Die fokale kortikale Dysplasie (FCD) ist eine angeborene Fehlbildung der Großhirnrinde, die häufig mit schwer behandelbarer Epilepsie einhergeht. Dieser Artikel beleuchtet die Ursachen der FCD, insbesondere auch im Zusammenhang mit dem Auftreten von Epilepsie, und diskutiert aktuelle Forschungsansätze sowie Behandlungsoptionen.
Was ist fokale kortikale Dysplasie?
Die fokale kortikale Dysplasie (FCD) ist eine umschriebene Störung der Gehirnentwicklung. Bei dieser Fehlbildung sind Nervenzellen und ihre Schichtstrukturen in den betroffenen Arealen untypisch angeordnet. FCD ist eine häufige Ursache für arzneimittelresistente Epilepsien, insbesondere im Kindesalter.
Ursachen der fokalen kortikalen Dysplasie
Die Ursachen der FCD sind vielfältig und noch nicht vollständig geklärt. Man unterscheidet verschiedene Faktoren, die eine Rolle spielen können:
- Genetische Ursachen: Es gibt Hinweise darauf, dass genetische Veränderungen eine Rolle bei der Entstehung von FCD spielen können. Die Forschung hat Mutationen in verschiedenen Genen identifiziert, die mit FCD in Verbindung stehen. Diese Mutationen können spontan auftreten oder vererbt werden. Von den etwa 20.000 Genen, die wir in jeder Körperzelle in uns tragen, haben tausende mit der Gehirnfunktion und -entwicklung zu tun. Wenn ein Gen, dass für die Hirnfunktion sehr wichtig ist und etwas mit der Erregung der Nervenzellen zu tun hat, krankhaft verändert ist, dann kann das zur Epilepsie führen (monogenetische Epilepsie). Es sind über 500 Gene, deren Mutation zur Epilepsie führen kann, bekannt.
- Fehlentwicklung während der Schwangerschaft: Störungen während der Gehirnentwicklung im Mutterleib können zu FCD führen. Faktoren wie Infektionen, Medikamenteneinnahme oder Sauerstoffmangel können die normale Entwicklung der Hirnrinde beeinträchtigen.
- Äußere Einflüsse: In einigen Fällen können äußere Einflüsse wie Verletzungen oder Entzündungen des Gehirns während der frühen Kindheit zur Entstehung von FCD beitragen.
Fokale kortikale Dysplasie ohne Epilepsie
Es ist wichtig zu beachten, dass nicht jede FCD zwangsläufig mit Epilepsie einhergeht. Einige Menschen mit FCD haben keine Anfälle oder nur sehr selten. Die genauen Gründe, warum manche Menschen mit FCD Epilepsie entwickeln und andere nicht, sind noch nicht vollständig verstanden. Es wird vermutet, dass die Größe und Lokalisation der Dysplasie sowie die Beteiligung spezifischer neuronaler Netzwerke eine Rolle spielen.
Symptome und Diagnose
Die Symptome einer FCD können je nach Lokalisation und Ausdehnung der Fehlbildung variieren. Häufige Symptome sind:
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- Epileptische Anfälle: Dies ist das häufigste Symptom bei Menschen mit FCD. Die Anfälle können fokal oder generalisiert sein und sich in unterschiedlicher Form äußern.
- Entwicklungsverzögerungen: Kinder mit FCD können Entwicklungsverzögerungen in verschiedenen Bereichen aufweisen, wie z.B. Sprache, Motorik oder Kognition.
- Lernschwierigkeiten: FCD kann zu Lernschwierigkeiten und Problemen mit der Aufmerksamkeit und Konzentration führen.
- Verhaltensauffälligkeiten: Einige Menschen mit FCD zeigen Verhaltensauffälligkeiten wie Hyperaktivität, Aggressivität oder Autismus-Spektrum-Störungen.
Die Diagnose einer FCD erfolgt in der Regel durch eine Kombination aus neurologischer Untersuchung, Elektroenzephalographie (EEG) und Magnetresonanztomographie (MRT). Eine hochauflösende MRT mit gezielten Sequenzen zur Darstellung fokaler kortikaler Dysplasien ist besonders wichtig, um die Fehlbildung zu identifizieren. Bei Kindern mit entsprechend schwierigem Verlauf sollte unbedingt eine hochauflösende MRT mit gezielten Sequenzen zur Darstellung fokaler kortikaler Dysplasien durchgeführt und ggf. nach Abschluss der Hirnreifung wiederholt werden.
