Die Friedreich-Ataxie (FA) ist eine seltene, autosomal-rezessive, fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die meist im Kindes- oder Jugendalter beginnt und im Verlauf zum Verlust der Gehfähigkeit und letztendlich zum vorzeitigen Tod führen kann. Benannt wurde sie nach dem deutschen Pathologen, Internisten und Neurologen Nicolaus Friedreich, der die Krankheit erstmals 1863 in Heidelberg dokumentierte. Um eine rechtzeitige Diagnose, die Überweisung an spezialisierte Zentren und den Zugang zu potenziellen Therapien sicherzustellen, ist es wichtig, das Bewusstsein für die Friedreich-Ataxie sowie für ihre Symptome und Begleiterkrankungen wie die Kardiomyopathie und Skoliose zu schärfen. Die sichere FA-Diagnose gibt dabei ein spezifischer Gentest. Dieser kann als Teil der Regelversorgung der gesetzlichen Krankenversicherungen von Ärzten veranlasst werden.
Genetische Grundlagen der Friedreich-Ataxie
Die Friedreich-Ataxie wird autosomal-rezessiv vererbt. In ca. 96 % der Fälle liegt eine homozygote GAA-Trinukleotid-Repeat-Expansion im ersten Intron des Frataxin-Gens (FXN) auf Chromosom 9 vor. In ca. 4 % der Fälle liegt eine GAA-Trinukleotid-Repeat-Expansion auf einem Allel zusammen mit einer anderen inaktivierenden Mutation vor, z. B. eine Missense-, Nonsense-, Spleiß- oder Insertions-/Deletionsvariante.
Die GAA-Trinukleotid-Repeat-Expansion reduziert die FXN-Expression und führt zu verringerten Spiegeln von Frataxin, einem hochkonservierten Protein, das mit der inneren Mitochondrienmembran in Verbindung steht. Normalpersonen tragen ca. 7-33 GAA-Repeats. Bei gesunden Prämutationsträgern können 34-65 nicht unterbrochene GAA-Tripletts nachgewiesen werden, welche sich bei der Weitergabe an die nächste Generation verlängern können. Erkrankte weisen 66 bis ca. 1.700 Repeats auf. In über 95%-98% der Fälle wird die Erkrankung durch zwei Allele mit der GAA-Triplett-Repeat-Expansion verursacht, während bei ca. 2-3% die Expansion auf einem und eine Punktmutation, seltener eine Deletion auf dem anderen FXN-Allel ursächlich ist.
Das Frataxin-Protein spielt eine wesentliche Rolle im mitochondrialen Eisenstoffwechsel und der ATP-Produktion. Die Gewebe mit der höchsten Frataxin-Expression sind die Hinterstränge, kortikospinalen und spinozerebellären Bahnen und der Nucleus dentatus im Kleinhirn im zentralen Nervensystem sowie die Spinalganglien und sensorischen peripheren Nerven im peripheren Nervensystem. Außerhalb des Nervensystems zeigte sich eine hohe Expression von Frataxin vor allem im Herzen, in den Beta-Zellen des Pankreas, in der Leber, der Skelettmuskulatur, im Thymus, der Haut, den Zähnen und im braunen Fettgewebe.
Symptome und Diagnose der Friedreich-Ataxie
Die Frühsymptome der Friedreich-Ataxie, zu denen vor allem ein fortschreitender Verlust der Koordination (Gang-, Rumpf- und Zeigeataxie) gehört, manifestieren sich in der Regel im Kindes- oder Jugendalter. Ein Erkrankungsalter vor dem 25. Lebensjahr wird als typisch klassifiziert. Die Friedreich-Ataxie ist eine Multisystemerkrankung, die u.a. das Nerven-, Muskel-Skelett-, Herz- sowie das endokrine Pankreassystem betrifft.
