonischen Anfall.

Ursachen von Epilepsie

Während Epilepsie als Erkrankung durch viele verschiedene Ursachen entstehen kann, entstehen epileptische Anfälle immer als elektrische Entladungen im Gehirn. Die meisten epileptischen Anfälle entstehen aufgrund eines neurologischen Schadens.

Mögliche Ursachen für Epilepsie sind:

• Genetische Faktoren: Einige Formen von Epilepsie werden durch genetische Mutationen verursacht.
• Strukturelle Veränderungen im Gehirn: Dazu gehören Hirnverletzungen, Schlaganfälle, Tumore oder Infektionen.
• Stoffwechselstörungen: Stoffwechselstörungen können ebenfalls zu Epilepsie führen.
• Unbekannte Ursachen: In vielen Fällen kann die Ursache der Epilepsie nicht festgestellt werden.

Epilepsie-Syndrome

Bestimmte Abläufe, Häufigkeiten und Symptome werden zu sogenannten Epilepsie-Syndromen zusammengefasst, etwa der Juvenilen Absence-Epilepsie, dem Dravet-Syndrom oder der Rolando-Epilepsie.

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Treten bestimmte Symptome, Abläufe und aktivierte Gehirnregionen regelmäßig zusammen in Erscheinung, kann man diese zu fest definierten Epilepsiesyndromen zusammenfassen. Die Syndrome unterscheiden sich anhand der Epidemiologie (Verbreitung), der Klinik (Ablauf/Symptome des Anfalls) und weiterer Befunde in der Diagnose. Es gibt sowohl fokale Epilepsiesyndrome (z. B. Rolando-Epilepsie) als auch generalisierte Epilepsiesyndrome.

SCN1A-assoziierte Epilepsie

Unter der SCN1A-assoziierten Epilepsie ist ein weites Krankheitsspektrum zusammengefasst. Welches von einfachen Fieberkrämpfen und einer generalisierten Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFS+) am milden Ende bis hin zum Dravet-Syndrom und schwer therapierbaren Epilepsien im Kindesalter mit generalisierten tonisch-klonischen Anfällen (ICE-GTC) am schweren Ende reicht. Insbesondere die Phänotypen mit schwer einstellbaren Krampfanfällen einschließlich des Dravet-Syndroms sind häufig mit einem kognitiven Rückgang assoziiert. Zu den weniger häufig beobachteten Phänotypen gehören die myoklonische astatische Epilepsie, das Lennox-Gastaut-Syndrom, infantile Spasmen sowie die Epilepsie mit fokalen Anfällen.

KCNQ2-assoziierte Epilepsie

Bei der KCNQ2-assoziierten Epilepsie handelt es sich um eine Zusammenfassung von sich überlappender epileptischer Phänotypen beim Neugeborenen, welche durch Mutationen im KCNQ2-Gen verursacht werden. Die klinischen Merkmale der KCNQ2-assoziierten Epilepsie reichen von einer benignen familiären neonatalen Epilepsie am milden Ende bis hin zur neonatalen epileptischen Enzephalopathie am schweren Ende.

GRIN2A-assoziierte Epilepsie

Veränderungen im GRIN2A-Gen sind bei unterschiedlichen neurokognitiven Erkrankungen beschrieben, spielen jedoch eine bedeutende Rolle bei Epilepsien, die mit einer Störung der Sprachentwicklung einhergehen. Zu den beobachteten schweren Sprachstörungen zählen Dysarthrie und Sprachdyspraxie sowie rezeptive und expressive Sprachverzögerung und Sprachregression. Leichter betroffene Personen weisen lediglich eine subtile Beeinträchtigung der Verständlichkeit der Konversationssprache auf. Zu den Merkmalen der Epilepsie gehören ein Anfallsbeginn in der Regel im Alter zwischen drei und sechs Jahren, eine fokale Epilepsie mit Sprach- und/oder globaler Entwicklungsrückbildung sowie ein Elektroenzephalogramm (EEG), welches kontinuierliche Spike-Wave-Entladungen im Schlaf oder sehr aktive zentrotemporale Entladungen zeigt. Es können Anfälle auftreten, die mit einer Aura einer perioralen Parästhesie assoziiert sind, sowie fokale oder fokalmotorische Anfälle, die sich oft zu generalisierten tonisch-klonischen entwickeln können, und atypische Absence-Anfälle.