Behandlungsmöglichkeiten
Die Behandlung der FCD zielt in erster Linie darauf ab, die epileptischen Anfälle zu kontrollieren und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Folgende Behandlungsoptionen stehen zur Verfügung:
- Antiepileptika: Medikamente können die Anfälle unter Kontrolle bringen. Allerdings haben viele Menschen mit FCD arzneimittelresistente Krampfanfälle. Denn in den betroffenen Arealen sind Nervenzellen und ihre Schichtstrukturen untypisch angeordnet, was eine medikamentöse Therapie oft erschwert.
- Epilepsiechirurgie: In Fällen, in denen Medikamente nicht ausreichend wirken, kann eine Operation in Erwägung gezogen werden. Ziel der Operation ist es, die dysplastische Läsion zu entfernen oder die Ausbreitung der epileptischen Aktivität zu unterbrechen. Die Aachener Neurochirurgen verfügen über eine langjährige und weitreichende Erfahrung bei der operativen Behandlung von medikamentös therapierefraktären fokalen Epilepsien. Moderne, operative Techniken (Neuronavigation, Fasserbahndarstellung, Neuromonitoring, Transkranielle Magenetstimulation (TMS) zur Kartierung von Motor- und Sehrinde) werden kombiniert und angewandt, um bei größtmöglicher Sicherheit optimale Ergebnisse im Hinblick auf Anfallsfreiheit zu erreichen. Die verschiedenen epilepsiechirurgischen Eingriffe umfassen:
- Temporale Lobektomie / Läsionektomie: Entfernung von Teilen des vorderen Schläfenlappens, ggf. kombiniert mit der Entfernung von Amygdala und Hippocampus.
- Selektive Amygdalohippocampektomie: Selektive Entfernung der temporo-mesialen Strukturen Amygdala und Hippocampus.
- Extratemporale Läsionektomie: Gezielte Entfernung des Anfallsgenerators außerhalb des Temporallappens.
- Funktionelle Hemisphärektomie: Abtrennung der epileptogenen Hirnarealen einer gesamten Hirnhälfte vom gesunden Hirn.
- Implantation eines Vagus-Nerv-Stimulators: Herabsetzung der epileptogenen Aktivität des Gehirns durch die Implantation des Stimulators im Halsbereich links.
- Tiefenhirnstimulation (ANT-DBS): Verhinderung der Entstehung der Anfälle über Stimulation von einem bestimmten Hirnkern (Nucl. anterior thalami).
- Gentherapie: Britische Forscher haben eine mögliche Gentherapie der fokalen kortikalen Dysplasie vom Typ II entwickelt, die eine häufige Ursache von therapieresistenten Epilepsien im Kindesalter ist.
- Neurostimulationstherapien: Biomarkern, die stabile Netzwerkzustände von Netzwerkzuständen unterscheiden, in denen vermehrt epileptische Anfälle auftreten, sind relevant für die Entwicklung von Neurostimulationstherapien und können hilfreich sein, Patienten mit einer günstigen post-operativen Prognose bei epilepsiechirurgischem Eingriff zu identifizieren.
Ergebnisse epilepsiechirurgischer Eingriffe
Eine Studie mit 68 Kindern im Alter von fünf Monaten bis 16 Jahren mit FCD zeigte, dass zwei Jahre nach der Operation 50% der Kinder anfallsfrei waren (Engel-Kriterien Gruppe I), 10% in Engel II, 33% in Engel III und 7% in Engel IV. Die dysplastischen Läsionen waren überwiegend extratemporal.
Aktuelle Forschung
Die Forschung zur FCD ist aktiv und konzentriert sich auf verschiedene Bereiche:
- Genetische Studien: Identifizierung weiterer Gene, die mit FCD in Verbindung stehen, um die genetischen Ursachen besser zu verstehen.
- Bildgebungsstudien: Entwicklung verbesserter Bildgebungstechniken, um FCD früher und genauer zu diagnostizieren.
