Autismus und Epilepsie: Einblicke in die Ursachen und Zusammenhänge

Das Auftreten von Autismus-Spektrum-Störungen (ASS) und Epilepsie bei einem Individuum wirft komplexe Fragen nach den zugrunde liegenden Ursachen und Zusammenhängen auf. Während beide Erkrankungen eigenständige Entitäten darstellen, deuten Forschungsergebnisse auf eine signifikante Komorbidität hin, insbesondere bei Personen mit schwereren Formen von Autismus und geistiger Behinderung. Dieser Artikel beleuchtet die aktuellen Erkenntnisse zu den Ursachen von Epilepsie bei Autismus, die verschiedenen Erscheinungsformen und die Bedeutung einer interdisziplinären Behandlung.

Epidemiologie: Autismus und Epilepsie im Zusammenspiel

Epilepsie ist eine neurologische Erkrankung, die durch wiederholte Krampfanfälle gekennzeichnet ist, die durch abnorme elektrische Entladungen im Gehirn verursacht werden. Autismus-Spektrum-Störungen (ASS) sind eine Gruppe von Entwicklungsstörungen, die sich durch Beeinträchtigungen in der sozialen Interaktion, Kommunikation und durch repetitive Verhaltensweisen auszeichnen.

Während die Prävalenz von Epilepsie in der Allgemeinbevölkerung bei etwa 1 % liegt, ist sie bei Menschen mit ASS deutlich erhöht. Studien zeigen, dass etwa 10-40 % der Menschen mit ASS auch an Epilepsie leiden. Dieser Prozentsatz variiert jedoch je nach Art des Autismus. Bei Menschen mit High-Functioning-Autismus ohne weitere Begleiterkrankungen oder Behinderungen liegt der Anteil bei etwa 4 %. Bei Menschen mit ASS, die auch von Zerebralparesen, Entwicklungsstörungen oder einer Intelligenzminderung betroffen sind, liegt der Anteil bei etwa 42 %. Umgekehrt haben Menschen mit Epilepsie ein höheres Risiko, von ASS betroffen zu sein. Eine Meta-Analyse ergab, dass über 6 % der Menschen mit Epilepsie auch an einer Form von ASS leiden.

Ursachenforschung: Genetische und neurologische Faktoren

Die Ursachen für das gemeinsame Auftreten von Autismus und Epilepsie sind vielfältig und komplex. Neben Verletzungen des Gehirns können auch Durchblutungsstörungen, entzündliche Prozesse, Tumore oder angeborene Fehlbildungen Epilepsien verursachen.

Genetische Faktoren

Verschiedene genetische Faktoren werden mit einem erhöhten Risiko für beide Erkrankungen in Verbindung gebracht. Bei einigen genetisch bedingten Syndromen treten sowohl Epilepsien als auch ASS auf, z. B. beim Rett-Syndrom, der tuberösen Sklerose oder dem Fragilen-X-Syndrom.

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Darüber hinaus gibt es eine Reihe von Genveränderungen, die relativ eng mit Epilepsie verbunden sind, wie z.B. Mutationen in den Genen SCN1A, KCNQ2, GRIN2A, STXBP1, CHD2, SYNGAP1, DEPDC5, SCN8A und SLC12A5. Diese Mutationen können zu verschiedenen Epilepsie-Syndromen führen, die von Fieberkrämpfen bis hin zu schwer behandelbaren Epilepsien im Kindesalter reichen.

Neurologische Faktoren

Hirnschädigungen und Hirnfunktionsstörungen können ebenfalls eine Rolle bei der Entstehung von Autismus und Epilepsie spielen. Studien haben gezeigt, dass bei Kindern mit Autismus, Epilepsie und geistiger Behinderung häufiger substantielle kortikale Schädigungen oder kortikale Dysplasien nachweisbar sind.

Die Lokalisation der epileptischen Herde im Gehirn scheint ebenfalls eine Rolle zu spielen. Bei Menschen mit Autismus, Epilepsie und geistiger Behinderung ist eine Lokalisation links seltener und bihemisphärische fronto-temporale Foci häufiger.