STXBP1-Enzephalopathie mit Epilepsie

Die STXBP1-Enzephalopathie mit Epilepsie ist gekennzeichnet durch eine früh einsetzende Enzephalopathie mit Epilepsie, das heißt eine mittlere bis schwere geistige Entwicklungsstörung, refraktäre Anfälle und anhaltende epileptiforme Aktivität. Das mediane Alter des Anfallsbeginns liegt bei sechs Wochen. Es kann jedoch auch ein früherer Krankheitsbeginn sowie ein späterer bis zu einem Alter von 13 Jahren beobachtet werden. Zu den Anfallstypen können kindliche Spasmen, generalisierte tonisch-klonische, klonische oder tonische Anfälle sowie myoklonische, fokale, atonische und Absence-Anfälle gehören.

CHD2-assoziierte epileptische Enzephalopathie

Die CHD2-assoziierte epileptische Enzephalopathie der Kindheit ist gekennzeichnet durch eine früh einsetzende epileptische Enzephalopathie mit refraktären Anfällen und kognitive Verlangsamung oder Regression in Verbindung mit häufig anhaltender epileptiformer Aktivität. Der Anfallsbeginn liegt typischerweise im Alter zwischen sechs Monaten und vier Jahren. Zu den Anfallstypen gehören typischerweise Sturzattacken, Myoklonus und ein rascher Beginn mehrerer Anfallstypen, die mit generalisierten Spike-Waves im EEG, atonisch-myoklonischen Absence-Anfällen und klinischer Lichtempfindlichkeit assoziiert sind.

SYNGAP1-assoziierte geistige Entwicklungsstörung

Die SYNGAP1-assoziierte geistige Entwicklungsstörung ist gekennzeichnet durch eine Entwicklungsverzögerung oder geistige Entwicklungsstörung (100% der betroffenen Personen), eine generalisierte Epilepsie (~84%) und eine Autismus-Spektrum-Störung sowie andere Verhaltensanomalien (≤50%). Die geistige Entwicklungsstörung kann von mäßig bis schwer reichen. Bei wenigen Fällen wurde sogar nur eine leichte geistige Entwicklungsstörung beschrieben. Die Epilepsie ist generalisiert. Bei einigen Oatientne kann auch eine myoklonische astatische Epilepsie (Doose-Syndrom) oder eine Epilepsie mit myoklonischen Absencen auftreten.

DEPDC5-assoziierte Epilepsie

Die DEPDC5-assoziierte Epilepsie umfasst eine Reihe von Epilepsiesyndromen, die fast alle durch fokale Anfälle gekennzeichnet sind, wobei die Anfälle in einem diskreten Bereich des Gehirns beginnen. Während die meisten Personen mit DEPDC5-assoziierter Epilepsie ein normales MRT des Gehirns haben, weisen einige Betroffene eine Epilepsie in Verbindung mit einer kortikalen Missbildung, in der Regel einer fokalen kortikalen Dysplasie, auf.

SCN8A-assoziierte Epilepsie mit Enzephalopathie

Die SCN8A-assoziierte Epilepsie mit Enzephalopathie ist charakterisiert durch eine Entwicklungsverzögerung, Anfallsbeginn in den ersten 18 Lebensmonaten (im Mittel 4 Monate) und eine schwer einstellbare Epilepsie, die durch mehrere Anfallstypen gekennzeichnet ist (generalisierte tonisch-klonische Anfälle, infantile Spasmen sowie Absencen und fokale Anfälle). Zu den Epilepsiesyndromen können das Lennox-Gastaut-Syndrom, das West-Syndrom und epileptische Enzephalopathien wie das Dravet-Syndrom gehören.