- Tiermodelle: Entwicklung von Tiermodellen, die die FCD simulieren, um die Pathophysiologie der Erkrankung besser zu verstehen und neue Therapieansätze zu testen.
- Klinische Studien: Durchführung klinischer Studien, um die Wirksamkeit neuer Medikamente und chirurgischer Verfahren zu untersuchen.
Dopamin und FCD Typ 2
Ein Forschungsteam des Universitätsklinikums Bonn (UKB) und der Universität Bonn hat Hinweise auf tiefgreifende Veränderungen im Dopamin-System bei FCD Typ 2 gefunden. Die Studie zeigt, dass die dopaminerge Versorgung in den betroffenen Hirnarealen verändert ist und eine gesteigerte Expression bestimmter Dopaminrezeptoren beobachtet wurde. Diese Veränderungen könnten eine Rolle bei der Entstehung epileptischer Anfälle spielen und möglicherweise auch erklären, warum viele Betroffene zusätzlich unter Konzentrationsproblemen oder Stimmungsschwankungen leiden.
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Umgang mit Epilepsie im Alltag
Epilepsie kann den Alltag der Betroffenen und ihrer Familien stark beeinträchtigen. Es ist wichtig, sich über die Erkrankung zu informieren und Strategien zu entwickeln, um mit den Herausforderungen umzugehen.
- Anfallskalender: Führen Sie einen Anfallskalender, um Anfälle zu dokumentieren und mögliche Auslöser zu identifizieren.
- Medikamenteneinnahme: Nehmen Sie die Medikamente regelmäßig und wie verordnet ein, um die Anfälle zu kontrollieren.
- Schlafhygiene: Achten Sie auf ausreichend Schlaf und einen regelmäßigen Schlaf-Wach-Rhythmus.
- Stressmanagement: Vermeiden Sie Stress und lernen Sie Entspannungstechniken, um Stress abzubauen.
- Sicherheit: Treffen Sie Sicherheitsvorkehrungen, um Verletzungen bei Anfällen zu vermeiden.
- Unterstützung: Suchen Sie Unterstützung bei Selbsthilfegruppen, Beratungsstellen oder Therapeuten.
Verhalten bei einem epileptischen Anfall
Wenn man Zeug*in eines epileptischen Anfalls bei einer anderen Person wird, ist es sehr wichtig, ruhig und besonnen zu bleiben. Vor allem sollte man überlegen, wie man die Person vor Verletzungen schützt. Alles andere hängt von der Stärke und der Art der Anfälle ab.
- Leichte epileptische Anfälle mit wenigen Symptomen: Bei kurzen Absencen oder Muskelzuckungen besteht keine unmittelbare Gefahr. Danach können sich die Betroffenen unsicher fühlen und Unterstützung benötigen.
- Anfälle mit eingeschränktem Bewusstsein oder Verhaltensänderungen: Wenn Menschen mit einem epileptischen Anfall verwirrt wirken, ist es wichtig, sie vor Gefahren zu schützen (z. B. im Straßenverkehr). Gehen Sie dabei mit der Person ruhig um und fassen Sie sie nicht hart an. Hektik, Zwang oder Gewalt können zu starken Gegenreaktionen führen. Versuchen Sie dem oder der Betroffenen Halt und Nähe zu vermitteln.
- Große generalisierte epileptische Anfälle: Bei einem großen generalisierten Anfall verkrampft der ganze Körper und die Person verliert das Bewusstsein. In diesen Fällen sollten Sie Folgendes tun:
- Wählen Sie immer den Notruf 112 und rufen Sie professionelle Hilfe.
- Sorgen Sie für Sicherheit, indem Sie z. B. gefährliche Gegenstände beiseite räumen.
- Polstern Sie den Kopf des*r Betroffenen ab.
- Nehmen Sie seine/ihre Brille ab.
- Lockern Sie enge Kleidung am Hals, um die Atmung zu erleichtern.
- Bitten Sie Menschen, die in der Situation nicht helfen können, weiterzugehen.
- Bleiben Sie nach dem Anfall bei der Person und bieten Sie Ihre Unterstützung an.
- Wenn die Person nach dem Anfall erschöpft ist und einschläft, bringen Sie sie in die stabile Seitenlage.
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