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Die Friedreich-Ataxie (FRDA) ist eine langsam progrediente Ataxie, die sich in der Regel vor dem 25. Lebensjahr manifestiert (im Mittel 10. - 15. Lebensjahr). Am Anfang steht eine ataktische Gangstörung, die sich bei Ausschaltung der visuellen Kontrolle (Dunkelheit, Romberg-Zeichen) verschlechtert. Es finden sich abgeschwächte oder fehlende Muskeleigenreflexe der unteren Extremität sowie ein positives Babinskizeichen. Es entwickelt sich eine zunehmende Dysarthrie und Muskelschwäche bis hin zu muskulären Atrophien, Verlust des Lage- und Vibrationsempfindens, Augenbewegungsstörungen, Fußdeformitäten (meist Hohlfüße) und eine Skoliose. Die klinische Symptomatik ist Ausdruck einer progredienten Degeneration der Spinalganglien, der spinocerebellären, corticospinalen und Hinterstang-Bahnen sowie des Kleinhirns. Eine Beteiligung des peripheren Nervensystems zeigt sich in einer gemischt sensibel-motorischen axonalen Neuropathie. Kernspintomographisch liegt anfänglich ein Normalbefund vor, später ist eine Kleinhirnatrophie darstellbar. Funktionsstörungen des Herzens (initial meist hypertrophe Kardiomyopathien, im Verlauf Arrhythmien) können auftreten, ebenso ein Diabetes mellitus (ca.
Auch undeutliches Sprechen, Skoliose, Fußdeformitäten, hypertrophe Kardiomyopathien, Sehstörungen, Hörverlust und in einem späteren Stadium Diabetes mellitus gehören zu den möglichen Symptomen. Für eine zügige Diagnose ist es unerlässlich, das Zusammenspiel der Symptome zu betrachten: Dies gelingt am besten durch die interdisziplinäre Zusammenarbeit von Ärztinnen und Ärzten.
Eine „atypische“ Krankheitspräsentation findet sich bei ca. 25 % der Betroffenen mit erhaltenen Muskeleigenreflexen (FRDA with retained reflexes, FARR), die einen ungewöhnlich langsamen Krankheitsverlauf oder eine spätere Erstmanifestation aufweisen können: Late-onset FRDA (LOFA) bis zum 39. Lebensjahr und very late-onset FRDA (VLOFA) nach dem 40. Lebensjahr.
Die Diagnose von Friedreich-Ataxie erfolgt typischerweise im Kindes- oder Jugendalter auf der Grundlage eines klinischen Verdachts bei Symptomen und wird durch einen spezifischen Gentest gesichert, der eine Mutation im FXN-Gen identifiziert. Der Gentest kann als Teil der Regelversorgung der gesetzlichen Krankenversicherungen vom Arzt veranlasst werden. Eine spät einsetzende Friedreich-Ataxie kann aufgrund der manchmal atypischen klinischen Präsentation schwieriger zu erkennen sein. Aus klinischer Sicht ist die Friedreich-Ataxie eine neurologische Erkrankung mit mehreren Multisystemmanifestationen, die fortschreiten und zu erheblichen Behinderungen führen können.
Bedeutung des Gentests für die Diagnose
Der Gentest spielt eine entscheidende Rolle bei der Diagnosestellung der Friedreich-Ataxie. Er ermöglicht den direkten Nachweis der genetischen Ursache der Erkrankung, der GAA-Trinukleotid-Repeat-Expansion im FXN-Gen. Der Gentest ist besonders wichtig, da die Symptome der Friedreich-Ataxie vielfältig sein können und sich nicht immer eindeutig zuordnen lassen. Ein positiver Gentest bestätigt die Diagnose und ermöglicht eine frühzeitige Einleitung von Behandlungsmaßnahmen.
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Durchführung des Gentests
Für den Gentest wird in der Regel eine Blutprobe des Patienten benötigt. Aus der Blutprobe wird genomische DNA isoliert und der GAA-Triplettabschnitt des FXN-Gens mittels PCR amplifiziert. Die Längenbestimmung der PCR-Produkte und die daraus resultierende Anzahl der CAG-Tripletts erfolgt mittels Kapillarelektrophorese. Bei Vorliegen von Normalallelen kann die Anzahl der GAA-Tripletts mit dieser Methode bestimmt werden. Das Vorliegen von Trinukleotidblock-Expansionen in den pathologischen Bereich wird mittels weiterführender Analysen, wie der Triplet primed PCR nach Ciotti et al. und Hybridisierung mit einer radioaktiv markierten (TCT)6-Sonde, bestätigt. Zusätzlich ist das Gen Bestandteil unseres NGS-Ataxiepanels.
