Blutkrebs, insbesondere die akute lymphatische Leukämie (ALL), stellt eine ernste Bedrohung dar, vor allem für Kinder. Die Früherkennung und Diagnose spielen eine entscheidende Rolle für die erfolgreiche Behandlung und Heilung dieser Krankheit. Die Liquordiagnose ist ein wichtiger Bestandteil dieses Prozesses, um festzustellen, ob sich die Leukämie bereits auf das zentrale Nervensystem (ZNS) ausgebreitet hat.
Einführung in die akute lymphatische Leukämie (ALL)
Die akute lymphatische Leukämie (ALL) ist eine Form von Blutkrebs, die vor allem Kinder im Alter von 1 bis 5 Jahren betrifft. Bei dieser Erkrankung vermehren sich unreife weiße Blutzellen (Lymphoblasten) unkontrolliert im Knochenmark. Diese Blasten sind funktionsunfähig und beeinträchtigen die Produktion normaler Blutzellen, was zu einer verminderten Anzahl roter Blutkörperchen (Erythrozyten) und Blutplättchen (Thrombozyten) führt. Infolgedessen leiden die Betroffenen unter Erschöpfung, Infektanfälligkeit und Blutungsneigung.
Symptome der ALL
Die Symptome der ALL entwickeln sich oft rasch und können folgende Beschwerden umfassen:
- Schnelle Erschöpfung und Müdigkeit bei gleichzeitiger Blässe (aufgrund der verminderten Produktion roter Blutkörperchen)
- Erhöhte Anfälligkeit für Infekte (aufgrund des Mangels an funktionsfähigen weißen Blutkörperchen)
- Blutungen in der Haut und an den Schleimhäuten (blaue Flecken ohne Verletzung, Nasenbluten) aufgrund eines Mangels an Blutplättchen
- Geschwollene Lymphknoten und vergrößerte Milz
- Starke Schmerzen in Armen und Beinen
Unbehandelt kann die ALL innerhalb kurzer Zeit zum Tod führen, weshalb eine rasche Diagnose und Therapieeinleitung von entscheidender Bedeutung sind.
Ursachen und Risikofaktoren der ALL
Die Ursache der ALL liegt in Veränderungen der Gene von Knochenmarkszellen, die für die Kontrolle der Blutbildung zuständig sind. Diese Veränderungen können durch verschiedene Faktoren ausgelöst werden, darunter:
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- Pestizide
- Radioaktive Strahlung
- Angeborene Veranlagung (z. B. Down-Syndrom, Fanconi-Anämie)
Häufigkeit der ALL
Die ALL tritt am häufigsten im Alter von 1 bis 5 Jahren auf, wobei etwa 5 von 100.000 Kindern betroffen sind. Über alle Altersgruppen hinweg erkrankt nur 1 Mensch von 100.000, wobei Männer etwas häufiger betroffen sind als Frauen. Im höheren Alter (über 80 Jahre) steigt das Erkrankungsrisiko wieder leicht an.
Diagnose der ALL
Die Diagnose der ALL umfasst verschiedene Schritte, die darauf abzielen, die Erkrankung zu bestätigen und den genauen Leukämietyp zu bestimmen.
Anamnese und körperliche Untersuchung
Zu Beginn der Diagnostik erfragt der Arzt die Krankengeschichte des Patienten (Anamnese) und führt eine gründliche körperliche Untersuchung durch. Dabei achtet er auf Symptome wie Blässe, Müdigkeit, Blutungen, geschwollene Lymphknoten und eine vergrößerte Milz oder Leber.
Blutuntersuchungen
Eine umfassende Blutuntersuchung ist ein wichtiger Schritt bei der Diagnose der ALL. Dabei wird ein Blutbild erstellt, bei dem die Anzahl der roten und weißen Blutkörperchen sowie der Blutplättchen bestimmt wird. Auch die Verteilung und das Aussehen der verschiedenen weißen Blutzellen werden überprüft (Differenzialblutbild).
Bei einer ALL kann die Zahl der weißen Blutkörperchen erhöht, normal oder erniedrigt sein. Häufig finden sich unreife Vorstufen weißer Blutkörperchen (Lymphoblasten) im Blut, die normalerweise nur im Knochenmark vorkommen. Ein Mangel an roten Blutkörperchen (Anämie) und/oder Blutplättchen (Thrombozytopenie) erhärtet den Verdacht auf eine Leukämie.
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Knochenmarkuntersuchung
Die Knochenmarkuntersuchung ist entscheidend, um die Diagnose ALL zu bestätigen. Dabei wird eine Gewebeprobe aus dem Knochenmark entnommen (Knochenmarkbiopsie). Die Entnahme erfolgt in der Regel am Beckenknochen unter örtlicher Betäubung.
Die Knochenmarkprobe wird im Labor untersucht, um die Zellart zu bestimmen und die Zellen molekulargenetisch zu analysieren. Bei einer ALL findet sich typischerweise eine massiv erhöhte Anzahl unreifer Lymphoblasten im Knochenmark (über 20-25%). Die Analyse der Knochenmarkprobe ermöglicht auch die Abgrenzung der ALL zu anderen Formen von Blutkrebs, wie der akuten myeloischen Leukämie (AML), und die Zuordnung der ALL zu einem entsprechenden Subtyp.
Lumbalpunktion und Liquordiagnose
Um festzustellen, ob sich die Leukämie bereits auf das zentrale Nervensystem (Gehirn und Rückenmark) ausgebreitet hat, wird eine Lumbalpunktion durchgeführt. Bei diesem Eingriff wird Nervenflüssigkeit (Liquor) aus dem Rückenmark entnommen und auf Leukämiezellen untersucht.