SLC12A5-assoziierte Epilepsie im Säuglingsalter

Die SLC12A5-assoziierte Epilepsie im Säuglingsalter mit wandernden fokalen Anfällen ist eine seltene Erkrankung, die durch den Beginn der Anfälle vor dem Alter von sechs Monaten und entweder durch eine Entwicklungsverzögerung oder eine Entwicklungsregression mit Anfallsbeginn gekennzeichnet ist. Bei den meisten Kindern beginnt die Epilepsie als fokal-motorische Epilepsie, typischerweise mit Kopf- und Augenabweichung, die multifokal und mit konventionellen Antiepileptika schwer therapierbar ist.

KCNT1-assoziierte Epilepsie

Die KCNT1-assoziierte Epilepsie ist am häufigsten mit zwei Phänotypen assoziiert, der Epilepsie des Säuglingsalters mit wandernden fokalen Anfällen (EIMFS) und der autosomal-dominanten nächtlichen Frontallappenepilepsie (ADNFLE).

Taubheit und Missempfindungen

Taubheitsgefühle und Missempfindungen, wie Kribbeln oder Ameisenlaufen (Parästhesien), können Symptome verschiedener Erkrankungen sein, einschließlich neurologischer Störungen wie Epilepsie. Sie können auch durch andere Faktoren verursacht werden, wie z. B. Durchblutungsstörungen, Nervenkompression oder Nebenwirkungen von Medikamenten.

Ursachen von Taubheit und Missempfindungen

• Nervenkompression: Eine Kompression von Nerven, z. B. durch einen Bandscheibenvorfall oder das Karpaltunnelsyndrom, kann zu Taubheit und Kribbeln führen. Das Karpaltunnelsyndrom entsteht durch eine Einengung des Mittelarmnerven (Nervus medianus) und löst vor allem bei Frauen Handschmerzen und ein Taubheitsgefühl im Bereich von Daumen, Zeige- und Mittelfingern aus. In schweren Fällen kommt es bei den Betroffenen zu Lähmungserscheinungen der Hand und die Greifkraft lässt deutlich nach.
• Durchblutungsstörungen: Eine verminderte Durchblutung der Nerven kann ebenfalls zu Missempfindungen führen. Bei der peripheren arteriellen Verschlusskrankheit (PAVK) ist der Blutfluss in den Beingefäßen behindert. Das äußert sich durch Schmerzen - zu Beginn nur beim Gehen.
• Neuropathien: Schädigungen der peripheren Nerven, z. B. durch Diabetes oder Alkoholmissbrauch, können zu Polyneuropathie führen, die sich durch Kribbeln, Taubheit und Schmerzen äußert.
• Multiple Sklerose (MS): MS ist eine chronisch-entzündliche Erkrankung des zentralen Nervensystems (ZNS). Zum ZNS gehören das Gehirn und Rückenmark. Die Erkrankung beginnt meist im jungen Erwachsenenalter.
• Schlaganfall: Bei einem Schlaganfall wird ein Teil des Gehirns nicht mehr richtig durchblutet. Häufig passiert das durch ein Blutgerinnsel, das ein Hirngefäß verstopft, seltener durch eine Hirnblutung. Die Minderdurchblutung führt zu einem Sauerstoffmangel, der je nach Ausmaß lebensbedrohlich sein kann. Kribbeln und Taubheitsgefühle oder Lähmungserscheinungen in Arm, Bein oder Gesicht können auf einen Schlaganfall hinweisen - vor allem, wenn sie nur eine Körperseite betreffen.

Taubheit im Daumen

Ein Taubheitsgefühl im Daumen kann verschiedene Ursachen haben. Häufig ist es auf eine Kompression des Nervus medianus im Karpaltunnel zurückzuführen, wie beim Karpaltunnelsyndrom. Es kann aber auch durch andere Nervenkompressionen im Bereich des Arms oder der Schulter verursacht werden.

Diagnose und Behandlung

Die Diagnose von Epilepsie und anderen neurologischen Erkrankungen erfordert eine sorgfältige Anamnese, neurologische Untersuchung und gegebenenfalls weitere diagnostische Tests wie EEG, MRT oder Blutuntersuchungen.

Neurologische Untersuchung

Um diese Erkrankungen zu diagnostizieren oder auszuschließen, führt der Arzt eine neurologische Untersuchung durch. Dabei werden die verschiedenen Funktionen der Nerven geprüft. Dazu gehören Kraft und Motorik, Reflexe, Sensibilität, Koordination sowie Gang- und Gleichgewicht.