EDTA-Blutproben für molekulargenetische Untersuchungen können in der Regel ungekühlt mit der Post verschickt werden. Bitte beschriften Sie alle Probengefäße eindeutig mit Namen und Geburtsdatum des Patienten. Nicht eindeutig beschriftete Proben können nicht bearbeitet werden. Bitte benutzen Sie unsere Anforderungsscheine (incl. Patienteneinverständnis-Erklärung). Hier können alle erforderlichen Angaben zur Anforderung von Untersuchungen eingetragen werden. Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG ist erforderlich! Bei humangenetischen Untersuchungen ist wichtig, ob es sich um eine diagnostische Abklärung bei einem Erkrankten oder um (prädiktive) Testung einer Risikoperson auf Anlageträgerschaft für eine in der Familie bekannte Mutation handelt. Bei prädiktiven genetischen Untersuchungen ist gemäß GenDG eine vorherige genetische Beratung verpflichtend gefordert.
Genetische Beratung
Im Fall eines positiven bestätigenden Gentests kann ggf. eine genetische Beratung der Geschwister erwogen werden. Sind beide Elternteile Träger einer Triplettrepeatverlängerung im Gen Frataxin, besteht für jede Schwangerschaft eine 25 %ige Wahrscheinlichkeit, dass ein Nachkomme an einer Friedreich Ataxie erkranken wird. Die Häufigkeit der Heterozygoten (2pq) läßt sich mit der Formel für die Binomialverteilung p2 + 2pq + q2 = 1 bestimmen, wenn die Homozygotenfrequenz (p2 oder q2) bekannt ist. Die Eltern eines erkrankten Kindes sind gesund, da sie neben dem mutierten auch das Wildtyp-Gen besitzen (heterozygot für den Gendefekt). Die Frequenz dieser (gesunden) Anlageträger wird auf ein Prozent geschätzt. Über den Normalbereich verlängerte Allele können an künftige Generationen instabil vererbt werden (zum Teil weitere Expansion, zum Teil Kontraktion der Triplettverlängerung).
Multisystemische Manifestationen der Friedreich-Ataxie
Die Friedreich-Ataxie ist eine Multisystemerkrankung, die verschiedene Organe und Systeme des Körpers betreffen kann. Neben den neurologischen Symptomen können auch kardiale, skelettale und endokrine Manifestationen auftreten.
Kardiomyopathie
Kardiomyopathie tritt bei zwei Dritteln aller von Friedreich-Ataxie betroffenen Patienten auf. Sie ist komplikativ mit Herzinsuffizienz und Arrhythmien, meist Vorhofflimmern oder Vorhofflattern, assoziiert und ist mit 60 % die häufigste Todesursache bei Friedreich-Ataxie. Kennzeichnend für die Friedreich-Ataxie-assoziierte Kardiomyopathie sind invertierte T-Wellen im EKG und eine linksventrikuläre und septale Hypertrophie in der Echokardiographie. Die Ejektionsfraktion ist initial normal und nimmt erst später im Verlauf der Erkrankung ab. Ein Kardio-MRT ist für eine genauere und zuverlässigere Beurteilung der Septumhypertrophie und der linksventrikulären Gesamtmasse geeignet. Im Gegensatz zur Echokardiographie kann mithilfe des Kardio-MRTs auch schon eine kardiale Fibrose objektiviert werden.
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Diabetes mellitus
Etwa 10 % der Patienten mit Friedreich-Ataxie entwickeln einen Diabetes mellitus, in der Regel viele Jahre nach dem Auftreten der ersten Symptome, wobei die Schätzungen zur Prävalenz sehr unterschiedlich sind. Diabetes kann einen unabhängigen negativen Einfluss auf das Wohlbefinden von Patienten mit Friedreich-Ataxie haben. Die Patientenversorgung sollte daher standardmäßig alle 1-2 Jahre Diabetestests, z. B. den HbA1c umfassen.
