Epilepsie ist eine neurologische Erkrankung, die durch wiederholte Anfälle gekennzeichnet ist, die durch abnorme elektrische Aktivität im Gehirn verursacht werden. Die Auswirkungen von Epilepsie reichen von unwillkürlichen zuckenden Bewegungen und Bewusstseinsstörungen bis hin zu Stürzen und Krampfanfällen. Obwohl viele Formen der Epilepsie gut mit Medikamenten behandelbar sind, stellen spezielle Formen wie die epileptischen Enzephalopathien eine besondere Herausforderung dar. Dieser Artikel beleuchtet verschiedene Aspekte der Epilepsie, insbesondere im Kontext von New York, und berücksichtigt dabei Forschungsergebnisse, Behandlungsansätze und die Bedeutung von Patientenorganisationen.
Epileptische Enzephalopathien: Eine besondere Herausforderung
Epileptische Enzephalopathien sind seltene, oft genetisch bedingte Formen der Epilepsie, die bereits im Säuglingsalter auftreten. Herkömmliche Anfallsmedikamente sind bei diesen Erkrankungen oft unwirksam oder können die Symptome sogar verschlimmern. Forschende um Prof. Dr. Dirk Isbrandt haben in Studien an Mäusen gezeigt, dass bestimmte genetische Veränderungen die Nervenzellen im Gehirn so verändern können, dass herkömmliche Epilepsie-Medikamente nicht wirken. Diese Erkenntnisse sind entscheidend für die Entwicklung neuer Behandlungsansätze.
Die Rolle von HCN-Kanälen
Ein wichtiger Aspekt der Forschung zu epileptischen Enzephalopathien betrifft die sogenannten HCN-Kanäle in der Zellmembran. Studien haben gezeigt, dass diese Kanäle bei bestimmten Formen der Erkrankung dauerhaft in ihrer Funktion gestört sein können. Dies führt zu einer gestörten Regulation der Erregbarkeit in Nervenzell-Netzwerken und hat epileptische Symptome zur Folge. Durch die Entwicklung von Mausmodellen mit modifizierten HCN1-Genen konnten Forscher die Auswirkungen dieser Genmutationen auf die Nervenzellen und das Verhalten der Tiere untersuchen.
Paradoxe Reaktion auf Medikamente
Ein überraschendes Ergebnis dieser Studien war, dass herkömmliche Medikamente die Nervenzell-Netzwerke bei Mäusen mit HCN1-Mutationen sogar noch erregbarer machten, was zu heftigen paradoxen Krampfanfällen führte. Dies unterstreicht die Notwendigkeit, neue Therapieansätze zu entwickeln, die auf die spezifischen Mechanismen der epileptischen Enzephalopathien abzielen.
Plötzlicher unerwarteter Tod bei Epilepsie (SUDEP)
Ein weiteres wichtiges Thema im Zusammenhang mit Epilepsie ist der plötzliche unerwartete Tod bei Epilepsie (SUDEP). Obwohl das Risiko für Kinder relativ gering ist, steigt es bei Erwachsenen, insbesondere bei solchen mit häufigen generalisierten tonisch-klonischen Anfällen. Eine neue Leitlinie der American Academy of Neurology (AAN) betont die Bedeutung der Aufklärung von Patienten über SUDEP und die spezifischen Risikofaktoren.
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Risikofaktoren und Prävention
Die Präsenz und Häufigkeit von generalisierten tonisch-klonischen Anfällen sind die wichtigsten Risikofaktoren für SUDEP. Die Leitlinie empfiehlt daher eine nächtliche Überwachung von Risikopatienten mit Geräten, die bei einem Anfall Alarm schlagen. Darüber hinaus wird betont, dass Anfallsfreiheit, die durch die regelmäßige Einnahme von Antiepileptika erzielt wird, der beste Weg ist, um SUDEP zu vermeiden.
Neue Therapieansätze: Stammzelltransplantation
Für Patienten mit Schläfenlappenepilepsie, bei denen weder Operation noch Medikamente helfen, werden neue Therapieansätze gesucht. Scott Baraban von der University of California in San Francisco hat in einer Studie gezeigt, dass die Transplantation von unreifen Nervenzellen bei Mäusen, die künstlich eine Epilepsie entwickelten, zu einer Heilung von epileptischen Anfällen führen kann.
Transplantation von GABA-produzierenden Zellen
Bei der Epilepsie entsteht im Gehirn ein Zuviel an Aktivität. Nervenzellen im gesunden Gehirn können sich gegenseitig anregen oder hemmen. Bei einem epileptischen Anfall läuft die Anregung aus dem Ruder und verstärkt sich schließlich selbst. Der logische Therapieansatz: für mehr Hemmung zu sorgen. Ein Botenstoff, der im Gehirn für die Hemmung zuständig ist, ist GABA. Daher erhöhen viele Epilepsiemedikamente den Gehalt an GABA im Gehirn. Der Ansatz von Baraban ist zielgenauer: Er transplantiert unreife Nervenzellen genau dorthin, wo in den Modelltieren die epileptischen Anfälle entstehen: in den Hippocampus. Dort entwickeln sich die transplantierten Zellen zu genau den Zellen, die benötigt werden: solchen, die GABA produzieren.