Die Lumbalpunktion erfolgt in der Regel im Bereich der Lendenwirbelsäule, meist unter örtlicher Betäubung. Der Arzt sticht mit einer feinen Nadel zwischen zwei Wirbeln in den Nervenwasserkanal ein und entnimmt eine kleine Menge Liquor. Nach der Punktion sollte der Patient für einige Zeit in Kopftieflage liegen, um Kopfschmerzen zu vermeiden.
Die Liquordiagnose ist besonders wichtig bei der akuten lymphatischen Leukämie (ALL), da bei dieser Leukämieform häufiger ein Befall des zentralen Nervensystems auftritt. Sind die Hirnhäute von der Erkrankung betroffen, so lassen sich im Liquor ebenfalls leukämische Zellen nachweisen.
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Bedeutung der Liquordiagnose
Die Liquordiagnose ist ein wichtiger Bestandteil der Diagnostik bei ALL, da sie folgende Informationen liefert:
- Nachweis von Leukämiezellen im ZNS: Die Untersuchung des Liquors ermöglicht den Nachweis von Leukämiezellen, die sich bereits im Gehirn und Rückenmark angesiedelt haben.
- Beurteilung des Ausmaßes des ZNS-Befalls: Die Liquordiagnose kann helfen, das Ausmaß des ZNS-Befalls zu beurteilen und die weitere Behandlung entsprechend anzupassen.
- Prognostische Bedeutung: Ein Befall des ZNS durch Leukämiezellen kann die Prognose der Erkrankung beeinflussen.
Bildgebende Verfahren
Um das Ausmaß der ALL und den möglichen Befall weiterer Organe über das Knochenmark hinaus zu erfassen, kommen verschiedene bildgebende Verfahren zum Einsatz:
- Röntgenaufnahme des Brustkorbs: Zum Nachweis eines Befalls der Brustorgane
- Ultraschalluntersuchung des Bauchraums: Zur Beurteilung, ob Lymphknoten und Milz von unkontrolliert wachsenden Zellen befallen sind.
- Computertomographie (CT) oder Magnetresonanztomographie (MRT): Zum Nachweis eines Befalls des zentralen Nervensystems oder anderer Organe.
Weitere Untersuchungen
Zusätzlich zu den oben genannten Untersuchungen können weitere Tests durchgeführt werden, um den Allgemeinzustand des Patienten zu beurteilen und Begleiterkrankungen auszuschließen. Dazu gehören:
- Infektiologische Untersuchungen (z. B. Hepatitis B, Hepatitis C, HIV)
- Schwangerschaftstest bei weiblichen Patientinnen
- HLA-Typisierung (bei potenzieller Indikation für eine Stammzelltransplantation)
- EKG und Echokardiographie
Therapie der ALL
Die Behandlung der ALL zielt auf eine vollständige Heilung ab und umfasst in der Regel eine intensive Chemotherapie, die in verschiedene Phasen unterteilt ist:
- Vorphasentherapie: Beginnt direkt nach der Diagnose mit der Gabe von Kortison und einer niedrig dosierten Chemotherapie, um die Blasten zu reduzieren.
- Induktionstherapie: Verabreichung verschiedener starker Chemotherapeutika, um die Blasten weiter zurückzudrängen und eine Remission zu erreichen.
- Konsolidierungstherapie: Weitere hochdosierte Chemotherapeutika, um die Leukämie nicht wieder aufflammen zu lassen und einen Rückfall im Zentralnervensystem zu verhindern.
- Stammzelltransplantation: In manchen Fällen (z. B. bei Hochrisikopatienten) ist eine Transplantation von Stammzellen erforderlich, um gesunde Blutzellen zu bilden.
- Erhaltungstherapie: Weniger intensive Therapie mit Krebsmedikamenten für alle Patienten ohne Stammzelltransplantation.
Zusätzlich zur Standardtherapie können bestimmte Patienten mit speziellen Medikamenten behandelt werden, die sich gegen bestimmte Eigenschaften der Tumorzellen richten (gezielte Therapie, Targeted Therapies), z. B. mit Antikörpern.
Um ein Wiederauftreten der Erkrankung im zentralen Nervensystem zu verhindern, können Chemotherapeutika über das Nervenwasser verabreicht werden (intrathekale Chemotherapie). Bei Hochrisikopatienten wird zusätzlich eine Bestrahlung des zentralen Nervensystems durchgeführt.
Ältere Patienten erhalten in der Regel eine weniger intensive Therapie, da es ansonsten zu einer deutlich erhöhten Sterblichkeit infolge der Behandlung kommen würde.
Bei etwa 5-10 % aller Patienten erweist sich die Leukämie als resistent gegen jede Behandlung. In diesem Fall zielt die Behandlung auf eine Linderung der Schmerzen und Symptome ab (palliative Therapie).
Überlebensrate und Langzeitfolgen
Das Langzeitüberleben hängt stark vom Alter ab: Im Kindesalter können etwa 89 % der Patienten geheilt werden, bei Jugendlichen 61 % und bei Erwachsenen nur 20-40 %.
Als Langzeitfolgen der Therapie können neben schweren Infektionen auch eine spätere Unfähigkeit, Kinder zu bekommen, und psychische Belastungen auftreten. Daher sollten alle Patienten psychoonkologisch betreut werden, um depressive Phasen und Ängste zu mildern.