Skoliose
Studien haben gezeigt, dass nach klinischer Beurteilung bei etwa zwei Dritteln der Patienten mit Friedreich-Ataxie eine Skoliose vorliegt, nach radiologischer Beurteilung sogar bei bis zu 100 %. Insbesondere während der Pubertät kommt es häufig zu einem raschen Fortschreiten der Skoliose. Die Diagnose einer Skoliose wird durch die Bestimmung des Cobb-Winkels, welcher zur Messung einer Wirbelsäulenverkrümmung in der Frontal- oder Sagittalebene herangezogen wird, auf antero-posterioren und lateralen Röntgenaufnahmen der gesamten Wirbelsäule bestätigt. Die Überwachung des Cobb-Winkels ist von wesentlicher Bedeutung und ist ein wesentlicher Faktor in der Planung, wann und welche Art von Intervention erforderlich ist. Bracing ist eine nicht-chirurgische Option und kann zur Behandlung von Skoliosepatienten mit Krümmungen von 25-45 Grad erwogen werden. Bei Krümmungen > 45 Grad und erheblichen Einschränkungen auf die Lebensqualität und Alltagskompetenz durch die Skoliose ist eine Operation meist indiziert. Die präoperative Beurteilung sollte möglichst nach einer multidisziplinären Evaluation erfolgen.
Klinische Bewertungsskalen
Für die Beurteilung der neurologischen Dysfunktion und des klinischen Fortschreitens stehen verschiedene klinische Bewertungsskalen zur Verfügung. Die beiden meist genutzten Skalen sind die Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA) und die modifizierte Friedreich´s Ataxia Rating Scale (mFARS). Die SARA wurde nicht speziell für Friedreich-Ataxie entwickelt, in longitudinalen Beobachtungsstudien zeigte sie jedoch eine gute Eignung zur Erfassung der Progredienz der Ataxie bei Patienten mit Friedreich-Ataxie. Die Skala besteht aus 8 Items zu Gangataxie, Standataxie, Rumpfataxie (Sitzen), Sprechen, Finger-Folge-Test, Finger-Nase-Versuch, Diadochokinese und Knie-Hacke-Versuch. Der Gesamtscore beträgt 40 Punkte. Im Vergleich zur modifizierten Friedreich’s Ataxia Rating Scale (mFARS) wird hier die Gangtestung proportional höher bewertet, so dass die SARA für Patienten mit drohendem Verlust der Gehfähigkeit möglicherweise besser geeignet ist. Der Zeitaufwand für SARA liegt zwischen 10 und 15 Minuten. Die mFARS wurde speziell für die Friedreich Ataxie entwickelt und ist eine klinische Skala über 4 Domänen (Bulbärmuskulatur, Koordination der oberen und unteren Extremitäten, Stabilität der aufrechten Körperhaltung), deren Gesamtscore 93 Punkte beträgt. Dabei korrelieren höhere Werte mit einer schlechteren neurologischen Funktion. In der mFARS wird die Standtestung proportional höher gewertet als in der SARA, so dass der mFARS für Patienten in sehr frühen Ataxiestadien möglicherweise besser geeignet ist. SARA und mFARS werden als primärer Endpunkt in der Forschung und in klinischen Studien verwendet. Im klinischen Alltag ist die mFARS mit einem Zeitaufwand von 30 min jedoch weniger geeignet. Die psychometrischen Qualitäten der Skalen sind in vielerlei Hinsicht vergleichbar und die Wahl hängt z. T. Zur Beurteilung der Einschränkungen im Alltag ist insbesondere die Activities of Daily Living (ADL) Skala geeignet, welche im Rahmen eines strukturierten Interviews erhoben wird.
Therapie der Friedreich-Ataxie
Symptomorientierte Maßnahmen und die Behandlung von internistischen Begleiterkrankungen und Skelettdeformationen haben einen wichtigen Stellenwert in der Therapie der Friedreich-Ataxie. Die Therapiemöglichkeiten umfassen nichtmedikamentöse Verfahren wie Physio- und Ergotherapie, Logopädie, Bein- oder Fußstützen und Hilfsmittel wie Rollator und Rollstuhl sowie medikamentöse Therapeutika. Insbesondere die Physiotherapie hat auch einen verlaufsmodifzierenden Effekt.
Omaveloxolon
Am 9. Februar wurde mit Omaveloxolon erstmals ein Medikament zur Behandlung der Friedreich-Ataxie bei Patienten ab 16 Jahren in Europa zugelassen. Omaveloxolon ist ein Nrf2-Aktivator, der den Keap1-vermittelten Abbau von Nrf2 stört, was in präklinischen Modellen zu Verbesserungen der mitochondrialen Dysfunktion, oxidativem Stress und Entzündungen führte. Omaveloxolon ist für die Behandlung der FA bei Patienten ab 16 Jahren zugelassen und die empfohlene Dosis beträgt 150 mg einmal täglich.