Erscheinungsformen: Vielfalt der Anfallsformen und Symptome

Die Erscheinungsformen von Epilepsie bei Menschen mit Autismus können vielfältig sein. Die Anfallsformen werden getrennt nach fokalen und generalisierten, die Epilepsien auch nach symptomatischen und idiopathischen fokalen und generalisierten Formen eingeordnet. Je ausgeprägter geistig behindert die von Autismus betroffenen Kinder sind, desto häufiger sind primär fokale oder multifokale Anfallsformen (wie BNS) zu beobachten. Ursache sind überwiegend symptomatisch fokale Epilepsien, da sich der Anteil idiopathisch fokaler Epilepsien gegenüber einem Kollektiv ohne Autismus wenig ändert.

Einige häufige Anfallsformen sind:

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• Fokale Anfälle: Diese Anfälle beginnen in einem bestimmten Bereich des Gehirns und können sich auf andere Bereiche ausbreiten. Sie können sich durch Zuckungen, Kribbeln, Taubheit oder Halluzinationen äußern.
• Generalisierte Anfälle: Diese Anfälle betreffen das gesamte Gehirn und können zu Bewusstseinsverlust, Muskelkrämpfen und Stürzen führen.
• Absencen: Diese Anfälle sind durch kurze Momente der "Abwesenheit" gekennzeichnet, in denen die betroffenen Kinder für eine kurze Zeit "abschalten" und nicht reagieren können.
• Myoklonische Anfälle: Diese Anfälle ähneln plötzlichen, ruckartigen Zuckungen, wie beim Erschrecken.
• Tonische Anfälle: Bei einem tonischen Anfall versteifen sich die Muskeln.
• Klonische Anfälle: Diese führen zu wiederholten, rhythmischen Zuckungen.
• Tonisch-klonische Anfälle: Das ist die Art von Anfall, die die meisten Leute kennen: Betroffene versteifen (tonisch) gefolgt von einem Zittern oder Schütteln (klonisch).

Neben den Anfallsformen können auch andere Symptome auftreten, wie z.B.:

• Geistige Behinderung: Das zusätzliche Auftreten eines Autismus bei Epilepsien bedeutet, dass auch eine schwere geistige Behinderung deutlich häufiger zu erwarten ist.
• Verhaltensauffälligkeiten: Autismus-Spektrum-Störungen werden oft von anderen Auffälligkeiten begleitet. Häufig sind z.B. eine gleichzeitig bestehende geistige Behinderung, Konzentrationsstörungen, soziale Ängste, Zwänge, Ess-Störungen, Tics, Selbstverletzungen.
• Psychiatrische Störungen: Weitere begleitende psychiatrische Störungen (wie ADHS bei über 70 % oder Depression) und Symptome (wie Selbst- oder Fremdaggression oder Schlafstörungen bei über 50 %) findet man bei diesen Kindern besonders häufig.

Differentialdiagnose: Abgrenzung von autistischen Verhaltensweisen

Die Differentialdiagnose der Symptomatik ist oft nicht ganz einfach, da einige autistische Verhaltensweisen epileptischen Anfällen ähneln können. Es ist wichtig, unklare motorische Symptome in einem spezialisierten Zentrum abklären zu lassen, um eine korrekte Diagnose zu stellen.

Einige Beispiele für Differentialdiagnosen sind:

• Schreiattacken: Bei manchen Patienten können Schreiattacken auftreten, die nicht epileptisch bedingt sind, sondern durch Angst oder Stress ausgelöst werden.
• Autostimulation: Menschen mit Autismus zeigen häufig Autostimulationen, wie z.B. Wedeln mit der Hand vor den Augen oder Lidzittern, die zum Wohlbefinden beitragen.
• Bewegungsstereotypien: Vermutlich werden bei manchen Patienten nicht alle epileptischen Anfälle registriert, weil sie teilweise von ihren autistischen Bewegungsstereotypien überdeckt werden.

Therapie: Interdisziplinäre Behandlung und individuelle Anpassung

Treffen Autismus-Spektrum-Störung und Epilepsie aufeinander, so ist eine interdisziplinäre Behandlung sehr wichtig. Die Behandlung der Autismus-Spektrum-Störung verfolgt insbesondere das Ziel, das Kind oder die Jugendliche bzw. den Jugendlichen möglichst gut am Alltag teilhaben zu lassen. Autismus-Spektrum-Störungen können sehr unterschiedlich stark ausgeprägt sein. Sie zeigen sich bei jedem Kind mit eigenen Besonderheiten und Schwierigkeiten. Es gibt daher für die Behandlung jeweils eigene Schwerpunkte.