EEG

Das Elektroenzephalogramm (EEG) misst die Hirnströme. Die Hirnstromkurve zeigt an, ob eine Neigung zu epileptischen Anfällen besteht.

Bildgebende Verfahren

Weitere neurologische Veränderungen im Gehirn lassen sich zum Beispiel mittels der Computertomografie (CT) oder der Magnetresonanztomografie (MRT) darstellen.

Blutuntersuchung

Auch die Blutuntersuchung kann dabei helfen, mögliche Ursachen für einen Krampfanfall oder eine Epilepsieerkrankung aufzuspüren. Manchmal wird eine genetische Testung veranlasst.

Behandlung von Epilepsie

Die Behandlung von Epilepsie zielt darauf ab, die Anfälle zu kontrollieren und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Dies kann durch Medikamente (Antiepileptika),chirurgische Eingriffe oder andere Therapien erreicht werden.

• Medikamente: Antiepileptika sind die häufigste Behandlung für Epilepsie. Sie helfen, die elektrische Aktivität im Gehirn zu stabilisieren und Anfälle zu verhindern.
• Chirurgie: In einigen Fällen kann eine Operation erforderlich sein, um den Bereich des Gehirns zu entfernen, der die Anfälle verursacht.
• Andere Therapien: Andere Therapien wie die Ketogene Diät oder die Vagusnervstimulation können ebenfalls bei der Behandlung von Epilepsie eingesetzt werden.

Behandlung von Taubheit und Missempfindungen

Die Behandlung von Taubheit und Missempfindungen richtet sich nach der zugrunde liegenden Ursache. Mögliche Behandlungen sind:

• Medikamente: Schmerzmittel, entzündungshemmende Medikamente oder Medikamente zur Behandlung von Nervenschäden können eingesetzt werden.
• Physiotherapie: Physiotherapie kann helfen, die Muskeln zu stärken und die Beweglichkeit zu verbessern.
• Chirurgie: In einigen Fällen kann eine Operation erforderlich sein, um Nervenkompressionen zu beheben.
• Hausmittel: Es gibt auch einige Hausmittel, die bei Taubheit und Missempfindungen helfen können, wie z. B. Wechselbäder, Massagen oder Entspannungsübungen.

Erste Hilfe bei einem epileptischen Anfall

Wenn jemand in Ihrer unmittelbaren Nähe einen epileptischen Anfall erleidet oder, aufgrund seiner Erfahrung, einen bevorstehenden Anfall ankündigt, sollten Sie sich primär darum kümmern, dass der Betroffene nicht stürzt und sich nicht in der Umgebung verletzen kann. Das bedeutet, dass Sie ihn hinlegen und gefährliche Gegenstände aus dem Umfeld entfernen. Auch das Versperren von Absturzkanten wie Treppenabsätzen oder gegebenenfalls die Absicherung im Straßenverkehr gehört dazu. Halten Sie die krampfende Person aber nicht fest oder nieder, sofern keine Ertrinkungsgefahr droht.

Ein Notruf sollte grundsätzlich immer abgesetzt werden, auch wenn erfahrene Betroffene dies meist ablehnen und als unnötig empfinden. Wenn möglich, sollte der Anfall dokumentiert werden, insbesondere die zeitliche Dauer.

Epileptische Anfälle können jeden Menschen treffen und scheinbar aus dem Nichts entstehen. Deswegen ist es wichtig, über die richtigen Erste-Hilfe-Maßnahmen informiert zu sein, um schnell und sicher helfen zu können. Denn auch bei nur kurz andauernden Anfällen kann Lebensgefahr durch Unfälle drohen.

Hilfsmittel und Unterstützung

Verschiedene Maßnahmen und Medikamente können Epilepsiebetroffenen helfen, die Anzahl der Anfälle zu verringern oder die Anfälle selbst abzumildern. Neben Medikamenten, die kontinuierlich eingenommen werden müssen, gibt es Notfallmedikamente, die auch Laien verabreichen können.

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