Die Zulassung erfolgte auf der Grundlage der Ergebnisse aus der klinischen Phase-II-Studie MOXIe, einer internationalen, doppelblinden, placebokontrollierten, randomisierten Parallelgruppenstudie. Eingeschlossen wurden 103 Patienten im Alter zwischen 16 und 40 Jahren mit genetisch bestätigter Friedreich-Ataxie, die auf der mFARS einen Wert zwischen 20 und 80 Punkten erreichten. Die Studienteilnehmer erhielten 1:1-randomisiert Omaveloxolon (150 mg einmal täglich) oder Placebo. Der primäre Endpunkt war die Differenz im mFARS-Wert zwischen Omaveloxolon und Placebo Gruppen in Woche 48, wobei in den klinischen Studien zu Omaveloxolon die mFARS zusätzliche Fragen zur Bulbärmuskulatur beinhaltet und somit auf einen Gesamtscore von 99 Punkten kommt. Die Behandlung mit Omaveloxolon verbesserte die neurologische Funktion signifikant, gemessen an der Reduktion der mFARS-Ausgangswerte im Vergleich zu Placebo nach 48 Behandlungswochen in der vollständigen Analysegruppe (FAS) (Δ -2,4 Punkte; p=0,014). Sensitivitätsanalysen, bei denen auch Patienten mit Pes cavus berücksichtigt wurden, bestätigten die Analyse des primären Endpunkts. Die Verbesserungen unter Omaveloxolon im mFARS waren in allen Subgruppen (Stratifizierung nach Alter, Geschlecht, GAA-Repeatlänge, Status der Gehfähigkeit) konsistent. Omaveloxolon wurde im Allgemeinen gut vertragen, es gab nur wenige Therapieabbrüche oder schwerwiegende unerwünschte Ereignisse. Allerdings war eine sehr häufige Nebenwirkung der Anstieg der Aminotransferasen, der sich meist nach ca. 12 Wochen regredient zeigte. Ab einem Anstieg über das 5-Fache des oberen Referenzwertes, oder einem Anstieg auf das über 3-Fache des oberen Referenzwerts bei gleichzeitigem Anstieg auf das über 2-Fache des Bilirubins sollte daher die Therapie mit Omaveloxolon pausiert werden, bis sich die Leberwerte normalisiert haben. Ebenfalls zeigte sich unter Therapie mit Omaveloxolon häufig ein Anstieg der Cholesterinwerte (Gesamtcholesterin und LDL). Weniger häufig kam es auch zu einem Anstieg des natriuretischen Peptids Typ B (BNP), meist ohne weitere Anzeichen einer Herzinsuffizienz. Aufgrund dessen sollte eine Kontrolle der Leberwerte, Lipidwerte und des BNP-Werts vor Beginn der Behandlung durchgeführt werden. Es wird ein regelmäßiges Monitoring der Leberwerte empfohlen: in den ersten 3 Monaten wird bei stabilen Werten mindestens eine monatliche Kontrolle empfohlen, danach mindestens alle 3 Monate. Weitere Nebenwirkungen beinhalten Kopfschmerzen, Gewichtsabnahme und verminderter Appetit, Übelkeit und Erbrechen, Diarrhoe, Rückenschmerzen. Omaveloxolon ist ein Substrat von CYP3A4.
Aktuelle Forschungsprojekte
Für Patienten mit Friedreich-Ataxie werden aktuell mehrere Beobachtungsstudien angeboten, welche sich ggf. miteinander kombinieren lassen. Ziele dieser Beobachtungsstudien ist es, klinische Daten bei Personen mit Friedreich Ataxie zu erheben und Biomaterialien (Blut und Urin) sowie Bildgebungsdaten (MRT) zu untersuchen. Diese Daten sollen dazu dienen, neue Instrumente zur Verfolgung des Krankheitsverlaufs zu identifizieren und bestehende Instrumente zu verbessern. Dies ist für die Durchführung von zukünftigen Therapiestudien wichtig.