Erfolg im Tiermodell
Die Ergebnisse der Studie waren vielversprechend: Die Hälfte der behandelten Tiere hatte nach der Transplantation überhaupt keine Anfälle mehr, die andere Hälfte nur noch sehr wenige. Darüber hinaus schnitten die transplantierten Tiere in Tests zur räumlichen Orientierung und zum Erlernen bestimmter Aufgaben fast so gut ab wie gesunde Vergleichstiere.
Die Rolle von Kaliumkanalöffnern
Ein weiterer vielversprechender Therapieansatz ist die Verwendung von Kaliumkanalöffnern. Eine Phase-2-Studie hat gezeigt, dass der neuartige Wirkstoff XEN1101, der im Gehirn einen spannungsabhängigen Kaliumkanal aktiviert, bei erwachsenen Patienten mit fokalen Krampfanfällen, bei denen mehrere Standardmedikamente erfolglos geblieben waren, die Zahl der Episoden dosisabhängig um bis zu mehr als 50 % senken kann.
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Migräne und Epilepsie: Eine genetische Verbindung?
In Familien mit zwei oder mehr Epilepsie-Patienten kommt es gehäuft zu Migräne-Erkrankungen mit Aura. Dies ergab eine Kohortenstudie in Epilepsia. Die Autoren vermuten gemeinsame genetische Wurzeln beider Erkrankungen.
Familiäre Häufung von Migräne mit Aura
Die Neurologin Melodie Winawer von der Columbia University in New York hat festgestellt, dass Migräne mit Aura 2,5 Mal häufiger bei Epilepsie-Patienten auftritt, die drei oder mehr enge Verwandte haben, die ebenfalls an einer Epilepsie erkrankt sind. Dies deutet auf eine genetische Ursache hin, die sowohl für die Epilepsie als auch für die Migräne mit Aura verantwortlich sein könnte.
Autophagie und Neurodegeneration
Ein Workshop in New York brachte Wissenschaftler aus Deutschland und den USA zusammen, um sich über Unterschiede und Gemeinsamkeiten verschiedener neurodegenerativer Erkrankungen auszutauschen, darunter Alzheimer, Parkinson, Huntington und ALS. Ein Schwerpunkt lag dabei auf der Rolle der Autophagie, einem zellulären Prozess, der funktionslose und schädliche Zellbausteine abbaut.
Autophagie und Epilepsie
Eine Fehlfunktion der Autophagie kann zu einem Überschuss an Kalzium in den Hirnzellen führen, was sie empfindlicher für elektrische Reize macht und eine Ursache für Epilepsie darstellen könnte. In Laborversuchen konnte gezeigt werden, dass Kalziumblocker die Reizbarkeit dieser Zellen normalisieren können.
Psychische Erkrankungen bei Epilepsiepatienten
Die Prävalenz der meisten psychischen Erkrankungen ist bei Patienten mit Epilepsie signifikant höher als bei Personen ohne Epilepsie. Dies gilt für verschiedene affektive Störungen ebenso wie für psychotische Erkrankungen, Substanzmissbrauch, ADHS und Autismus.
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Patientenorganisationen: Eine wichtige Unterstützung
Patientenorganisationen wie Hoffnungsbaum e.V. spielen eine wichtige Rolle bei der Unterstützung von Menschen mit seltenen neurologischen Erkrankungen wie NBIA und BPAN. Sie bieten Informationen, Vernetzungsmöglichkeiten und eine Plattform für den Austausch von Erfahrungen. Auf einem Workshop in New York konnte ein Vertreter von Hoffnungsbaum e.V. auf die Arbeit der Organisation und die Bedürfnisse von Patienten mit NBIA und BPAN hinweisen, was auf großes Interesse stieß.
Der "Engel aus Harlem": Ein Beispiel für Mut und Menschlichkeit
Ein bemerkenswertes Beispiel für Mut und Menschlichkeit ereignete sich in einer New Yorker U-Bahn-Station, als der Bauarbeiter Wesley Autrey einem Studenten mit einem epileptischen Anfall das Leben rettete. Autrey sprang ins Gleisbett, um den Studenten vor einem einfahrenden Zug zu schützen, und riskierte dabei sein eigenes Leben. Diese Heldentat wurde in New York gefeiert und zeigt, wie wichtig es ist, in Notfällen schnell und entschlossen zu handeln.