Medikamentöse Therapie

Oft erfolgt dann eine medikamentöse Einstellung durch den Facharzt. Die Wahl des Antiepileptikums sollte individuell auf den Patienten abgestimmt werden. Insgesamt 14 mal ist eine Veränderung psychiatrischer Symptome infolge von Medikationsänderungen beschrieben. Auffällig ist die mit insgesamt 5 Fällen relativ häufige Nennung von Levetiracetam in Zusammenhang mit einer Verbesserung von Sprache, Kontakt und Aggressivität und die relativ häufige Nennung von Topiramat in Zusammenhang mit einer Verschlechterung der Komorbidität - dies ist aber nicht repräsentativ, da auch gegenteilige Effekte gut bekannt sind. Mit 9 von 14 Fällen überwiegen Angaben zu einer Besserung der psychiatrischen Symptomatik nach Optimierung der antiepileptischen Therapie. Die praktische Bedeutung in der Versorgung im Alltag hat sich für uns darin gezeigt, dass bei etwa 10-15 % der gemeinsam behandelten Fälle die Konsultation des Psychiaters eine Änderung der Medikation und damit teils auch Besserung der psychiatrischen Symptome nach sich zog.

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Neben den Antiepileptika werden bei den schwer beeinträchtigten, in ihrem Verhalten häufig sehr auffälligen Kindern darüber hinaus nicht selten zusätzlich Methylphenidat und Neuroleptika eingesetzt.

Nicht-medikamentöse Therapie

Die Behandlung muss auf das jeweilige Kind abgestimmt sein. Seine Besonderheiten müssen in ein Therapieprogramm einbezogen werden. Wichtig ist zu entscheiden, welche Symptome den Alltag besonders beeinträchtigen und sich zunächst auf diese zu konzentrieren. Für die Behandlung einer Autismus-Spektrum-Störung stehen immer mehr gut untersuchte Bausteine zur Verfügung. Dazu gehören z.B. Informationen über die Erkrankung und Beratung über den hilfreichen Umgang damit, Elterntrainings, Verhaltenstherapie und gezielte medikamentöse Therapie. Die Behandlung soll optimal auf die Situation Ihres Kindes zugeschnitten werden. Je nach Alter des Kindes und Ausprägung der Symptome können dazu einzelne passende Bausteine gewählt werden.

Ebenso wichtig ist aber auch die Optimierung der Versorgung durch adäquate Kommunikationsförderung, Vermeidung von Überforderung bei der Wahl des Förderortes und die Reduktion von Stressoren in den versorgenden heilpädagogischen Gruppen.

Chirurgische Behandlung

In einigen Fällen kann eine chirurgische Behandlung in Betracht gezogen werden. Die untersuchte Gruppe von Kindern beinhaltete auch sechs chirurgisch behandelte Kinder. Deren Ergebnisse unterstützen die Hypothese, die von anderen Arbeitsgruppen (z. B. aus London) bereits aufgestellt wurde, dass zwar keine Heilung aber eine Besserung der besonders beeinträchtigenden psychiatrischen Symptome eventuell möglich ist. Das Outcome bezüglich der Epilepsie war aber mit nur 52 % Anfallsfreiheit schlechter als bei Kollektiven ohne Autismus und geistige Behinderung.

Bedeutung der Elternmitwirkung

Für den optimalen Verlauf einer Therapie ist Ihr Mitwirken als Eltern wichtig. Daher sollen Sie als Eltern, aber auch die Lehrer oder Erzieher Ihres Kindes, informiert werden über hilfreiche Strategien im Umgang mit der Erkrankung, z.B. durch ein Elterntraining. Auch als Eltern eines Kindes mit Autismus-Spektrum-Störung ist man nicht allein. Es gibt ein breites Spektrum an Hilfsangeboten und Angehörigengruppen, die durch Austausch von Erfahrungen oder Beratung bei Problemen im Alltag und bei offenen Fragen helfen können. Es ist auch gut, möglichst viel über die Erkrankung zu wissen. Nutzen Sie daher Informationsmöglichkeiten. Hilfreiche unabhängige Informationen bekommen Kinder, Jugendliche und ihre Eltern, aber auch Lehrerinnen bzw. Lehrer und Erzieherinnen bzw. Erzieher z.B.

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