FACROSS
FACROSS ist eine Studie, die die Multiorgan-Komplexität bei der Friedreich Ataxie untersucht. Dabei ist das Ziel, nicht nur die Symptome des Nervensystems zu untersuchen, sondern auch andere betroffene Körpersysteme in die Forschung mit einzubeziehen, z.B. Herz, Stoffwechsel oder Muskel-Knochensystem. Um dieses Ziel zu erreichen, arbeiten verschiedene Fachrichtungen der Uniklinik RWTH Aachen zusammen und es bestehen Kooperationen mit dem Forschungszentrum Jülich (FZJ), dem Institut für Medizinische Statistik (Uniklinik RWTH Aachen) und dem Lehrstuhl für Mathematik der Informationsverarbeitung (RWTH Aachen Universität). Gesucht werden Patienten und Patientinnen mit genetisch gesicherter Friedreich Ataxie und gesunde Kontrollprobanden.
Die FACROSS-Studie enthält einige Untersuchungen, die sich mit Untersuchungen der klinischen Visite oder anderer Studien (z.B. EFACTS bzw. der globalen Nachfolgestudie UNIFAI) überschneiden. Dies können beispielsweise funktionelle Untersuchungen (z.B. Blutdruck, Elektrokardiogramm), kardiologische Untersuchungen (z.B. Echokardiographie) und einige Fragebögen umfassen. Die Ergebnisse können auch für die FACROSS-Studie verwendet werden, sodass die Untersuchungen nicht wiederholt werden müssen. Ob und welche zusätzlichen Untersuchungen durchgeführt werden, wird im Einzelfall besprochen und entschieden. Alle Untersuchungen sind optional. Sie können entscheiden, welche Untersuchungen gemacht werden sollten. Die Studie beinhaltet folgende mögliche Untersuchungen: Neurologische Untersuchungen, optional inklusive Videoaufzeichnung, Orthopädische Untersuchungen (z.B. Wirbelsäulenanalyse, Ganganalyse z.B. mit Sensor Schuhsohlen), Bioproben (Blut, Speichel, Urin, Stuhl), Kognitive und sprachliche Tests, Verschiedene Fragebögen.
TRACK-FA
TRACK-FA ist ebenfalls eine Beobachtungsstudie für Patienten mit Friedreich-Ataxie. Ziel ist es, mittels MRT Veränderungen des Gehirns und des Rückenmarks zu untersuchen. Die Studie wird an verschiedenen Standorten weltweit durchgeführt (multizentrisch). Gesucht werden Patienten mit genetisch gesicherter Friedreich Ataxie, insbesondere in frühen Stadien der Erkrankung, und gesunde Kontrollprobanden. Einschlusskriterien sind eine genetisch gesicherte Diagnose der Friedreich Ataxie, Alter bei Erstsymptomen ≤ 25 Jahre, Erkrankungsdauer ≤ 25 Jahre, keine Metallteile im Körper (z. B. feste Zahnspange, Schrauben/Platten, Herzschrittmacher) und keine Schwangerschaft.
Es werden Daten zur Demografie, Familien- und Krankengeschichte, Medikation, Begleiterkrankungen, Aktivitäten des täglichen Lebens und Lebensqualität erhoben. Außerdem werden die Vitalzeichen (Größe, Gewicht) bestimmt, eine körperlich-neurologische Untersuchung durchgeführt und Tests zu Feinmotorik, Sprache, Sehvermögen und Kognition durchgeführt. Es erfolgt eine Blutabnahme und ein MRT des Gehirns und Rückenmarks. Die Visiten finden jährlich für 2 Jahre (3 Visiten insgesamt) statt.
UNIFAI
Die UNIFAI-Studie ist eine globale, multizentrische, prospektive, longitudinale Beobachtungsstudie zum natürlichen Krankheitsverlauf der Friedreich-Ataxie.
Weitere Studien
Es gibt weitere Studien zur Bewertung von Nomlabofusp und Omaveloxolone bei Jugendlichen und Kindern mit Friedreich-Ataxie sowie ein multinationales Register zur Beobachtung von mit Omaveloxolone behandelten Patienten mit Friedreich-Ataxie nach der Markteinführung.
Interdisziplinäre Betreuung
Da Friedreich-Ataxie eine Multisystemerkrankung ist, erfordert die Betreuung eines Patienten mit Friedreich-Ataxie ein interdisziplinäres Behandlungsteam. Zur vollständigen Beurteilung sollten Patienten mit einem positiven Gentest an lokale/regionale Friedreich-Ataxie-Spezialisten (Neurologen/Ataxiezentren) überwiesen werden.
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